Analiza cromozomială este cea mai veche metodă de examinare genetică. Ca parte a acestei proceduri, o cariogramă (reprezentarea ordonată a tuturor cromozomi într-o celulă) se face. Acest lucru permite modificări ale numărului, precum și ale structurii cromozomi de detectat (aberații cromozomiale numerice / structurale).
Oamenii au 46 cromozomi. Perechile de cromozomi 1-22 sunt autozomii, a 23-a pereche de cromozomi sunt cromozomii sexuali (gonozomi; XY la bărbat și XX la femeie).
Analiza cromozomială este în continuare metoda aleasă pentru detectarea unei aberații numerice cromozomiale: Ullrich-sindromul Turner (monozomia X), Sindromul Klinefelter (cariotip: 47, XXY), trisomia 21, 13, 18 (Down, Pätau, sindrom Edwards).
Analiza cromozomială este utilizată în diagnostic prenatal precum și diagnosticarea postnatală.
Indicații (domenii de aplicare)
- Boli genetice în familie.
- Rudele indivizilor cu anomalii cromozomiale structurale.
- Indicație de vârstă - dacă viitoarea mamă a depășit 35 de ani.
- Boli genetice suspectate, cum ar fi:
- Sindroame cromozomiale precum Sindromul Down, sindromul Turner, Sindromul Cri-du-Chat, Sindromul Prader-Willi.
- Nou-născuți cu malformații congenitale (de exemplu, hipospadias / tulburări de dezvoltare ale uretrei) sau organe genitale intersexuale
- infertilitate diagnostic - atunci când cauza infertilității este neclară.
- infertilitate diagnostic - condiție după două sau mai multe avorturi spontane (avorturi spontane) sau nașteri mortale.
Procedura
Material necesar la copilul nenăscut (prenatal - înainte de naștere).
- Villi corionice (în săptămâna 11-14 a sarcină (SSW)).
- Lichid amniotic (din al 14-lea SSW).
- de fetus sânge (din 22 SSW).
Material necesar la copii și adulți
Pregătirea pacientului
- Nu este necesar
Factori perturbatori
- Nu stie nimeni
Metoda de laborator
Pentru a produce o cariogramă, celulele din cultură sunt stimulate să se împartă. Apoi, procesul de diviziune celulară este oprit cu ajutorul otrăvii fusului colchicină (otravă de crocus de toamnă). Celula sau cromozomii săi sunt fotografiați și cromozomii individuali sunt excizați din fotografie (folosind tehnici de imagine digitală pe un monitor de computer). Apoi, cromozomii sunt colorați cu special coloranți pe diapozitiv. Cel mai adesea, bandaj GTG (benzi G de Tripsină folosind Giemsa) este folosit pentru colorare. Acest lucru permite detectarea modificărilor în număr, precum și în structura cromozomilor (așa-numitele aberații cromozomiale numerice / structurale.
Puterea de rezolvare a cromozomilor prin analiza cromozomială este foarte limitată. În funcție de poziția din cromozom, ștergerile sau duplicările pot fi detectate numai până la minimum 5-10 mega perechi de baze. De asemenea, trebuie remarcat faptul că mozaicurile mai mici nu sunt detectate prin analiza convențională a cromozomilor.
În zilele noastre, metodele de laborator cu rezoluție mai mare oferă posibilitatea de a detecta mult mai bine pierderea sau câștigul materialului cromozomial.
