Sindromul Juberg-Marsidi este o tulburare ereditară asociată cu retard mental și tulburări fizice. Sindromul este rar, cu un caz pe milion de nașteri. Este cauzată de o mutație a genei ATRX. Ce este sindromul Juberg-Marsidi? Sindromul Juberg-Marsidi, denumit și sindromul Smith-Fineman-Myers sau sindromul de facies hipotonic I legat de X, este o tulburare ereditară. Aceasta … Sindromul Juberg-Marsidi: cauze, simptome și tratament
Sindromul alcoolului fetal este asociat cu afectări multiple în dezvoltarea cognitivă și somatică a copilului și se manifestă ca urmare a consumului de alcool în timpul sarcinii. Cu o incidență de aproximativ 1 din 500, sindromul alcoolic fetal este una dintre cele mai frecvente cauze ale dizabilității intelectuale (care precedă sindromul Down). Ce este sindromul alcoolic fetal? Fetal ... Sindromul alcoolului fetal: cauze, simptome și tratament
Ciclul celular este o secvență care apare în mod regulat de diferite faze într-o celulă a corpului. Ciclul celular începe întotdeauna după ce o celulă se împarte și se termină după ce următoarea diviziune celulară este finalizată. Care este ciclul celular? Ciclul celulei începe întotdeauna după o divizare a celulei și se termină după finalizarea ... Ciclul celular: funcție, sarcini, rol și boli
Sindromul Baller-Gerold aparține grupului de sindroame de malformație cu implicare predominantă a feței. Sindromul se datorează mutațiilor și se transmite într-o moștenire autosomală dominantă. Terapia se limitează la tratamentul simptomatic, care constă în mare măsură în corectarea chirurgicală a malformațiilor. Ce este sindromul Baller-Gerold? În grupul bolii congenitale ... Sindromul Baller-Gerold: cauze, simptome și tratament
Talentul insular este termenul tehnic modern pentru un anumit profil de inteligență cunoscut anterior sub numele discriminatoriu „idiot savant” sau termenul înșelător savant. Talenta insulară apare atunci când există un spectru inegal de aptitudine. Astfel, indivizii insulați nu au o inteligență echilibrată, distribuită uniform; mai degrabă, au daruri insulare; sunt … Înzestrarea insulară: cauze, simptome și tratament
Deficitul de iod - un subiect important în Germania, printre altele, din cauza solurilor arabile sărace în iod. Cu măsurile adecvate, deficiența de iod și plângerile fizice asociate pot fi de obicei prevenite într-un stadiu incipient. Ce este deficitul de iod? Medicul examinează glandele tiroide, mai ales dacă deficiența de iod este predominantă. Deficitul de iod este insuficient ... Deficitul de iod: cauze, simptome și tratament
Afazia lui Wernicke este o tulburare severă de vorbire și de găsire a cuvintelor. Suferinții suferă de tulburări limbajului extrem și sunt capabili să înțeleagă sau să reproducă cele mai simple cuvinte doar cu mare dificultate. Afazicii lui Wernicke sunt capabili să înțeleagă conținutul vorbirii doar cu un antrenament și terapie intensivă, concentrându-se pe expresiile faciale și diferențele de vorbire. Ce este … Afazia Wernickes: cauze, simptome și tratament
Sindromul infecției amniotice este o complicație gravă în timpul sarcinii sau al procesului de naștere. Este o infecție bacteriană gravă a placentei, a cavității ouă, a membranelor și, eventual, a fătului, care trebuie tratată imediat pentru a salva viețile mamei și ale bebelușului. Ce este sindromul infecției amniotice? Sindromul infecției amniotice este o infecție bacteriană gravă ... Sindromul infecției amniotice: cauze, simptome și tratament
Poriomania reprezintă o tulburare de control al impulsurilor caracterizată de o fugă compulsivă nefondată. Fugirea aici este întotdeauna asociată cu amnezie cel puțin parțială. Poriomania poate avea o varietate de cauze. Ce este poriomania? Poriomania nu este o boală în sine, ci reprezintă un simptom al unei tulburări psihice. Se manifestă ... Poriomania: cauze, simptome și tratament
Distrogliccanopatiile se numără printre distrofiile musculare ereditare. Acestea sunt un grup de tulburări musculare cu simptome variate, dar toate apar din tulburări ale glicozilărilor specifice. În prezent nu există tratamente cauzale pentru niciuna dintre distrogliccanopatii. Ce sunt distrogliccanopatiile? Distrogliccanopatiile reprezintă distrofii musculare ereditare bazate pe tulburări metabolice ale reacțiilor de glicozilare. Sunt foarte rare ... Distrogliccanopatie: cauze, simptome și tratament
Sindromul Mowat-Wilson este o tulburare genetică rară, de dezvoltare, cu simptome multiple. Ca parte a defectului genetic, defectele cardiace și anomaliile de dezvoltare a creierului se prezintă în plus față de anomaliile faciale, intestinale și genitale. Boala, care este încă incurabilă, poate fi tratată doar simptomatic. Ce este sindromul Mowat-Wilson? Sindromul Mowat-Wilson este destul de recent ... Sindromul Mowat-Wilson: cauze, simptome și tratament
Chondrodyplasia punctata de tip rizomelic este una dintre malformațiile congenitale. Tulburarea se caracterizează printr-o statură scurtă izbitoare. Speranța de viață a pacientului este sever scurtată în această boală. Ce este condrodoplazia punctata de tip rizomelic? Sindroamele condrodoplaziei punctate sunt un grup de boli diferite. Toate subtipurile sunt boli genetice cu caracteristici ... Condrodyplasia Punctata de tip rizomelic: cauze, simptome și tratament
