Mastocitoza este o boală rar întâlnită în care există o acumulare anormală a așa-numitelor celule mastocitare (celule de apărare). Acestea se pot acumula într-o măsură crescută în piele sau, de asemenea, în organe interne. În majoritatea cazurilor, mastocitoza este inofensivă; cu toate acestea, în unele cazuri poate fi și agresiv sau malign.
Ce este mastocitoza?
Termenul de mastocitoză este folosit de medici pentru a descrie o boală care apare foarte rar. În aceasta, există o acumulare crescută și în cele din urmă patologică a mastocitelor. Acestea sunt implicate în sistemul imunitar de apărare și secretă substanțe mesager precum histamina. În cazul unei acumulări crescute de mastocite, acest lucru duce la un fel de reacție alergică la anumite declanșatoare. Practic, se disting două tipuri de mastocitoză: Mastocitoza cutanată afectează numai piele, în timp ce mastocitoza sistemică afectează organe interne sau țesuturi. Mastocitoza poate fi complet asimptomatică sau, în cazuri mai severe, poate restricționa sever viața de zi cu zi a persoanei afectate. Focarele apar adesea din cauza anumitor factori declanșatori, cum ar fi alimentele sau alte boli. Cauzele exacte ale mastocitozei nu sunt încă cunoscute.
Cauze
De ce apare mastocitoza la unii oameni nu a fost încă clar determinată. Cu toate acestea, la mulți pacienți adulți, cercetările științifice au identificat un genă mutație care poate fi legată de dezvoltarea mastocitozei. Aceasta este o mutație a receptorului de creștere KIT, care se află pe mastocite. Această mutație duce la creșterea necontrolată a celulelor și, în consecință, în cele din urmă la mastocitoză. Nu a fost detectată nicio mutație la copiii care suferă de mastocitoză. Este o mutație care nu are niciun efect asupra celulei germinale reale și, astfel, este transmisă prin moștenire doar în cele mai rare cazuri.
Simptome, plângeri și semne
Mastocitoza poate provoca plângeri și simptome destul de diferite. Unii pacienți nu prezintă simptome, în timp ce alți pacienți prezintă simptome grave. Exact ce simptome apar depinde de locul în care apar corpul și de cât de mult sunt crescute mastocitele. Semnele mastocitozei pot varia de la oboseală și piele iritare la stomac durere, greaţă și vărsături. De obicei, simptomele apar pe suprafața pielii. Apoi, se formează pete maronii-roșii pe trunchi, coapse și fese. Petele pot avea un diametru cuprins între trei milimetri și câțiva centimetri, adulții având de obicei pete mici, iar copiii având de obicei pete mari. Dacă petele sunt atinse, apare o senzație neplăcută de mâncărime în zona afectată. Pe măsură ce boala progresează, se dezvoltă și se înmulțesc fărâmăturile, provocând o erupție roșiatică. modificări ale pielii apar în toate formele de mastocitoză și adesea regresează de la sine. Plângeri precum pierderea în greutate, dificultăți de respirație, febră iar bufeurile, care apar în stadiul avansat al bolii și trebuie tratate, sunt diferite. În cazurile severe, poate apărea colapsul circulator. Simptomele apar de obicei în situații stresante, de exemplu sub stres sau după consumul de alcool sau mese mari.
Diagnostic și curs
Mastocitoza poate fi diagnosticată (sub forma cutanată a bolii) în unele cazuri prin roșu-maroniu tipic modificări ale pielii. Adesea, totuși, un diagnostic precis cauzează probleme medicului curant, deoarece boala nu se manifestă întotdeauna prin astfel de simptome tipice. Un eșantion de țesut al pielii și, dacă este necesar, și al măduvă osoasă poate oferi informații despre prezența mastocitozei. Într-un cuprinzător sânge test, un elevat triptaza valoarea indică mastocitoza. Aceasta este o proteină prezentă în mastocite și nivelul acesteia crește atunci când există o prezență crescută a acestora. Cursul mastocitozei depinde în mare măsură de caracteristicile individuale ale fiecărui caz. Doar rar este de așteptat o reducere semnificativă a calității vieții.
Complicațiile
Ca urmare a mastocitozei, persoanele afectate suferă în primul rând de afecțiuni ale pielii. Apar roșeață relativ severă și anomalii pigmentare și pot apărea și pete pigmentate. Nu de puține ori, mastocitoza duce astfel la scăderea stimei de sine sau la complexe de inferioritate, deoarece cei afectați se simt inconfortabili sau se rușinează astfel de aspectul lor. În mod similar, umflături sau vezicule apar pe zonele afectate ale pielii și papule continuă să se formeze. Pacienții suferă, de asemenea vărsături or greaţă. În plus, există disconfort în stomac or diaree și stomac ulcer se poate dezvolta. În cursul următor, o scădere bruscă a sânge apare presiune, care poate, de asemenea conduce la o pierdere a cunoștinței. Calitatea vieții este semnificativ redusă și limitată de plângerile și simptomele mastocitozei. De regulă, reclamațiile pot fi bine limitate și controlate cu ajutorul medicamentelor. Nu apar complicații. Cu toate acestea, boala de bază în sine trebuie, de asemenea, tratată și tratată, astfel încât plângerile să nu apară în timpul contracției. Nu se poate prevedea, de obicei, dacă acest lucru are ca rezultat o speranță de viață redusă.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă apar simptome precum un sentiment difuz de boală sau un sentiment scăzut de bunăstare, este recomandabil să consultați un medic pentru clarificarea simptomelor. Dacă dureri de stomac, tractului digestiv disconfort, greaţă or vărsături apare, este nevoie de un medic. Dacă este crescut oboseală, epuizare rapidă sau lassitude, trebuie făcută o vizită la medic. Prezentele nereguli indică a sănătate afectare și ar trebui să fie clarificate în cadrul analizelor medicale. Modificările în aspectul pielii, formarea de furaje sau umflături sunt semne de avertizare ale organismului. Ar trebui să fie investigați și tratați. Petele pe piele sau decolorarea trebuie discutate cu un medic. Dacă simptomele existente cresc treptat sau se răspândesc continuu, este necesară o vizită la medic. Mâncărime persistentă, bufeurile sau creșterea temperaturii corpului trebuie prezentată și unui medic. Dacă persoana afectată suferă de respirație scurtă sau intermitentă respiraţie, există motive de îngrijorare. Tulburările de somn, slăbiciunea interioară, precum și o scădere a eficienței obișnuite sunt alte semne ale unei tulburări prezente în organism. Dacă există nereguli în inimă ritm, anxietate datorată respiraţie tulburări sau o scădere a concentrare, ar trebui consultat un medic. În cazul unui colaps al sistemului circulator, o ambulanță trebuie alertată imediat și primul ajutor măsuri ar trebui inițiat.
Tratament și terapie
Tratamentul mastocitozei implică, de obicei, ameliorarea simptomelor individuale și, dacă se cunosc factorii declanșatori, evitarea acestora. Terapie poate include, de exemplu, administrare de anumite medicamente, cum ar fi antihistaminice, așa cum este utilizat pentru alergii sau preparate care conțin cortizonul. Mâncărimea care apare în mod special și simptomele similare pot fi ameliorate în acest fel. Analgezicele poate fi luat dacă este necesar. Dacă declanșatoarele exacte pentru alergie-precum se cunosc simptome, acestea trebuie evitate în orice caz. Acestea pot include, de exemplu, alcool, alimente picante, anumite alimente sau veninuri de insecte. Cu toate acestea, pacienții cu mastocitoză trebuie să poarte întotdeauna o trusă de urgență care conține medicamente care trebuie administrate în cazul unei reacții severe la declanșator. Chiar dacă mastocitoza este adesea inofensivă și practic neobservabilă sau este ușor de tratat cu țintă terapie, boala nu este vindecabilă.
Perspectivă și prognostic
Perspectivele de vindecare depind de momentul la care s-a produs mastocitoza. Practic, formele bolii se pot distinge la copii și adulți. Pentru copii se poate formula un prognostic bun. Simptomele dispar de obicei după al doilea și al treilea an de viață. Ulterior, cei afectați pot continua conduce o viață fără semne. Numai în cazuri rare se dezvoltă o formă cronică a bolii. Aceasta înseamnă că simptomele caracteristice sunt apoi prezente permanent. La adulți, mastocitoza apare pentru prima dată în timpul pubertății. Aici, prognosticul este semnificativ mai rău. Acest lucru se datorează faptului că, în majoritatea cazurilor, petele tipice ale pielii și alte simptome rămân pentru tot restul vieții pacientului. Ele pot chiar crește ușor. Îmbunătățirea, inclusiv vindecarea, apare doar la aproximativ unul din zece pacienți, uneori pacienții adulți reușind să atenueze simptomele evitând anumite declanșatoare. Multe persoane afectate suferă de sarcina mastocitozei la un nivel scăzut. Deoarece boala este rareori malignă, de obicei nu există o speranță de viață scurtată. Chiar și fără tratament, simptomele dispar la numărul mai mare de copii. Adulții, pe de altă parte, trebuie să trăiască cu semnele mastocitozei.
Prevenirea
Deoarece cauzele exacte ale mastocitozei nu sunt încă cunoscute, prevenirea în adevăratul sens nu este posibilă. Cu toate acestea, dacă există deja o boală sau dacă apar simptome care o sugerează, trebuie efectuate vizite regulate la medic pentru a monitoriza sănătate a persoanei afectate. Un stil de viață sănătos și evitarea declanșatorilor individuali pot ajuta la conținerea bolii și la ameliorarea semnificativă a simptomelor care apar.
Urmare
Deoarece mastocitoza nu este vindecabilă și tratamentul este complex și lung, îngrijirea ulterioară se concentrează pe gestionarea bine a bolii. Persoanele afectate ar trebui să încerce să se concentreze asupra unui proces de vindecare pozitiv în ciuda adversității. Pentru a construi mentalitatea adecvată, relaxare exerciții și meditaţie poate ajuta la calmarea și concentrarea minții. Mai mult, dacă apare un disconfort neașteptat, acest lucru trebuie discutat imediat cu medicul curant pentru a preveni agravarea ulterioară a simptomelor. Cu cât un medic este contactat mai devreme, cu atât este mai bună evoluția bolii. De regulă, mastocitoza duce la foarte severe oboseală și epuizarea persoanei afectate. Pe termen lung, stres a bolii poate conduce la dezvoltarea depresiune sau alte tulburări psihologice. Este important să monitorizați acest lucru și, dacă este necesar, să îl clarificați cu un psiholog. Terapie poate ajuta la acceptarea mai bună a situației și îmbunătățirea calității vieții.
Ce poți face singur
Până în prezent, nu există o terapie eficientă pentru mastocitoză. Prin urmare, este important ca cei afectați să trăiască cu cât mai puține simptome. Acest lucru poate fi realizat cu ajutorul terapiei orientate către simptome și prin evitarea declanșatorilor individuali. Prin urmare, ar trebui evitate alimentele și agenții care promovează produsele mastellcitokinelor și care cauzează astfel simptomele. Unhistamina dietă include, pe de o parte, evitarea anumitor alimente și băuturi. Ce alimente sunt tolerate variază de la persoană la persoană și se determină cel mai bine cu ajutorul unui dietă plan. În plus, se aplică câteva principii directoare. De exemplu, alimentele care sunt depozitate pentru o perioadă mai lungă de timp conțin, în general, mai multe histamine. gătire, congelare, de coacere sau prăjirea distruge substanța. Mesele preparate acasă sunt, de asemenea, tolerabile. Alcoolpe de altă parte, trebuie evitată, deoarece berea, vinul și altele asemenea inhibă histamina-enzima degradantă. În plus, un kit de urgență ar trebui să fie întotdeauna la îndemână, deoarece o reacție anafilactoidă poate apărea chiar și fără declanșatoare recunoscute. Un astfel de kit de urgență conține, în funcție de declanșatoare și de severitatea dispozitivului condiție, antihistaminice, glucocorticoid și an adrenalina auto-injector. Detaliile agenților care trebuie transportați trebuie întotdeauna clarificate cu medicul responsabil.
