Trisomia 18, sau sindromul Edwards, este un condiție cauzată de un defect genetic al cromozomului nr.18. În loc să fie așezat în mod normal ca pereche, cromozomul apare în triplicat în condiție. Niciun tratament nu este încă disponibil, iar copiii mor de obicei la doar câteva zile sau săptămâni după naștere.
Ce este trisomia 18?
Trisomia 18 este o tulburare genetică. În mod normal, fiecare persoană are un set de cromozomi de 23 de perechi, sau 46 individuale cromozomi. La fecundare, perechile de mamă și tată se împart și respectiv cromozomi reintroduceți-vă pentru a forma perechi noi. În trisomie 18, o pereche din cromozomul 18 nu se împarte. Acest lucru are ca rezultat un cromozom triplu în fiecare celulă atunci când noua pereche este unită (Trisomia gratuită 18). Deoarece planul pentru corpul uman cu toate funcțiile sale este situat pe cromozomi, un aranjament incorect provoacă tulburări și malformații corespunzătoare. În plus față de trisomia gratuită 18, există și alte variante rare ale bolii, cum ar fi trisomia mozaic 18, în care setul triplu de cromozomi este prezent doar în unele celule și trisomia de translocație 18, în care sunt doar fragmente ale cromozomului 18. triplu. condiție trisomia 18 se mai numește sindrom Edwards, după descoperitorul său, geneticianul uman John Hilton Edwards.
Cauze
Nu se cunoaște cauza apariției trisomiei 18. În trisomia liberă și mozaic 18, se întâmplă pur întâmplător ca una dintre perechile de cromozomi nr. 18 să nu se divizeze și apoi să fie prezentă în triplicat în celulele copilului. Defectul apare fără nicio cauză aparentă în timpul diviziunii celulare. Cu toate acestea, se știe că pe măsură ce mama îmbătrânește, probabilitatea trisomiei libere 18 crește. În trisomia de translocație 18, tatăl sau mama este purtătorul defectului. Aceasta înseamnă că afecțiunea poate apărea mai des în cadrul familiei și că predispoziția la trisomia 18 poate fi transmisă descendenților.
Simptome, simptome și semne
Trisomia 18 se caracterizează prin simptome tipice care pot oferi rapid o indicație a stării ereditare. Multe malformații fizice și tulburări mentale sunt deosebit de pronunțate. Speranța de viață a copiilor cu sindrom Edward este mult redusă. Doar aproximativ cinci până la zece la sută dintre cei afectați trăiesc peste vârsta de un an. Cu toate acestea, unii copii au atins deja și au depășit vârsta de zece ani. Se nasc cu o greutate redusă la naștere, deoarece dezvoltarea fizică în uter este deja întârziată. Cele mai izbitoare trăsături sunt urechile fixate, auriculele topite, care ies în spate cap, bărbie mică și eventual o despicătură buze și palat. În plus, malformațiile osoase ale coaste, apar vertebre și pelvis. Mulți organe interne cum ar fi inimă, tractul gastro-intestinal sau rinichii sunt, de asemenea, adesea malformate. Același lucru este valabil și pentru creier. De asemenea, pacienții suferă frecvent de probleme respiratorii. Fruntea bombată și scurtă pleoapă fisurile sunt, de asemenea, tipice. De multe ori se observă picioare deformate (picioare de club). De asemenea, apar malformații oculare și malformații ale degetelor. De exemplu, indexul deget este deseori împăturită peste a treia și a patra degete. Din cauza creier malformația, dezvoltarea mentală și motorie a copiilor afectați este sever întârziată. Copiii se pot așeza și târâ doar abia mult mai târziu. Ca o regula, învăţare să vorbească nu este posibil pentru ei.
Diagnostic și curs
Cursul trisomiei 18 este foarte izbitor. Deja în uter, copiii sunt în urmă în dezvoltarea lor. Cântăresc prea puțin și au o prea mică cap. Forma craniu se abate și de la normă; partea din spate a cap este foarte proeminent. În plus, există diverse anomalii la nivelul feței, cum ar fi o bărbie prea mică, malformații ale ochilor sau o fisură buze și palat. Organele nu sunt formate în mod normal. inimă, stomac, intestinele și rinichii au adesea defecte și nu funcționează corect. Scheletul este, de asemenea, slab format, adesea vertebre sau coaste lipsesc sau se deformează. Trisomia 18 poate fi diagnosticată în uter. În timpul controalelor regulate în timpul sarcină, medicul observă de obicei întârzierile de creștere și lipsa mișcării. Dacă se suspectează trisomia 18, se efectuează de obicei un test genetic amniocenteza, lichid amniotic este îndepărtat prin peretele abdominal cu ajutorul unei canule și examinat. Din moment ce lichid amniotic conține celule ale embrion, poate fi folosit pentru determinarea cromozomilor. Această examinare poate fi utilizată atât pentru a diagnostica trisomia 18 cu certitudine, cât și pentru a determina ce formă a afecțiunii este prezentă.
Complicațiile
Trisomia 18 duce la diferite tulburări și simptome. De regulă, apar dizabilități fizice și psihice, care complică considerabil viața de zi cu zi a persoanei afectate. Astfel, pacienții suferă de tulburări severe de dezvoltare și, de asemenea, de tulburări de creștere. În multe cazuri, ele sunt, prin urmare, dependente de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. Malformațiile ochilor cauzate de trisomia 18 pot avea un efect negativ asupra vederii persoanei afectate. Mai mult, se dezvoltă un palat despicat, care poate conduce la disconfort atunci când luați alimente și lichide. Multe persoane afectate suferă, de asemenea, de o inimă defect. Dacă nu este tratat, acest lucru se poate conduce până la moartea pacientului. picior strâmb poate provoca mișcări restrânse. Mulți copii suferă, de asemenea, de agresiune și tachinare din cauza trisomiei 18 și adesea dezvoltă disconfort fizic sau depresiune ca urmare. Părinții pot fi, de asemenea, afectați de disconfortul psihologic. Deoarece un tratament direct și cauzal al trisomiei 18 nu este posibil, nu apar complicații. De regulă, persoanele afectate mor relativ devreme, astfel încât speranța de viață a pacienților este extrem de limitată.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Persoana afectată trebuie să se prezinte în orice caz la un medic cu sindrom Edwards. În acest caz, auto-vindecarea nu poate avea loc, astfel încât tratamentul medical trebuie efectuat în orice caz. Cu cât boala este detectată mai devreme, cu atât este mai bună evoluția. Deoarece este o boală ereditară, nu este posibilă o vindecare completă. Dacă este dorit un copil, Consiliere genetică trebuie, de asemenea, efectuată pentru a preveni reapariția sindromului Edwards. Un medic trebuie contactat dacă persoana afectată suferă de diferite deformări și malformații. Ele apar în principal la nivelul feței și pot complica semnificativ viața de zi cu zi și viața persoanei afectate. În multe cazuri, inteligența scăzută poate indica, de asemenea, sindromul Edwards și ar trebui evaluată de un medic. De asemenea, nu este neobișnuit ca părinții și membrii familiei să solicite tratament psihologic pentru a preveni depresiune sau alte supărări psihologice.
Tratament și terapie
Nu este terapie pentru trisomia 18. Daunele și malformațiile sunt atât de severe încât nu sunt disponibile tratamente. Pentru trisomia mozaic 18, care este oarecum mai ușoară, este uneori posibil să mențineți copiii în viață un pic mai mult cu operație și tratament. Există chiar și câteva cazuri individuale în care copiii cu trisomie mozaic 18 au ajuns chiar la adolescență. Trisomia gratuită 18, pe de altă parte, este întotdeauna fatală. Copiii supraviețuiesc de obicei doar câteva zile sau săptămâni. Dacă diagnosticul de trisomie 18 este sigur, părinții afectați sunt adesea sfătuiți să abandoneze sarcină.
Prevenirea
Trisomia 18 nu poate fi prevenită deoarece starea este cauzată de un defect genetic.
Îngrijire ulterioară
Îngrijirea ulterioară pentru trisomia 18 este în primul rând de natură paliativă. Scopul este de a ajuta copiii să trăiască durere-vieti libere sau fara durere in timpul duratei lor de viata de obicei scurte. Pacienții cu sindrom Edwards trebuie examinați în mod regulat pentru a evalua starea lor fizică. Defectele fiziologice cunoscute sunt verificate în mod regulat de către medicul curant pentru modificări. În acest fel, măsuri poate fi inițiat dacă este necesar în cazul în care starea se agravează. Deoarece aproape toți copiii cu trisomie 18 mor în primele luni sau ani de viață, sprijinul psihologic pentru părinți face parte, de asemenea, dintr-o bună îngrijire de urmărire. Sprijin profesional pentru familie și bun îngrijire paliativă deoarece copiii fac mai ușor pentru toți cei implicați să facă față situației stresante. Sprijinul pentru familiile afectate este de obicei furnizat nu numai de medici, ci și de alte grupuri profesionale, cum ar fi psihologi, capelani și alții. Ar trebui să continue după moartea copilului atât timp cât doresc cei afectați. Nu trebuie luate măsuri speciale de precauție pentru repetare sarcină, deoarece riscul de recurență este redus. Cu toate acestea, mulți părinți consultă un genetician uman și, prin urmare, pot reduce îndoielile și temerile.
Ce poți face singur
Deoarece trisomia 18 este de obicei o afecțiune foarte gravă, o mare parte din copiii născuți mor în primele câteva săptămâni de viață. Chiar și în cazul tratamentului, doar aproximativ 15% dintre fete ating vârsta de zece ani, iar vârsta adultă este extrem de rară. Prin urmare, accentul principal este pe ameliorarea simptomelor și însoțirea copilului prin familie. Grupurile de auto-ajutor și forumurile legate de subiecte (de exemplu, Leona eV) le permit să facă schimb de experiențe cu alte persoane afectate. Posibilitățile concrete de a face față vieții de zi cu zi depind de tipul și gravitatea dizabilității. În cazurile severe, adică cu un prognostic nefavorabil, există specializări îngrijire paliativă asistente medicale pentru copii care oferă sprijin părinților. În timp ce tratamentul simptomelor primare (de exemplu, leziuni ale organelor) este lăsat pe seama profesioniștilor din domeniul medical, simptomele rezultate (de exemplu, dificultăți de hrănire) tind să se încadreze în sfera îngrijirii asistentei medicale. Unele instituții (de exemplu, „Berliner Sternschnuppen”) oferă cursuri gratuite de asistență medicală pentru părinții copiilor cu dizabilități. Serviciile specializate de îngrijire ambulatorie pot sprijini și consilia părinții ingrijirea casei. Pe lângă ofertele menționate, intervenție timpurie promoții (fizioterapie, ergoterapie) trebuie profitat dacă este posibil. Ele pot ajuta la ameliorarea crampe și să realizeze un progres motor sau cognitiv.
