Distrogliccanopatie: cauze, simptome și tratament

Distrogliccanopatiile se numără printre distrofiile musculare ereditare. Sunt un grup de tulburări musculare cu simptome variate, dar toate apar din tulburări ale glicozilărilor specifice. În prezent, nu există tratamente cauzale pentru niciuna dintre distrogliccanopatii.

Ce sunt distroglicanopatiile?

Distroglicanopatiile reprezintă distrofii musculare ereditare bazate pe tulburări metabolice ale reacțiilor de glicozilare. Sunt tulburări foarte rare, cu slăbiciune musculară și diverse alte deficiențe fizice sau mentale. Speranța de viață nu este de obicei foarte lungă. Distroglicanopatia este un termen colectiv pentru un grup eterogen de distrofii musculare foarte rare. Unele boli au fost descrise chiar o singură dată până acum. Distrogliccanopatiile includ mușchi-ochi-creier boală, distrofie musculara tipul sindromului Fukuyama sau Walker-Warburg. Acest grup include, de asemenea, forme foarte rare de distrofii ale membrelor-centurii, cum ar fi distrofia membrelor-centurilor 2P sau distrofiei membrelor-centurilor 2I. Distrofiile musculare sunt boli care sunt întotdeauna asociate cu creșterea slăbiciunii și pierderii musculare. În toate distrofiile musculare, irosirea musculară este ireversibilă. Datorită acestui fapt, speranța de viață a pacienților este întotdeauna redusă. În plus, toate distrofiile musculare au în comun faptul că nu există cauzalitate terapie pentru ei încă. Se poate încerca să crească speranța de viață doar prin întârzierea procesului de degradare musculară. Distrogliccanopatia este cauzată de reacțiile de glicozilare, adică de legătura dintre zahăr reziduuri la proteine, lipide sau alte non-zaharuri, care nu au loc în mod corespunzător. Compușii glicozilați îndeplinesc funcții multiple în organism. zahăr reziduurile pot influența semnificativ proprietățile biomoleculei. Printre altele, glicozilat proteine formează structuri terțiare sau cuaternare diferite de proteinele neglicozilate.

Cauze

Toate distrogliccanopatiile sunt ereditare. De obicei, acestea implică mutații autozomale recesive. Autosomal recesiv înseamnă că persoana afectată trebuie să aibă două gene cu aceeași mutație pentru a se îmbolnăvi. Acestea le primesc de la ambii părinți. Astfel, ambii părinți nu sunt bolnavi, dar fiecare are o modificare genetică genă. Copiii lor au un risc de 25% de a dezvolta distrogliccanopatie, deoarece pot fi homozigoti cu 25% pentru cei mutați genă. Cu toate acestea, există o mutare specifică genă pentru fiecare boală din grupul de distrogliccanopatii. De exemplu, 15 gene diferite sunt cunoscute pentru muschi-ochi-creier boală singură. O mutație a genei FCMD pe cromozomul 9 este responsabilă pentru tipul Fukuyama distrofie musculara. Sindromul Walker-Warburg, la rândul său, poate fi cauzat de mutații pe șase gene diferite. În mod similar, distrofiile 2P și 2I ale membrelor sunt cauzate de o mutație recesivă autozomală a unei gene.

Simptome, plângeri și semne

Simptomul comun al tuturor distrogliccanopatiilor este un progres inexorabil distrofie musculara care limitează sever speranța de viață. Simptomele însoțitoare depind de boala care este implicată în mod specific. Muschi-ochi-creier boala, de exemplu, se caracterizează prin faptul că musculatura prezintă tensiune redusă la scurt timp după naștere. Există, de asemenea, malformații ale ochilor, cum ar fi formarea rudimentară a ambilor globi oculari, o formare a fisurii pe ochi (colobom) sau uneori chiar globi oculari măriți. Glaucom iar displazia retiniană poate apărea, de asemenea, ducând în cele din urmă la orbire. Mai mult, apar anomalii ale feței. De asemenea, se observă malformații ale creierului. Aceasta se caracterizează printr-o dezvoltare insuficientă a creierului. Este posibilă și formarea hidrocefaliei. Pacienții suferă de tulburări psihomotorii, eșecul de a prospera și convulsii. gură poate fi deschis insuficient doar datorită contracturii articulației în articulația maxilarului. Speranța de viață a persoanelor afectate este cuprinsă între 6 și 16 ani. Sindromul Walker-Warburg prezintă simptome similare. Cu toate acestea, tehnicile de imagistică pot distinge malformațiile sale din creier de cele ale bolilor musculare-ochi-creier. Cu toate acestea, speranța de viață în sindromul Walker-Warburg este scăzută de la un an la trei ani. Distrofia musculară de tip Fukuyama se caracterizează și prin tulburări severe de dezvoltare și malformații ale creierului, pe lângă slăbiciunea musculară generală. Atrofia musculară și mentală întârziere progresează rapid. De la vârsta de cinci ani, există și o deteriorare rapidă a dezvoltării motorii. Copiii afectați nu trăiesc de obicei peste vârsta de zece ani. Convulsiile epileptice și contracturile articulare apar adesea și în cursul bolii. Toate celelalte distrogliccanopatii prezintă simptome similare. Cu toate acestea, pe lângă distrofiile musculare congenitale cu afectarea inteligenței, există și distrofii musculare congenitale fără afectarea inteligenței.

Diagnostic

Distrogliccanopatiile individuale se pot distinge de obicei numai prin tehnici de imagistică, cum ar fi RMN sau CT. De asemenea, se efectuează electromiografii și biopsii musculare. Mai mult, se efectuează examene biologice moleculare. Prenatal, a eșantionarea villusului corionic or amniocenteza poate fi efectuată.

Complicațiile

În majoritatea cazurilor, distrogliccanopatia are ca rezultat diverse tulburări și complicații care afectează în principal mușchii pacientului. Datorită simptomului, speranța de viață este mult redusă, iar viața de zi cu zi a pacientului este limitată. La majoritatea pacienților, mușchii prezintă o tensiune foarte mică imediat după naștere. Acest lucru are ca rezultat formarea unei fisuri la nivelul ochilor. Glaucom se poate dezvolta și, în cel mai rău caz, pacientul poate orbi complet. Persoana afectată suferă și de malformații la nivelul creierului. Acestea pot influența negativ funcția motorie și astfel, de asemenea conduce la o dezvoltare mentală întârziată a pacientului. Este sever întârziere și atrofie musculară. Dacă persoana afectată supraviețuiește copilăriei, speranța de viață este de obicei de doar aproximativ zece ani. În acest caz, pacientul suferă de crize epileptice și inteligență redusă. De regulă, nu este posibil ca persoana afectată să se descurce singură cu viața de zi cu zi și depinde de ajutorul părinților și al altor persoane. Adesea, părinții sunt, de asemenea, grav împovărați psihologic de boală, rezultând depresiune și alte plângeri psihologice.

Când trebuie să mergi la medic?

Un medic ar trebui consultat pentru distrogliccanopatie ori de câte ori persoana afectată prezintă un tonus muscular foarte scăzut. De obicei, această plângere poate fi detectată imediat după naștere sau în primele luni de viață ale copilului. O fisură în ochi poate indica, de asemenea, distrogliccanopatie și trebuie examinată. Copiii înșiși se plâng de probleme vizuale și prezintă, de asemenea, malformații ale ochilor. Se recomandă și o vizită la medic dacă pacientul prezintă diferite anomalii la nivelul feței sau dacă are hidrocefalie. Reclamațiile privind consumul de alimente și lichide pot indica, de asemenea condiție și trebuie investigat. Examinarea inițială poate fi efectuată de un medic pediatru sau medic generalist. Cu toate acestea, tratamentul suplimentar necesită o vizită la specialiști. Pentru a evita tulburările de dezvoltare, copilului cu distrogliccanopatie trebuie să i se acorde un sprijin special. Dacă apar crize epileptice, de obicei trebuie apelat un medic de urgență.

Tratament și terapie

După cum sa menționat anterior, cauzal terapie nu este posibil pentru toate distrogliccanopatiile deoarece sunt tulburări genetice. Tratamentele simptomatice sunt folosite pentru a încerca să îmbunătățească calitatea vieții și să crească speranța de viață. Există diferențe între bolile individuale. Tratamentele simptomatice includ fizioterapie, tratamentul complicațiilor, respirator SIDA și tratamentul convulsiilor. Funcția cardiacă și respiratorie trebuie monitorizată constant la mulți pacienți. Prognosticul bolii depinde de complicațiile neurologice, respiratorii sau cardiace.

Perspectivă și prognostic

Deoarece distrogliccanopatia este o boală ereditară, nu poate fi tratată cauzal. Prin urmare, pacienții sunt întotdeauna dependenți de simptomatic terapie pentru ameliorarea simptomelor. Auto-vindecarea nu are loc cu această boală. Speranța de viață este foarte limitată în distrogliccanopatia dacă boala nu este tratată. Apar diverse malformații și plângeri vizuale severe. Persoanele afectate suferă, de asemenea, de tulburări de dezvoltare și, prin urmare, la vârsta adultă, de complicații și dificultăți în viața de zi cu zi. Mental întârziere și se produce o reducere a inteligenței. Distrogliccanopatia duce, de asemenea, la spasme în mușchi sau la convulsii epileptice, care pot conduce până la moartea pacientului. Dezvoltarea motorie a copilului este, de asemenea, semnificativ limitată de boală. Tratamentul depinde întotdeauna de manifestarea exactă a bolii și poate atenua unele simptome. Cu toate acestea, nu se realizează o vindecare completă. În multe cazuri, pacienții sunt dependenți de examinări regulate și permanente Monitorizarea a funcțiilor corporale. În plus față de simptomele fizice, părinții sau rudele suferă adesea depresiune sau alte supărări psihologice.

Prevenirea

Nu există prevenire măsuri pentru a preveni distrogliccanopatia, deoarece este genetică condiție. Cu toate acestea, majoritatea distroglicanopatiilor sunt supuse moștenirii autozomale recesive. Prin urmare, dacă există o grupare familială a bolii, testarea genetică umană ar trebui efectuată dacă există dorința de a avea copii. În general, există un risc crescut pentru descendenți, în cazul în care părinții sunt rude de sânge și există o istorie de distrogliccanopatie în familie.

Urmare

În distrogliccanopatia, opțiunile și măsuri de îngrijire de urmărire sunt foarte limitate. Deoarece aceasta este, de asemenea, o boală ereditară, ea nu poate fi tratată cauzal, ci doar pur cauzal, astfel încât, de obicei, nu este posibilă o vindecare completă în acest caz. Din acest motiv, persoana afectată depinde în primul rând de un diagnostic precoce cu tratament ulterior pentru a preveni complicații sau plângeri suplimentare. Dacă persoana afectată dorește să aibă copii, Consiliere genetică iar testarea poate fi efectuată și în caz de îndoială. Acest lucru poate preveni moștenirea distrogliccanopatiei copiilor. În cele mai multe cazuri, cei care suferă de acest lucru condiție a te baza pe măsuri of terapie psihica or fizioterapie. Multe dintre exercițiile din astfel de terapii pot fi efectuate și acasă de către persoana afectată, astfel încât mobilitatea mușchilor să crească din nou. Nu este neobișnuit ca sprijinul și îngrijirea din partea propriei familii sau a prietenilor și cunoscuților să aibă un efect pozitiv asupra cursului de distroglicanopatie. În acest context, contactul cu alte persoane care suferă poate fi, de asemenea, util, deoarece acest lucru poate fi adesea conduce la un schimb de informații.

Ce poți face singur

Pentru toate distrogliccanopatiile, tratamentul se concentrează pe ameliorarea simptomelor. Măsurile medicale pot fi susținute de schimbări în viața de zi cu zi și de diferite remedii casnice și naturale. În primul rând, se recomandă o clarificare cuprinzătoare a reclamațiilor, deoarece doar așa este posibilă o terapie direcționată și eficientă. În general, medicul vă va recomanda fizioterapie, care poate fi susținut de exerciții regulate și exerciții de la yoga. Acompaniind SIDA poate fi necesar să fie organizat. Pacienții care au funcții cardiace și respiratorii afectate sunt adesea dependenți de o stimulator cardiac sau trebuie să vizitați spitalul în mod regulat, astfel încât funcțiile corporale să poată fi verificate. Măsurile exacte care trebuie luate depind de natura bolii și de severitatea simptomelor. Deoarece prognosticul pentru distrogliccanopatie este în general slab, este necesar și sprijin psihologic. În plus, cei afectați au nevoie de ajutor în viața lor de zi cu zi, fie de la rude sau de la un serviciu de îngrijire ambulatorie. Pacienții trebuie să aibă grijă de aceste lucruri din timp, astfel încât îngrijirea lină să fie posibilă în etapele ulterioare ale bolii.