Sindromul Juberg-Marsidi este o tulburare ereditară asociată cu mentalul întârziere și tulburări fizice. Sindromul este rar, cu un caz pe milion de nașteri. Este cauzată de o mutație în ATRX genă.
Ce este sindromul Juberg-Marsidi?
Sindromul Juberg-Marsidi, numit și sindrom Smith-Fineman-Myers sau mental legat de X întârziere-sindromul facies hipotonic I, este o tulburare ereditară. El aparține grupului de „sindroame cu o asociere de deficit intelectual și față hipotonică”. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1980 de către pediatrii americani Richard C. Jubert și I. Marsidi. De atunci, au fost descrise mai multe cazuri de boală în familii fără legătură. În general, boala este foarte rară, cu un caz la un milion de nașteri.
Cauze
Sindromul Juberg-Marsidi este moștenit. Este o moștenire recesivă legată de x. În moștenirea recesivă legată de x, purtarea trăsăturilor genă este situat pe cromozomul X. Aceasta înseamnă că boala este moștenită într-un mod legat de sex. De regulă, femeile sunt doar purtătoare ale bolii. Pentru ca o femeie să aibă boala, atât tatăl, cât și mama ar trebui să poarte un cromozom X bolnav. Cu un singur cromozom X bolnav, boala moștenită recesivă nu prevalează. Astfel, femeile sunt de obicei exclusiv dirijoare. Aceasta înseamnă că ei transportă bolnavii genă dar nu prezintă ele însele caracteristicile corespunzătoare ale bolii. Deoarece bărbații, spre deosebire de femei, au un singur cromozom X, sunt afectați de boală dacă cromozomul X deteriorat a fost transmis de la mamă. Aproximativ vorbind, se poate spune că dacă tatăl are boala, toți fiii vor fi sănătoși și toate fiicele vor fi dirijori. Dacă mama este purtătoare a cromozomului X deteriorat, 50% dintre fii vor avea boala. 50% dintre fiice ar fi din nou dirijori. Cauza sindromului este o mutație în așa-numita genă ATRX în regiunea cromozomială Xq25 aproximativ într-un interval de 19.8Mb.
Simptome, plângeri și semne
Principalul simptom al sindromului Juberg-Marsidi este dizabilitatea intelectuală severă. Acest lucru se manifestă prin abilități cognitive sub medie și, în consecință, o limitare marcată în emoție și dispoziție. Inteligența copiilor afectați este redusă semnificativ. Tulburările de creștere și dezvoltare încep deja din uter, astfel încât copiii se nasc deja surzi sau cu dificultăți de auz. Fețele malformate ale copiilor afectați sunt izbitoare. Trăsăturile feței sunt destul de grosiere cu o față destul de îngustă, buzele sunt foarte proeminente. Cea mai mică buze apare coborât. Incisivii centrali superiori apar la fel de proeminenți. În general, dinții sunt destul de largi. sprâncene sunt stufoase, pleoapă axele sunt înclinate, în timp ce fisurile palpebrale sunt destul de înguste. La colțurile ochilor există un pli de piele întins în fața pleoapelor. Acest piele pliul se numește epicant. Podul nas este larg și plat, cu vârful nazal extins. Această deformare nazală se mai numește și șa nas. În general, cap dintre copiii afectați este mai mică decât capul copiilor sănătoși. Auriculele copiilor afectați sunt, de asemenea, malformate. Aceasta este denumită și displazie auriculară. Tulburările de creștere continuă în timpul dezvoltării, astfel încât copiii să rămână la înălțime. Mușchii sunt slab dezvoltați și mușchii spasticitate pot apărea. Kamptodactyly se găsește pe mâini. Aceasta este o contractură de îndoire a mijlocului articulații a micului deget și în cazuri rare și degetul inelar. Acest lucru este cauzat probabil de o scurtare sau micșorare a tendoane și învelișurile tendinoase. Pe lângă camptodactilie, clinodactilia poate apărea și în sindromul Juberg-Marsidi. În clinodactilie, o falangă este îndoită lateral în scheletul mâinii. Un alt simptom al sindromului Juberg-Marsidi este microgenitalismul. Penisul și scrotul sunt subdezvoltate. Aceasta este denumită și micropenis. Există, de asemenea, distopie testiculară, care este o anomalie de poziție a testiculului. În acest caz, testiculul se află temporar sau permanent în afara scrotului.
Diagnosticul și evoluția bolii
Simptomele sindromului Juberg-Marsidi sunt destul de izbitoare, dar pentru că condiție este foarte rar, diagnosticul nu se face de obicei direct. Indicațiile inițiale includ deformări ale craniu, greutate redusă la naștere, malformații genitale și pierderea auzului. Pe parcursul dezvoltării copilului, se adaugă tulburări de dezvoltare fizică și limitări în dezvoltarea cognitivă. Certitudine dacă condiție este într-adevăr sindromul Juberg-Marsidi poate fi asigurat numai prin testarea genetică a copilului și a părinților.
Complicațiile
Sindromul Juberg-Marsidi cauzează de obicei tulburări psihice și fizice semnificative și disconfort la pacient. Acestea pot limita semnificativ viața și rutina zilnică a persoanei afectate. În majoritatea cazurilor, pacienții sunt, de asemenea, dependenți de îngrijirea din partea familiei sau a îngrijitorilor. Deja inauntru copilărie există perturbări în creștere și dezvoltare. Mai mult, mental sever întârziere apare si ea. Drept urmare, copiii pot deveni victime ale agresiunii sau ale tachinărilor. La fel, trăsăturile faciale ale pacientului sunt modificate și mic de statura apare. De asemenea, mușchii sunt relativ slab dezvoltați, iar rezistența pacientului este redusă semnificativ din cauza sindromului Juberg-Marsidi. Nu este neobișnuit să se dezvolte și un micropenis. cap a persoanei afectate este, de asemenea, semnificativ mai mică decât la persoanele sănătoase. În plus, pierderea auzului și apar plângeri oculare. Nu este posibil un tratament cauzal al sindromului Juberg-Marsidi. Prin urmare, numai simptomele sindromului pot fi limitate și sunt necesare diferite terapii. Nu apar complicații speciale. Speranța de viață a pacientului poate fi redusă de sindromul Juberg-Marsidi. Mai mult, părinții pacientului necesită adesea și tratament psihologic.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Părinții ar trebui să viziteze un medic împreună cu copiii lor de îndată ce primele anomalii fizice sau mentale ale descendenților lor devin evidente. Dacă există întârzieri de dezvoltare, dificultăți în diferite învăţare proceselor sau dacă se percepe o inteligență scăzută în comparație directă cu copiii de aceeași vârstă, ar trebui făcută o vizită la medic. În caz de capacitate de auz redusă, deformări ale urechilor sau o musculatură generală slabă, este recomandabilă inițierea examenelor de control. Anomaliile fizice, aderențele sau deformările trebuie prezentate unui medic cât mai curând posibil. Dacă copiii nu învață să meargă sau nu își pot folosi membrele suficient, trebuie stabilită cauza. Dacă există degetele scurtate, anomalii vizuale în forma mâinii sau articulații, sau dacă copilul este mic de statura, există motive de îngrijorare. Diagnosticul precoce este crucial pentru eficacitatea posibilelor terapii. Prin urmare, un medic ar trebui consultat deja la primele nereguli. Băieții care suferă de sindromul Juberg-Marsidi prezintă, de asemenea, tulburări de creștere ale sexului. Un micropenis sau anomalii ale testicule sunt printre criteriile care indică o boală și ar trebui examinate. Dacă copiii au sentimentul că sunt supraimpozitați în activitățile de joacă de zi cu zi, dacă nu devin independenți în ciuda tuturor eforturilor sau dacă sunt evidente problemele persistente de înțelegere, este recomandabilă o vizită la medic.
Tratament și terapie
Nu există specific terapie pentru sindromul Juberg-Marsidi. Tratamentul este pur simptomatic. Ergoterapie și terapie psihica poate ajuta copiii să se dezvolte. Specialiștii în auz și oftalmologii fac, de asemenea, parte din echipa de tratament din cauza afectării organelor senzoriale. Intervenția chirurgicală poate fi indicată pentru a corecta dezalinierea ochilor și problemele de vedere. În majoritatea cazurilor, copiii afectați necesită și auz SIDA. Cel mai timpuriu sprijin terapeutic posibil este indispensabil în tratamentul sindromului Juberg-Marsidi. Numai astfel copiii pot fi susținuți în timp și posibilele deficite de dezvoltare pot fi compensate în timp.
Perspectivă și prognostic
Sindromul Juberg-Marsidi are un prognostic nefavorabil. Acest sindrom reprezintă o mutație la pacient genetică. Cerințele legale interzic oamenilor de știință și cercetătorilor să intervină și să modifice omul genetică. Ca urmare, nu este posibilă o vindecare pentru persoana afectată. În tratamentul lor, medicii se concentrează pe îmbunătățirea bunăstării și calității vieții pacientului. Se evită intervențiile inutile, care nu pot produce decât o înfrumusețare optică. Mai repede se creează un plan de tratament cuprinzător și se încep diverse terapii, cu atât sunt mai mari șansele de succes pentru sprijin și reducerea deficitelor de dezvoltare. Deoarece boala se caracterizează printr-o întârziere mintală severă, în ciuda tuturor eforturilor, nu este posibil să se atingă o stare de sănătate care permite o viață fără asistență medicală și sprijin zilnic. Pentru viață, persoana afectată are nevoie de îngrijire medicală, precum și de îngrijire pe tot parcursul zilei. În această boală apar diferite disfuncții, precum și modificări fizice conduce până la deficiențe severe în a face față responsabilităților zilnice. Intervențiile chirurgicale sunt efectuate pentru a obține o îmbunătățire a funcțiilor naturale. Fiecare intervenție este asociată cu riscuri și efecte secundare. Pot apărea complicații și tulburări noi. În multe cazuri, plângerile existente declanșează boli secundare, care trebuie luate în considerare atunci când se face un prognostic general.
Prevenirea
Sindromul Juberg-Marsidi nu poate fi prevenit. Cu ajutorul diagnostic prenatal, defectele genetice pot fi detectate devreme. Diagnosticul heterozigot poate determina dacă oricare dintre părinți poartă gena defectă și ar putea să o transmită copilului dacă ar fi reprodus. În Germania, genele copiilor nenăscuți pot fi testate pentru anumite boli numai în cazuri excepționale. În acest caz, materialul genetic al embrion poate fi adesea deja diferențiat exclusiv de materialul genetic al mamei. Cu toate acestea, din punct de vedere etic, testarea genetică prenatală este destul de controversată.
Urmare
măsuri de îngrijire ulterioară sunt de obicei foarte limitate în sindromul Juberg-Marsidi sau nu sunt deloc disponibile pentru persoana afectată. În acest sens, necesitatea principală a pacientului de a consulta un medic la începutul acestei boli este de a evita complicații suplimentare sau alte afecțiuni medicale care ar putea continua să reducă calitatea vieții. Prin urmare, accentul principal în această boală este detectarea timpurie și tratamentul sindromului Juberg-Marsidi. Deoarece aceasta este o boală ereditară, nu poate fi vindecată complet. Cu toate acestea, dacă este dorit un copil, testarea genetică și consilierea ar trebui să fie întotdeauna făcute pentru a se asigura că sindromul nu reapare la descendenți. În majoritatea cazurilor, simptomele sindromului Juberg-Marsidi sunt tratate de măsuri of fizioterapie or terapie psihica. Multe dintre exercițiile din astfel de terapie poate fi repetat în casa pacientului, ceea ce poate ameliora în continuare simptomele. În cazul tulburărilor vizuale, persoanele afectate trebuie să poarte vizual SIDA astfel încât aceste tulburări să nu se înrăutățească în continuare. Mai ales în cazul copiilor, părinții trebuie să fie atenți la utilizarea corectă a vizualului SIDA. În cazul supărărilor psihologice, discuțiile intensive cu proprii părinți sau cu rudele și prietenii sunt de mare ajutor.
Ce poți face singur
Pacienții cu sindrom Juberg-Marsidi sunt afectați în mod semnificativ atât în dezvoltarea lor fizică, cât și mentală și adesea nu pot conduce o viață independentă. Astfel, cele mai multe oportunități de auto-ajutorare sunt, de asemenea, inutile, deoarece în primul rând tutorii sunt cei care influențează pacientul condiție. Deși calitatea vieții este sever limitată de boală, starea fizică și mentală a pacientului se îmbunătățește adesea cu îngrijirea adecvată dizabilității. În ceea ce privește întârzierea mintală, cei afectați frecventează de obicei o unitate școlară specială. Educatorii de acolo iau în considerare starea intelectuală individuală a pacientului și îl susțin în consecință în cel mai bun mod posibil. În școală și alte facilități de îngrijire, persoana afectată de obicei cunoaște contacte sociale utile care facilitează tratarea bolii rare și crește calitatea vieții percepute. Anumite simptome pot fi ameliorate prin medicamente adecvate, părinții fiind atenți la doza corectă. În general, pacienții vizitează de obicei mai mulți medici de mai multe ori pe an, care monitorizează diferitele simptome ale bolii și prescriu terapii suplimentare. Dizabilitatea fizică împiedică practicarea anumitor tipuri de sport, totuși rămân unele alternative sportive. Un kinetoterapeut ajută persoana afectată să-și consolideze abilitățile motorii, care facilitează viața de zi cu zi.
