Aciduria metilmalonică este o boală a metabolismului. Boala poate fi denumită și sinonim metilmalonacidemie sau prin abrevierea MMA. În general, este extrem de rar, deci doar un număr relativ mic de persoane suferă de tulburare. Tulburarea este de obicei inclusă în categoria organoacidopatiilor. Aciduria metilmalonică este moștenită în primul rând într-o manieră autosomală recesivă.
Ce este aciduria metilmalonică?
Practic, aciduria metilmalonică se caracterizează prin acumularea unei cantități anormal de mari de acid metilmalonic, care este ulterior excretat din organism pe calea renală. Frecvența bolii este de aproximativ 1: 50,000, deci este o tulburare moștenită foarte rară. În principiu, există un defect al unei enzime specifice, care depinde de vitamina B12. Ca rezultat, defalcarea anumitor amino și acizi grași este deranjat. Acestea sunt în principal substanțele izoleucină, valină, treonină, metionină și acid colic. Astfel, se dezvoltă treptat o acumulare de substanță metilmalonil-CoA. În acest fel, se formează așa-numitele intoxicații, care conduce la stările de criză din metabolism. Dacă aceste crize nu primesc adecvat terapie, pot fi însoțite de leziuni ale creier în perioade scurte de timp. În unele cazuri, de asemenea conduce relativ repede până la moartea persoanei afectate. Pe de o parte, există o formă ereditară de acidurie metilmalonică, pe de altă parte, există și un tip alimentar al bolii. Aceasta se formează în primul rând atunci când există un deficit sever de vitamina B12.
Cauze
În dezvoltarea aciduriei metilmalonice, există un mecanism caracteristic care duce la manifestarea bolii în timp. Factorul decisiv pentru dezvoltarea bolii în majoritatea cazurilor este o perturbare a degradării substanței metilmalonil-CoA. Această substanță este formată din așa-numitul propionil-CoA, care este produs în cursul degradării aminoacizilor speciali și acizi grași. Animoacizii posibili în acest caz sunt, de exemplu, metionină și izoleucină. În condiții fiziologice, substanța succinil-CoA se dezvoltă din metilmalonil-CoA, care ulterior devine o componentă a ciclului citratului. Cu toate acestea, etapa de conversie corespunzătoare este afectată în contextul metilmalonaziduriei, deoarece o enzimă specială nu funcționează și acționează corect aici. Cercetarea medicală este în primul rând conștientă de trei gene în care apar mutații corespunzătoare care în cele din urmă conduce la dezvoltarea aciduriei metilmalonice. În primul rând este MCM, care este responsabil pentru codificarea mutil metilmalonil-CoA. În absența enzimei responsabile din cauza diferitelor mutații, procesul obișnuit este deranjat. Dacă metilmalonaciduria se datorează unor astfel de mutații, administrare of vitamina B12 nu oferă de obicei ameliorarea simptomelor. Dacă MMAA sau MMAB se află în prim-plan, se dezvoltă alte tulburări. Acest lucru se datorează faptului că acestea sunt responsabile pentru codificarea enzime care joacă un rol în formarea substanței adenosilcobalamină. În special, aceasta implică derivatul de cobalamină. Un alt caz este când aciduria metilmalonică apare fără componente genetice. Aceasta implică de obicei o deficiență severă de vitamină B12 care duce la exprimarea simptomelor tipice.
Simptome, plângeri și semne
Aciduria metilmalonică se caracterizează prin anumite plângeri și simptome care sunt similare la toți pacienții. Cu toate acestea, sunt posibile variații individuale în prezentarea clinică a bolii. Astfel, anumite simptome domină la unii indivizi, în timp ce alte plângeri sunt mai răspândite la alți pacienți. Practic, aciduria metilmalonică se caracterizează prin intoxicație în care ciclul de uree precum și gluconeogeneza sunt afectate consecutiv. Acest lucru are ca rezultat simptomele tipice ale bolii, și anume hiperamonemia, encefalopatia metabolică și o stare de metabolizare cetoacidotică. Pot apărea leziuni pe termen lung cauzate de aciduria metilmalonică pe rinichi. Acest lucru se datorează faptului că datorită permanentului ridicat eliminare de acid metilmalonic prin rinichi, la unii pacienți se formează așa-numita nefrită tubulointerstițială. În unele cazuri, cronice rinichi slăbiciunea se dezvoltă din aceasta.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul aciduriei metilmalonice se poate face în mai multe moduri și implică de obicei metode diferite. În primul rând, interviul pacientului joacă un rol important. Medicul discută reclamațiile actuale, precum și bolile anterioare ale persoanei afectate. De asemenea, se discută despre stilul de viață personal. Urmează examinări clinice. De exemplu, un așa-numit sânge se efectuează analiza gazelor. Anumite organice acizi și sunt examinate și alte substanțe. În ceea ce privește diagnostic diferentiat, alte tipuri de organoacidopatii sunt deosebit de semnificative.
Complicațiile
Din cauza aciduriei metilmalonice, persoanele afectate suferă în primul rând de o tulburare metabolică. Acest lucru poate avea efecte foarte diferite, astfel încât un curs general al acestei boli nu poate fi de obicei prevăzut. Nu este neobișnuit ca cei care suferă de acidurie metilmalonică să sufere și de plângeri psihologice care le reduc semnificativ calitatea vieții. Mai mult, afectarea rinichilor apare la majoritatea persoanelor care suferă dacă boala nu este tratată. În cel mai rău caz, insuficiență renală apare, de asemenea, care poate duce la moartea pacientului dacă nu este tratată. Cei afectați depind de obicei de dializă sau un donator rinichi. Cu toate acestea, în aciduria metilmalonică nu apar alte complicații sau plângeri speciale. Cele mai multe dintre limitările și reclamațiile acestei boli pot fi tratate relativ bine de către o persoană specială dietă. De asemenea, acest lucru nu duce la complicații în majoritatea cazurilor. Cu toate acestea, indivizii afectați sunt de obicei dependenți de acest lucru dietă și suplimente pentru restul vieții lor, deoarece tratamentul cauzal al acestei boli nu este posibil. În general, nu se poate prezice dacă acest lucru va duce la o reducere a speranței de viață.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă se observă nereguli metabolice, medicul trebuie consultat pentru un control intens. Dacă apar plângeri difuze pe care persoana afectată nu le poate explica, se recomandă o vizită la un medic. Dacă există o scădere a performanței generale, un sentiment de boală sau o scădere a activităților fizice obișnuite, este recomandabilă o vizită la medic. Dacă există plângeri privind activitatea rinichilor sau particularități în mersul la toaletă, este necesar un medic. O urină modificată volum, modificări ale mirosului sau durere sunt semne ale unui existent sănătate deficienta. Un sentiment de inflamaţie în organism precum și o restricție a funcția renală trebuie examinat și tratat de un medic. Dacă, în ciuda unui stil de viață sănătos și echilibrat dietă, se observă o scădere constantă a rezervelor de energie disponibile, existând motive de îngrijorare. Dacă sarcinile zilnice obișnuite nu mai pot fi îndeplinite, apare epuizarea rapidă sau sensibilitatea la infecții crește, este prezentă o tulburare. Ar trebui consultat un medic, astfel încât să poată fi pus un diagnostic. Dacă persoana afectată suferă de starea de spirit leagăne, iritabilitate crescută sau neliniște interioară, trebuie consultat un medic. Plângeri ale nervi, tulburări senzoriale pe piele, slăbiciune musculară și probleme de întreținere concentrare sunt indicii ale unei boli prezente. Acestea ar trebui evaluate de un medic.
Tratament și terapie
Sunt disponibile diverse opțiuni pentru tratamentul aciduriei metilmalonice. De obicei, pacienților afectați li se prescrie o dietă care conține doar o cantitate foarte mică de proteine. Această dietă trebuie menținută de obicei pe tot parcursul vieții. În plus, poate fi recomandabil să înlocuiți substanța L-carnitină. Dacă aciduria metilmalonică este o consecință a perturbării metabolismului cobalaminei, vitamină B12 ar trebui luată ca o completa.
Perspectivă și prognostic
În această boală, prognosticul este de obicei favorabil dacă pacientul cooperează. Cu toate acestea, este un boli cronice care poate duce la reapariția simptomelor în orice moment dacă nu sunt respectate liniile directoare discutate. terapie a aciduriei metilmalonice este concentrată aproape exclusiv pe o schimbare a dietei zilnice. Din acest motiv, persoana afectată nu are nevoie de niciun tratament medical sau medicamentos. Numai schimbarea în viața de zi cu zi duce la eliberarea de simptome. Pentru a atenua simptomele și a îmbunătăți astfel general sănătate, aportul complet de alimente trebuie adaptat la nevoile individuale ale organismului. În majoritatea cazurilor, se recomandă o dietă specială, care conține o cantitate foarte mică de proteine. Cu condiția ca persoana în cauză să respecte instrucțiunile medicului, există o schimbare continuă în organism. Cu toate acestea, schimbarea consumului de alimente trebuie să fie pe termen lung și pe toată durata de viață. În caz contrar, este de așteptat o recidivă a reclamațiilor. Nici optimizările sporadice nu sunt suficiente. În plus, o dietă bogată în proteine poate provoca daune organe interne. În special, rinichiul este atacat în aceste cazuri. Astfel, persoana afectată este amenințată cu un curs nefavorabil al bolii de slăbiciune renală cronică și, în consecință, cu un prognostic nefavorabil.
Prevenirea
Deoarece aciduria metilmalonică este în mare parte o tulburare metabolică congenitală, nu au fost explorate modalități eficiente de prevenire a bolii.
Iată ce poți face singur
În general, aciduria metilmalonică poate fi tratată relativ bine prin mijloace de auto-ajutorare. Tratamentul medical nu este necesar în fiecare caz. Cu toate acestea, controalele medicale regulate sunt întotdeauna recomandate pentru un boli cronice, deoarece aciduria metilmalonică nu poate fi controlată complet. Simptomele și plângerile bolii sunt în principal limitate de o dietă specială. Această dietă ar trebui să fie săracă în proteine, în plus, nu sunt necesare restricții. Aceasta înseamnă, totuși, că persoana afectată ar trebui să evite ouă or lapte în viața lui de zi cu zi pe cât posibil. Consumul de carne ar trebui, de asemenea, să se facă numai în cantități mici, pentru a nu crește simptomele. În mod frecvent, aportul de L-carnitină poate avea, de asemenea, un efect bun asupra evoluției bolii, astfel încât pacienții trebuie să se asigure că o iau în mod regulat. Vitamină B12 poate fi luat suplimentar dacă cobalamina este responsabilă pentru tulburarea metabolică și, prin urmare, pentru aciduria metilmalonică. De asemenea, contactul cu alți bolnavi de metilmalonacidurie este util, deoarece acest lucru poate duce la schimbul de informații sau rețete, prin care calitatea vieții este crescută.
