Tulburări ale metabolismului aminoacizilor cu lanț ramificat

Această boală foarte rară (1: 200,000) este cauzată de un defect al enzimei alfa-decarboxilază, astfel încât cele trei aminoacizi leucina, izoleucina și valina nu pot fi convertite.

Ca urmare, acestea se acumulează în sânge iar urina și - similar cu PKU - afectează în primul rând creier. Consecințele sunt convulsii, băutură și slăbiciune sau rigiditate musculară, tulburări de dezvoltare și chiar comă.

De obicei, pacienții și mai ales urina lor au un miros similar cu Maggi sau Sirop din esență de arțar. Dacă nu este tratată, boala duce la moarte după câteva luni; daunele permanente pot fi prevenite numai prin lansarea unui special dietă (îmbogățit cu special aminoacizi) într-un stadiu incipient, care trebuie urmat pentru tot restul vieții pacientului. Cu toate acestea, există și cursuri mai ușoare în care defectul enzimatic și simptomele sunt doar ușoare.

Organoacidopatii (organoacidemii, organacidurii).

O varietate de tulburări metabolice moștenite sunt grupate sub acest termen umbrelă. Aproape întotdeauna, ca și în bolile descrise deja, există un defect enzimatic specific, ca urmare a căruia amino sau acizi grași nu pot fi defalcate în mod corespunzător, acumulate în organism și astfel pot provoca daune. Mai ales în situații care provoacă o presiune asupra corpului (cum ar fi febră, infecții, operații, vaccinări), crizele care pun viața în pericol pot apărea din cauza hiperaciditate (acidoză).

Se crede că unul din 2,500 de copii din Germania este afectat, deși severitatea și prognosticul variază foarte mult. În funcție de enzima afectată, se disting trei cursuri:

  1. Simptome bruște, masive la nou-născuți la doar câteva zile după hrănire (de exemplu, băutură și slăbiciune musculară, vărsături, pierderea cunoștinței până la comă).
  2. Prima apariție a simptomelor numai în copilărie (eșecul de a prospera și dezvoltarea, vărsături, convulsii).
  3. Combinație caracteristică de simptome neurologice, cum ar fi tulburări de mers, tensiune musculară și convulsii.

Terapeutic, un specific dietă este de obicei necesar, în care alimentele declanșatoare sunt omise. În plus, multe tulburări necesită luarea unor substanțe suplimentare. De asemenea, este important ca deraierile metabolice acute, care pun viața în pericol, să fie evitate și că părinții și copiii afectați sunt instruiți pentru situații de urgență.

Tulburări ale metabolismului aminoacizilor care conțin sulf.

  • Cistinoza: în acest defect genetic rar (frecvența 1: 50,000 până la 100,000), cistină nu poate fi transportat în afara celulelor corpului și, prin urmare, este depus acolo. În rinichi, acest lucru duce la deteriorarea celulelor și la o tulburare funcțională care necesită în cele din urmă sânge spălat. În plus, creșterea întârziere și se produce și înmuierea osoasă. Depozitele în corneea ochiului provoacă lacrimare și fotofobie. Ulterior, tulburări tiroidiene, extindere a ficat și diabet apar de asemenea. Terapeutic, adecvat de apă aportul este important, pe lângă sare, vitamină Se administrează D și medicamente.
  • Homocistinurie: în această tulburare foarte rară (frecvența 1: 250,000) este de obicei un defect al cistationinei sintetaza, o enzimă care transformă homocisteină - derivat de la metionină - în cistationină. Homocisteina Prin urmare, este transformat în loc în homocistină, ceea ce dăunează în primul rând sânge nave și poate conduce la cheaguri de sânge care pun viața în pericol. Alte simptome includ statură înaltă, alunecarea lentilei oculare și finețea păianjenului. Tratamentul constă într-o durată de viață dietă și suplimentare administrare of vitamină B6 sau cistină.