tulburări de dezvoltare la copii

Sindromul Sotos: cauze, simptome și tratament

Sindromul Sotos este o tulburare genetică rară. Se caracterizează prin creșterea accelerată a corpului și dezvoltarea motorului și a limbajului oarecum întârziată în copilărie. La maturitate, simptomele tipice sunt greu de observat. Ce este sindromul Sotos? Sindromul Sotos reprezintă un sindrom rar de malformație care apare sporadic. În această stare, creșterea accelerată cu circumferința disproporționată a craniului (macrocefalie) și ... Sindromul Sotos: cauze, simptome și tratament

Distrofia miotonică de tip 2: cauze, simptome și tratament

Dacă slăbiciunea musculară crește la maturitate, ar trebui consultat un neurolog pentru a exclude distrofia miotonică de tip 2. Acest lucru este valabil mai ales dacă există afecțiuni medicale suplimentare, cum ar fi aritmii cardiace sau boli tiroidiene. Alte sinonime pentru această tulburare sunt: ​​PROMM, DM2 și boala Ricker. Ce este distrofia miotonică de tip 2? Tip distrofie miotonică ... Distrofia miotonică de tip 2: cauze, simptome și tratament

Muzicoterapie: tratament, efecte și riscuri

Muzicoterapia folosește efectele vindecătoare ale muzicii pentru a atenua și vindeca o mare varietate de afecțiuni, atât fizice, cât și psihologice. Este o disciplină științifică orientată spre practică, sub orice formă de muzicoterapie. Ce este musicoterapia? Cu utilizarea intenționată a muzicii, indiferent dacă este instrumentală, vocală sau alte forme de interpretare muzicală, scopul este ... Muzicoterapie: tratament, efecte și riscuri

Boală mușchi-ochi-creier: cauze, simptome și tratament

Boala musculo-ochi-creier (MEB) aparține grupului de boli a distrofiilor musculare congenitale, care pe lângă disfuncția severă a mușchilor prezintă și malformații la nivelul ochilor și creierului. Toate bolile acestui grup sunt ereditare. Orice formă de boală mușchi-ochi-creier este incurabilă și duce la moarte în copilărie sau adolescență. Ce este boala mușchi-ochi-creier? ... Boală mușchi-ochi-creier: cauze, simptome și tratament

Distrofia musculară de tip Fukuyama: cauze, simptome și tratament

Distrofia musculară de tip Fukuyama este o boală rară, congenitală de pierdere a mușchilor, care apare în principal în Japonia. Boala este cauzată de așa-numita genă FCMD mutantă, care este responsabilă pentru codificarea proteinei fukutină. Boala este asociată cu anomalii severe de dezvoltare mentală și motorie și prezintă un curs progresiv, rezultând o speranță medie de viață ... Distrofia musculară de tip Fukuyama: cauze, simptome și tratament

Sindromul malformației: cauze, simptome și tratament

Sindromul de malformație se referă la diverse malformații congenitale. Sunt afectate mai multe sisteme de organe, care sunt vizibile de disfuncții multiple. Diagnosticul poate fi adesea pus în uter. Ce este sindromul de malformație? Sindromul de malformație este o afecțiune foarte rară. Cu toate acestea, are un aspect larg. Sindromul este o combinație de malformații multiple. Mai multe organe ale ... Sindromul malformației: cauze, simptome și tratament

Asfixia Neonatorum

Asphyxia neonatorum („lipsa de impuls a nou-născutului”) este o lipsă de oxigen pentru nou-născut. Sinonimele utilizate sunt asfixia peripartului, asfixia neonatală sau asfixia la naștere. Lipsa de oxigen provoacă insuficiență respiratorie, rezultând colaps circulator. Ce este asfixia neonatorum? Nou-născutul răspunde la o cantitate redusă de oxigen cu depresie respiratorie. Și sângele poartă ... Asfixia Neonatorum

Sindromul Juberg-Marsidi: cauze, simptome și tratament

Sindromul Juberg-Marsidi este o tulburare ereditară asociată cu retard mental și tulburări fizice. Sindromul este rar, cu un caz pe milion de nașteri. Este cauzată de o mutație a genei ATRX. Ce este sindromul Juberg-Marsidi? Sindromul Juberg-Marsidi, denumit și sindromul Smith-Fineman-Myers sau sindromul de facies hipotonic I legat de X, este o tulburare ereditară. Aceasta … Sindromul Juberg-Marsidi: cauze, simptome și tratament

Sindromul tutunului fetal: cauze, simptome și tratament

Sindromul tutunului fetal este cauzat de fumatul activ, precum și pasiv, în timpul sarcinii, deoarece cele aproximativ 5000 de toxine diferite dintr-o țigară care arde ajung, de asemenea, la făt prin placentă. Avorturile spontane și nașterile premature sunt la fel de des asociate cu sindromul tutunului fetal, la fel ca sindromul morții subite ale sugarului sau dizabilitatea generală a dezvoltării, scăzut ... Sindromul tutunului fetal: cauze, simptome și tratament