Glicogenoză juvenilă de tip II este o boală de stocare a glicogenului. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de boala Pompe.
Ce este glicogenoză juvenilă de tip II?
Glicogenoză juvenilă de tip II este o afecțiune metabolică rareori ereditară. Deoarece apare în primul rând la nivelul mușchilor, medicii îl includ și printre miopatii. Alte denumiri pentru glicogenoză juvenilă de tip II sunt boala Pompe, boala Pomp, boala Pompe, glicogenoză generalizată sau glicogenoză malignă. Numele de boală Pompe revine la medicul olandez Johannes Cassanius Pompe (1901-1945). El a descris boala pentru prima dată în 1932. În 1963, HG Hers a descoperit că absența lizozomului alfa-glucozidaza este responsabil pentru glicogenoză juvenilă de tip II. Forma adultă a bolii Pompe a fost descrisă de AG Engel în 1969. Glicogenoză juvenilă de tip II apare foarte rar. În Germania, de exemplu, există doar 100 până la 200 de persoane care suferă de această boală ereditară. În întreaga lume, se spune că există între 5,000 și 10,000 de oameni.
Cauze
Glicogenoză juvenilă de tip II este cauzată de un defect genetic. Ca urmare, enzima alfa-glucozidaza, cunoscută și sub numele de maltază acidă, este produsă de organism în cantități insuficiente sau deloc. În mod normal, enzima are funcția de descompunere a glicogenului. Glicogenul este o formă specială de zahăr. Este depozitat în mușchii scheletului și inimă. Lizozomii sunt descriși ca organite cu celule mici care funcționează ca o instalație de depozitare temporară. Dacă există un exces de glicogen în lizozomi, celulele sunt afectate, ceea ce are un efect negativ asupra întregii musculaturi. Deoarece glicogenul se acumulează în lizozomi, aceasta este denumită boală de stocare lizozomală. genă pentru planul alfa-glucozidaza este prezent pe cromozomul 17. Pentru apariția glicogenozei juvenile de tip II, un defect al alfa-glucozidazei genă atât a mamei, cât și a tatălui este necesară. Astfel, boala Pompe este una dintre bolile moștenite autozomale recesive.
Simptome, plângeri și semne
Boala Pompe poate fi împărțită în trei grade de severitate. În plus față de minor (târziucopilărie) glicogenoză, acestea sunt forme infantile (copilărie timpurie) și forme adulte (adulte). Glicogenoză infantilă este termenul folosit atunci când boala începe la scurt timp după naștere. În acest caz, bebelușii afectați suferă de slăbiciune musculară severă, probleme respiratorii, lipsă de mișcare, disfagie, mărită inimă, ficat și limbă, și insuficienţă cardiacă. Nu este neobișnuit ca forma juvenilă să fie fatală pentru sugarii afectați. Glicogenoză juvenilă de tip II, pe de altă parte, nu se manifestă până devreme copilărie. Se caracterizează prin tulburări de mers și creșterea slăbiciunii musculare. În plus, mușchii respiratori slăbiți pot duce la infecții respiratorii și respiraţie dificultăți. inimă este rareori afectat sub această formă. În glicogeneza adulților, simptome precum slăbiciunea musculară nu apar până la vârsta adultă.
Diagnosticul și evoluția bolii
Deoarece glicogenoză juvenilă de tip II este o boală foarte rară, trebuie considerată ca o posibilitate de către medicul curant în primul rând. În principiu, totuși, diagnosticul poate fi pus relativ ușor de către un sânge Test. Aici, albul sânge celulele sunt examinate pentru un defect al enzimei alfa-glucozidazei și un conținut ridicat de glicogen. O altă opțiune de diagnostic este de a lua o probă de țesut. Acest lucru poate fi verificat și pentru conținutul de glicogen, precum și pentru activitățile alfa-glucozidazei. Printre anomaliile care pot fi detectate microscopic se numără mărirea lizozomilor. De asemenea, este posibil piele probă din care țesut conjunctiv celulele sunt cultivate. Cursul glicogenozei juvenile de tip II variază și nu poate fi prezis. Pot apărea atât cursuri ușoare cât și severe ale bolii. Într-un curs sever, indivizii afectați nu mai sunt capabili să se miște independent și deseori necesită respiratie artificiala. Cu cât apare mai devreme boala Pompe, cu atât evoluția bolii este mai puțin favorabilă. Cu toate acestea, abilitățile mentale nu sunt afectate de glicogenoză.
Complicațiile
Glicogeneza de tip II are ca rezultat de obicei o serie de plângeri diferite. Majoritatea pacienților suferă în principal de disfagie și afecțiuni respiratorii. În plus, mușchii pot fi, de asemenea, sever slăbiți și insuficienţă cardiacă apare. În cel mai rău caz, acest lucru poate conduce până la moartea pacientului, mai ales dacă nu se inițiază un tratament precoce. În mod similar, apar tulburări severe ale mersului și restricții de mișcare. tractului respirator poate fi, de asemenea, infectat cu glicogenoză tip II, astfel încât speranța de viață poate fi redusă. În multe cazuri, simptomele nu apar până la vârsta adultă, astfel încât diagnosticul precoce nu este posibil. Glicogeneza de tip II poate fi tratată relativ bine cu ajutorul medicamentelor. De regulă, nu apar complicații speciale. În plus, situațiile de urgență acută pot fi, de asemenea, tratate direct de un medic de urgență. Acesta este cazul dacă este sever dureri de cap or ameţeală apar. În acest caz, persoana afectată își poate pierde cunoștința și, eventual, se poate răni în caz de cădere. Nu de puține ori, acest lucru are ca rezultat și erupții cutanate piele.
Când ar trebui să mergi la medic?
Respiraţie problemele trebuie întotdeauna examinate de persoana afectată cât mai curând posibil. Dacă o insuficiență de oxigen pentru organism apare pe o perioadă mai lungă de timp, se pot dezvolta condiții care pun viața în pericol, la care trebuie răspuns la timp. În cazurile severe, serviciile de salvare trebuie să fie alertate în caz de insuficiență respiratorie. Dacă se instalează anxietatea sau dacă membrii familiei observă întreruperi respiraţie în timpul somnului nocturn, trebuie consultat un medic. Dacă există dificultăți la înghițire, refuzul de a mânca sau pierderea în greutate, trebuie consultat un medic. Dacă organismul nu este alimentat cu lichide suficiente timp de câteva zile din cauza simptomelor, se dezvoltă o senzație de uscăciune internă. O vizită la medic trebuie făcută imediat, deoarece deshidratare amenință moartea prematură a persoanei afectate. Dacă există o formare redusă a musculaturii, există o lipsă de mișcare sau un comportament apatic, este necesar un medic. Simptomele descrise pot apărea la copii, precum și la adulți. Pentru a evita moartea subită, este necesară consultarea cu un medic devreme la primele semne de avertizare. Umflarea piept, un sentiment de etanșeitate în interiorul corpului sau o senzație difuză de boală trebuie prezentată unui medic. Dacă instabilitatea mersului, o mărire limbă, sau apar tulburări ale ritmului cardiac, este necesară și vizita unui medic.
Tratament și terapie
Tratamentul glicogenozei juvenile de tip II are loc în Germania din 2006 prin înlocuirea enzimei terapie (EET), care implică utilizarea miozimelor. terapie se efectuează la toți pacienții la care diagnosticul bolii Pompe este confirmat. Ca parte a tratamentului, pacientului i se administrează enzima alfa-glucozidază lipsă la intervale de două săptămâni. Enzima se administrează prin perfuzie intravenoasă. Enzima este transportată către celule prin fluxul sanguin. Odată ajuns acolo, se cuplează la receptorii lizozimici, permițându-i să pătrundă în interiorul lizomului. La persoanele sănătoase, metabolismul se desfășoară în mod similar. Eficacitatea înlocuirii enzimei terapie este dificil de evaluat. Astfel, depinde de situația inițială. Un început precoce al terapiei este considerat crucial pentru succesul tratamentului. Infuzia se administrează în ambulatoriu, deci spitalizarea nu este de obicei necesară. Uneori infuzii poate declanșa reacții adverse care apar la aproximativ două ore după tratament. Acestea includ ameţeală, piele erupții cutanate, tuse, greaţă or dureri de cap. Reacțiile alergice sunt, de asemenea, în limitele posibilităților.
Perspectivă și prognostic
O vindecare a bolii este imposibilă cu posibilitățile medicale și legale actuale. Există un defect genetic cauzal la pacient, care nu poate fi modificat din motive legale. Prin urmare, tratamentul medicilor este îndreptat spre ameliorarea simptomelor existente și, în special, către furnizarea enzimei lipsă. Terapia pe tot parcursul vieții este necesară pentru a realiza stabilizarea sănătate. De îndată ce tratamentul este întrerupt, sănătate condiție a persoanei afectate se deteriorează în câteva zile sau săptămâni. Cu cât se pune mai devreme diagnosticul și se inițiază terapia de substituție enzimatică, cu atât mai bună este perspectiva de ameliorare a simptomelor care au apărut. O evitare completă a simptomelor nu se realizează în prezent în ciuda tuturor eforturilor. Rămâne o restricție a calității vieții, precum și a bunăstării. În plus, pot apărea simptome secundare. Deoarece enzima lipsă este furnizată organismului prin fluxul sanguin la intervale de 14 zile, pot apărea reacții adverse sau complicații în orice moment. Riscul general de infecție este crescut suplimentar la pacienți din cauza circumstanțelor. Deși există diferite riscuri asociate cu utilizarea acestei forme de terapie, aceasta reprezintă totuși cea mai bună opțiune de tratament în funcție de posibilitățile științifice actuale. O agravare a prognosticului este prezentă imediat ce un pacient are un reacție alergică imediat după tratament.
Prevenirea
Glicogenoză juvenilă de tip II este una dintre bolile ereditare. Din acest motiv, nu este posibilă nici o prevenire. Cuplurile afectate de boala Pompe care doresc să aibă copii sunt sfătuiți să caute Consiliere genetică.
Urmare
Glicogenoză juvenilă tip II poate fi tratată în urma doar cu instrucțiunile medicale necesare. Preventiv măsuri nu există pentru boala ereditară, deci recomandarea pentru cuplurile afectate care doresc să aibă copii este Consiliere genetică. Boala relativ rară necesită îngrijire medicală atentă. Pentru a menține riscul scăzut pentru pacienți, consultarea cu medicul trebuie să aibă loc întotdeauna înainte de o posibilă auto-ajutorare măsuri. Cei afectați sunt extrem de sensibili la infecțiile respiratorii, motiv pentru care prevenirea împotriva bolilor corespunzătoare joacă un rol esențial. Mai ales în rece lunile de iarnă, pacienții nu trebuie să intre în contact cu persoanele infectate. În orice caz, este recomandabil să vă abțineți fumat. Uneori pacienții suferă slabiciune musculară. În acest caz, medicul recomandă fizioterapie. Pacienții trebuie să efectueze în mod regulat exercițiile corespunzătoare, ceea ce este posibil și acasă după o introducere de către un antrenor. Și aici are loc o consultare precisă cu terapeutul și medicul în prealabil, pentru a nu pune prea multă presiune pe corp. Medicamentul prescris din punct de vedere medical trebuie administrat în mod regulat și exact conform instrucțiunilor. Prin această cooperare, pacienții pot percepe o îmbunătățire, chiar dacă boala nu este vindecabilă.
Asta poți face singur
Glicogenoză juvenilă de tip II este o boală relativ rară care ar trebui întotdeauna tratată și gestionată de un specialist. Prin urmare, orice auto-ajutor măsuri trebuie întotdeauna coordonat mai întâi cu medicul curant, pentru a nu pune pacienții în pericol. În general, persoanele afectate suferă de o anumită susceptibilitate la infecții respiratorii. Prin urmare, este logic ca pacienții să acorde o atenție sporită prevenirii unor astfel de boli. În special în timpul rece în sezon, pacienții evită contactul cu persoanele infectate corespunzător. De asemenea, se abțin de la fumat. Unii pacienți suferă de slăbiciune musculară, deci fizioterapie are o mare importanță pentru calitatea vieții lor. Pacienții efectuează exercițiile pe care le-au învățat acasă fără ajutorul antrenorului, dar numai dacă acest lucru este permis în mod expres de terapeut. Variat medicamente sunt acum disponibile pentru terapia medicamentoasă, astfel încât pacienții să primească un tratament relativ bun. O condiție prealabilă pentru o terapie de succes este cooperarea pacienților, care participă întotdeauna la întâlniri de examinare medicală cu diverși specialiști.
