Un screening în primul trimestru este o metodă de examinare utilizată pentru a estima o posibilă aberație cromozomială într-un făt. Screeningul implică biochimie sânge analiza gravidei și ultrasunete examinarea bebelușului nenăscut. Screeningul din primul trimestru nu este utilizat pentru a determina un diagnostic clar, ci doar pentru a evalua riscul.
Ce este screeningul în primul trimestru?
Screeningul se face în primul trimestru (prima treime a sarcină) pentru a detecta o posibilă anomalie cromozomială într-o făt. Screeningul din primul trimestru este o investigație sistematică pentru a depista anomaliile care indică o probabilitate prenatală de risc. Screeningul se efectuează în primul trimestru (prima treime a sarcină) pentru a detecta o posibilă anomalie cromozomială într-o făt. O anomalie cromozomială poate fi astfel diagnosticată încă din primele 3 luni ale celor 9 luni sarcină sub forma trisomiei 21 prin teste ulterioare. Screeningul din primul trimestru este o procedură neinvazivă pentru a detecta un risc crescut de trisomie 21 (Sindromul Down) la copilul nenăscut și este un examen sigur în ceea ce privește detectarea cu o rată ridicată de detectare. Ca o procedură de diagnostic alternativă la screeningul din primul trimestru, așa-numitul „screening integrat” și „screening secvențial” sunt, de asemenea, frecvent efectuate. În screening-ul primului trimestru, două valori biochimice sunt determinate și evaluate din cele ale mamei sânge. Mai mult, se efectuează și se măsoară o sonografie a translucenței nucale fetale. Translucența nucleului este o acumulare de lichid între piele și țesuturile moi din regiunea cervicală la copilul nenăscut. A mamei istoricul medical se adaugă la aceste rezultate. Pe baza acestor informații, specialistul participant poate evalua rezultatul și poate evalua probabilitatea de risc. Cu toate acestea, prognosticul rezultat nu trebuie confundat cu un diagnostic confirmat. Sunt necesare teste clinice suplimentare pentru a diagnostica Sindromul Down.
Funcția, efectul și obiectivele
Înainte de screeningul din primul trimestru, viitoarele părinți ar trebui să ia în considerare măsura în care estimarea unei posibile anomalii cromozomiale este utilă și ce consecințe ar putea avea pentru evoluția ulterioară a sarcinii. Calculul probabilității se bazează pe vârsta gravidei, săptămâna sarcinii și orice anomalii cromozomiale existente în familie. În plus, rezultatele măsurării pliului nucal, concentrare proteinei PAPP-A și a hormonului ß-hCG (gonadotropină corionică umană), reprezentare a OS nazal la făt și la sânge curge în inimă iar în sângele mare nave a copilului nenăscut sunt evaluate. Evaluarea biochimică a valorile de laborator implică analiza concentrare a proteinei PAPP-A și a hormonului ß-hCG din sângele matern. Proteina plasmatică asociată sarcinii A (PAPP-A) este o zinc-proteina de legare și funcționează ca o enzimă. Dacă concentrare de PAPP-A în sângele matern este prea scăzut, acest lucru poate indica creșterea intruterină întârziere. Gonadotropina corionică umană (hCG) este un hormon al sarcinii care este secretat în corpul mamei la scurt timp după fecundare. Subclasa ß-hCG este specifică hormonului și are 145 aminoacizi. Dacă aceste valori se abat de la norma statistică în timpul celor 11-13 săptămâni de sarcină, riscul unei anomalii crește. În combinație cu măsurarea fetalului de apă retenție în regiunea cervicală prin ultrasunete, acest lucru echivalează cu un număr mare de valori normale deja cunoscute ale sarcinilor cu diagnostice pozitive și negative. Acest lucru permite cântărirea unei posibile aberații cromozomiale a fătului, dar numai ca evaluare a riscului. Cu toate acestea, această estimare modifică un deja existent riscați sarcina în caz de vârstă maternă avansată sau recurență după sarcini anterioare cu făt Sindromul Down. Toate valorile anamnezei și ale screeningului din primul trimestru sunt evaluate de un program special de computer și, în cele din urmă, evaluate de specialist. Dacă specialistul constată că valorile de prag au fost depășite și, prin urmare, există o probabilitate crescută, a eșantionarea villusului corionic or amniocenteza (amniocenteza) trebuie efectuată pentru a oferi claritate.Avantajul unei eșantionarea villusului corionic este că poate fi efectuat mai devreme decât un amniocenteza. Cu toate acestea, ambele tipuri de examinare sunt proceduri invazive care prezintă riscuri pentru femeia însărcinată și pentru copilul nenăscut. Riscul de avort în timpul unei astfel de examinări este de aproximativ 0.3 - 1%. Screeningul din primul trimestru detectează 95 din 100 de copii nenăscuți cu sindrom Down și, prin urmare, are o semnificație de 95%. Cu toate acestea, 5 din 100 de copii nenăscuți sănătoși sunt, de asemenea, detectați în mod fals, cu o probabilitate crescută de risc de trisomie 21.
Riscuri, efecte secundare și pericole
Colectarea de sânge și sonografie în timpul screeningului din primul trimestru este sigură pentru femeia însărcinată și pentru făt. Consecințele reale rezultă din teoria evaluării riscurilor pe care o produce screeningul în primul trimestru. Screeningul nu oferă o constatare clară și acest lucru se poate conduce la incertitudine sau chiar la decizii greșite ale părinților viitori. În plus, există mulți factori care influențează valoarea concentrației din sânge, făcând rezultatul inutil. În sarcina multiplă, nivelul hormonului sarcinii ß-hCG și al proteinei plasmatice asociate sarcinii A (PAPP-A) este practic crescut. De asemenea, femeile care fumează sau mănâncă un vegetarian / vegan dietă în timpul sarcinii au niveluri crescute de ß-hCG, chiar dacă bebelușul nenăscut este sănătos. În plus, o durată calculată inexact a sarcinii, obezitate și diabet mellitus la femeia însărcinată poate influența valorile. Mai mult, dezvoltarea întârziată a fătului, insuficiență placentară, și insuficiență renală a viitoarei mame pot fi factori cauzali pentru un rezultat falsificat. Dacă există suficiente dovezi ale unui risc crescut, acest lucru ar trebui investigat cu siguranță folosind amniocenteza sau un eșantionarea villusului corionic. Dacă nu există dovezi suficiente, nu trebuie efectuată o astfel de procedură cu risc ridicat.
