Xeroderma Pigmentosum | Boli genetice

Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentoasă este o boală rară, ereditară, în care anumite enzime în pielea persoanelor afectate nu funcționează. Aceste enzime reparați în mod normal ADN-ul, care poate fi deteriorat de lumina soarelui sau de lumina UVB pe care o conține. Deteriorarea UVB poate provoca pielea cancer atât la cei afectați, cât și la toți ceilalți oameni, dar la Xeroderma pigmentosum, procesul este accelerat de lipsa mecanismelor de reparare.

Ca urmare, persoanele afectate dezvoltă forme severe de piele cancer in copilărie și adolescență și după o scurtă expunere la lumina soarelui. O terapie cauzală nu este încă posibilă. Persoanele afectate trebuie să evite lumina soarelui pentru tot restul vieții, ceea ce a dus la porecla de „copii ai lunii” pentru persoanele afectate (uneori foarte tinere).

În plus, aceste persoane ar trebui să fie văzute de un dermatolog în mod regulat screeningul cancerului de piele pentru a elimina imediat cancerul de piele nou dezvoltat. Dacă aceste măsuri sunt respectate cu strictețe, speranța de viață a unei persoane cu xeroderma pigmentară este cam atât de lungă ca cea a unei persoane neafectate. Puteți afla mai multe despre această boală pe pagina noastră Xeroderma pigmentosum

Sindromul Lynch

Sindromul Lynch este o modificare a ADN-ului care provoacă o enzimă defectă în celulele corpului. Prin urmare, pentru persoanele în cauză este defect un anumit mecanism, care este acela de a proteja celulele împotriva degenerării, deci a creșterii necontrolate - persoanele cu sindromul de linș trebuie să se îmbolnăvească, prin urmare un risc puternic crescut la cancer. În mod frecvent apare astfel cancerul intestinului gros, deoarece celulele se divid aici în mod natural oricum de multe ori și erorile în programarea creșterii și decesului unei celule devin mai rapide.

Persoanele afectate dezvoltă adesea o tumoare în colon la o vârstă neobișnuit de tânără, adică înainte de 50 de ani, care se numește apoi HNPCC (non-polipoză ereditară) colon carcinom). Cu toate acestea, nu orice persoană care are dispozițiile genetice Sindromul Lynch se dezvoltă, de asemenea colon cancer. Pe de altă parte, alte organe pot dezvolta și o tumoare, deoarece dispozițiile genetice care promovează dezvoltarea unei tumori sunt prezente în toate celulele corpului. Prin urmare, sunt necesare controale periodice și controale medicale preventive pentru persoanele afectate de Lynch pentru a trata în mod adecvat tumorile în curs de dezvoltare într-un stadiu incipient.