Boala Pelizaeus-Merzbacher este o leucodistrofie ereditară cu degenerare a substanței nervoase. Persoanele afectate suferă de o tulburare de melinizare legată de mutație, care duce în primul rând la deficite motorii și intelectuale. Terapie a bolii a fost limitată la susținere măsuri of fizioterapie și psihoterapie.
Ce este boala Pelizaeus-Merzbacher?
Leucodistrofiile sunt boli metabolice genetice în care substanța albă a sistem nervos degenerează progresiv din cauza simptomelor de carență. Mielina, care înconjoară nervi, este degradat în special. Mielina reprezintă o izolație în organismul uman. Ca într-un cablu de plastic, bioelectricul potențial de acțiune excitației nervoase este protejată în căile nervoase mielinizate împotriva pierderii mediului. Fără mielină, funcția unui nerv este afectată masiv. Se produc pierderi de excitație. Conducerea excitației este împiedicată. Pacienții cu leucodistrofii suferă deci de deficite neurologice. Leucodistrofiile sunt deosebit de vizibile în zona funcției motorii. Boala Pelizaeus-Merzbacher este o leucodistrofie a cărei primă descriere se întoarce la neurologul german FC Pelizaeus și la psihiatru L. Merzbacher. Boala se caracterizează printr-o tulburare în teacă de mielină formare, care se poate manifesta printr-o varietate de simptome diferite. Toate grupele de vârstă pot fi afectate. Prevalența este estimată la aproximativ unu până la nouă cazuri la 1000,000 de persoane. Literatura diferită se referă, de asemenea, la leucodistrofie ca scleroză cerebrală, leucodistrofie familială difuză sau scleroză cerebrală Pelizaeus-Merzbacher.
Cauze
Ca toate leucodistrofiile, boala Pelizaeus-Merzbacher este cauzată de degenerarea substanței albe a nervi. În cazul bolii, această degenerare corespunde unei tulburări determinate genetic în formarea tecilor de mielină. Tulburarea de formare a mielinei se datorează unei mutații multiple, care a fost acum localizată la cea a PLP1 genă. Acest genă codifică proteina proteolipidică 1 și este localizată în locusul genetic al Xq22 al cromozomului X. Tipul de mutație care apare în PLP genă poate varia de la caz la caz. De exemplu, mutațiile pot corespunde ștergerilor. Cu toate acestea, duplicări ale genei au fost detectate și la pacienții cu boala Pelizaeus-Merzbacher. Datorită mutațiilor, există o producție defectuoasă de proteolipid proteine. Defectul proteine la rândul său, duc la mielină defectă, deoarece acestea joacă un rol esențial în sinteza mielinei. Acest lucru duce la învelișuri de mielină nefuncționale, care determină pierderea potențialului în nervi. Boala este moștenită într-o manieră recesivă legată de X. Din acest motiv, doar sexul masculin suferă de obicei de boală. Femelele sunt de obicei purtătoare tăcute.
Simptome, plângeri și semne
Simptomul principal al bolii Pelizaeus-Merzbacher este o întârziere în dezvoltarea mentală, precum și motorie. Pe lângă incontrolabil spasm a ochilor sub forma de nistagmus, principalele simptome ale bolii includ paralizie spastică și flască a mușchilor, precum și pierderea tonusului cu instabilitate ataxică a poziției și mersului. Simptomele inițiale se manifestă de obicei în copilărie sau copilărie. Cu toate acestea, manifestarea la maturitate este de asemenea concepută. În principiu, forma congenitală este de obicei cea mai severă. Dispnee sau stridor apar adesea pe lângă simptomele menționate mai sus. Tetraparezele spastice fac adesea parte din tabloul clinic. În forma clasică cu manifestare în primele luni de viață, nistagmus iar hipotonia musculară se transformă progresiv în spasticitate. Pe lângă forma clasică și congenitală, există o formă de tranziție cu un grad de afectare între varianta clasică și cea congenitală. Prin urmare, în principiu, sunt concepute diferite grade de severitate. Simptomele pot fi relativ largi, astfel încât imaginea clinică a pacienților diferă adesea foarte mult.
Diagnosticul și evoluția bolii
Indiciile inițiale ale bolii Pelizaeus-Merzbacher sunt furnizate de examinarea neurologică și istoricul. Deoarece nu sunt disponibili markeri biochimici pentru boală, imagistica joacă cel mai important rol în procesul de diagnosticare. Imagistică prin rezonanță magnetică a creier Deoarece astfel de tulburări nu sunt specifice bolii Pelizaeus-Merzbacher, trebuie făcută o diferențiere diagnostic diferențiată de alte boli demielinizante. Spectroscopia prin rezonanță magnetică poate fi de ajutor în acest proces. Confirmarea finală a diagnosticului suspectat ia de obicei forma analizei genetice moleculare. O mutație detectată a genei PLP1 este considerată diagnostic. În principiu, diagnosticul prenatal este posibil. Prognosticul pacienților depinde de severitatea bolii și de tipul mutației PLP. Cursurile ușoare sunt la fel de concepibile ca formele severe cu un curs fatal în copilărie.
Complicațiile
Din cauza bolii Pelizaeus-Merzbacher, persoanele afectate suferă de o serie de limitări și simptome diferite. În majoritatea cazurilor, doar câteva dintre afecțiuni pot fi vindecate complet, lăsând persoana afectată dependentă de ajutorul altora în viața sa. În primul rând, pacienții cu această boală suferă de o dezvoltare întârziată semnificativ. Dezvoltarea motorie a pacientului este, de asemenea, considerabil restricționată în această boală și există, de asemenea, deficite mentale severe. La fel, în boala Pelizaeus-Merzbacher, pacienții suferă de instabilitate a mersului și diferite paralize și alte tulburări ale sensibilității. Ocazional, semne de spasticitate a deveni aparent. În multe cazuri, pot apărea agresiuni sau tachinări, în special la copii, astfel încât pacienții suferă și de plângeri psihologice și depresiune ca urmare a bolii Pelizaeus-Merzbacher. Nu există tratament cauzal pentru boala Pelizaeus-Merzbacher. Mai ales pentru părinți și pentru rude, boala reprezintă o povară psihologică puternică. Mai mult, unele reclamații pot fi limitate cu ajutorul terapiilor. Cu toate acestea, nu există un tratament complet pentru această boală. Eventual, speranța de viață a pacientului este, de asemenea, redusă în acest proces.
Când ar trebui să mergi la medic?
Deoarece boala Pelizaeus-Merzbacher duce la întârzieri severe în Dezvoltarea copilului, această boală trebuie întotdeauna examinată și tratată de un medic. Aceasta este singura modalitate de a preveni complicațiile ulterioare. Cu cât este inițiat tratamentul mai timpuriu al bolii Pelizaeus-Merzbacher, cu atât sunt mai mari șansele de recuperare completă. Un medic ar trebui consultat în cazul în care copilul suferă de paralizie sau un mers nesigur. Paralizele pot afecta diferite părți ale corpului. La fel, dezvoltarea motorie sau chiar mentală a copilului poate fi semnificativ limitată și întârziată. Dacă părinții observă aceste întârzieri, solicitați asistență medicală imediată. Unii copii expun și ei spasticitate din cauza bolii Pelizaeus-Merzbacher. De obicei, boala Pelizaeus-Merzbacher este diagnosticată de un medic pediatru sau de un medic generalist. Cu toate acestea, tratamentul suplimentar are loc la diferiți specialiști și depinde de manifestarea exactă a simptomelor. Adesea, boala Pelizaeus-Merzbacher necesită și tratament psihologic, la care pot participa atât părinții, cât și copiii. Speranța de viață a persoanei afectate nu este de obicei redusă negativ de boala Pelizaeus-Merzbacher.
Tratament și terapie
Boala Pelizaeus-Merzbacher își are cauza în gene. Din acest motiv, fără cauzalitate terapie există pentru pacienții cu boală până în prezent. Terapiile cauzale ar putea fi cel mult deschise de către genă terapie. Abordările de terapie genetică sunt în prezent un focus al cercetării medicale. Cu toate acestea, abordările nu au ajuns încă la faza clinică. Prin urmare, pacienții cu boală Pelizaeus-Merzbacher sunt tratați pur simptomatic și de susținere în prezent. Etapele individuale ale terapiei depind de simptomele prezente în fiecare caz individual. Terapia se concentrează pe suport măsuri care sunt menite să întârzie progresia bolii și astfel să îmbunătățească calitatea vieții celor afectați. Aceste măsuri include, mai presus de toate, ergoterapie și fizioterapie. Dezvoltarea mentală poate fi susținută prin intermediul intervenție timpurie. În plus, rudele celor afectați primesc sprijin emoțional. De multe ori, de exemplu, părinții sunt ajutați de un psiholog sau psihoterapeut. Sunt stabilite contacte cu Asociația Europeană împotriva Leucodistrofiilor. Orele speciale de consultare sunt oferite și de diferite spitale universitare.
Perspectivă și prognostic
Boala Pelizaeus-Merzbacher are origine cromozomială. Apare sub trei forme diferite. Acestea sunt hotărâte de vârsta de debut și de expresia bolii sau de severitatea acesteia. Acești parametri influențează apoi și prognosticul. Această boală foarte rară afectează în principal pacienții de sex masculin. În varianta congenitală a bolii, se observă cele mai grave simptome. Dacă boala Pelizaeus-Merzbacher izbucnește mai întâi după naștere, simptomele se dezvoltă treptat în grade diferite. Prognosticul formei de tranziție este intermediar între boala Pelizaeus-Merzbacher connatală și cea clasică. Cu toate acestea, apar și cursuri mai ușoare de boală Pelizaeus-Merzbacher. În funcție de tipul prezent, prognosticul pentru această boală variază. Fără tratament interdisciplinar de către neurologi, ortopezi, fizioterapeuți, gastroenterologi și pneumologi, pacienții nu pot fi ajutați suficient. Cursul progresiv al bolii variază în funcție de fenotip. Speranța de viață nu poate fi neapărat limitată în prezența bolii Pelizaeus-Merzbacher. Cel puțin la cursurile mai blânde este relativ normal. Deseori există o progresie mai lentă a bolii la tineri. Cât de înaltă poate fi calitatea vieții depinde de tabloul clinic. Prognosticul pentru persoanele grav afectate este diferit. Acestea mor de obicei înainte de vârsta de douăzeci de ani. Până atunci, celor afectați li se poate oferi ameliorare numai prin intermediul unui tratament simptomatic.
Prevenirea
Până în prezent, boala Pelizaeus-Merzbacher poate fi prevenită doar de Consiliere genetică în timpul fazei de planificare familială. În funcție de riscul de a moșteni boala, se poate lua decizia de a nu avea un copil propriu. În plus, diagnostic prenatal poate avea loc dacă este necesar.
Urmare
Persoanele afectate au de obicei puține măsuri și opțiuni pentru îngrijirea ulterioară în boala Pelizaeus-Merzbacher. În această boală, în primul rând, detectarea rapidă și mai ales precoce a bolii este foarte importantă pentru a preveni complicații sau simptome suplimentare. Cei afectați trebuie să consulte un medic la primele semne și simptome ale bolii, pentru a preveni o înrăutățire a simptomelor sau chiar complicații suplimentare. De regulă, cei afectați de boala Pelizaeus-Merzbacher sunt dependenți de măsurile de fizioterapie or terapie psihica, deși auto-vindecarea nu poate avea loc. Multe dintre exercițiile din aceste terapii pot fi repetate acasă. Deoarece aceasta este o boală genetică, cei afectați ar trebui să fie supuși testelor genetice și consiliere dacă doresc să aibă copii pentru a preveni recidiva bolii Pelizaeus-Merzbacher la copiii și descendenții lor. Deoarece boala poate, de asemenea conduce la depresiune și alte supărări psihologice, ajutor și sprijin din partea propriei familii și prieteni sunt adesea foarte importante în acest proces. Boala Pelizaeus-Merzbacher nu reduce de obicei speranța de viață a persoanei afectate.
Ce poți face singur
Deoarece boala Pelizaeus-Merzbacher este genetică, nu există măsuri de auto-ajutorare pentru a combate tulburarea cauzal. În majoritatea cazurilor, boala se manifestă în copilărie, deci revine părinților și familiilor pacienților să inițieze măsurile adecvate în timp util. Părinții afectați ar trebui să se asigure mai întâi că copilul lor este tratat de un medic care are experiență cu această tulburare relativ rară. Dacă medicul de familie nu poate recomanda un expert, asociația medicală vă poate ajuta. Multe spitale universitare mențin ore speciale de consultare în care pacienții și rudele lor pot obține informații cuprinzătoare despre boală și evoluția acesteia. Pentru părinții tineri, este important să se descurce cu ceea ce le este rezervat lor și celor lor copil bolnav într-un stadiu incipient. Pentru părinții bine informați, este mai ușor să găsească un loc în îngrijirea copiilor la timp și, mai târziu, o școală care să le garanteze copilului cea mai bună educație în limita posibilităților sale. În plus, îngrijirea și locuirea cu un copil cu dizabilități este, de asemenea, o mare provocare pentru membrii familiei. Prin urmare, cei afectați nu ar trebui să se teamă să caute ajutor și pentru ei înșiși. De multe ori schimbul cu alte persoane afectate ajută deja. Asociația Europeană împotriva Leucodistrofiilor este utilă în stabilirea contactului.
