Prezentare scurta
- Prognostic: În general bun, cursul se termină adesea la sfârșitul pubertății; chiar si forma severa si foarte rara a sindromului McCune-Albright este tratabila
- Cauze și factori de risc: Mutația neereditară a unei anumite gene (gena GNAS) pe cromozomul 20, cauză necercetată încă, apare de obicei înainte, uneori după naștere
- Diagnostice: radiografie, tomografie computerizată, probe de țesut și examinări suplimentare dacă sunt afectate mai multe oase.
- Tratament: În funcție de severitate și localizare, tratamentul simptomelor; atele oaselor afectate, fizioterapie, îndepărtarea chirurgicală a excrescentelor osoase; în cazul sindromului McCune-Albright, tratamentul simptomelor ulterioare; terapia cauzelor nu este încă posibilă
Ce este displazia fibroasă?
Displazia fibroasă se datorează unui defect genetic, dar nu este ereditară. Sunt afectate atât sexul masculin, cât și cel feminin, deși formele cu mai multe oase afectate (displazia fibroasă poliostotică sau sindromul Jaffé-Lichtenstein) par să apară mai des la fete. Copiii și adolescenții cu vârsta cuprinsă între cinci și 15 ani sunt cel mai frecvent afectați, dar adulții sunt mai puțin afectați.
Displazie fibroasă: Manifestări diferite
Medicii disting diferite forme ale bolii:
- Displazia fibroasă monostotică (70%): este afectat doar un os
- Displazia fibroasă poliostotică (25%): sunt afectate mai multe oase (sindromul Jaffé-Lichtenstein)
- Sindrom McCune-Albright (foarte rar): displazie fibroasă cu „pete cafe-au-lait” (tulburare de pigment) și maturitate sexuală prematură
Este displazia fibroasă vindecabilă?
Displazia fibroasă are un prognostic bun. Cursul variază de la caz la caz. La unii pacienți, focarele cresc în dimensiune în timpul pubertății, astfel încât oasele afectate sunt în continuare extinse. De regulă, însă, nu se dezvoltă focare noi. Cel târziu până la vârsta adultă, displazia fibroasă se oprește de obicei și osul nu mai este remodelat. Trei din patru pacienți afectați au sub 30 de ani.
Chiar și cursul foarte rar al sindromului McCune-Albright cu multe oase afectate, pubertate prematură și o varietate de alte simptome posibile este practic tratabil în funcție de simptome. Fără terapie, persoanele afectate pot avea o speranță de viață redusă.
Dacă displazia fibroasă este tratată devreme, persoanele afectate nu au limitări asupra calității vieții lor.
Cauze și factori de risc
În cele din urmă, mutația duce la neformarea corectă a stratului interior spongios al osului - cunoscut sub numele de os spongios. În locul său se află o substanță osoasă moale, nemineralizată, asemănătoare țesutului conjunctiv (osteoid). Celulele se divid înainte de a fi diferențiate corespunzător, ceea ce face adesea ca osul să devină de-a dreptul întins.
Cum se manifestă displazia fibroasă?
Displazia fibroasă progresează foarte diferit. Prin urmare, simptomele variază în funcție de severitate și de oasele afectate. În timp ce unele persoane afectate sunt complet asimptomatice, altele prezintă o varietate de simptome:
- Dureri de oase ușor trăgătoare
- Dureri de încordare (cum ar fi atunci când femurul este afectat)
- Dificultate la mers, astfel că unii suferinzi merg șchiopătând
- „Umflături” vizibile din exterior, curburi și alte modificări ale oaselor (cum ar fi un craniu facial vizibil deformat)
- Dezvoltare fizică rapidă la copiii și adolescenții afectați (creștere rapidă și pubertate timpurie)
- Tulburări de pigmentare, așa-numitele pete cafe-au-lait
Debutul prematur al pubertății se datorează unei modificări a echilibrului hormonal. Uneori, displazia fibroasă apare împreună cu alte tulburări hormonale, cum ar fi diabetul, boala Cushing sau hipertiroidismul.
În funcție de regiunea afectată, creșterile fibroase apasă asupra nervilor sau vaselor de sânge din sau pe oase, ducând la simptome precum durere sau probleme circulatorii.
Oasele afectate frecvent
În principiu, displaziile fibroase sunt posibile în toate oasele, dar sunt deosebit de frecvente în următoarele regiuni:
- Oasele craniului
- Față, adesea maxilarul
- coaste
- Partea superioară a brațului
- Șold
- Coapsă
- fluierul piciorului
Displazia fibroasă: examinări și diagnostic
Medicul poate extrage sânge de la persoana afectată. În cazul displaziei fibroase, serul sanguin prezintă niveluri normale de calciu și fosfat, dar nivelul enzimei fosfatazei alcaline este adesea crescut. Această valoare a sângelui aparține unui grup de enzime care, printre altele, indică adesea modificări ale metabolismului osos.
Stratul exterior al osului (osul cortical) este de obicei mai subțire decât în cazul unui os sănătos. O tomografie computerizată (CT) ajută medicul să analizeze modificările și mai atent. În acest proces, persoana examinată se află într-un dispozitiv special care produce imagini cu raze X foarte precise ale corpului strat cu strat sub formă de imagini în secțiune transversală.
Mai ales când este modificat doar un singur os (displazie fibroasă monostotică), diagnosticul corect prin tehnici imagistice este uneori dificil, deoarece unele alte boli se prezintă în mod similar (cum ar fi chisturile osoase, histiocitomul fibros benign, hemangiomul, condrosarcomul). În acest caz, medicul ia o probă de țesut din zona alterată (biopsie), care este apoi examinată la microscop.
Tratament
Un tratament cauzal nu este posibil pentru displazia fibroasă. În cazul în care femurul sau tibia sunt afectate, poate fi indicat, în funcție de caz, ameliorarea osului, de exemplu cu o atela. Acest lucru previne posibile fracturi osoase în zonele instabile.
Dacă displazia fibroasă provoacă durere severă, aceasta este de obicei conținută cu analgezice (analgezice). O abordare terapeutică relativ nouă este așa-numiții bifosfonați – medicamente care sunt, de asemenea, utilizate pentru a trata osteoporoza și alte boli osoase. Ele par să aibă un efect pozitiv asupra durerii osoase și a tendinței de fractură care însoțesc displazia fibroasă și încetinesc progresia bolii.
Făcând acest lucru, chirurgul planifică acum operațiile folosind tehnici moderne de imagistică și modelare 3D, astfel încât structurile sensibile precum nervii și vasele de sânge să fie scutite în timpul procedurii.
