Mitocondriopatiile sunt boli ale mitocondriile. Acestea sunt situate în aproape fiecare celulă a corpului și alimentează corpul cu energie. Manifestările și simptomele mitocondriopatiei pot varia foarte mult.
Ce este mitocondriopatia?
mitocondriile sunt organite cu celule mici. În ele au loc procese metabolice importante. Ca parte a lanțului respirator, de exemplu, energia se obține sub formă de adenozină trifosfat (ATP). În mitocondriopatie, există o tulburare în proteine a organelor celulare. Ca urmare, nu se poate obține atâta energie. În special, creier iar ochii sunt afectați în mitocondriopatie. Boala poate fi dobândită sau congenitală. Cu toate acestea, există și tranziții ușoare între cele două forme.
Cauze
Mitocondriopatia este cauzată de deteriorarea sau disfuncționalitatea mitocondriile. Mitocondriopatia ereditară este cauzată de genă mutații. Acestea afectează enzime și metabolismul mitocondriei. genă defectele sunt deja prezente la naștere. Mutațiile din ADN-ul mitocondriilor sunt moștenite numai prin intermediul mamei. Dacă, pe de altă parte, mitocondriopatia este codată nuclear, boala poate fi moștenită autozomală dominantă, autozomală recesivă sau legată de X. Primele simptome apar de obicei în copilărie sau adolescență. În mitocondriopatiile dobândite, se suspectează că organele celulare își pierd funcția din cauza influențelor mediului. Cu toate acestea, nu este încă clar care sunt influențele de mediu. Frecvent, apar și forme mixte. Aceasta înseamnă că există o predispoziție ereditară, dar este activată doar de influențele mediului. Sarcina principală a mitocondriilor este producerea de energie prin arderea acizilor grași, degradarea acetil-CoA și prin fosforilarea oxidativă. Datorită mutațiilor, există tulburări în timpul ciclului citratului sau în timpul oxidării acizilor grași. Ca urmare, este disponibilă mai puțină energie. Deoarece lanțul respirator enzime care pot fi afectate de mitocondriopatie sunt specifice țesutului, doar unul sau două organe pot fi afectate de boală.
Simptome, plângeri și semne
Mai mult de cincizeci enzime poate fi afectată de mitocondriopatie în cadrul mitocondriilor. Deoarece fiecare dintre aceste enzime îndeplinește sarcini diferite, simptomele sunt variate în mod corespunzător. Cu toate acestea, există constelații tipice de simptome. În oftalmoplegia cronică externă progresivă (CPEO), apar tulburări ale mișcării ochilor. Pleoapele cad (ptoza). Această formă de mitocondriopatie nu începe până la vârsta de 20 până la 40 de ani. Dacă există și paralizie a mușchilor oculari externi și polineuropatii sau tulburări de creștere, există probabil oftalmoplegia plus (CPEOplus). Această formă trece adesea fără probleme în sindromul Kearns-Sayre (KSS). Pe lângă simptomele CPEO, aici apar și boli ale mușchilor cardiaci sau modificări ale retinei. Boala inimă mușchiul se caracterizează prin tulburări de conducere. O altă formă de mitocondriopatie este mioclonul epilepsie cu fibre roșii zdrențuite (MERRF). Rezultă mioclonic epilepsie cu progresiv demenţă și slăbiciune musculară. Boala începe de obicei între 5 și 15 ani. Pacienții cu sindrom MELAS au adesea o statură mică și suferă migrenă şi / sau diabet mellitus. Debutul bolii aici este, de asemenea, între 5 și 15 ani. Denumirea de sindrom MELAS se referă la simptomele clinice tipice: encefalomiopatie mitocondrială, lactică acidoză, și cursă- ca episoadele. Leber's atrofie optică (LHON) este optic leziuni ale nervilor cu modificări ale retinei. În acest caz, pierderea vederii nedureroase apare după vârsta de 20 de ani. Sindromul Leigh se manifestă în al doilea sau primul an de viață. Copiii afectați sunt deficienți mintal și suferă de slăbiciune musculară. În plus, deteriorarea trunchiul cerebral apare, manifestată prin disfagie sau tulburări de mișcare a ochilor.
Diagnosticul și evoluția bolii
Rezultatele de laborator oferă informații despre mitocondriopatie. Aici, lactic acidoză devine evident. Aceasta este o supraîncărcare de acid lactic cauzată de perturbarea ciclului citratului. Ca parte a diagnosticării metabolice, organice acizi în urină și aminoacizi în sânge serul este, de asemenea, determinat. Dacă se confirmă suspiciunea unei mitocondriopatii, se poate preleva o probă musculară prin intermediul unui mușchi biopsie. Diagnosticul poate fi confirmat prin detectarea așa-numitelor fibre roșii zdrențuite. Detectarea se efectuează în pata de tricrom Gömöri.
Complicațiile
Ca urmare a mitocondriopatiei, indivizii afectați suferă de obicei de diferite afecțiuni medicale. În majoritatea cazurilor, boala face ca pleoapele persoanelor afectate să cadă sever, rezultând o estetică scăzută. Acest lucru poate avea un efect negativ asupra stimei de sine și, de asemenea conduce la complexele de inferioritate. De regulă, calitatea vieții este redusă considerabil de mitocondriopatie. De asemenea, nu este neobișnuit să apară tulburări de creștere și, în plus, paralizia mușchilor oculari. Boli ale inimă apar și mușchi, care în cel mai rău caz pot fi fatali. Cei afectați par obosiți și lipsiți de aparență și nu rareori suferă de migrene. Riscul unei cursă crește, de asemenea, enorm, astfel încât speranța de viață a pacientului este, de asemenea, redusă semnificativ de către mitocondriopatie. Apare slăbiciunea musculară și, odată cu aceasta, o capacitate redusă de a lucra sub presiune. Nu de puține ori, dificultăți de înghițire de asemenea conduce la dificultăți în a lua alimente și lichide. Nu este posibil un tratament cauzal al mitocondriopatiei. Pacienții sunt, prin urmare, dependenți de un special dietă și trebuie să evite activitățile stimulatoare. Acest lucru duce la diferite restricții în viața de zi cu zi.
Când ar trebui să mergi la medic?
Neregularitățile mișcărilor oculare sunt semne ale unei tulburări prezente. Dacă reclamațiile persistă pe o perioadă mai lungă de timp sau cresc în intensitate, trebuie făcută o vizită la medic. Deoarece tulburarea are debutul la vârsta de 20 de ani, apariția simptomelor este alarmantă, în special la persoanele la vârsta adultă tânără. Dacă există modificări vizuale în forma ochilor, există motive de îngrijorare. În caz de pleoape căzute sau probleme de vedere declanșate de acestea, este necesar un medic. Dacă persoana afectată suferă de paralizie a mușchilor ochilor, trebuie consultat un medic. Tulburări de creștere, precum și inconsecvențe ale inimă ritmul sunt alte indicații ale organismului unui sănătate deficienta. Dacă persoana afectată are senzația că activitatea inimii nu este suficientă sau dacă există dificultăți de respirație, este recomandabilă o vizită la medic. Slăbiciune musculară generală, performanță scăzută și probleme cu memorie trebuie clarificat de către un medic. Tulburări de înghițire, mic de statura sau un existent diabet trebuie discutat cu un medic. Dacă persoana afectată observă alte nereguli, se recomandă un control pentru a verifica intens starea generală a sănătate. Reducerea vederii începând cu vârsta adultă tânără poate fi cauzată de afectarea retinei cauzată de mitocondriopatie. Prin urmare, persoanele afectate sunt sfătuiți să consulte un medic, precum și un optometrist.
Tratament și terapie
Mitocondriopatiile sunt de obicei ereditare, deci nu sunt cauzale terapie este posibil. Producția de energie este sever limitată în mitocondriopatie. Prin urmare, cei afectați ar trebui să consume cât mai multă energie posibil sub formă de grăsimi și glucoză. Aport adecvat de minerale și de apă ar trebui, de asemenea, să fie asigurate. Orice fizic condiție că se poate evita creșterea consumului de energie, dacă este posibil. Aceasta include sportul, de exemplu. Dar creșterile de temperatură sunt, de asemenea, asociate cu necesități crescute de energie. Febră prin urmare, trebuie redus întotdeauna la pacienții cu mitocondriopatie. Convulsiile consumă, de asemenea, multă energie. Consistent terapie este necesar aici. In orice caz, medicamente care inhibă lanțul respirator nu trebuie utilizate. Lanțul respirator este deja afectat în mitocondriopatie oricum și nu poate tolera alte restricții. Foarte sever acid lactic supraîncărcarea poate fi tratată și cu substanțe tampon. Sprijinitor vitamine și se pot folosi cofactori.
Perspectivă și prognostic
Pacienții cu mitocondriopatie nu pot fi vindecați până în prezent. Prognosticul pentru cei afectați depinde în primul rând de cât de devreme apar primele simptome tipice, de cât de rapid progresează boala și de cât de marcate sunt convulsiile. Cu toate acestea, speranța de viață și calitatea vieții pot fi îmbunătățite printr-o terapie. Dacă o terapie ajută și care tratament este indicat pentru mitocondriopatie este foarte diferit pentru fiecare pacient și, de asemenea, necesită îngrijire constantă de către specialiștii în această boală. Simptomele bolii apar de obicei în adolescență sau deja la vârsta adultă. Cu toate acestea, sugarii pot fi, de asemenea, afectați de boală. De regulă, cu cât persoanele afectate mai devreme se îmbolnăvesc, cu atât boala progresează mai rapid. În plus, simptomele sunt adesea mai severe decât la pacienții care dezvoltă boala mult mai târziu. În aceste cazuri, boala progresează de obicei mai încet și cu simptome mult mai ușoare. Cu toate acestea, cursurile foarte severe și rapide sunt posibile și la adulții mai tineri. De la ultimii ani, posibilitățile unei terapii au crescut semnificativ. Se așteaptă ca metodele nou dezvoltate de analiză a materialului genetic să îmbunătățească tratamentul multor boli mitocondriale în următorii ani.
Prevenirea
Într-un număr mare de cazuri, mitocondriopatia este ereditară. Prin urmare, nu există o prevenire eficientă. Cu toate acestea, unele mitocondriopatii sunt favorizate și de influențele mediului. Deoarece nu s-a clarificat încă în mod concludent aici ce influențe asupra mediului poate avea un efect negativ, în prezent nu există nici sugestii de prevenire aici.
Urmare
Tratamentul mitocondriopatiilor trebuie continuat permanent. Îngrijirea ulterioară se concentrează pe asigurarea sprijinului terapeutic necesar celor cu boală. În plus, aportul de medicamente trebuie revizuit și ajustat periodic. Pacienții trebuie să consulte medicul la intervale regulate. Starea actuală a sănătate se discută cu medicul. Orice reclamații trebuie clarificate și ameliorate prin ajustarea terapiei. Îngrijirea ulterioară include, de asemenea, o ajustare constantă a dietă. Deoarece fluctuațiile metabolice apar în mitocondriopatie, diferite valori, cum ar fi pulsul și sânge presiunea, trebuie măsurată din nou și din nou. Însoțind acest lucru, tratamentul cu suplimente trebuie monitorizat. Nutriționistul responsabil verifică eficacitatea celor prescrise vitamine și reglează doză daca este necesar. măsuri care sunt utile și necesare în cursul îngrijirii ulterioare depind de imaginea simptomului respectiv. În principiu, simptomele neuromusculare trebuie monitorizate pentru a detecta complicațiile într-un stadiu incipient. Etapele ulterioare de urmărire depind de evoluția de obicei foarte variabilă a bolii. Mitocondriopatiile progresează rapid, motiv pentru care majoritatea pacienților necesită asistență medicală de mai multe ori pe lună. În cazurile severe, este necesară o terapie continuă.
Ce poți face singur
Mitocondriopatia nu poate fi tratată cauzal. Cu toate acestea, terapia simptomatică poate fi susținută de unele strategii și măsuri. Dacă febră apare, adecvat măsuri trebuie luat pentru a reduce temperatura corpului. Metode clasice precum compresele de răcire sau iaurt împachetările s-au dovedit eficiente. O scurtă plimbare în aer proaspăt poate ajuta, de asemenea, cu condiția ca temperatura exterioară să nu fie prea scăzută. În cazul convulsiilor, medicul trebuie consultat în orice caz. Acompaniind primul ajutor ar trebui luate măsuri pentru a atenua riscul de vătămare cauzat de căderi, pe de o parte și de crampe ei înșiși pe de altă parte. Dacă este posibil, persoana afectată trebuie să se întindă pe spate și să calmeze partea cramponă a corpului cu blândețe masaj. Dacă crampele apar la mai multe membre, tratamentele termice vă pot ajuta. De obicei, disconfortul dispare după câteva minute dacă mușchii afectați sunt liniștiți și relaxați în mod constant. O alternativă bună pentru gospodărie este Sunătoare ulei. Remediul pe bază de plante ajută în special la ușoară crampe în mușchi și contribuie în general la relaxare. De sprijin vitamine și minerale Ajutor. Dacă reclamațiile durează mai mult decât de obicei sau apar simptome neobișnuite, trebuie consultat un medic.
