test genetic

Sindromul Nicolaides-Baraitser: cauze, simptome și tratament

Sindromul Nicolaides-Baraitser este o boală care afectează doar un număr mic de indivizi. Sindromul Nicolaides-Baraitser reprezintă o tulburare congenitală care, în consecință, există la indivizii afectați încă de la naștere. Unele simptome devin evidente doar odată cu creșterea vârstei. Principalele simptome ale sindromului Nicolaides-Baraitser includ anomalii ale degetelor, statură scurtă și tulburări ale părului ... Sindromul Nicolaides-Baraitser: cauze, simptome și tratament

Sindromul Antley-Bixler: cauze, simptome și tratament

Sindromul Antley-Bixler este o tulburare cauzată genetic a cărei incidență în populația generală este relativ scăzută. Abrevierea frecvent utilizată pentru tulburare este ABS. Până în prezent, aproximativ 50 de cazuri de boală sunt cunoscute și descrise la indivizi. Practic, sindromul Antley-Bixler apare în mod egal la bărbați și femei. Ce este sindromul Antley-Bixler? Sindromul Antley-Bixler are ... Sindromul Antley-Bixler: cauze, simptome și tratament

Boală mușchi-ochi-creier: cauze, simptome și tratament

Boala musculo-ochi-creier (MEB) aparține grupului de boli a distrofiilor musculare congenitale, care pe lângă disfuncția severă a mușchilor prezintă și malformații la nivelul ochilor și creierului. Toate bolile acestui grup sunt ereditare. Orice formă de boală mușchi-ochi-creier este incurabilă și duce la moarte în copilărie sau adolescență. Ce este boala mușchi-ochi-creier? ... Boală mușchi-ochi-creier: cauze, simptome și tratament

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: cauze, simptome și tratament

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) este o afecțiune ereditară foarte rară caracterizată prin osificarea progresivă a scheletului. Chiar și cele mai mici leziuni declanșează o creștere suplimentară a oaselor. Nu există încă un tratament cauzal pentru această boală. Ce este fibrodysplasia ossificans progressiva? Termenul fibrodysplasia ossificans progressiva indică deja o creștere osoasă progresivă. Acest lucru se întâmplă în spurts și ... Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: cauze, simptome și tratament

Sindromul Fechtner: cauze, simptome și tratament

Sindromul Fechtner este un defect plachetar. Cauza se datorează unei mutații a materialului genetic: părinții afectați pot transmite sindromul copiilor lor. Ce este sindromul Fechtner? Sindromul Fechtner este o tulburare moștenită pe care Organizația Mondială a Sănătății (OMS) o clasifică ca defect calitativ al trombocitelor (ICD-10, D69.1). Sindromul aparține astfel ... Sindromul Fechtner: cauze, simptome și tratament

Boala Charcot-Marie-Tooth: cauze, simptome și tratament

Boala Charcot-Marie-Tooth este o afecțiune neuromusculară ereditară. Provoacă paralizie progresivă a extremităților, cu pierderea musculară ulterioară. Nu se cunoaște un tratament cauzal. Ce este boala Charcot-Marie-Tooth? Boala Charcot-Marie-Tooth este numele dat unei boli neuromusculare moștenite. În acest tip de boală, defalcarea musculară apare din cauza nervilor. Boala este numită după ... Boala Charcot-Marie-Tooth: cauze, simptome și tratament

Sindromul CEE: cauze, simptome și tratament

Sindromul CEE este o afecțiune rară care este prezentă la naștere. Abrevierea înseamnă termenii ectrodactilie, displazie ectodermică și despicătură (denumire în engleză pentru despicarea buzei și a palatului). Astfel, termenul de boală rezumă cele mai importante trei simptome ale sindromului CEE. Pacienții suferă de mâna sau piciorul despicat și de defecte ale displaziei ectodermice. ... Sindromul CEE: cauze, simptome și tratament

Sindromul Schoepf-Schulz-Passarge: cauze, simptome și tratament

Sindromul Schöpf-Schulz-Passarge este o tulburare a pielii. Apare foarte rar și este o boală ereditară. Pacienții prezintă simptome în principal în zona capului și a feței. Ce este sindromul Schöpf-Schulz-Passarge? Sindromul Schöpf-Schulz-Passarge a fost numit după descoperitorii lor. Pentru prima dată în 1971, medicii și dermatologii germani Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz și Eberhard Passarge au raportat acest lucru ... Sindromul Schoepf-Schulz-Passarge: cauze, simptome și tratament

Sindromul mamar al membrelor: cauze, simptome și tratament

Sindromul mamar al membrelor este o afecțiune care aparține categoriei displaziilor ectodermice. Sindromul mamar al membrelor este deja prezent la naștere la persoanele afectate. Boala este cunoscută prin abrevierea LMS și apare relativ rar. Sindromul mamar al membrelor este caracterizat de obicei prin malformații anatomice marcate ale picioarelor și mâinilor în asociere cu ... Sindromul mamar al membrelor: cauze, simptome și tratament

Condrodyplasia Punctata de tip rizomelic: cauze, simptome și tratament

Chondrodyplasia punctata de tip rizomelic este una dintre malformațiile congenitale. Tulburarea se caracterizează printr-o statură scurtă izbitoare. Speranța de viață a pacientului este sever scurtată în această boală. Ce este condrodoplazia punctata de tip rizomelic? Sindroamele condrodoplaziei punctate sunt un grup de boli diferite. Toate subtipurile sunt boli genetice cu caracteristici ... Condrodyplasia Punctata de tip rizomelic: cauze, simptome și tratament

Sindromul L1CAM: cauze, simptome și tratament

Sindromul L1CAM este o tulburare moștenită rară. Modul de moștenire a sindromului L1CAM este legat de x. Simptomele tipice ale sindromului L1CAM sunt exprimate ca spasticitate, degetul mare aductiv și diverse anomalii ale creierului la pacienții afectați. Ce este sindromul L1CAM? Sindromul L1CAM este, de asemenea, cunoscut sub numele sinonime de sindrom CRASH, sindrom MASA și sindrom Gareis-Mason. ... Sindromul L1CAM: cauze, simptome și tratament