Sindromul Pfeiffer este o tulburare ereditară autosomal dominantă. Acest lucru apare foarte rar și are anomalii în formarea osoasă a feței și a craniului. Sindromul Pfeiffer este cauzat de o mutație a anumitor proteine responsabile de maturarea celulelor osoase. Ce este sindromul Pfeiffer? Sindromul Pfeiffer este o tulburare moștenită rară care este una... Sindromul Pfeiffer: cauze, simptome și tratament
Trisomia 18 sau sindromul Edwards este o afecțiune cauzată de un defect genetic al cromozomului nr.18. În loc să fie așezat în mod normal ca pereche, cromozomul apare în triplicat în această stare. Nu există încă tratament disponibil, iar copiii mor de obicei la doar câteva zile sau săptămâni după naștere. Ce este trisomia 18? Trisomie ... Trisomia 18 (sindrom Edwards): cauze, simptome și tratament
Din reducerea inteligenței sunt afectate statistic aproximativ trei la sută din populație. Diferite grade de severitate se disting de la așa-numita „inteligență la limită” la „cea mai severă reducere a informațiilor”. Aceasta este o afectare a abilităților mentale. Ce este reducerea inteligenței? Reducerea inteligenței definită este o dezvoltare incompletă sau stagnantă a abilităților mentale care afectează nivelul ... Deficiența de inteligență: cauze, simptome și tratament
Sindromul cardio-facio-cutanat este o tulburare genetică foarte rară. Se caracterizează prin prezența mai multor deficiențe fizice și mentale. Boala poate fi tratată doar simptomatic. Ce este sindromul cardio-facio-cutanat? Sindromul cardio-facio-cutanat se caracterizează prin malformații fizice multiple și întârzieri în dezvoltarea mentală. Nu se știu prea multe despre această boală. Cazurile sporadice apar din timp ... Sindrom cardio-facio-cutanat: cauze, simptome și tratament
Disfuncția cranio-mandibulară este o disfuncționalitate a maxilarului. Acestea devin vizibile prin diferite simptome. Ce este disfuncția cranio-mandibulară? Disfuncția craniomandibulară este, de asemenea, cunoscută sub numele de disfuncție craniomandibulară, CMD sau sindromul durerii funcționale. Acest termen generic se referă la dereglarea funcțională, structurală sau psihologică a articulației temporomandibulare. Disfuncțiile provoacă uneori și dureri. Plângerile sunt cauzate de ... Disfuncție craniomandibulară: cauze, simptome și tratament
În psihanaliză, conform lui Sigmund Freud, faza anală descrie o etapă a dezvoltării timpurii a copilului. Faza anală urmează faza orală și începe cu al doilea an de viață. În faza anală, funcțiile excretoare ale corpului, precum și modalitatea de a le face față sunt punctul central al copilului ... Faza anală: funcție, sarcini, rol și boli
În 1966, medicul Prof. Dr. Andreas Rett a descoperit o tulburare rară și necunoscută anterior care afectează aproape exclusiv fetele. Boala, care provoacă dizabilități psihice și fizice severe, a primit numele de sindrom Rett după el. Ce este sindromul Rett? Sindromul Rett este un defect genetic al cromozomului X. Boala poate dura foarte diferit ... Sindromul Rett: cauze, simptome și tratament
Boala Pelizaeus-Merzbacher este o leucodistrofie ereditară cu degenerare a substanței nervoase. Persoanele afectate suferă de o tulburare de melinizare legată de mutație, care duce în primul rând la deficite motorii și intelectuale. Terapia bolii a fost limitată la măsuri de susținere a fizioterapiei și psihoterapiei. Ce este boala Pelizaeus-Merzbacher? Leucodistrofiile sunt boli metabolice genetice în care ... Boala Pelizaeus-Merzbacher: cauze, simptome și tratament
Stresul care iese în prim-plan cu o anumită moderație cu siguranță nu dăunează. Dar stresul mare în timpul sarcinii și anxietatea maternă puternică pot avea un impact negativ asupra copilului și asupra dezvoltării acestuia. O greutate mică la naștere sau chiar un avort spontan sunt posibile. Efectele tardive ale copilăriei, cum ar fi astmul și depresia, sunt, de asemenea, uneori... Stresul în timpul sarcinii
Prin chist arahnoidian, medicii înseamnă o colecție de lichid cefalorahidian înconjurat de arahnoid (meningele asemănătoare pânzei de păianjen). Creierul uman are trei straturi de meninge, al căror strat mijlociu este format din fibre de colagen subțiri și albe. Ce este un chist arahnoid? Termenul de chist arahnoidian se referă la o cavitate a meningelor coloanei vertebrale (arahnoidă) ... Chistul arahnoidian: cauze, simptome și tratament
Deficitul de biotinidază este o tulburare metabolică moștenită foarte rară. Apare din cauza unui defect genetic în enzima biotinidază. Aproximativ unul din 80,000 de copii se naște cu o astfel de tulburare enzimatică. Screeningul nou-născut ajută la stabilirea diagnosticului. Ce este deficitul de biotinidază? Deficitul de biotinidază, sau BTD pe scurt, aparține grupului de rare ... Deficitul de biotinidază: cauze, simptome și tratament
