Displazia Oto-spondilo-megaepifizară este o displazie scheletică legată de mutație. Pacienții suferă conduce simptomatic din cauza defectelor osoase și cartilaj țesut și senzorial neuronal pierderea auzului. Tratamentul este pur simptomatic și include de obicei durere de management.
Ce este displazia oto-spondilo-megaepifizară?
Displaziile scheletice sunt tulburări congenitale ale osului sau cartilaj țesut și sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de osteocondrodisplazii. O multitudine de tulburări se încadrează în grupul displaziei scheletice. Una dintre acestea este displazia oto-spondilo-megaepifizară (OSMED), un defect congenital și ereditar al țesutului. condiție este, de asemenea, cunoscut sub numele de displazie spondiloepifizaria și se manifestă în perioada neonatală cu simptome cum ar fi senzorial neural pierderea auzului și anomalii scheletice. Prevalența bolii este raportată a fi mai mică de un caz la 1 000 000 de persoane. Astfel, displazia oto-spondilo-megaepifizară este una dintre bolile moștenite rare și poate apărea atât sub formă homozigotă, cât și sub formă heterozigotă. Forma homozigotă a bolii este denumită sindromul Nance-Sweeney, sindromul Insley-Astley, OSMED (autozomal recesiv) sau OSMED (homozigot). Pentru forma heterozigotă, denumirile sunt OSMED (autosomal dominant), OSMED (heterozigot) și sindromul Pierre-Robin cu condrodisplazie fetală, sindromul Stickler de tip III și sindromul Weissenbacher-Zweymüller (WZS). Până în prezent, în literatura de specialitate au fost raportate doar aproximativ 30 de cazuri de displazie oto-spondilo-megaepifizară.
Cauze
Displazia Oto-spondilo-megaepifizară este cauzată de mutații în COL11A2 genă. În consecință, cauza bolii se află în gene. Mutațiile cauzale sunt localizate în genă locus 6p21.32 sau afectează COL2A1 genă în locus 12q13.11. În consecință, în contextul bolii, exact materialul genetic implicat în formarea cartilaj colagen mutați. Genele menționate codifică o proteină care joacă în mod specific un rol crucial în formarea tipului XI colagen. Mutații în gene conduce la defecte ale structurii proteinei, care sunt asociate cu o pierdere a funcției. Datorită acestei pierderi de funcție, fiziologic sănătos tip XI colagen nu poate fi produs în corpul pacientului. Din acest motiv, displazia oto-spondilo-megaepifizară este considerată o colagenopatie de tip XI. Majoritatea cazurilor documentate până în prezent se bazează pe mutații homozigote în gena COL11A2 la locus 6p21.3, care codifică în mod specific lanțul alfa-2 al colagenului de tip XI. În funcție de formă, boala se transmite fie în moștenire autozomală dominantă, fie în moștenire autozomală recesivă. Din punct de vedere clinic, displazia are ca rezultat o suprapunere substanțială cu alte sindroame bazate pe mutația genei descrise.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu displazie oto-spondilo-megaepifizară suferă de o varietate de simptome, dintre care majoritatea implică cartilaj și țesut osos. Conducând simptomatic, indivizii afectați prezintă de obicei senzorial neuronal pierderea auzului. În plus, sunt de obicei prezente anomalii osoase, cum ar fi epifize mărite. Există displazii scheletice cu extremități disproporționat scurtate. Pe lângă corp vertebral anomalii, trăsături faciale caracteristice apar adesea. Trăsăturile fasciale tipice includ o față mijlocie subdezvoltată, o vizibilă scurtă nas cu nare antevertite, un pod nazal plat și un filtru lung. În plus, în multe cazuri se observă despicături ale palatului, microgenia sau hipertelorismul. În cele mai multe cazuri, boala se manifestă în a doua decadă a vieții sub formă de dureri articulare, adesea rezultând o mobilitate limitată. Acest lucru afectează în principal metacarpo-falangianul articulații, Cu osteoartrita apărând simultan cu aceste simptome în multe cazuri. Hipoacuzia senzorială este de obicei neprogresivă. În cazuri individuale, pot apărea alte simptome, care se suprapun adesea cu alte sindroame.
Diagnosticul și progresia bolii
Diagnosticul displaziei oto-spondilo-megaepifizare se bazează pe caracteristici clinice. Suspiciunea inițială apare de obicei prin diagnosticarea privirii. Diagnosticul vizual este susținut de descoperiri radiografice tipice, cum ar fi scurtarea lungă os până la epifize mari, metafize extinse și vertebre spartă coronariană sau platyspondyly. OSMED se suprapune clinic în mod frecvent cu sindromul Weissenbacher-Zweymuller (WZS) sau sindromul Stickler. diagnostic diferentiat sindromului Stickler se bazează pe absența simptomelor oculare. Diferențierea diferențială între OSMED și WZS este dificilă, deoarece WZS este cauzată și de mutații heterozigoice COL11A2. Prognosticul pentru pacienții cu displazie oto-spondilo-megaepifizară depinde de simptomele clinice din fiecare caz individual, cum ar fi, cel mai important, severitatea osteoartrita.
Complicațiile
În această boală, persoanele afectate suferă de diferite afecțiuni osoase și dureri articulare. În majoritatea cazurilor, acest lucru implică durere, care poate apărea în primul rând în timpul efortului sau mișcării. Cu toate acestea, în multe cazuri există și durere în repaus, care poate conduce să aibă probleme de somn noaptea și astfel să depresiune sau iritabilitate din partea persoanei afectate. Calitatea vieții pacientului este astfel redusă semnificativ ca urmare a bolii. Datorită durerii permanente, mobilitatea persoanei afectate este, de obicei, de asemenea restricționată. În multe cazuri, acest lucru întârzie dezvoltarea sau creșterea copilului, astfel încât pacientul poate suferi, de asemenea, de diverse plângeri la vârsta adultă. Pacienții suferă, de asemenea, de pierderea auzului. Acest lucru nu poate fi tratat cauzal și, prin urmare, nu este vindecabil. Cu toate acestea, poate fi contracarat cu ajutorul unui aparat auditiv. Tratamentul în sine depinde de simptome și de obicei nu este asociat cu complicații. Speranța de viață a pacientului nu este, de asemenea, redusă în majoritatea cazurilor.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă apar limitări ale auzului sau persoana afectată se plânge de nereguli la nivelul urechilor, trebuie consultat un medic. Pentru că este o genetică condiție, primele simptome sunt documentate în copilărie. Scăderea capacității auditive este o trăsătură caracteristică a displaziei oto-spondilo-megaepifizare. Persoanele afectate reacționează de obicei la sunete foarte puternice în viața de zi cu zi, deoarece majoritatea frecvențelor nu pot fi percepute și prelucrate din cauza pierderii auzului senzorial neural. Prin urmare, un medic ar trebui consultat de îndată ce persoana afectată poate auzi sunete de mediu într-o formă inferioară, în comparație directă cu semenii săi. În plus, este necesară o vigilență sporită, deoarece semnalele de avertizare sau de pericol nu sunt adesea înregistrate. Toate regiunile corpului în care se află cartilajul pot fi afectate de boală. Dacă există perturbări ale proceselor de mișcare, precum și restricții ale posibilităților de mișcare, este necesară o vizită la medic. Durerea de articulații, particularitățile vizuale ale feței, precum și instabilitatea mersului trebuie prezentate unui medic. Tulburările de somn, durerea în repaus, problemele de comportament, precum și un sentiment redus de bunăstare sunt semne ale unei boli existente. Sunt necesare acțiuni pentru a se asigura că este inițiată o îngrijire medicală adecvată pentru ameliorarea simptomelor. O stare depresivă, starea de spirit sau apatia trebuie discutate cu un medic. Dacă simptomele cresc, trebuie consultat un medic cât mai curând posibil.
Tratament și terapie
Tratamentul cauzal nu este încă disponibil pentru pacienții cu displazie oto-spondilo-megaepifizară. Deoarece este un defect genetic, progresele genei terapie poate deschide căi terapeutice cauzale în deceniile următoare. Cu toate acestea, până în prezent, gena terapie abordările nu au atins faza clinică. Din acest motiv, displazia oto-spondilo-megaepifizară este tratată pur simptomatic. Nu toate simptomele bolii sunt ușor de tratat. Cu toate acestea, anomaliile fasciale pot fi adesea corectate prin proceduri invazive. Într-o operație, de exemplu, se poate realiza închiderea palatului despicat. În plus, poate fi abordată pierderea auzului senzorial neuronal. În acest context, este indicată audiometria, inclusiv montarea unui aparat auditiv. Dacă nu se poate obține o îmbunătățire a pierderii auzului în ciuda acestora măsuri, pacienții primesc suport terapie și să învețe limbajul semnelor, de exemplu. Pentru a îmbunătăți calitatea vieții celor afectați, oricare dureri articulare este atenuat. Tratamente medicamentoase conservatoare sunt de obicei utilizate în acest scop. Sporadic administrare of analgezice de multe ori nu este suficient pentru ameliorarea permanentă a durerea cronicaPrin urmare, ca parte a terapia durerii, persoanelor afectate li se poate implanta, de exemplu, o pompă care conține substanțe analgezice.
Perspectivă și prognostic
La fel ca în cazul multor alte tulburări ereditare, numeroasele simptome concomitente ale displaziei oto-spondilo-megaepifizare cu greu pot fi ameliorate. Combinația fatală a displaziei scheletice cu pierderea auzului senzorinural sau a pierderii auzului senzorinural, a anomaliilor coloanei vertebrale sau a deteriorării scheletului și a epifizelor mărite apare foarte rar. În plus, persoanele afectate au membre disproporționate și scurtate și o formă tipică a feței. Până în prezent, doar aproximativ 30 de persoane afectate cu displazie oto-spondilo-megaepifizară au fost raportate în întreaga lume. Acest lucru sugerează că severitatea acestei combinații de malformații duce de obicei la avort. Perspectivele de îmbunătățire a numeroaselor plângeri nu sunt deosebit de bune pentru cei afectați. Medicii curatori pot corecta chirurgical doar unele dintre malformațiile de pe schelet. De asemenea, pot trata simptomele secundare ale tulburărilor cauzate de displazia oto-spondilo-megaepifizară. De exemplu, tulburările de auz pot fi îmbunătățite prin montarea unui aparat auditiv pentru pierderea auzului senzorial neural. Palatele despicate pot fi închise chirurgical. Durerea coloanei vertebrale sau a scheletului poate fi tratată cu fizioterapie sau medicamente analgezice. Posibilul grad de îmbunătățire individuală depinde de severitatea malformațiilor și tulburărilor congenitale. Din cauza concomitentei osteoartrita, înlocuirea timpurie a articulațiilor este adesea necesară. Este posibil ca această boală să fie una dintre condițiile complexe care pot fi prevenite în generațiile ulterioare prin cercetări genetice.
Prevenirea
Până în prezent, prevenirea displaziei oto-spondilo-megaepifizare este limitată. Pentru că este o ereditate condiție, prevenirea sa concentrat în primul rând pe Consiliere genetică în timpul fazei de planificare familială.
Urmare
Deoarece displazia oto-spondilo-megaepifizară este o tulburare genetică, nu există opțiuni de tratament direct. Doar simptomele care prezintă, cum ar fi pierderea auzului senzorial neural (pierderea auzului senzorial), anomalii scheletice cu corp vertebral anomalii, cum ar fi vertebrele platyspondyly și fantei, și fanta palatină pot fi tratate în mod adecvat și apoi necesită un tratament adecvat de urmărire. Închiderea palatului fisurat începe în copilărie. Cu toate acestea, îngrijirile de urmărire ambulatorie continuă până la vârsta adultă, deoarece controalele regulate ar trebui efectuate cu implicarea mai multor discipline de specialitate, cum ar fi ortodontiști, dentiști, specialiști în ORL și logopezi. La vârsta de aproximativ zece până la doisprezece ani, mărirea osoasă a plăcii maxilarului are loc adesea din nou; acest lucru este adesea decis individual și depinde de severitatea tabloului clinic. Corecțiile estetice pot fi făcute în continuare și la vârsta adultă. Datorită pierderii auzului urechii interne, așa-numita cohleară implanturi poate fi deja implantat în copilărie. În acest caz, este necesară o îngrijire postoperatorie atentă și o evaluare precisă și continuă a dezvoltării vorbirii. Un alt simptom grav este debutul osteoartritei cu dureri severe și limitarea mișcării. Deoarece terapia medicamentoasă include de obicei glucocorticoizi și antiinflamatoare nesteroidiene medicamente, chimie de laborator regulată și apropiată sânge Monitorizarea este indicat pentru a preveni orice afectare a organelor care se poate dezvolta ca efect secundar. Terapie psihica și tratamente de urmărire osteopatică pentru a preveni restricții suplimentare de mișcare sunt, de asemenea, indicate.
Iată ce poți face singur
Displazia Oto-spondilo-megaepifizară afectează adesea auzul, care este perturbator în viața de zi cu zi. În plus, durerea poate apărea din cauza țesutului defect de pe os și cartilaj. Sunt disponibile medicamente adecvate pentru a reduce această durere. Ca urmare a terapia durerii recomandările sunt, de asemenea, foarte importante. Regulat terapie de efort poate reduce oarecum consecințele dureroase. În plus, fizioterapie poate ajuta împotriva disconfortului și, de asemenea, împotriva osteoartritei și a bolilor similare. Cu toate acestea, cu mișcările de zi cu zi, este important să evaluați corect sarcina, astfel încât să nu doară prea mult. Dacă plângerile articulare și osoase duc, de asemenea, la dureri pe timp de noapte, tulburari de somn si simptome secundare precum iritabilitate si depresiune pot apărea. Ca urmare, calitatea generală a vieții se deteriorează. Acesta este un aspect important, în special pentru pacienții mai tineri. Respectați îndeaproape instrucțiunile medicului și blând ergoterapie sunt metode eficiente pentru a ridica starea de spirit. Nu există o terapie specifică pentru pierderea auzului asociată cu această boală rară. Aici, mai presus de toate, este necesară o atenție sporită în viața de zi cu zi pentru a nu se pune în pericol. În plus, există desigur posibilitatea de a purta un aparat auditiv pentru a participa cât mai intens la viață.
