Retinită pigmentară: Descriere
Retinita pigmentară (retinopathia pigmentosa) este un grup mare de boli genetice ale ochiului, toate care duc la moartea treptată a celulelor vizuale din retină, adică celulele bastonului și conului. Tulburările de vedere până la orbire sunt consecințele. În cele mai multe cazuri, ambii ochi se îmbolnăvesc; în cazuri rare, retinopatia pigmentară afectează doar un ochi.
În medicină, sufixul „-itis” înseamnă de obicei inflamație. Retinita, însă, nu este o inflamație a retinei, ci o altă formă de boală a retinei. Mai corectă este așadar retinopatia („-pathia” = boală). Cu toate acestea, „retinita” a devenit acceptată pentru acest tablou clinic.
Forme de retinită pigmentară
- retinită pigmentară autosomal dominantă (frecvență: 20 până la 30 la sută)
- retinită pigmentară autosomal recesivă (incidență: 15 până la 20 la sută)
- Retinită pigmentară X-recesivă (frecvență: 10 până la 15 la sută)
Citiți mai multe despre cele trei forme de moștenire mai jos în secțiunea „Cauzele și factorii de risc”.
- amauroză hepatică congenitală (frecvență: 5 la sută)
- retinită pigmentară digenică („digenică” înseamnă că există o mutație în două gene; frecvență: foarte rar)
- Sindromul Usher (cu pierderea auzului și a vederii; frecvență: 10 la sută)
- Sindromul Bardet-Biedl (cu degenerare a retinei, anomalii ale membrelor, obezitate; frecvență: 5 la sută)
Boli concomitente
Orbirea lentă pune, de asemenea, o presiune asupra psihicului celor afectați. Astfel, depresia nu este neobișnuită la pacienții cu retinită pigmentară. Acestea ar trebui să fie recunoscute și tratate cât mai curând posibil pentru a le permite celor afectați să se bucure de o calitate mai bună a vieții.
Retinită pigmentară: simptome
Toate formele de retinită pigmentară au în comun faptul că celulele retiniene responsabile de vedere (celulele baston și con) mor treptat.
- Celulele conurilor sunt localizate predominant în centrul retinei și permit oamenilor să vadă culorile în timpul zilei, precum și să vadă în focalizare.
Simptome datorate morții tijelor și conurilor
Simptomele retinitei pigmentare pot fi atribuite morții treptate a celor două tipuri de celule:
- orbire nocturnă progresivă (de obicei primul semn)
- creșterea pierderii câmpului vizual, de ex. sub formă de creștere a vederii în tunel (semn precoce)
- sensibilitate crescută la strălucire
- tulburarea vederii de contrast
- timp prelungit de adaptare a ochilor, de exemplu, atunci când treceți rapid de la o cameră luminoasă la o cameră întunecată
- pierderea treptată a acuității vizuale
- orbire completă
Retinită pigmentară: orbire nocturnă
Retinita pigmentară: pierderea câmpului vizual
Restricția câmpului vizual se manifestă diferit – în funcție de forma retinitei pigmentare. Adesea, câmpul vizual se îngustează dinspre exterior spre interior până la vederea în tunel. În alte cazuri, sunt posibile deficite în jurul centrului sau neregulate pe întregul câmp vizual. Mai rar, persoana afectată își pierde câmpul vizual din interior spre exterior.
Retinită pigmentară: vedere la culoare și sensibilitate la lumină
Alte simptome
Pe lângă simptomele menționate mai sus, retinita pigmentară prezintă și semne tipice în partea din spate a ochiului:
- îngustarea vaselor de sânge
- papile galbene ceroase
- modificări ale maculei galbene („pata galbenă”)
- depozite pigmentare („corpusculi ososi”)
În plus, se știe că modificările afectează corpul vitros al ochiului:
- Opacitatea lentilelor
- Papila Drusen (depozite de calciu în capul nervului optic)
- Miopie
- Keratoconus (deformarea corneei)
Cu toate acestea, ultimele două simptome (keratoconus și vasculopatie inflamatorie) apar destul de rar în retinita pigmentară.
Retinita pigmentară: cauze și factori de risc
Cauza retinitei pigmentare este exclusiv ereditară. Patru aspecte joacă un rol, care sunt cauzatoare pentru numeroasele subtipuri și, prin urmare, evoluția bolii:
- Sunt cunoscute câteva mii de mutații diferite la aceste gene.
- Mutații diferite pe una și aceeași genă pot provoca subtipuri diferite.
- Una și aceeași mutație la o genă poate duce la simptome clinice diferite.
Moartea celulelor conului este inexplicabilă
Retinita pigmentară: trei forme de moștenire
O mutație poate fi moștenită de la o generație la alta (deoarece este deja prezentă la tată și/sau mamă) sau „apare din nou” atunci când materialul genetic patern și matern se amestecă după fecundarea ovulului și a spermatozoizilor. O genă deteriorată poate duce, dar nu neapărat, la boală. Aceasta depinde dacă gena este dominantă sau recesivă și pe ce cromozom se află.
Transmiterea genelor pe autozomi se numește moștenire autozomală, transmiterea genelor cromozomilor sexuali se numește moștenire gonozomală. Există acum trei forme posibile de moștenire în retinita pigmentară:
- moștenire autosomal dominantă: gena mutantă este dominantă, astfel încât o copie este suficientă pentru apariția bolii – ea prevalează împotriva celei de-a doua, copie a genei sănătoase.
Retinită pigmentară: Consiliere genetică
Retinita pigmentară: examinări și diagnostic
Dacă este posibil să aveți retinită pigmentară, medicul oftalmolog va discuta mai întâi cu dumneavoastră în detaliu despre istoricul dumneavoastră medical (istoric medical). El va întreba, de exemplu:
- Ai dificultăți să vezi în întuneric?
- Dacă da, de cât timp ai avut dificultăți în a vedea în întuneric?
- Există cineva în familia ta care orbește încet?
- Un obiect devine mai ascuțit dacă nu îl privești direct, ci doar pe lângă el?
- Câmpul dumneavoastră vizual este limitat, de exemplu de zonele cu pete sau de o îngustare din exterior?
În plus, medicul vă va întreba despre posibile alte cauze ale problemelor de vedere. De exemplu, intoxicația cu medicamente, boala tumorală și alte boli ale retinei, cum ar fi orbirea nocturnă congenitală, provoacă simptome similare retinitei pigmentare.
Diagnosticare funcțională
- Acuitatea vizuală (cu un test ocular)
- Viziunea culorii (de obicei cu testul desaturat Lanthony D-15)
- Câmp vizual (de obicei cu un așa-numit perimetru, cum ar fi perimetrul Goldmann)
- Adaptabilitate de la lumină la întuneric (cu un adaptometru întunecat)
Examenele generale ale ochilor ajută medicul să vă verifice ochii pentru modificări tipice, cum ar fi pigmentarea retiniană crescută, îngustarea vaselor de sânge sau opacitatea cristalinului.
Dacă boala este foarte avansată, pupilografia poate fi folosită pentru a testa funcția pupilei în diferite condiții de lumină. Cu toate acestea, acest examen este oferit doar de centre speciale, de obicei în contextul unor studii științifice.
Diagnostic genetic
Retinita pigmentară: tratament
În prezent, retinita pigmentară nu poate fi tratată, cu câteva excepții (cum ar fi atrofia gyrata, sindromul Bassen-Kornzweig). Prin urmare, tratamentul se limitează la ameliorarea simptomelor cu:
- ochelari de vedere, lentile de contact sau dispozitive de mărire a vederii
- Lentile de protecție UV
- Lentile cu filtru de margine (lentile cu protecție UV și filtre pentru lungimi de undă specifice luminii)
- software de calculator specializat
- Baston pentru nevăzători
- Formare de orientare și mobilitate
Retinita pigmentară: terapie în perspectivă?
De mai bine de două decenii, oamenii de știință au căutat în mod energic posibile terapii pentru retinita pigmentară. Se efectuează cercetări în diferite moduri de a opri boala sau de a o preveni complet. Se încearcă corectarea defectului genetic, prevenirea morții fotoreceptorilor sau reconstruirea fotoreceptorilor morți. Metodele promițătoare includ:
- Terapia cu celule stem: celule stem care devin celule retiniene și înlocuiesc celulele moarte.
- Medicamente precum picăturile oftalmice izopropilice unoprostone, QLT091001, acid valproic.
- Protecția celulelor: factori de creștere (cum ar fi CNTF) sau factori care previn moartea celulelor (cum ar fi DHA) sau RdCVF pentru a preveni moartea celulelor conice
- Optogenetică: Utilizând inginerie genetică, canalele sau pompele sensibile la lumină sunt integrate în celulele fotoreceptoare pentru a le restabili funcția.
Multe dintre aceste tehnologii sunt în prezent cercetate în studii – în eprubetă, la animale și unele deja la oameni. Persoanele afectate au astfel posibilitatea de a participa la unul dintre studiile curente. Cu toate acestea, astfel de studii nu există pentru toate subtipurile de retinită pigmentară.
Retinita pigmentară: evoluția bolii și prognosticul
Întrucât încă nu există leac, există nenumărate subtipuri de retinită pigmentară cu diferite cursuri și persoanele afectate, dar și rudele, de multe ori se simt lăsate singure, sunt foarte recomandate discuții detaliate cu medicul oftalmolog. Un punct de contact important este, de asemenea, Pro Retina, o asociație de autoajutorare pentru persoanele cu degenerare a retinei, cum ar fi retinita pigmentară.
