În 1966, medicul Prof. Dr. Andreas Rett a descoperit o tulburare rară și necunoscută anterior, care afectează aproape exclusiv fetele. Boala, care cauzează dizabilități psihice și fizice severe, a primit numele de sindrom Rett după el.
Ce este sindromul Rett?
Sindromul Rett este un defect genetic al cromozomului X. Boala poate avea cursuri foarte diferite, de la foarte ușoare la foarte severe. Boala se manifestă inițial ca tulburări de dezvoltare la început copilărie. După o normală normală sarcină și naștere, primele luni de viață sunt normale. Se dezvoltă la fel ca și ceilalți copii care nu suferă de boală. Între a șaptea lună de viață și al doilea an de viață, copiii cu sindrom Rett prezintă inițial un stop total de dezvoltare. După această fază, abilitățile deja învățate, cum ar fi vorbirea sau mișcările mâinilor, se dezvoltă din nou. Cei afectați încep să prezinte simptome ale autism și prezintă diferite tulburări de mișcare. Însoțitor mental întârziere, se pot observa convulsii epileptice și stereotipii de mișcare. Stereotipiile de mișcare ale sindromului Rett sunt în principal mișcări repetitive ale mâinilor care amintesc de mișcările de spălare a mâinilor.
Cauze
Cauzele sindromului Rett se află în gene. Defectul este localizat pe cromozomul X și apare inițial atât la embrionii masculi, cât și la cei feminini la desen. Cu toate acestea, embrionii masculi mor aproape întotdeauna, astfel încât defectul apare aproape numai la fete. Defectul este aproape întotdeauna transmis de la tată la copil. În fiecare an, aproximativ cincizeci de fete se nasc în Germania. Defectul genă a fost descoperit în 1983 de neurogeneticistul Dr. Huda Zoghi de la Universitatea Stanford din SUA. Abia de atunci a fost posibil să se identifice cauza bolii prin intermediul unui test genetic și nu doar prin simptome.
Simptome, plângeri și semne
Sdromul Rett este o boală care apare la început copilărie. De obicei afectează fetele. Boala este luată în considerare, după Sindromul Down, cea mai frecventă dizabilitate la fete. Până la aproximativ șase luni de la naștere, dezvoltarea este complet normală. Începând cu a șasea lună, dezvoltarea pare să se oprească inițial. După aceea, dezvoltarea regresează. Abilitățile motorii deja dobândite se pierd. De exemplu, copiii nu mai știu cum să-și folosească mâinile. Deoarece copiii își pierd atașamentul emoțional față de părinți, sindromul Rett prezintă asemănări puternice cu autism. Dezvoltarea lingvistică este întârziată sau se oprește cu totul. Cu toate acestea, articularea cuvintelor individuale este adesea posibilă. Nu toate fetele afectate învață să meargă. Mișcarea este de obicei posibilă numai cu ajutorul din exterior și pare instabilă și cu picioarele largi. De la aproximativ trei ani, trăsăturile autiste se retrag și interesul emoțional se reia. Copiii încearcă să comunice. În cursul bolii, malpoziții scheletice masive, convulsii și probleme digestive apar. Convulsiile epileptice apar până la vârsta de patru ani. Persoanele afectate rămân grav handicapate pe tot parcursul vieții și necesită asistență non-stop.
Diagnostic și curs
Diagnosticul sindromului Rett este adesea dificil, deoarece copiii se dezvoltă inițial normal. Dacă nu există nicio suspiciune specifică a unui defect genetic, nu se efectuează teste genetice, care este singura modalitate de a detecta sindromul Rett mai devreme. Dacă boala nu este diagnosticată printr-un test genetic, este posibilă pe baza simptomelor. Regresia abilităților deja învățate începe din a șaptea lună de viață. În plus față de simptomele descrise deja, reduse craniu creșterea poate fi observată în cursul bolii, care poate începe între a cincea lună de viață și al patrulea an de viață. Există, de asemenea, un grad ridicat de afectare cognitivă și fie incapacitatea de a merge independent, fie un mers cu picioarele largi și instabil. Diagnosticul bazat pe simptome nu apare adesea decât între vârsta de doi și cinci ani. Simptomele suplimentare pot include tulburări de somn, scolioză (deformări ale coloanei vertebrale), convulsii epileptice, probleme circulatorii și scăderea creșterii. Pacienții suferă de o deteriorare masivă a abilităților motorii de la aproximativ vârsta de zece ani, astfel încât acestea sunt dependente de un scaun cu rotile.
Complicațiile
În sindromul Rett, copiii afectați suferă de limitări și tulburări de dezvoltare foarte severe. De regulă, creșterea este, de asemenea, perturbată în acest caz, astfel încât persoanele afectate suferă și ele mic de statura. Mai mult, există o mentalitate severă întârziere. În special la copii, pot apărea tachinări sau agresiuni, astfel încât pacienții să sufere și plângeri psihologice. Ele sunt adesea dependente de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi și nu pot face față cu ele singure. Tulburări de vorbire sunt, de asemenea, printre simptomele sindromului Rett și sunt însoțite de tulburări în coordonare și concentrare. Mai mult, pacienții suferă adesea tulburări de mers. Părinții și rudele pot fi, de asemenea, afectați de simptomele sindromului Rett, astfel încât să sufere și de tulburări psihologice și stări de spirit. Deoarece nu există cauzalitate terapie pentru sindrom se tratează doar simptomele. Nu apar complicații speciale. În general, nu poate fi prezis dacă există o speranță de viață redusă datorită sindromului Rett. Din păcate, sindromul nu poate fi prevenit.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Deoarece nu există auto-vindecare în sindromul Rett, aceasta condiție trebuie tratată de un medic în orice caz. Cu toate acestea, se poate efectua doar un tratament pur simptomatic, deoarece sindromul Rett este o boală genetică. Un medic trebuie consultat dacă persoana afectată prezintă semnele Sindromul Down. Trebuie consultat un medic dacă persoana afectată prezintă semne de autism. Mai mult, trebuie solicitat tratament medical dacă persoana afectată prezintă convulsii sau suferă de disconfort digestiv sever. Diagnosticul sindromului Rett poate fi pus de un medic pediatru sau de un medic generalist. În plus, totuși, tratamentul de către diverși specialiști este necesar pentru a trata simptomele sindromului Rett.
Tratament și terapie
Tratamentul sindromului Rett este simptomatic. Aceasta înseamnă că există doar posibilitatea de a trata plângerile individuale asociate bolii. Pentru boala însăși nu există niciun remediu până acum, deoarece este un defect genetic. Deoarece simptomele pot varia foarte mult prin natura și severitatea lor, nu toate terapie este potrivit pentru fiecare pacient. terapie se face după consultarea medicului curant. Următoarele opțiuni de terapie sunt frecvente în sindromul Rett, dar pot fi complet inadecvate în cazuri individuale. Fizioterapie poate ajuta la compensarea cel puțin parțială a deficitelor de mișcare. Practicarea tiparelor de mișcare și întărirea mușchilor pot ajuta la menținerea mobilității cât mai mult timp posibil. Hipoterapia este un alt cuvânt pentru călărie terapeutică. Pe de o parte, echitația întărește încrederea în sine, precum și încrederea în ceilalți. Mai mult, apropierea de animale poate avea în sine efecte pozitive asupra persoanelor cu deficit. În plus, terapia întărește sensul de echilibra, care este adesea deranjată la pacienții cu sindrom Rett. În plus, se spune că hipoterapia are un efect relaxant. În ergoterapie, abilitățile motorii sunt instruite pentru a asigura o mai mare independență în viața de zi cu zi, de exemplu atunci când mănâncă. Există alte terapii care pot fi de mare ajutor în sindromul Rett. Acestea trebuie discutate întotdeauna cu medicul curant.
Prevenirea
Prevenirea sindromului Rett este cu greu posibilă. Doar un test genetic al părinților înainte sarcină sau un test prenatal a copilului (un test genetic în uter) poate oferi informații despre dacă un copil ar putea dezvolta sindromul Rett. Cu toate acestea, mutațiile de pe cromozomul X apar chiar și atunci când indivizii afectați nu prezintă deloc simptome. Aceasta înseamnă că nici testul genetic al părinților și nici examenul prenatal nu pot oferi informații cu certitudine dacă un copil va dezvolta efectiv sindromul Rett. Există, de asemenea, un risc redus de recurență la un copil care are deja boala.
Urmare
Sindromul Rett este o provocare majoră pentru familiile afectate. Trebuie acordată îngrijire permanentă copiilor cu sindrom Rett, deoarece aceștia suferă de limitări fizice și mentale severe. Mediul trebuie conceput pentru a satisface nevoile persoanelor cu dizabilități. Aceasta include facilități de toaletă adecvate, lifturi pentru scări și toate altele măsuri care fac viața de zi cu zi cât mai ușoară pentru copil bolnav. Acest lucru minimizează, de asemenea, riscul crescut de accidente. Deoarece comportamentul social al copiilor cu sindrom Rett este uneori sever restricționat, plasarea într-un special grădiniță este recomandat. La o anumită vârstă, participarea la un grup de auto-ajutor poate fi, de asemenea, foarte utilă. Regular și vizat fizioterapie îmbunătățește mobilitatea restricționată. Abilitatea de vorbire slab dezvoltată poate fi promovată prin exerciții de susținere. Sprijinul terapeutic, de asemenea, ameliorează părinții și ajută la facilitarea abordării copil bolnav. În același timp, supravegherea medicală este întotdeauna necesară. Pentru a asigura o terapie optimă, se recomandă părinților să creeze un jurnal în care să se înregistreze progresele și reclamațiile nou apărute ale copil bolnav sunt înregistrate. Adulții cu sindrom Rett continuă, de asemenea, să aibă nevoie de îngrijire optimă. Asociația Sindromul Rett Germania oferă familiilor afectate posibilitatea de a face schimb de informații și de a afla despre opțiunile curente de tratament.
Ce poți face singur
Copiii care suferă de sindrom Rett au dizabilități fizice și psihice severe. Părinții trebuie să acorde îngrijire permanentă copilului. În casă, trebuie instalate toalete accesibile persoanelor cu handicap, trebuie instalate lifturi pentru scări și altele măsuri trebuie luat pentru a permite copilului să ducă o viață cotidiană normală. Adaptările adecvate vor reduce, de asemenea, riscul de accidente. Copiii cu sindrom Rett ar trebui să meargă la un special grădiniță la o vârstă fragedă, ideal cu alți copii afectați, astfel încât comportamentul social restrâns să poată fi compensat în mod eficient. În plus, este o idee bună să participi la un grup de auto-ajutor. Abilitatea de mișcare fizică restricționată poate fi promovată de specific fizioterapie. Lipsa dezvoltării vorbirii este promovată de comunicarea asistată. Sindromul Rett este o mare provocare pentru toți cei afectați. Sprijinul terapeutic este necesar pentru a ușura părinții și pentru a îmbunătăți manevrarea copilului bolnav. Însoțirea supravegherii medicale este, de asemenea, întotdeauna necesară. Cel mai bine este ca părinții să țină un jurnal în care să noteze progresul și orice reclamații. Pe baza acestor informații, terapia poate fi optimizată. Adulții cu sindrom Rett au încă nevoie de îngrijire și, dacă este posibil, ar trebui să facă schimb de informații cu alte persoane afectate. Asociația Rett Syndrom Deutschland eV oferă diverse proiecte pentru familiile afectate și oferă informații despre opțiunile curente de tratament.
