Familial letal insomnie sau Insomnia familială fatală - numită și FFI - este o tulburare moștenită. FFI (din engleză pentru „fatal familial insomnie„) Aparține așa-numitelor boli prionice și se caracterizează prin severe tulburari de somn și insomnie. Familiar fatal insomnie apare adesea între 20 și 70 de ani. Deși boala este foarte rară, insomnia familială letală duce întotdeauna la deces în cursul ei.
Ce este insomnia familială letală?
Insomnia familială letală este o boală ereditară care folosește prioni alterați (proteine) să atace creier a suferindului, distrugându-l treptat și dărâmând creierul astfel încât să semene cu structura unui burete cu găuri. Acest condiție este, de asemenea, cunoscut sub numele de encefalopatie spongiformă. Insomnia familială letală (FFI) se bazează pe un defect genetic și provoacă grave, cronice tulburari de somn, din care de obicei se dezvoltă insomnie (insomnie). Datorită masivului creier deteriorarea, performanța mentală, precum și funcțiile corporale importante ale autonomiei sistem nervos, cum ar fi reglementarea sânge presiune și inimă , sunt reduse la persoana afectată. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1986 și este considerată în prezent incurabilă. Pe lângă insomnia familială letală, grupul de boli prionice include și Boala Creutzfeldt-jakob și sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
Cauze
Cauza insomniei familiale letale se găsește în gene. Persoanele afectate au un defect genetic care a fost moștenit de la cel puțin un părinte. Modificat genă este cunoscută sub numele de proteină prionică. Proteina prionică servește drept șablon în formarea de noi prioni (proteine). Dacă genă proteina prionică este degenerată, se formează și prioni noi care sunt alterați și astfel defecți. În insomnia familială letală, defectul proteine deteriora celulele nervoase din creier, dar în ciuda cercetărilor intensive, nu se știe încă cum prionii atacă și distrug celulele nervoase. Unele boli moștenite trec adesea peste o generație. În insomnia familială letală, toate persoanele afectate ai căror părinți sau un părinte au acest defect genetic se îmbolnăvesc. Din acest motiv, insomnia familială letală este numită și o tulburare moștenită autozomală dominantă.
Simptome, plângeri și semne
Insomnia familială letală (FFI) se caracterizează printr-o varietate de simptome neurologice. Primele simptome apar de obicei la vârsta mijlocie după vârsta de 50 de ani. În scurt timp, simptomele se intensifică până la moarte. Boala ereditară începe cu dificultăți de adormire, care devine mai frecventă și mai intensă. Pacientul suferă de creștere oboseală și somnolență în timpul zilei. Fazele de somn devin din ce în ce mai scurte și mai puțin frecvente până când pacientul afectat nu mai poate adormi deloc. În plus, sunt în creștere aritmii cardiace, sânge fluctuații de presiune și modificări constante ale temperaturii corpului. Ritmul somn-veghe este complet deranjat. Mai mult, pacienții suferă și de agravare coordonare tulburări ale mișcărilor. În plus, există zvâcniri musculare involuntare. Acestea sunt mișcări sacadate ale mușchilor trunchiului și extremității, care pot fi ritmice sau aritmice. Într-o etapă ulterioară a bolii, sunt observate și așa-numitele stări oneiroide. Pacientul se află într-o stare asemănătoare visului în care nu mai este posibil să se facă distincția între vis și realitate. Datorită creșterii deficitului de somn, apar tulburări de atenție, uitare și scăderea capacităților cognitive. Personalitatea schimbă progresul în demenţă. Unii pacienți mor brusc. Alții suferă o pierdere a cunoștinței și intră în veghe comă din care nu se mai trezesc. Moartea are loc de obicei din pneumonie sau o altă infecție gravă.
Diagnostic și curs
Insomnia familială letală (FFI) este diagnosticată de un neurolog. La debut, persoanele afectate se plâng adesea de insomnie. Toți indivizii afectați au dovezi ale reglării afectate a temperaturii corpului, inimă rata, precum și sânge presiune. Demenţă (reducerea capacității mentale), halucinații și schimbările de personalitate sunt alți indicatori ai bolii ereditare. Metoda de alegere pentru diagnostic este un test genetic, care poate fi utilizat pentru a detecta alterarea genetică. Pentru a determina gradul de afectare a creierului, așa-numitul PET (tomografie cu emisie de pozitroni) se efectuează. Cursul insomniei familiale letale variază de la persoană la persoană. Deoarece boala apare între 20 și 70 de ani de viață, un moment fix în timp nu poate fi încă stabilit. Cu toate acestea, studiile arată o apariție mai frecventă la persoanele cu vârsta cuprinsă între 50 și 60 de ani. Cursul general se caracterizează printr-un ritm somn-veghe perturbat, care în timp duce la insomnie cronică. Datorită deteriorării creierului, apar modificări la nivelul autonomului sistem nervos. Când apar primele simptome ale insomniei familiale letale, cei care suferă trăiesc de obicei doar câteva luni. Studiile actuale arată că majoritatea pacienților care suferă de insomnie familială letală, mor în decurs de unu până la un an și jumătate.
Complicațiile
Această boală duce la diverse reclamații care pot avea un impact foarte negativ asupra calității vieții pacientului. În primul rând, cei afectați suferă de tulburări severe de somn, care pot conduce la iritabilitate din cauza lipsei de somn. La fel, este crescut tensiune arterială și, de asemenea, o creștere inimă rată. Nu de puține ori, boala poate, de asemenea, să fie conduce la moartea subită cardiacă a pacientului. La fel, tulburări în concentrare și coordonare apar, astfel încât viața de zi cu zi a pacientului se îngreunează semnificativ. Chiar și mișcările obișnuite ale corpului nu mai sunt posibile pentru persoana afectată fără alte îndoieli și sunt involuntare mușcături musculare apare. Boala poate fi însoțită de halucinații și memorie caduce. În unele cazuri, persoanele afectate sunt dependente de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi și nu mai pot desfășura activități obișnuite pe cont propriu. Din păcate, această boală nu poate fi tratată în mod specific. De obicei este fatală. Simptomele pot fi limitate cu ajutorul terapiilor și medicamentelor. Cu toate acestea, un curs complet pozitiv al bolii nu apare. Nu este neobișnuit ca și rudele pacientului să sufere boală mintală or depresiune și, de asemenea, necesită tratament.
Când ar trebui să mergi la medic?
Când apar simptomele și plângerile tipice ale insomniei familiale letale, acesta este deja un motiv pentru a consulta un medic. Plângerile caracteristice ale somnului conduce relativ rapid la deficite fizice și mentale, motiv pentru care sunt necesare diagnosticare și tratament rapid. Cel târziu, când tulburările de mișcare, mușcături musculare or tulburări de vorbire se adaugă simptomelor de mai sus, părinții trebuie să se consulte cu medicul pediatru. Halucinații iar schimbările de personalitate sunt alte semne de avertizare care sunt cel mai bine clarificate imediat. Dacă simptomele apar la vârsta adultă, cei afectați trebuie să informeze medicul de familie. Adesea, diagnosticul se face în copilărie, cu mulți ani înainte de apariția primelor simptome. Cei afectați pot lua totuși măsuri într-un stadiu incipient pentru a întârzia apariția bolii. Boala în sine nu poate fi tratată. Cu toate acestea, persoanele afectate trebuie să consulte un medic și să trateze simptomele. În plus față de medicul de familie, în funcție de simptome pot fi consultați un ortoped, logoped, psihoterapeut și kinetoterapeut. Consiliere genetică iar depistarea precoce are loc într-un centru specializat pentru boli ereditare.
Tratament și terapie
Insomnia familială letală nu are leac și este fatală în decurs de unu până la doi ani de la debut. Tratamentul vizează ameliorarea simptomelor acute. Medicamentul este utilizat pentru a încerca să oprească progresia simptomelor cât mai mult timp posibil. Rigiditatea mișcării și mușcături musculare sunt în prezent tratate cu medicamente pentru reumatoid artrită și boala Parkinson. Așa-zisul neuroleptice, antidepresive și beta-blocantele sunt, de asemenea, utilizate în insomnia familială letală. Deoarece apar și plângeri fizice, fizioterapie poate fi folosit pentru a încerca să mențină mobilitatea. Un punct important este și îngrijirea psihologică adecvată în insomnia familială letală.
Prevenirea
În prezent nu există prevenitoare măsuri Pentru insomnia familială letală. Deoarece tulburarea se bazează pe un defect genetic, părinții transmit această predispoziție descendenților lor, determinându-i să dezvolte și insomnie familială letală (FFI).
Urmare
Deoarece insomnia familială letală nu este vindecabilă, nu există o îngrijire ulterioară specială măsuri sunt posibile. Prin urmare, acest lucru se limitează la ameliorarea simptomelor acute pentru a face viața de zi cu zi a celor afectați cât mai suportabilă. Persoanele afectate sunt în contact regulat cu medicul curant pentru a monitoriza permanent aportul consistent de medicamente, precum și dozarea corectă a acestuia. Un punct important al îngrijirii ulterioare a insomniei familiale letale este îngrijirea psihologică adecvată. Deoarece boala progresează destul de rapid în majoritatea cazurilor, iar bolnavii se deteriorează rapid în acest proces, poate ajuta rudele să caute sprijin mental pentru a face față mai bine procesului.
Iată ce poți face singur
Nu se cunoaște încă un remediu pentru insomnia familială letală (FFI). În viața de zi cu zi, este posibilă atenuarea simptomelor bolii doar cu ajutorul tratamentului medicamentos. Cu toate acestea, acest lucru nu încetinește progresia insomniei familiale fatale. Pacienții trebuie să respecte recomandările medicilor pentru a combate mușchiul tipic spasm și rigiditate articulară. Aceasta înseamnă că trebuie să ia prescris medicamente in mod regulat. Acest lucru reduce susceptibilitatea la inflamaţie. Pe lângă disconfortul fizic, durere poate fi atenuat și prin respectarea prescripțiilor date de profesioniștii din domeniul medical. Același lucru este valabil și pentru problemele neurologice care sunt tratate. Luând prescris neuroleptice reduce halucinațiile cauzate de boală. Mai ales în prima fază a bolii este important să urmați toate sfaturile medicale. Inițial, aceasta terapie poate obține rezultate bune și reduce simptomele fizice și psihologice. Cu toate acestea, în etapele ulterioare, pacienții trebuie să se aștepte ca efectele măsurilor de tratament să se diminueze. Pe măsură ce trece timpul, devine mai dificil să ușurezi viața de zi cu zi a bolii și să te împaci cu insomnia familială letală.
