retard mental

Sindromul Sotos: cauze, simptome și tratament

Sindromul Sotos este o tulburare genetică rară. Se caracterizează prin creșterea accelerată a corpului și dezvoltarea motorului și a limbajului oarecum întârziată în copilărie. La maturitate, simptomele tipice sunt greu de observat. Ce este sindromul Sotos? Sindromul Sotos reprezintă un sindrom rar de malformație care apare sporadic. În această stare, creșterea accelerată cu circumferința disproporționată a craniului (macrocefalie) și ... Sindromul Sotos: cauze, simptome și tratament

Microcefalie: cauze, simptome și tratament

Microcefalia este una dintre cele mai rare malformații la om. Este fie genetic, fie dobândit și se manifestă în primul rând printr-o circumferință a craniului care este prea mică. Copiii născuți cu microcefalie au adesea, de asemenea, un creier mai mic și prezintă alte anomalii ale dezvoltării fizice și mentale. Cu toate acestea, există și cazuri de microcefalie în care tinerii ... Microcefalie: cauze, simptome și tratament

Boala din cap: Cauze, simptome și tratament

Boala Nodding este o tulburare neurologică a copiilor și adolescenților care este endemică în Sudanul de Sud, Tanzania și nordul Ugandei. Boala se caracterizează prin convulsii constante din cap la ora mesei și deteriorarea treptată fizică și mentală. De obicei, boala din cap duce la moarte în câțiva ani. Ce este boala din cap? Boala cu capul este o boală ... Boala din cap: Cauze, simptome și tratament

Sindromul Nicolaides-Baraitser: cauze, simptome și tratament

Sindromul Nicolaides-Baraitser este o boală care afectează doar un număr mic de indivizi. Sindromul Nicolaides-Baraitser reprezintă o tulburare congenitală care, în consecință, există la indivizii afectați încă de la naștere. Unele simptome devin evidente doar odată cu creșterea vârstei. Principalele simptome ale sindromului Nicolaides-Baraitser includ anomalii ale degetelor, statură scurtă și tulburări ale părului ... Sindromul Nicolaides-Baraitser: cauze, simptome și tratament

Sindromul Bourneville-Pringle: cauze, simptome și tratament

Sindromul Bourneville-Pringle este cunoscut ca o triada de tumori ale creierului cu epilepsie și întârziere în dezvoltare, leziuni ale pielii și creșteri în alte sisteme de organe. Boala este cauzată de o mutație a două gene, TSC1 și TSC2. Terapia este simptomatică, cu accent pe epilepsie. Ce este sindromul Bourneville-Pringle? Termenul medical Bourneville-Pringle ... Sindromul Bourneville-Pringle: cauze, simptome și tratament

Boala acidului argininosuccinic: cauze, simptome și tratament

Boala acidului argininosuccinic este o tulburare metabolică deja congenitală. Este cauzată de un defect al enzimei argininosuccinat liasă. Ce este boala acidului argininosuccinic? Boala acidului argininosuccinic (argininosuccinaturia) este un defect congenital al ciclului ureei. Ureea, care este unul dintre compușii organici, se formează în ficat. Ureea are o importanță considerabilă ... Boala acidului argininosuccinic: cauze, simptome și tratament

Sindromul Pallister-Killian: cauze, simptome și tratament

Sindromul Pallister-Killian este o boală ereditară care duce la diverse anomalii anatomice. În Germania și țările înconjurătoare, în prezent sunt cunoscute doar 38 de cazuri de sindrom. Astfel, sindromul Pallister-Killian este o boală foarte rară. Ce este sindromul Pallister-Killian? Sindromul Pallister-Killian, numit și sindrom Teschler-Nicola sau mozaic de tetrasomie 12p, este o tulburare moștenită genetic. Sindromul ... Sindromul Pallister-Killian: cauze, simptome și tratament

Boală mușchi-ochi-creier: cauze, simptome și tratament

Boala musculo-ochi-creier (MEB) aparține grupului de boli a distrofiilor musculare congenitale, care pe lângă disfuncția severă a mușchilor prezintă și malformații la nivelul ochilor și creierului. Toate bolile acestui grup sunt ereditare. Orice formă de boală mușchi-ochi-creier este incurabilă și duce la moarte în copilărie sau adolescență. Ce este boala mușchi-ochi-creier? ... Boală mușchi-ochi-creier: cauze, simptome și tratament

Babbling: Funcție, sarcini, rol și boli

Gălăgie este etapa preliminară a vorbirii. După prima formă de comunicare, plângând, bebelușul învață să strângă vocale și consoane împreună. Acest lucru are ca rezultat bâlbâială, pe care adulții o consideră drăguță și este esențială pentru formarea cuvintelor. Ce este bâlbâitul? Gălăgie este etapa preliminară a vorbirii. După prima formă de comunicare, plâns, ... Babbling: Funcție, sarcini, rol și boli

Neurodegenerare cu depunere de fier în creier: cauze, simptome și tratament

Neurodegenerarea cu depunere de fier în creier reprezintă o boală care apare cu o frecvență foarte mică. Boala este adesea menționată de abrevierea NBIA în jargonul medical internațional. Neurodegenerarea cu depunere de fier în creier duce la degenerare neurologică. O caracteristică tipică a bolii este în primul rând că fierul este depus ... Neurodegenerare cu depunere de fier în creier: cauze, simptome și tratament

Sindromul Partington: cauze, simptome și tratament

Sindromul Partington este o tulburare congenitală care se manifestă prin simptome specifice de conducere. De exemplu, sindromul Partington este asociat cu retard mental, mișcări distonice ale mâinilor și disartrie. Abilitățile intelectuale sunt afectate doar ușor până la moderat în sindromul Partington. Sindromul Partington reprezintă o tulburare moștenită legată de x. Ce este sindromul Partington? Sindromul Partington este extrem de rar. ... Sindromul Partington: cauze, simptome și tratament