Boala Farber este o tulburare metabolică foarte rară care provoacă tulburări fizice severe și duce la moarte. Nou-născuții dezvoltă boala numai dacă ambii părinți sunt purtători ai aceluiași defect genă. De vreme ce nu există niciun specific terapie pentru boală, în prezent este incurabilă.
Ce este boala Farber?
Boala Farber este o boală metabolică incurabilă. În medicină, există mai multe denumiri pentru această boală: boala Farber, sindromul Farber, deficit de ceramodază sau lipogranulomatoză diseminată. Sindromul Farber poartă numele patologului american Sidney Farber (1903-1973), care a descoperit boala și a descris-o. Această boală este o tulburare lizozomală genetică. Tulburarea intracelulară din lizozomi rezultă dintr-un defect genetic care este responsabil pentru depozitarea pe termen lung a deșeurilor dăunătoare în organism. Deoarece există doar câțiva pacienți Farber la nivel mondial, boala nu este încă bine înțeleasă. Pacienții mor de obicei în copilărie, dar de obicei înainte de vârsta de trei ani.
Cauze
Cauza bolii Farber este o mutație a ASAH genă. Mutația este transmisă autosomal recesiv de la generația părintească la descendenți. ASAH genă este codificat pentru enzime ceramidaza și ceramidaza acidă. Cu toate acestea, dacă gena este mutantă, există o lipsă de activitate a ceramidazei și a ceramidazei acide. Ceramidaza acidă este o enzimă responsabilă de hidrolaza lizozomală. Cu participarea enzimei ceramidază, hidrolaza este o cataliză în care ceramida lipidică este clivată în amino alcool sfingozină și acid gras. La pacienții Farber, tocmai acest proces este deranjat. Astfel, produsul inițial ceramidă rămâne neclivit în celule și este depozitat acolo pe termen lung. În starea sa inițială, ceramida este un produs rezidual pentru organism, deoarece defectul genetic îl împiedică să fie procesat în produsul final necesar. Prin urmare, sindromul Farber aparține bolilor metabolice. Ca urmare a tulburărilor metabolice, pot apărea diferite simptome, care variază de la pacient la pacient. De asemenea, în boala Farber, momentul apariției semnelor bolii variază foarte mult: la unii pacienți, primele simptome apar în copilărie, în timp ce la alții, simptomele apar în copilărie. În cazuri rare, boala nu devine evidentă decât după pubertate.
Simptome, plângeri și semne
Cursul bolii variază foarte mult. Când primele semne ale bolii apar în copilărie, ele se manifestă de obicei mai întâi în tulburarea motorie. De exemplu, bebelușii nu își pot extinde membrele sau picioarele și au o mișcare foarte limitată. Contracturile articulare pot provoca, de asemenea durere, care necesită tratament cu analgezice. În plus, nodulii periarticulari se pot forma în organe sau articulații la o vârstă foarte fragedă. Noduli situati chiar sub piele sunt, de asemenea, vizibile cu ochiul liber. La sugari, o schimbare în laringe este, de asemenea, tipic pentru boala Faber. generic termenul pentru modificarea laringelui este laringomalacia. În cel mai rău caz, modificarea laringelui duce la îngustarea căilor respiratorii cu infecții respiratorii și oxigen deficiență, precum și hrănirea afectată cu tulburări de creștere. In orice caz, mic de statura este, de asemenea, un semn tipic al bolii Faber, independent de laringomalacie. Alte semne ale bolii Faber includ opacitatea corneei și anomalii neurologice. Nu este neobișnuit pentru splină și ficat a mari. Se spune că hepatosplenomegalia apare atunci când ambele organe sunt mărite în același timp. Moartea poate apărea încă de la vârsta de 1 an dacă boala progresează agresiv sau dacă diagnosticul este întârziat.
Diagnostic
Sindromul Farber poate fi detectat și diagnosticat foarte repede. Diagnosticul se face fie prin măsurarea activității enzimatice a ceramidazei, fie prin măsurarea degradării ceramidei. Degradarea ceramidei are loc în leucocite sau cult piele fibroblaste. Diagnosticul prenatal poate fi efectuat și în cazuri de suspiciune, cum ar fi atunci când se știe că boala există la un strămoș.
Complicațiile
În majoritatea cazurilor de boală Farber, apare moartea. Tratamentul bolii nu este posibil.Complicațiile care apar în cursul bolii variază foarte mult. Cu toate acestea, simptomele apar deja devreme copilărie, astfel încât pacienții să nu-și mai poată mișca membrele în mod corespunzător. Acest lucru duce la limitări severe în viața de zi cu zi. Pacientul depinde de ajutorul altor persoane. În multe cazuri, durere apare de asemenea, deși acest lucru poate fi tratat cu ajutorul terapia durerii. Datorită modificărilor în laringe, există un risc crescut de infecție respiratorie, care poate conduce la moarte. Mic de statura apare, de asemenea, mai mult în boala Farber, ceea ce face viața pacientului mai dificilă. În plus, ficat și splină poate fi mărită. Tratamentul bolii nu este posibil. În cele mai multe cazuri, analgezice sunt folosite pentru a face viața de zi cu zi suportabilă. În caz de malformații sau deformări, pot fi utilizate intervenții chirurgicale, ameliorând boala. În acest caz, nu există alte complicații. Măduvă osoasă transplantare poate limita și simptomele, dar nu este posibilă o vindecare completă a bolii Farber.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Din păcate, boala Farber nu poate fi tratată sau prevenită direct. În cele din urmă duce la moartea copilului înainte de a împlini vârsta de un an. În acest caz, medicul trebuie consultat dacă copilul suferă de limitări motorii și mentale. Mișcarea copilului este, de asemenea, restricționată semnificativ. Datorită gravului durere, mulți copii plâng continuu și se formează mici bulgări sub piele. În plus, tratamentul medical este necesar pentru infecțiile respiratorii. Acestea devin vizibile prin greutate respiraţie a copilului. Mai mult, există și mic de statura și tulburări generale de dezvoltare și creștere. Boala Farber poate fi diagnosticată de un medic generalist sau de un pediatru. Cu toate acestea, un tratament suplimentar este apoi efectuat de diverși specialiști. Mai mult, mulți părinți și rude sunt, de asemenea, dependenți de tratament psihologic. Acest lucru poate fi solicitat și direct într-un spital. Dacă simptomele bolii Farber apar acut și pun în pericol viața copilului, un medic de urgență trebuie informat în orice caz.
Tratament și terapie
Nu există niciun efectiv terapie pentru boala Farber încă. Simptomele sunt tratate simptomatic cu analgezice și glucocorticoizi. Acestea din urmă inhibă reacțiile inflamatorii și ajută la controlul metabolismului celular. Cu ajutorul chirurgiei plastice, deformările severe ale corpului pot fi corectate. În aceste moduri, simptomele sunt ameliorate. Într-o oarecare măsură, tratamentele facilitează viața pacienților. Cu toate acestea, boala progresează în timp. În prezent, măduvă osoasă transplantare are promisiuni pentru atenuarea și îmbunătățirea bolii. Există 50 de cazuri cunoscute în întreaga lume în care măduvă osoasă transplantare a fost efectuat cu succes. Rămâne neclar dacă procedura poate vindeca boala pe termen lung.
Perspectivă și prognostic
Boala Farber are un prognostic foarte nefavorabil. Boala apare doar în cazuri foarte rare, dar duce la moarte prematură la fiecare pacient documentat până în prezent. Pacienții afectați au părinți care au ambii același defect genetic. Gena ASAH este mutată atât în tatăl biologic, cât și în mama biologică. Aceasta înseamnă că gena defectă este deja transmisă în uter în timpul procesului de dezvoltare a copilului nenăscut. Drept urmare, nou-născutul suferă inevitabil de o tulburare metabolică severă. Tulburarea nu este vindecabilă din cauza lipsei de opțiuni medicale. Din motive juridice, cercetătorilor și oamenilor de știință nu li s-a permis până acum să interfereze cu oamenii genetică. Acest lucru se aplică și bolilor severe. Prin urmare, cercetarea și testarea medicamente, terapiile, precum și metodele de tratament se bazează pe simptomele care apar la pacient. În ciuda tuturor eforturilor, nu există suficiente îngrijiri medicale sau metode alternative de vindecare până acum care să ducă la o reducere a simptomelor sau la o ameliorare pe termen lung a simptomelor existente. Până în prezent, pacienții cu boala Farber mor în primii câțiva ani din viața lor. Deoarece în majoritatea cazurilor moartea are loc în al treilea an de viață, nu se așteaptă ca acestea să atingă vârsta preșcolară.
Prevenirea
Prevenirea bolii Farber nu este posibilă, deoarece boala este moștenită într-un mod autosomal recesiv. Moștenirea autosomală recesivă înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte gena mutantă pentru ca copilul să dezvolte boala. În plus, alela defectă trebuie să fie localizată pe ambele omoloage cromozomi. Acesta este motivul pentru care boala Morbus este atât de rară. Și poate sări peste câteva generații până când un alt membru al familiei nou-născut se îmbolnăvește. Descendenții pacienților cu boală Faber au aproximativ 25% șanse de a dezvolta boala. Deși părinții pot transmite boala copiilor lor din cauza unui defect genetic, copiii înșiși sunt de obicei sănătoși. Și dacă un singur părinte este purtătorul genei defecte, proprii lor copii rămân sănătoși, dar pot transmite gena defectă descendenților lor.
Urmare
Cancer ovarian urmărire după terapie este finalizat se concentrează pe detectarea recurenței tumorii, Monitorizarea și tratarea efectelor secundare ale terapiei, ajutarea pacienților cu probleme psihologice și sociale și îmbunătățirea și menținerea calității vieții. După terapie, se recomandă controale la un ginecolog la fiecare trei luni. Cât timp sunt necesare controalele depinde de evaluarea medicului curant. În mod normal, ginecologul începe controlul cu o discuție detaliată, în care problemele psihologice, sociale și sexuale sunt relevante pe lângă plângerile fizice. După aceea, ginecologul efectuează de obicei o examen ginecologic si un ultrasunete examinare. Pacienții care nu prezintă niciun simptom special nu necesită alte examinări speciale. Dacă apar simptome în cursul procedurii, cum ar fi creșterea circumferinței abdominale datorată de apă retenție sau dificultăți de respirație, pot fi utile examinări suplimentare, inclusiv CT, RMN sau PET / CT. Reclamațiile care apar în cursul bolii ar trebui luate în serios de către pacienții afectați și discutate cu ginecologul curant. Terapia de cancer ovarian include adesea o intervenție chirurgicală radicală. Prin urmare, examinările de control ar trebui utilizate pentru a putea recunoaște și trata posibilele consecințe ale operației într-un stadiu incipient. Orice efecte secundare necesare chimioterapie poate fi, de asemenea, monitorizat prin controale periodice.
Ce poți face singur
Boala Faber este o tulburare metabolică ereditară foarte rară, care este considerată incurabilă și duce foarte adesea la moarte copilărie. Deoarece boala este genetică, cei afectați nu se pot auto-ajuta măsuri care au un efect cauzal. Cuplurile în a căror familie a apărut deja sindromul Faber pot căuta oameni Consiliere genetică înainte de a întemeia o familie. În timpul acestei consultări, aceștia vor fi informați despre probabilitatea ca descendenții lor să sufere de această tulburare și pentru ce stresuri vor trebui să fie pregătiți în acest caz. Copiii care suferă de boala Faber mor foarte des ca sugari. Părinții afectați trebuie să se aștepte ca copilul lor să nu atingă vârsta de trei ani. Familiile nu trebuie să suporte singură această povară emoțională enormă. Rudele sunt sfătuiți să consulte un psihoterapeut după diagnostic. Mulți părinți consideră, de asemenea, de ajutor vorbi altor familii aflate într-o situație similară. Deoarece boala Faber este foarte rară, nu există grupuri de sprijin specifice. Cu toate acestea, rudele copiilor cu severe cancer se confruntă cu stresuri similare. Aderarea la astfel de grupuri poate fi, prin urmare, utilă pentru a rezolva stresul cotidian și pentru a face față mai bine cu ajutorul celorlalți afectați.
