Neoplazie endocrină multiplă (MEN) este termenul colectiv pentru diferite tipuri de cancer - bazate pe defecte genetice - ale glandelor endocrine, adică glande producătoare de hormoni, cum ar fi pancreasul, glanda paratiroidă și glanda pituitară. Sustinut terapie este de obicei posibilă numai prin îndepărtarea completă a glandei corespunzătoare.
Ce este neoplazia endocrină multiplă?
Ilustrație grafică și infogramă a unui tipic cancer celulă. Neoplasmele endocrine multiple pot fi împărțite în tipul 1 (MEN 1, sindromul Wermer), tipul 2A (MEN 2A, sindromul Sipple) și tipul 2B, (MEN 2B, sindromul William și sindromul Gorlin), în funcție de caracteristicile fiziologice și alte specificități. MEN 1 afectează în principal glanda paratiroidă, construirea glandei salivare și glanda pituitară. De obicei, neoplasmele din glandele endocrine afectate nu răspund la controlul de reglementare hormoni, deci există de obicei o producție excesivă de hormoni în glande. Tiroida, paratiroida și medulla suprarenală pot dezvolta neoplasme de tip MEN 2A și 2B. În tipul 2B, neoplasmele se pot dezvolta în alte organe în paralel. Strict vorbind, există celelalte subgrupuri de tip 3A, 3B și 3C, care afectează în principal glandele paratiroide, cel simpatic sistem nervos, Şi tractului digestiv.
Cauze
Neoplasmele endocrine multiple de tip 1 sunt „permise” - nu sunt cauzate - de un supresor tumoral mutant genă pe cromozomul 11. The genă care în mod normal dă comanda de a lupta împotriva acestor creșteri își pierde eficacitatea din cauza mutației, permițând formarea tumorilor endocrine active și a altor neoplasme pe glandele endocrine afectate fără a fi suprimate prin mijloace endogene. TIP 2 MEN sunt cauzate de o mutație a altuia genă care determină pierderea funcției protooncogenelor. Când celulele se împart în organele afectate, procesul de creștere nu mai poate fi controlat, astfel încât dezvoltarea neoplasmelor nu este controlată și încetinită prin mijloacele proprii ale corpului. Ambele mutații genetice pot fi detectate într-o analiză genetică, iar ambele mutații genetice sunt moștenite într-un mod autosomal dominant, ceea ce înseamnă că părintele afectat de unul dintre defectele genetice transmite defectul genetic tuturor copiilor, care prezintă un risc de 50% dezvoltarea bolii.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele neoplazie endocrină multiplă depind de forma bolii. De exemplu, în MEN de tip 1 (sindromul Wermer), glandele paratiroide, pancreasul și glanda pituitară sunt cel mai frecvent afectate. În glandele paratiroide, există hiperplazie asociată cu așa-numitele hiperparatiroidism. Pacienții au prea mult hormon paratiroidian în lor sânge. Acest lucru duce în primul rând la pierderea osoasă. Neoplasmele pancreasului cu producție și eliberare excesivă de hormoni au un efect negativ asupra metabolismului în special. O consecință a acestei neoplazii este Sindromul Zollinger-Ellison, care se caracterizează prin ulcere gastrice și intestinale subțiri. În glanda pituitară, prolactinoame în special apar în neoplazie endocrină multiplă. Acestea sunt tumori care produc hormonul prolactina. Drept urmare, ovulația și menstruație nu apar la femei. Unii pacienți dezvoltă, de asemenea, galactoree, adică produc lapte matern în glandele mamare chiar în exterior sarcină și alăptarea. La bărbați, pe de altă parte, principalele simptome sunt tulburările de potență și pierderea libidoului. Galactoreea apare rar aici. Neoplazia endocrină multiplă poate afecta, de asemenea glanda tiroida și medulare suprarenale. Nervozitate, crește în sânge presiune sau diaree sunt apoi printre plângeri.
Diagnostic și curs
În principiu, o predispoziție la apariția mai multor neoplazii de tip 1 și 2 poate fi determinată într-o analiză genetică, care este deosebit de utilă dacă există deja cazuri cunoscute de MEN în familie și motivele etice nu se opun unei analize genetice. Indicatorii timpurii ai prezenței MEN 1 sunt niveluri ridicate ale anumitor hormoni produsă de glandele endocrine. Nivelurile crescute pot fi un indicator al neoplasmelor endocrine active deja formate, care nu răspund la hormonii de control. Dacă tumorile s-au format deja simultan în cel puțin 2 din cele 3 organe afectate, suspiciunea MEN 1 este întărită. Evoluția bolii la MEN 1 și 2 este foarte severă fără tratament.De obicei, în cazul neoplasmelor endocrine-active, există concentrații semnificative excesive de hormoni specifici ai glandelor afectate și, pe de altă parte, pot fi carcinoame maligne. care pune viața în pericol.
Complicațiile
Ca urmare a acestei boli, persoanele afectate suferă de obicei de diferite tipuri de cancer. Astfel, evoluția ulterioară depinde foarte mult de boala pronunțată respectivă, astfel încât o predicție generală a evoluției bolii nu este de obicei posibilă. În cele mai multe cazuri, cei afectați suferă durere în abdomen și stomac și, asociat cu aceasta, nu de puține ori și din lipsa poftei de mâncare. Acest lucru duce și la subnutriţie și, de regulă, pierderea în greutate. Pacienții pot suferi de vărsături or greaţă și se plâng de durere în mușchi. De regulă, această boală duce la o calitate a vieții redusă semnificativ și, de asemenea, la diferite limitări în viața de zi cu zi a persoanei afectate. De regulă, fără tratament, apare moartea prematură a pacientului. Auto-vindecarea nu are loc în acest caz. Pacienții depind de intervențiile chirurgicale pentru a elimina tumorile. Nu apar alte complicații în acest proces. Cu toate acestea, evoluția ulterioară a bolii depinde puternic de amploarea tumorilor. Eventual, speranța de viață a pacientului este, de asemenea, redusă de boală în acest proces.
Când ar trebui să mergi la medic?
Dacă se observă simptome caracteristice, cum ar fi tulburări hormonale sau o structură osoasă perturbată, trebuie consultat un medic. Neoplazia endocrină multiplă este o problemă gravă condiție care trebuie diagnosticat și tratat cât mai devreme posibil. În caz contrar, se pot dezvolta probleme fizice grave, care afectează permanent calitatea vieții și bunăstarea pacientului. Prin urmare, ar trebui solicitat sfatul medicului la primul semn al unei boli. Oricine observă tulburări ale sistem nervos, organ durere sau plângeri psihologice precum depresiune și starea de spirit leagăne este recomandat să informeze medicul de familie. El sau ea poate diagnostica orice tumori și poate iniția un tratament suplimentar măsuri. Pe lângă medicul generalist, poate fi consultat și un medic internist sau neurolog dacă se suspectează neoplazie endocrină multiplă. În funcție de localizarea tumorilor, ar trebui consultați și gastroenterologi și nefrologi. Tratamentul propriu-zis are loc ca internat într-o clinică specializată pentru boli interne. Închide Monitorizarea de un specialist este necesar în timpul tratamentului, deoarece există riscul de complicații grave din cauza simptomelor de obicei deja avansate.
Tratament și terapie
Tratamentul neoplaziei endocrine multiple depinde în mare măsură de organul afectat și de stadiul carcinomului. De exemplu, dacă analiza genetică a unui copil relevă gene mutante care prezic cel mai probabil boala MEN 2, îndepărtarea chirurgicală promptă a glanda tiroida (tiroidectomie) este recomandat, inclusiv eliminarea tuturor limfă noduri în gât pentru a elimina orice metastaze în zona limfatică din apropierea glanda tiroida de la inceput. În funcție de severitatea mutațiilor genetice analizate, această operație totală trebuie efectuată la copii cu vârsta cuprinsă între 6 și 12 ani. În unele cazuri, așa-numitul test al pentagastrinei poate fi efectuat la intervale regulate de timp, ceea ce indică dezvoltarea endocrinei. carcinom activ al tiroidei sau glanda paratiroidă. Dacă, de exemplu, toate cele 4 glande paratiroide sunt afectate, țesutul trebuie îndepărtat aproape complet, cu excepția unui rest mic, pentru a păstra producția naturală a hormonului glandei paratiroide (parathormon), care joacă un rol foarte important în calciu echilibra. În clinicile specializate, o parte din țesutul paratiroidian îndepărtat este înghețat pentru a fi reimplantat în pacient dacă este necesar, în cazul în care țesutul paratiroidian rămas în corp nu „lovește” și produce hormon paratiroidian.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul neoplaziei endocrine multiple este nefavorabil. Pacienții care primesc un astfel de diagnostic suferă de un defect genetic. Legislația actuală interzice cercetătorilor și oamenilor de știință să poată modifica oamenii genetică. De aceea măsuri unui tratament se limitează la ameliorarea simptomelor existente și pronunțate individual. Deși există multe abordări terapeutice care ameliorează numeroase simptome, perspectiva recuperării nu este dată în starea actuală. Termen lung terapie și sunt necesare controale regulate, astfel încât să se poată obține un răspuns optim cât mai repede posibil, dacă apar nereguli. Fără asistență medicală adecvată și cuprinzătoare, riscul de scurtare a duratei de viață așteptate este semnificativ crescut. Pacienții suferă de diferite tipuri de cancer care contribuie la o deteriorare semnificativă a calității generale a vieții. Posibilitățile de modelare a vieții de zi cu zi sunt reduse, astfel încât accentul tratamentului inițiat include optimizarea bunăstării pe lângă îmbunătățirea posibilităților fizice. La mulți pacienți, se efectuează îndepărtarea glandelor afectate. Acest lucru reduce probabilitatea de reapariție a cancer. În același timp, însă, această procedură are ca rezultat numeroase efecte secundare și consecințe pentru pacient. Prin urmare, tratarea bolii este o provocare specială pentru persoana afectată.
Prevenirea
Nu există o prevenire directă împotriva apariției diferitelor forme de MEN. Dacă analiza genetică bazată pe geneza familială confirmă suspiciunea uneia dintre formele MEN, se recomandă screeningul continuu începând cu vârsta de 10 ani. Testele de laborator monitorizează anumite niveluri hormonale pentru a determina dacă s-au format deja neoplasme endocrine active. În plus, utilizarea tehnicilor de diagnosticare a imaginii, cum ar fi ultrasunete, CT, RMN și fMRI sunt necesare, așa cum este stabilit de specialiștii medicali. Poate fi chiar salvator să eliminați profilactic un organ endocrin amenințat.
Urmare
Pacienții cu neoplazie endocrină multiplă sunt mai predispuși decât ceilalți oameni să sufere de carcinoame ale organelor legate de hormonul corpului echilibra. Cei afectați nu numai că dezvoltă tumori mai des, dar se dezvoltă în medie cancer la o vârstă mai mică. Prin urmare, urmărirea persoanelor cu neoplazie endocrină multiplă se referă în primul rând la postoperator condiție. Dacă este posibil, carcinoamele diagnosticate trebuie îndepărtate chirurgical sau tratate de alte tipuri de terapie. După procedura chirurgicală, pacienții trebuie să rămână sub observație medicală pentru o perioadă de timp specificată. Acest lucru reduce probabilitatea de complicații postoperatorii, permițând în același timp o intervenție rapidă. Cu toate acestea, unele forme de cancer în neoplazia endocrină multiplă au capacitatea de a reapărea. Prin urmare, accentul urmărit este pe examinările de control care verifică în mod regulat pacientul sănătate starea și investigați recurența sau dezvoltarea de noi tipuri de carcinom. În acest fel, intervenția medicală rapidă este posibilă în cazul în care bolnavii se îmbolnăvesc din nou. În general, pacienții cu neoplazie endocrină multiplă îi susțin sănătate condiție trăind un stil de viață cât mai sănătos posibil, în special în ceea ce privește predispoziția la anumite carcinoame. Cu toate acestea, pentru că este o boală genetică, se poate face puțin pentru a influența riscul de cancer.
Iată ce poți face singur
Simptomele cauzate de neoplazia endocrină multiplă pot fi contracarate în viața de zi cu zi cu țintă măsuri. De obicei, mai multe organe sunt afectate de boală. Prin urmare, este important să identificați orice defecte genetice și, de asemenea, să examinați membrii familiei. Este imperativ ca persoanele cu boală să aibă examenele de screening. Pentru a evita problemele cu niveluri crescute de acid, se recomandă modificări ale dietei. În plus, boala MEN afectează sânge zahăr nivel și duce la fluctuații puternice aici. Prin urmare, persoanele afectate trebuie să urmărească cu atenție orice modificare a tractului gastro-intestinal. Acest lucru poate reduce probleme precum constipaţie și diaree. Modificări în piele poate apărea și. Aici este necesară o conștientizare sporită pentru a lua măsuri în timp util, dacă este necesar. În funcție de gravitatea neoplaziei endocrine multiple, medicii recomandă adesea eliminarea chirurgicală a glandei tiroide ca măsură preventivă. Aici este important să urmați recomandările medicului și să aflați despre următoarea terapie medicamentoasă. După îndepărtarea glandei tiroide, aportul de hormoni tiroidieni nu poate fi evitat. Prin urmare, necesită multă atenție și o conștientizare sporită pentru a gestiona corect medicamentele și a monitoriza corpul cuiva.
