Chondrodyplasia punctata de tip rizomelic este una dintre malformațiile congenitale. Tulburarea se caracterizează printr-un izbitor mic de statura. Speranța de viață a pacientului este sever scurtată în această boală.
Ce este condrodoplasia punctata de tip rizomelic?
Sindroamele condrodoplaziei punctate sunt un grup de boli diferite. Toate subtipurile sunt boli genetice cu trăsături caracteristice. Chondrodyplasia punctata de tip rizomelic sau RCDP a fost documentată pentru prima dată în 1931. Cele mai izbitoare simptome ale bolii includ mic de statura și mental întârziere. mic de statura este deja evident la nou-născutul după naștere. Diagnosticul prenatal este posibil dacă există o mutație cunoscută în cadrul familiei. Alte simptome ale bolii includ limitări ale mobilității și un aspect vizibil. Acestea includ reduse păr creștere și o față plată cu obraji dolofani. Conform cunoștințelor științifice actuale, boala nu poate fi vindecată. Cursul bolii poate fi clasificat ca fiind foarte dificil. În majoritatea cazurilor, pacienții mor în primul deceniu de viață. Datorită prognosticului slab, deseori sunt necesare îngrijiri suplimentare pentru rudele apropiate. Abordarea bolii este foarte dificilă pentru toți cei implicați.
Cauze
Cauza condrodiplaziei punctate de tip rizomelic este un defect genetic. Acest lucru declanșează o tulburare metabolică a peroxizomilor. Peroxisomii sunt implicați în construcția diferitelor și importante celule din organism. Există 3 tipuri de defect genetic. În majoritatea cazurilor, modificările apar în PEX7 genă. Mutația de aici duce la o schimbare a receptorului PTS2. Tipul II este asociat cu o modificare a GNPAT genă. Acest genă codifică dihidroxiacetonă fosfat aciltransferaza. În tipul III, există o modificare a genei AGPS. Acest lucru duce la o modificare a alchilului peroxizomal dihidroxiacetonă fosfat sintază. Defectul genetic actual este moștenit autosomal recesiv. Modul recesiv de moștenire înseamnă că nu există neapărat un debut al bolii, chiar dacă defectul genetic este prezent. Cu toate acestea, defectul poate fi transmis descendenților chiar și fără apariția bolii. Probabilitatea apariției chondrodyplasia punctata de tip rizomelic este de 1 la 100,000.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele condodoplaziei punctate de tip rizomelic includ statura scurtă. Așa-numita statură scurtă rizomelică există deja la naștere. Acest lucru se manifestă prin scurtarea brațelor și a coapselor. Pacientul are rar păr creștere și o față plată, dar dolofană. Lentilele ambilor ochi sunt tulburi. Acest lucru are ca rezultat o schimbare a vederii. Pacientul are un handicap mintal. Acest lucru este asociat cu o inteligență foarte redusă. Majoritatea pacienților suferă scolioză care este greu de tratat. Mobilitatea articulații este sever limitat. Drept urmare, pacientul nu poate să se miște sub propria sa putere sau doar într-o măsură foarte limitată. Dezvoltarea fizică și psihosocială este întârziată grav. Piele leziuni, modificări ale vertebrelor și a cataractă apar.
Diagnostic și curs
Dacă este prezentă o mutație genetică parentală, diagnosticul prenatal este posibil. Diagnosticul prenatal poate fi folosit pentru a determina defectul genetic. În alte cazuri, diagnosticul apare după naștere până la copilărie. Tehnicile de imagistică, cum ar fi razele X, dezvăluie scurtarea structurii osoase și vertebrale. Efectuarea unui test genetic relevă în cele din urmă mutația genei afectate și oferă informații despre tipul de alterare genetică prezentă. În cursul bolii, există o agravare a sănătate condiție. Pe măsură ce copilul crește, simptomele actuale se înrăutățesc. În plus, speranța de viață este mult redusă. Mulți suferinzi mor în primul deceniu de viață. Cea mai frecventă cauză sunt tulburările respiratorii care apar.
Complicațiile
În cele mai multe cazuri, există o speranță de viață foarte limitată, datorită condrodoplasiei punctate de tip rizomelic. Persoanele afectate suferă de diverse malformații și deformări care le limitează viața de zi cu zi. La fel, creșterea este redusă. Brațele și coapsele sunt scurtate, iar pacientul suferă de o reducere semnificativă păr creştere. În special, copiii pot deveni victime ale agresiunii și tachinărilor ca urmare a simptomelor. Viziunea scade pe măsură ce boala progresează și se completează orbire poate rezulta. Datorită condrodoplaziei punctate de tip rizomelic, dezvoltarea mentală este de asemenea limitată și întârziere apare de obicei. Dezvoltarea motorie a pacientului este, de asemenea, adesea limitată, astfel încât acesta nu depinde de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi. Nu de puține ori, părinții suferă, de asemenea, de condrodyplasia punctata de tip rizomelic din cauza unor plângeri psihologice sau depresiune. Nu este posibil un tratament cauzal. Din acest motiv, doar simptomele sunt ameliorate. În majoritatea cazurilor, însă, moartea apare din cauza problemelor respiratorii. Terapiile necesare pot astfel ameliora simptomele și durere.
Când trebuie să mergi la medic?
Persoanele cu condrodyplazia punctata de tip rizomelic trebuie monitorizate îndeaproape de către un medic. Părinții copiilor afectați ar trebui, prin urmare, să consulte un specialist în condrodilazie imediat după naștere. Medicul poate clarifica simptomele și poate consulta alți specialiști, dacă este necesar. În afară de aceasta, condrodopazia punctată trebuie dusă la medic dacă reclamațiile cresc sau se adaugă simptome noi. Dacă respiraţie dificultățile apar ca urmare a dismorfiei tipice, trebuie apelat serviciul de ambulanță. Același lucru se aplică dacă accidentele apar ca urmare a deformărilor. Mai târziu în viață, copilul ar trebui prezentat unui terapeut. Mai ales în caz de creștere vizibilă întârziere, copilul trebuie susținut de un specialist. Pentru probleme de vedere, cum ar fi cataracta, cel mai bine este să contactați oftalmolog sau un specialist în boli oculare. În general, o persoană cu condrodyplasia punctata de tip rizomelic are nevoie de sprijin pe tot parcursul copilărie și adolescență și adesea până la maturitate. Acest lucru face cu atât mai importantă începerea tratamentului devreme.
Tratament și terapie
Nu există un tratament cunoscut sau terapie pentru chondrodyplasia punctata, deoarece un tratament nu este posibil conform cunoștințelor științifice actuale. Simptomele care apar sunt tratate individual și cu scopul de a le atenua. Deoarece boala duce la o speranță de viață foarte scăzută, terapeutică dificilă și de lungă durată măsuri sunt evitate atunci când se iau anumite măsuri. Corpul este într-o stare slăbită și nu poate rezista în mod adecvat la multe metode de tratament. Deoarece în majoritatea cazurilor moartea se produce din cauza tulburărilor respiratorii, în timp util măsuri sunt luate pentru a face această călătorie cât mai confortabilă posibil. Boala duce la rudele apropiate fiind expuse la o povară foarte grea. Întreaga lor viață este schimbată de diagnostic. În plus, speranța de viață scurtată a copilului se adaugă provocării emoționale, la care părinții tineri găsesc foarte greu să facă față. Din acest motiv, părinții sunt îngrijiți în paralel cu pacientul. Pentru a face față bine situației și dezvoltării bolii, terapeutic măsuri sunt oferite tuturor celor implicați.
Perspectivă și prognostic
Condrodyplazia punctata de tip rizomelic are un prognostic nefavorabil. Defectul enzimatic este cauzat de factori genetici și nu este considerat vindecabil în ciuda progreselor medicale și a numeroaselor opțiuni terapeutice oferite. Planul de tratament este conceput de medic pentru a atenua simptomele existente ale pacientului. Malformațiile congenitale sunt individuale pentru fiecare nou-născut și sunt în mare parte responsabile pentru evoluția ulterioară a bolii. În plus față de perspectiva de ușurare a simptomelor, boala are, de asemenea, o rată ridicată a mortalității. Majoritatea pacienților mor în primul deceniu al vieții lor din cauza deficiențelor severe. Tulburările respiratorii sunt în mare parte responsabile de acest lucru. Pentru a face această călătorie mai confortabilă, se iau măsuri de precauție adecvate sau se efectuează intervenții pentru a preveni agonia inutilă. Cu toate acestea, acest lucru se poate face numai dacă starea pacientului este sănătate permite luarea măsurilor necesare. Deoarece în cazul bolii genetice a test prenatal oferă deja posibilitatea unui diagnostic, mama însărcinată poate avea un avort după naștere, din cauza prognosticului slab, tratamentul medical se concentrează pe îmbunătățirea calității vieții existente și pe prelungirea duratei medii de viață așteptate. Măsuri terapeutice complexe sau metode îndelungate nu au loc în această privință, având în vedere succesul scăzut și nou-născutul.
Prevenirea
În toate sindroamele condrodoplaziei punctate, nu pot fi luate măsuri preventive pentru a evita boala. Chondrodyplasia punctata se datorează unui defect genetic. Din motive juridice, intervenții și modificări în genetică de oameni nu sunt permise. Persoanele care au defectul genetic se pot abține de la nașterea descendenților biologici. Aceasta exclude posibilitatea transmiterii genei defecte. În plus, sunt posibile examinări prenatale ale copilului nenăscut. Acestea permit diagnosticarea in utero a condrodoplasiei punctate la nou-născut.
Urmare
În majoritatea cazurilor de condrodyplazie punctata de tip rizomelic, foarte puține măsuri de îngrijire de urmărire sunt disponibile pentru pacient. În acest caz, pacientul depinde în primul rând de diagnosticul precoce al bolii pentru a preveni complicații ulterioare. Deoarece aceasta este o boală congenitală, nu este posibilă o vindecare completă. Ca o regula, Consiliere genetică și testarea poate fi efectuată și în cazul în care copiii sunt doriți, astfel încât condrodopazia punctată de tip rizomelic să nu reapară la copii. Cu cât boala este detectată și tratată mai devreme, cu atât este mai bună evoluția bolii. Copiii afectați sunt în permanență dependenți de ajutorul și sprijinul părinților lor. Îngrijirea iubitoare are un efect pozitiv asupra evoluției bolii. De cand depresiune iar tulburările psihologice pot apărea adesea, sunt necesare discuții intense și pline de dragoste cu persoana afectată. Unele măsuri terapeutice pot fi efectuate și în casa pacientului, facilitând viața pacientului. Chondrodyplasia punctata de tip rizomelic are un efect foarte negativ asupra speranței de viață a copilului.
Ce poți face singur
Condrodyplazia punctata de tip rizomelic nu este considerată tratabilă cauzal, iar pacienții nu pot lua măsuri de auto-ajutorare pentru a combate cauzal tulburarea. Deoarece este o boală ereditară severă, Consiliere genetică este recomandat cuplurilor cu antecedente familiale de condrodyplasia punctata de tip rizomelic. Cuplurile sunt apoi informate cu privire la probabilitatea ca sindromul să se manifeste în urmașii lor și ce sănătate deficiențe pot fi așteptate în acest caz. În cazul viitorilor părinți a căror familie este afectată de această boală ereditară, diagnostic prenatal poate fi, de asemenea, utilizat pentru a căuta în mod specific acest defect genetic. Dacă embrion este bolnav, indus medical avort poate fi efectuată. Părinții care decid să poarte sarcină la termen trebuie să fie conștienți de faptul că cel mai probabil copilul lor nu va atinge vârsta de zece ani. Pentru membrii familiei, această circumstanță este de obicei mai stresantă decât pentru copil, care nu este conștient de el condiție din cauza dizabilității mintale deseori severe. În orice caz, cuplurile afectate ar trebui să solicite ajutor psihologic într-un stadiu incipient. În plus, toate măsurile organizatorice necesare pentru a integra îngrijirea unui copil cu dizabilități fizice și psihice severe în viața de zi cu zi a familiei și a muncii ar trebui luate în timp ce copilul este încă gravid.
