Complexul de simptome Ivemark este un sindrom compus din diferite malformații. condiție este, de asemenea, cunoscut sinonim ca asociere Ivemark sau sindrom de ageneză splenică în unele cazuri. Boala se caracterizează în primul rând prin faptul că persoanelor afectate le lipsește de obicei o splină și, de asemenea, suferă de diferite defecte ale inimă.
Ce este complexul de simptome Ivemark?
Practic, complexul de simptome Ivemark apare relativ rar. Incidența este estimată la aproximativ 1 din 40,000. condiție a fost descris pentru prima dată de medicul Ivemark și ulterior numit după el. Datorită faptului că pacienții afectați nu au o splină și suferă de diferite tipuri de inimă defecte, sindromul este așa-numita heterotaxie. În principiu, speranța de viață a celor care suferă de complexul de simptome Ivemark tinde să fie mai mică decât cea a populației medii. Complexul de simptome Ivemark afectează mai multe sisteme de organe ale corpului uman. In timp ce splină este complet absent la unii pacienți, este subdezvoltat la alții afectați. inimă este de obicei deformat, iar alte organe din regiunile toracice și abdominale sunt, de asemenea, localizate anormal. În plus, este posibil ca prezentarea clinică individuală a bolii să varieze foarte mult de la pacient la pacient. Numeroși copii afectați suferă de probleme cardiace asociate cu o decolorare albăstruie a piele. Motivul acestei decolorări albastre este că sânge poartă prea puțin oxigen. Dacă complexul de simptome Ivemark apare în timpul copilărie, duce la complicații care pun viața în pericol în numeroase cazuri.
Cauze
În prezent, cauza exactă a complexului de simptome Ivemark este încă în mare parte neclară. Cu toate acestea, medicii și cercetătorii presupun că o componentă genetică este implicată în dezvoltarea bolii. Acest lucru se datorează faptului că diferite observații vorbesc despre o moștenire a complexului de simptome Ivemark. Pe de o parte, este posibilă apariția sporadică a bolii și, pe de altă parte, în unele cazuri se observă acumulări familiale ale complexului de simptome Ivemark. Prin urmare, este sugerată o cauză ereditară a bolii. Mai mult, este relevant faptul că complexul de simptome Ivemark este de obicei numărat printre așa-numitele heterotaxii. Această categorie de tulburări implică tulburări în lateral distribuire a organelor din corp (termen de medicalizare lateralizare). Diverse studii au arătat că heterotaxiile sunt cauzate în multe cazuri de mutații pe diverse genă segmente.
Simptome, plângeri și semne
Complexul de simptome Ivemark este caracterizat de diverse plângeri și simptome tipice. Cu toate acestea, fiecare pacient are o expresie individuală a simptomatologiei. Principalul simptom al bolii este de obicei absența splinei. În unele cazuri, organul este prezent, dar deplasat spre dreapta sau are o formă anormală. Este posibil, de exemplu, ca o persoană să aibă mai multe spline mai mici decât în mod normal și răspândite pe tot abdomenul. În plus, diferite defecte cardiace sunt tipice complexului de simptome Ivemark. Acestea deseori conduce la o speranță de viață redusă a pacienților afectați. De exemplu, este posibil un așa-numit defect septal atrio-ventricular. În unele cazuri, arterele principale sunt transpuse sau este prezent un așa-numit truncus arteriosus communis. Alte organe pot fi, de asemenea, afectate de deformări. De exemplu, deplasările tractului gastro-intestinal sau ale unui trilobat plămân în partea stângă sunt comune. Ocazional, se observă și situs inversus.
Diagnosticul și evoluția bolii
Complexul de simptome Ivemark poate fi diagnosticat în mai multe moduri. Medicul curant selectează metodele de examinare care trebuie utilizate în fiecare caz individual. În primul rând, se ia o istorie. Pacientul este rugat să ofere medicului informații importante cu privire la simptome, istoricul medicalși orice predispoziție genetică. În etapa următoare, aspectul clinic al bolii devine punctul central al examinării. Sunt disponibile numeroase metode de examinare pentru un diagnostic fiabil. Absența sau disfuncția splinei, de exemplu, poate fi detectată de sânge teste. Defectele inimii pot fi determinate cu ajutorul unei ecocardiograme. Aceasta este o procedură de imagistică care oferă informații despre localizarea, tipul și severitatea defectelor cardiace. În plus, este posibil să se diagnosticheze complexul de simptome Ivemark prenatal prin ultrasunete examinări ale embrion. Acest lucru poate detecta defecte ale inimii, de exemplu.
Complicațiile
Datorită complexului de simptome Ivemark, la pacient apar diverse plângeri. De obicei, persoanele afectate suferă de o splină absentă și de afecțiuni cardiace. În cel mai rău caz, plângerile cardiace pot, de asemenea conduce până la moartea pacientului sau reduce semnificativ calitatea vieții. În unele cazuri, splina poate fi prezentă și la pacient, dar deplasată în corp, astfel încât funcția sa este limitată. Aceste plângeri reduc de obicei speranța de viață a persoanei afectate. Nu este exclus ca și alte organe să fie afectate de malformații sau deformări, astfel încât să poată apărea diverse plângeri. Diagnosticul acestei boli se poate face de obicei direct după naștere. Cu toate acestea, dacă este necesar un tratament, depinde de severitatea simptomelor. În unele cazuri, intervențiile chirurgicale sunt necesare pentru rezolvarea problemelor cardiace. Din cauza lipsei splinei, persoana afectată poate fi nevoită să ia antibiotice mai des. La fel, există o susceptibilitate mai mare la infecții. Acestea trebuie apoi tratate cu ajutorul medicamentelor. Cu toate acestea, un tratament cauzal al acestei boli nu este posibil, astfel încât numai simptomele pot fi limitate.
Când ar trebui să mergi la medic?
Probleme cu inima, durere în abdomen și alte semne tipice ale unui complex de simptome Ivemark ar trebui evaluate rapid de către un medic. condiție poate fi fatală dacă nu este tratată și, din acest motiv, necesită un diagnostic și tratament precoce. Părinții copiilor care sunt epuizați rapid sau se plâng durere ar trebui să se consulte cu medicul pediatru. Acest lucru este deosebit de necesar dacă reclamațiile persistă pe o perioadă mai lungă de timp și cresc în intensitate în cursul bolii. Boala este genetică și, prin urmare, este diagnosticată cel mai bine imediat după naștere. Copiii cu un complex de simptome Ivemark trebuie examinați în mod regulat de către un medic. Sunt necesare vizite suplimentare la medic dacă se dezvoltă brusc simptome noi sau copilul prezintă semne de aritmie cardiaca. În cazul în care un atac de cord este suspectat, serviciile medicale de urgență trebuie apelate imediat. Ulterior, este de obicei indicată o spitalizare mai lungă. Sprijinul unui terapeut este util pentru părinți și copil, deoarece boala are adesea un curs negativ.
Tratament și terapie
Sunt disponibile multe opțiuni diferite pentru tratarea complexului de simptome Ivemark. Utilizarea măsuri pentru terapie depinde în primul rând de simptomatologia individuală. De obicei, este necesar ca mai mulți specialiști din diferite discipline să lucreze împreună la un concept terapeutic pentru fiecare pacient afectat. Prin urmare, tratamentul este în primul rând interdisciplinar, de exemplu în cooperarea dintre chirurgi, medici pediatri și cardiologi. Defectele cardiace pot necesita intervenții chirurgicale care variază în funcție de gravitatea defectului. Datorită absenței sau subactivității splinei, profilactic terapie cu antibiotice este deseori necesară. În acest fel, riscul de infecții la copiii bolnavi poate fi redus. Dacă apar infecții, acestea trebuie tratate eficient pentru a evita complicațiile.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul complexului de simptome Ivemark depinde de severitatea expresiei individuale a tulburării. Deoarece tulburarea apare din cauza unei dispoziții genetice, nu există nicio posibilitate de vindecare. Uman genetică nu poate fi modificat din cauza cerințelor legale. Prin urmare, toate abordările terapeutice se concentrează pe ameliorarea simptomelor care au apărut. Calitatea vieții pacientului ar trebui îmbunătățită și promovată bunăstarea. Prognosticul devine mai puțin favorabil dacă a defect cardiac este prezent. În cazurile severe, acest lucru se poate conduce la moartea subită a persoanei afectate. În plus, intervențiile chirurgicale devin necesare în majoritatea cazurilor. Acestea sunt asociate cu riscurile obișnuite și cu efectele secundare. Dacă persoana afectată suferă de deformări ale altor organe, perspectiva ușurării este, de asemenea, mai dificilă. Devine mai dificil să faci față sarcinilor de zi cu zi. Persoana afectată este susceptibilă la alte boli și infecții. La un număr mare de pacienți, tratamentul medicamentos pe tot parcursul vieții este necesar pentru a asigura funcționarea adecvată a organismului. Dacă medicamentul este întrerupt pe propria răspundere a pacientului, sănătate se deteriorează într-o perioadă scurtă de timp. Dacă sunt boli secundare sau psihologice stres apar, acest lucru complică tratamentul. Poate exista o scădere suplimentară a calității vieții și o creștere a reclamațiilor existente. Acest lucru trebuie luat în considerare la realizarea unui prognostic individual.
Prevenirea
În prezent, nu există încă posibilități de prevenire a complexului de simptome Ivemark. Acest lucru se datorează faptului că cauzele dezvoltării bolii sunt în mare parte neexplorate.
Urmare
În complexul de simptome Ivemark, măsuri unei îngrijiri ulterioare depinde puternic de manifestarea exactă a bolii, astfel încât o predicție generală nu este de obicei posibilă în acest caz. Cu toate acestea, îngrijirea ulterioară în sine este foarte limitată în multe cazuri, astfel încât persoana afectată depinde în primul rând de un diagnostic rapid și, de asemenea, de un tratament precoce. Auto-vindecarea nu poate avea loc de obicei cu complexul de simptome Ivemark. Majoritatea pacienților sunt dependenți de administrarea diferitelor medicamente pentru această boală și, în multe cazuri antibiotice trebuie de asemenea luat. Persoana afectată trebuie să fie atentă la un aport regulat și, de asemenea, la o dozare corectă a medicamentului, pentru a atenua corect simptomele. De asemenea, trebuie remarcat faptul că antibioticele nu trebuie luate împreună cu alcool. Examinările periodice de către un medic sunt necesare pentru a monitoriza permanent și corect starea persoanei afectate. În multe cazuri, un stil de viață sănătos, cu un mod sănătos dietă iar activitățile sportive pot avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii. Eventual, acest lucru are ca rezultat o speranță de viață redusă a persoanei afectate.
Ce poți face singur
Complexul de simptome Ivemark de obicei nu poate fi tratat cu resurse de auto-ajutor. Suferinții sunt întotdeauna dependenți de ajutorul medicilor și de intervențiile chirurgicale pentru această boală. Datorită diferitelor malformații și deformări, persoanele afectate necesită îngrijire intensivă. În special îngrijirea de către părinți sau de către prieteni și rude poate avea un efect pozitiv asupra evoluției bolii. Plângerile psihologice sau complexele de inferioritate pot fi, de asemenea, rezolvate prin discuții cu familia. Adesea, discuțiile cu alte persoane afectate pot fi, de asemenea, utile și pot contribui la o evoluție pozitivă a bolii. Deoarece pacienții suferă adesea de probleme cardiace din cauza complexului de simptome Ivemark, ar trebui să aibă loc controale regulate cu un cardiolog pentru a evita posibilele complicații. În caz de infecții sau inflamații, imediat tratamentul cu antibiotice este de asemenea necesar datorită celor slăbiți sistemului imunitar. Tratamentul suplimentar și viața de zi cu zi depind foarte mult de dezvoltarea sau deteriorarea celorlalte organe. Cu toate acestea, de regulă, cei afectați sunt dependenți de ajutorul familiei lor în viața lor.
