Intoleranță la fructoză: cauze

Patogenie (dezvoltarea bolii)

Fructoză intoleranțele (intoleranțele la fructoză) includ fructozuria esențială, ereditară intoleranță la fructoză, și malabsorbție a fructozei. Primele două tulburări metabolice sunt cauzate de diverse defecte enzimatice genetice. Fructoză malabsorbție (intestinală intoleranță la fructoză) este o tulburare în absorbție de fructoză prin intestin. În fructozuria esențială, un defect genetic duce la pierderea activității enzimei fructokinază în ficat, rezultând o acumulare de fructoză în sânge (fructozemie) și în urină (fructozurie). Ca urmare, fructoza (fructul zahăr) se excretă în urină datorită proceselor de filtrare din rinichi. Această tulburare metabolică este inofensivă și nu necesită tratament. Frecvența este de aproximativ 1: 130,000 XNUMX. În schimb, ereditară intoleranță la fructoză este o tulburare moștenită gravă a metabolismului fructozei. În acest caz, persoanele afectate prezintă o deficiență sau o pierdere a activității enzimei fructoză-1-fosfat aldolaza B. Ca rezultat, o altă formă a enzimei, care este activă în mod normal în principal în mușchi, apare în prim plan. Fructoza poate fi descompusă insuficient și se acumulează în sânge (fructozemie). În plus, acid uric producția este crescută (hiperuricemie) și formarea glucoză este deranjat - acidoză (hiperaciditate) și hipoglicemie (scăzut sânge zahăr) sunt consecințele. Această tulburare apare extrem de rar la nou-născuți, în aproximativ unul din 20,000 de cazuri. Dacă un sugar sensibil la fructoză este introdus în fructoză prin alimente complementare - fructe, legume, sucuri, miere - simptome tipice, cum ar fi tulburări ale tractului gastro-intestinal; hipoglicemie, greaţă, vărsături, tremurând, transpirație, paloare, oboseală, iar convulsiile apar în primele câteva luni de viață. Dacă sugarii afectați nu evită fructoza dietă, rinichii și ficat în special sunt grav deteriorate. Dacă un strict dietă nu este urmărit, deteriorarea organelor continuă să crească până când ficat disfuncție - icter (icter), edem, tulburări de coagulare - și proteinurie crescută (excreția crescută a proteinelor în urină) apar ca urmare a rinichi deteriora. Tratamentul intoleranței ereditare la fructoză este o fructoză, zaharoză și sorbitol-gratuit dietă (evitarea fructozei, trestiei zahăr și sorbitolIntoleranța intestinală la fructoză este cauzată de tulburări flora intestinala (disbioză) ca urmare a cronice stres - termen lung subnutriţie, poluarea mediului, toxine (de ex Malabsorbția fructozei este un defect al glucoză transportor GLUT 5, care duce la o fructoză intestinală incompletă absorbție. Ca urmare, sistemul de transport din intestinului subtire și, astfel, absorbție de fructoză (zahăr din fructe) este perturbată prin faptul că fructoza nu mai poate fi transportată prin intestinul subțire în sânge și limfă canale. Ca urmare, aproximativ jumătate dintre cei afectați suferă de simptome de severitate variabilă. Simptomele sunt mult mai ușoare în comparație cu intoleranța ereditară la fructoză și absorbția redusă a fructozei poate fi îmbunătățită prin aportul simultan de glucoză. Prin urmare, acest caz este denumit mai degrabă malabsorbție (malabsorbție) decât intoleranță.

Etiologie (cauze)

Cauze biografice

  • Povară genetică din partea părinților, bunicilor.
  • Intoleranță ereditară la fructoză
    • Pierderea activității enzimei fructoză-1-fosfat aldolaza B.
    • Riscul genetic dependent de polimorfismele genetice:
      • Gene / SNP (polimorfism cu un singur nucleotid; engleză: polimorfism cu un singur nucleotid):
        • Gene: ADOB
        • SNP: rs1800546 în gena ADOB
          • Constelația alelei: CG (purtător de intoleranță ereditară la fructoză).
          • Constelația alelei: CC (provoacă intoleranță ereditară la fructoză).
        • SNP: rs76917243 în genă ADOB.
          • Constelația alelei: GT (purtător de intoleranță ereditară la fructoză).
          • Constelația alelei: TT (provoacă intoleranță ereditară la fructoză).
        • SNP: rs78340951 în gena ADOB
          • Constelația alelei: CG (purtător de intoleranță ereditară la fructoză).
          • Constelația alelei: GG (provoacă intoleranță ereditară la fructoză).
        • SNP: rs387906225 în genă ADOB.
          • Constelația alelei: DI (purtător de intoleranță ereditară la fructoză).
          • Constelația alelei: DD (provoacă intoleranță ereditară la fructoză).