Hemocromatoza: cauze

Patogenie (dezvoltarea bolii)

In hemocromatoza, există o depunere anormală de de fier in corp. Acest lucru se datorează fie unui defect genetic (moștenit într-o manieră autosomală recesivă) (4 (5) tipuri se disting astăzi, cu tipul 1 (mutație în HFE genă) fiind cea mai frecventă în Europa) sau apare dintr-o altă boală de bază. Normalul de fier conținutul corpului este de 3-4 g. Pierderile zilnice (1-1.5 mg / zi) sunt de obicei compensate cu de fier absorbție prin intestin membranei mucoase. Cu toate acestea, în hemocromatoza, se absoarbe semnificativ mai mult fier, care nu poate fi compensat nici măcar prin excreție crescută. Din acest motiv, se produce depunere progresivă a fierului, în special în ficat, pancreas (pancreas) și inimă.

Etiologie (cauze)

Cauze biografice

  • Povară genetică
    • Risc genetic în funcție de polimorfismele genetice:
      • Gene / SNP (polimorfism cu un singur nucleotid; engleză: polimorfism cu un singur nucleotid):
        • Gene: HFE
        • SNP: rs1800562 în gena HFE
          • Constelația alelelor: AG (purtător al hemocromatoza).
          • Constelația alelei: AA (provoacă hemocromatoză).
        • SNP: rs1799945 în genă HFE.
    • Boli genetice
      • Acoeruloplasminemia - boală genetică cu moștenire autosomală recesivă și autosomală dominantă; absența proteinei coeruloplasmină; în cursul bolii, eșecul oxidării Fe2 + la Fe3 + duce la acumularea crescută de fier divalent toxic în organism, în special. în creier, ficat și pancreas (pancreas), dar și în alte organe și țesuturi; deseori triada clinică: degenerare retiniană (degenerare a retinei; aproximativ 93%), diabet mellitus (aproximativ 89%) și simptome neurologice (aproximativ 73%), cum ar fi ataxia, mișcările involuntare și demenţă; anemie (anemie; aproximativ 80%) este, de asemenea, frecventă.
      • Hemocromatoza ereditară (boală de stocare a fierului) - boală genetică cu moștenire autozomală recesivă cu depunere crescută de fier ca urmare a creșterii fierului concentrare în sânge cu leziuni tisulare.
      • Atransferrinemia congenitală (sinonim: hipotransferrinemia) - tulburare genetică cu moștenire autozomală recesivă care duce la transferină (TF) deficiență; simptomele includ hipocromic microcitar anemie (anemie; cu paloare, lasitudine și creștere retardată) și supraîncărcare de fier, care poate conduce până la moarte dacă nu este tratată.
      • talasemie - tulburare de sinteză ereditară autosomală recesivă a lanțurilor alfa sau beta ale porțiunii proteice (globină) în hemoglobină (hemoglobinopatie) /talasemie major (formă homozigotă de talasemie; așa-numitul Cooley anemie).

Cauze legate de boli

Sânge, organe care formează sânge - sistemului imunitar (D50-D90).

  • Cronic anemie hemolitică - forme de anemie asociate cu distrugerea roșu sânge celule (RBC).
  • Anemia sideroblastică - anemia sideroblastică, numită și anemie sideroachrestică, este o formă specială de anemie aplastica (formă de anemie (anemie) caracterizată prin pancitopenie (reducerea tuturor rândurilor de celule din sânge; boală a celulelor stem) și o hipoplazie concomitentă (afectare funcțională) a măduvă osoasă).

Boli endocrine, nutriționale și metabolice (E00-E90).

  • Porfiria cutanea tarda - tulburare metabolică congenitală sau dobândită (enzimopatie).

Ficat, vezica biliara si bilă conducte-pancreas (pancreas) (K70-K77; K80-K87).

  • Hepatite și probleme hepatice B (inflamație hepatică).
  • Hepatita C (inflamație hepatică)
  • Ciroza - boală hepatică care duce la o progresivă țesut conjunctiv remodelarea ficatului cu insuficiență funcțională.
  • Steatohepatita non-alcoolică

Neoplasme - boli tumorale (C00-D48)

  • Sindrom mielodisplazic (MDS) - boală clonală dobândită a măduvei osoase asociată cu o tulburare a hematopoiezei (formarea sângelui); definit de:
    • Celulele displazice din măduvă osoasă sau sideroblaste inelare sau o creștere a mieloblastelor cu până la 19%.
    • Citopenii (scăderea numărului de celule din sânge) în periferic număr de sânge.
    • Excluderea cauzelor reactive ale acestor citopenii.

    Un sfert dintre pacienții cu SMD se dezvoltă leucemie mieloidă acută (AML).

Psihicul - Sistem nervos (F00-F99; G00-G99).

  • Abuzul de alcool

Alte cauze

  • Supraîncărcare de fier la indivizi din sudul Africii.
  • Supraîncărcarea alimentară cu fier
  • Suprasolicitare neonatală cu fier - supraîncărcare cu fier a nou-născutului.
  • Suprasolicitare parenterală de fier - supraîncărcare de fier prin nutriție artificială prin nervură.
  • Supraîncărcare de fier legată de transfuzie - supraîncărcare de fier cauzată de transfuzia de sânge.