Sindromul Phelan-McDermid este o tulburare genetică de dezvoltare. Rezultă simptome neuromusculare și handicap intelectual sever.
Ce este sindromul Phelan-McDermid?
În comunitatea medicală, sindromul Phelan-McDermid (PMS) este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom de deleție 22q13.3 sau 22q13.3 de microdelecție. Aceasta se referă la o tulburare de dezvoltare cauzată genetic asociată cu dizabilități intelectuale, plângeri neuromusculare și o lipsă de dezvoltare a limbajului. Responsabil pentru tulburare este o microdelecție pe cromozomul 22, pe brațul lung al cărui segment lipsește. Sindromul Phelan-McDermid este una dintre bolile foarte rare. Tulburarea de dezvoltare a fost diagnosticată doar de aproximativ o mie de ori în lume. Cu toate acestea, experții medicali presupun că numărul este prea mic, deoarece majoritatea pacienților suferă autism tulburări de spectru. Cu toate acestea, nu toate cazurile de sindrom premenstrual sunt asociate autism, deci estimările epidemiologice tind să fie inexacte. Sindromul apare încă din copilărie. Sindromul Phelan-McDermid a fost numit după cercetătorii K. Phelan și H. McDermid, prin care sindromul a fost caracterizat într-un mod mai precis fenotipic. Prima descriere a tulburării de dezvoltare a avut loc în 1985 ca monosomie parțială 22q.
Cauze
Sindromul Phelan-McDermid este responsabil pentru pierderea materialului genetic din cromozomul 22. Astfel, indivizilor afectați le lipsește un segment la capătul brațului lung cromozomial. Trei cauze pot fi luate în considerare pentru această tulburare genetică. Acestea includ ștergerea simplă, în care o parte a cromozomului 22 se rupe în timpul formării unui spermă celulă sau o celulă de ou. Este posibilă și formarea cromozomului inelar, în care există ruperea ambelor capete ale cromozomului 22. Ulterior, apare o conexiune între capetele deschise pentru a forma un cromozom care are forma unui inel. A treia cauză posibilă este translocațiile dezechilibrate. În acest caz, există o pierdere a unei părți a cromozomului 22, iar segmentul unui alt cromozom intră ca înlocuitor. Segmentul lipsă al cromozomului 22 conține genă PROSAP2 / SHANK 3. Se suspectează că absența acestui lucru genă este responsabil pentru simptomele neurologice ale sindromului Phelan-McDermid. Observațiile făcute în ultimii ani sugerează că acesta este cazul. O copie a Shank3 genă lipsește în aproape toate cazurile descrise.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele cauzate de sindromul Phelan-McDermid sunt variate și se manifestă diferit de la persoană la persoană. Cu toate acestea, aproape toți pacienții au o tulburare globală de dezvoltare. Acest lucru are ca rezultat mental sever întârziere și hipotonie musculară marcată. Mai mult, dezvoltarea limbajului suferă de sindrom. Componenta psihiatrică este considerată inconsistentă. Din timp copilărie autism sau tulburările din spectrul autist pot fi identificate la aproximativ 80 la sută din toți copiii afectați. La unii indivizi afectați, care au o mutație în gena Shank3 sau o microdelecție 22q13.3, schizofrenie sau tulburarea bipolară se instalează în timpul adolescenței sau maturității. Tulburarea vorbirii devine evidentă foarte devreme la cei afectați. Astfel, sunetele se fac doar cu întârziere sau sunt complet absente. În unele cazuri, copiii sunt destul de capabili să pronunțe inițial câteva cuvinte sau chiar propoziții individuale. Cu vârsta în creștere, totuși, își pierd din ce în ce mai mult această abilitate. Alte caracteristici tipice ale sindromului Phelan-McDermid sunt tendința la infecții și creșterea durere toleranţă. Primul simptom al sindromului la copii este hipotonia musculară. Nu este neobișnuit să vezi ușoare malformații ale feței și membrelor. Mai mult, malformații în interiorul corpului, cum ar fi în rinichi, tractul urinar sau inimă sunt posibile. Din acest motiv, ar trebui să aibă loc controale de control adecvate. Crizele epileptice apar la aproximativ 25% din toți copiii care suferă de sindromul Phelan-McDermid. Acestea pot fi asociate cu malformații ale creier precum chisturile arahnoide. Rareori, tulburări ale organelor interne sau endocrine, cum ar fi autoimune hepatită, a deveni aparent. Dizabilitățile mentale care rezultă din sindromul Phelan-McDermid afectează și comportamentul copiilor afectați. De exemplu, le lipsește reciprocitatea socială și contactul vizual. Mulți copii nu au, de asemenea, un ritm bifazic de somn-veghe.
Diagnosticul și evoluția bolii
Pentru a diagnostica sindromul Phelan-McDermid, a sânge testul se efectuează de obicei. Aceasta implică un test special numit matrice CGH. CGH înseamnă Hibridizare genomică comparativă. Cu ajutorul acestui test CGH, este posibilă detectarea modificărilor cromozomiale, chiar dacă acestea sunt atât de mici încât nu pot fi detectate într-un mod normal analiza cromozomilor. Mai mult, PMS poate fi detectat și de sarcină teste precum amniocenteza. Prognosticul sindromului Phelan-McDermid este negativ deoarece tulburarea de dezvoltare nu poate fi vindecată. Cu toate acestea, speranța de viață a pacientului nu suferă de obicei. Astfel, depinde de îngrijirea pe care o primește pacientul și de amploarea dizabilităților sale.
Complicațiile
Datorită sindromului Phelan-McDermid, persoanele afectate suferă de o întârziere semnificativă a dezvoltării și, de asemenea, diferite tulburări de creștere. De obicei, acest lucru are ca rezultat și dizabilități și limitări mentale și motorii semnificative. În multe cazuri de sindrom Phelan-McDermid, rudele și părinții pacientului suferă, de asemenea, de simptome psihologice și, de asemenea, de depresiune, astfel încât calitatea vieții întregii familii să fie semnificativ redusă. De asemenea, sindromul Phelan-McDermid are ca rezultat atrofie musculară și, de asemenea, limitări mentale, astfel încât copiii sunt schizofrenici sau suferă de tulburare bipolară. Capacitatea de a vorbi este, de asemenea, semnificativ limitată de sindrom, astfel încât există dificultăți în comunicare. Mai mult, în multe cazuri, malformații ale rinichilor sau inimă apar și cu acest sindrom, care poate reduce speranța de viață a pacientului. Acest lucru duce la convulsii epileptice și diverse piele reclamații . Din păcate, sindromul Phelan-McDermid nu poate fi tratat cauzal. Din acest motiv, tratamentul se bazează în principal pe simptomele acestui sindrom. Nu există complicații speciale, dar nu toate simptomele pot fi limitate. Eventual, sindromul Phelan-McDermid va reduce și speranța de viață a persoanei afectate.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Deoarece sindromul Phelan-McDermid este o tulburare genetică gravă, trebuie întotdeauna examinat și tratat de un medic. Numai tratamentul medical poate limita simptomele. Cu toate acestea, o vindecare completă nu este posibilă, astfel încât persoana afectată suferă simptomele acestui sindrom pentru tot restul vieții sale. Un pacient ar trebui consultat pentru sindromul Phelan-McDermid dacă pacientul suferă de disconfort muscular și în special de mușchi sever durere. condiție poate să conduce la mental întârziere sau tulburare bipolară. Dacă apar și aceste simptome, pacientul trebuie să fie supus unui tratament medical pentru a evita complicații suplimentare. Tratamentul precoce poate limita semnificativ mentalul întârziere. În plus, examinările periodice ale organelor sunt utile, deoarece inimă iar rinichii sunt, de asemenea, afectați de boală. În cazul unei criză de epilepsie, un medic de urgență ar trebui să fie notificat imediat sau un spital ar trebui vizitat. Deoarece părinții și rudele suferă adesea de disconfort psihologic din cauza sindromului Phelan-McDermid, îngrijirea psihologică este foarte utilă.
Tratament și terapie
Tratamentul cauzelor sindromului Phelan-McDermid nu este posibil. Prin urmare, simptomatic terapie are loc. Promovarea factorilor cognitivi, motori, de limbaj și sociali joacă un rol important în îmbunătățirea calității vieții celor afectați. De asemenea, este important să tratați simptomele însoțitoare, cum ar fi tulburările de înghițire și supt, reflux or vărsături, care apar deja devreme copilărie din cauza hipotoniei musculare. Alte măsuri pentru intervenția timpurie includ tratamentul fizioterapeutic, utilizarea puterii de vorbire
Calculatoare de ieșire vocală sau ergoterapie ar putea fi considerat.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul sindromului Phelan-McDermid este slab pe de o parte și bun pe de altă parte. Este adevărat că boala nu este vindecabilă. Cu toate acestea, adesea nu limitează speranța de viață a celor afectați. Cu toate acestea, dacă gradul de dizabilitate cauzat de sindromul Phelan-McDermid este mai mare și îngrijirea medicală și psihosocială rămâne inadecvată, prognosticul poate fi semnificativ mai rău. Cu cât copiii afectați sunt susținuți mai devreme în dezvoltarea lor intelectuală sau motorie, cu atât prognosticul este mai bun. În afară de aceasta, însă, numai tratament simptomatic poate fi administrat persoanelor afectate. În cursul sindromului Phelan-McDermid, anomalii neurologice sau psihiatrice, cum ar fi depresiune, schizofrenie sau se poate dezvolta tulburare bipolară. Aceste sechele pot fi tratate conform standardelor medicale stabilite. Cu toate acestea, tratamentele medicamentoase concomitente nu funcționează la fel de bine la acești pacienți ca la alții. Prognosticul este înrăutățit de lipsa de sprijin, îngrijirea medicală insuficientă, lipsa recunoașterii în sfera socială și epilepsii sau piele simptome. În plus, pot apărea complicații medicale. De exemplu, sindromul Phelan-McDermid poate conduce la malformații ale organelor importante sau atrofie musculară. Astfel de malformații afectează adesea inima sau rinichii. Astfel de sechele pot afecta negativ calitatea vieții și durata de viață a celor afectați. În acest caz, prognosticul medical poate fi mai bun decât autoevaluarea persoanei afectate.
Prevenirea
Sindromul Phelan-McDermid este deja congenital. Prin urmare, fără prevenire măsuri Sunt posibile.
Îngrijire ulterioară
În majoritatea cazurilor, persoanele afectate cu sindrom Phelan-McDermid nu au deloc îngrijiri de urmărire sau doar îngrijiri de urmărire foarte limitate măsuri disponibil. Persoanele afectate ar trebui să solicite asistență medicală la începutul evoluției acestei boli, deoarece este posibil să nu se vindece singură. Diagnosticul precoce al bolii poate preveni, prin urmare, complicații și disconfort suplimentare. În cazul dorinței de a avea copii, trebuie să se facă întotdeauna o examinare genetică și consiliere, astfel încât sindromul să nu poată reapărea la descendenți, deoarece este o boală genetică. Persoana afectată trebuie să consulte un medic la primele semne și simptome ale bolii. Majoritatea pacienților sunt dependenți de măsuri of fizioterapie sau fizioterapie pentru sindromul Phelan-McDermid. Multe dintre exercițiile din astfel de terapii pot fi efectuate și în casa pacientului, posibil accelerarea vindecării. La fel, copiii afectați depind de îngrijirea intensivă și de sprijinul propriei familii pentru a atenua simptomele și a permite copilului să se dezvolte. De regulă, nu se poate face nicio afirmație generală cu privire la evoluția și predicția viitoare a speranței de viață a bolii în acest context.
Ce poți face singur
terapie a sindromului Phelan-Mc-Dermid vizează în primul rând sprijinirea timpurie a copilului cu boală. Cea mai importantă măsură este promovarea specifică a abilităților sociale, motorii, lingvistice și cognitive ale pacientului. Acest lucru necesită sport, fizioterapie, antrenament mental și o serie de alte măsuri. Părinții ar trebui să contacteze medicii relevanți într-un stadiu incipient, astfel încât să poată fi elaborat un plan de tratament care să ia în considerare simptomele complexe ale sindromului Phelan-Mc-Dermid. În plus, trebuie făcute ajustări în viața de zi cu zi. Copiii cu boala sunt de obicei incapabili să se deplaseze fără ajutor și, în consecință, necesită îngrijire ambulatorie. Scările adecvate pentru persoanele cu dizabilități trebuie instalate în gospodărie și alte schimbări trebuie făcute în funcție de imaginea simptomului. În plus, copilul are de obicei nevoie de un scaun cu rotile. În acest caz, trebuie clarificate întrebările legate de asigurare, prin care medicul responsabil este, de asemenea, disponibil pentru a oferi sprijin în acest aspect. Părinții copiilor afectați sunt de obicei expuși la o mulțime de stres. Acest lucru face ca discuțiile de însoțire cu alte persoane afectate și, dacă este necesar, cu un terapeut să devină cu atât mai importante. Măsuri generale, cum ar fi sportul, relaxare exerciții și un echilibrat dietă ajuta la reduce stresul.
