Sindromul Meckel-Gruber (FMD) este o tulburare moștenită. Se caracterizează prin cele mai severe dizabilități congenitale. Nou-născuții afectați mor de obicei în primele două săptămâni după naștere.
Ce este sindromul Meckel-Gruber?
Sindromul Meckel-Gruber este o tulburare moștenită caracterizată prin rinichi chisturi, anomalii ale dezvoltării și centrale sistem nervos tulburări. condiție este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom Meckel. În Germania, boala afectează statistic 0.7-7.5 nou-născuți la 100,000 de nașteri. În Finlanda, boala apare mult mai frecvent. Aici, unul din 9,000 de nou-născuți este afectat. Daca nu avort are loc, sugarii mor adesea în perioada perinatală, înainte de a șaptea zi de viață.
Cauze
Boala este moștenită printr-un defect genetic autosomal recesiv. În moștenirea autozomală recesivă, genă defectul este localizat pe una dintre cele 22 de așa-numite perechi de autozomi. Autozomii sunt cromozomi care, spre deosebire de gonozomi, nu au nicio influență asupra sexului. De aceea, sindromul Meckel-Gruber este moștenit independent de sex. Recesiv înseamnă că boala ajunge la focar doar atunci când două gene bolnave, una de la tată și una de la mamă, sunt transmise copilului. Astfel, pentru ca un copil să dezvolte sindromul Meckel-Gruber, atât tatăl cât și mama copilului trebuie să fie purtători ai bolii. Părinții nu prezintă simptome, deoarece fiecare dintre ei nu poartă decât un singur bolnav genă. Al doilea bolnav genă lipsește pentru debutul bolii. Părinții sunt numiți și conductori, adică purtători ai genei defecte. Dacă ambii părinți sunt conductori, probabilitatea de a contracta sindromul Meckel-Gruber este statistic de 25%. Dacă părinții sunt înrudiți, probabilitatea crește. Gena care cauzează boala a fost găsită doar parțial până acum. Se pare că modificările în trei loci genetici diferiți sunt responsabili de boală. Acestea sunt situate pe cromozomi 17, 11 și 8.
Simptome, plângeri și semne
Rinichii chistici sunt caracteristici sindromului Meckel-Gruber. In acest condiție, numeroase vezicule umplute cu lichid se formează în rinichi, astfel încât funcția de filtrare a rinichilor este grav afectată. Formarea rinichi chisturile sunt obligatorii, adică dacă nu apar chisturi la rinichi, nu poate fi sindromul Meckel-Gruber. Ficat pot apărea și chisturi. Acestea uneori conduce la ficat fibroză. Copiii suferă, de asemenea, de o encefalocelă. În acest caz, creier este prezentat defectuos și craniu nu este adesea închis corespunzător, astfel încât părți ale creierului să iasă din craniu. Alte creier s-au observat malformații. Fisă buze și palat, o malezvoltare a gură, poate apărea și în sindromul Meckel-Gruber. Nou-născuții suferă adesea de microftalmie. În microftalmie, ochii sunt anormal de mici sau pot fi rudimentari. Un alt simptom al sindromului Meckel-Gruber este polidactilia. Aceasta înseamnă că există mai mult de zece degete sau zece degete. Un deget mare pe ambele părți este deosebit de comun, astfel încât persoana afectată are douăsprezece degete în loc de zece. Un alt fenomen al bolii ereditare este situs inversus. În acest caz, toate organele sunt situate inversate în oglindă pe cealaltă parte a corpului. De exemplu, inimă este în stânga și ficat pe dreapta. Alte simptome ale sindromului Meckel-Gruber includ malformații ale bilă conducte și plămâni subdezvoltate.
Diagnosticul și evoluția bolii
Rinichiul chistic este un indiciu important în diagnosticul sindromului Meckel-Gruber. Criteriile minime de diagnostic pentru febra aftoasă sunt modificările chistice la rinichi, modificările fibrotice la nivelul ficatului și encefalocelul sau alte malformații ale sistem nervos. Diagnosticul prenatal al bolii este realizat de ultrasunete. Într-un bolnav făt, se constată o cavitate craniană alterată chistic, uneori alte defecte craniene. În plus, rinichii sunt măriți. Aceste indicații ale sindromului Meckel-Gruber se găsesc deja la sfârșitul primului trimestru al anului sarcină. Ca și sarcină continuă, alte anomalii pot fi detectate sonografic. Un amniocenteza relevă un nivel crescut de alfa-fetoproteină.Acest lucru este cauzat de craniu și anomalii ale SNC și este un indiciu sigur al deformării grave a craniului.
Complicațiile
Din păcate, în majoritatea cazurilor, sindromul Meckel-Gruber determină moartea pacientului la câteva săptămâni după naștere. Din acest motiv, în special rudele și părinții copilului sunt afectați de disconfort fizic sever sau de depresiune și, prin urmare, au nevoie și de tratament psihologic. Persoanele afectate în sine suferă de dizabilități foarte severe din cauza sindromului Meckel-Gruber și nu pot supraviețui din acest motiv. În special, apar malformații ale rinichilor și ficatului pacientului, rezultând insuficiență și deci moarte. Pacienții suferă, de asemenea, de așa-numitul palat despicat și, prin urmare, de restricții privind consumul de alimente. Speranța de viață a pacienților este sincer limitată și redusă de sindromul Meckel-Gruber. Din păcate, nu este posibil să se trateze sindromul Meckel-Gruber sau să se rezolve simptomele. În acest caz, copiii mor foarte devreme după naștere. Din păcate, mai departe măsuri păstrarea vieții nu este posibilă, astfel încât să nu existe alte complicații. De obicei, părinții au nevoie de tratament psihologic după moartea copilului.
Când trebuie să mergi la medic?
Persoanele care au sindromul Meckel-Gruber prezintă severe sănătate deficiențe imediat ce se nasc. Malformațiile și disfuncțiile pot fi adesea detectate în timpul procesului de naștere. Mulți dintre pacienții afectați se nasc cu o despicătură buze și palatului și ar trebui să primească îngrijiri medicale cât mai curând posibil. În cazul unei nașteri internate, asistenții medicali și medicii care acordă îngrijire inițială pentru nou-născut. Adesea, sunt ordonate intervenții chirurgicale imediate pentru a asigura supraviețuirea copilului. La nașterea la domiciliu sau la nașterea într-un centru de naștere, moașele și obstetricienii își asumă aceste responsabilități. Este responsabilitatea lor să organizeze transportul bebelușului la cel mai apropiat spital. Prin urmare, părinții nu trebuie să devină activi în aceste forme de naștere. În cazul unei nașteri spontane fără prezența personalului medical asistent medical, un serviciu de ambulanță ar trebui alertat imediat. În caz de deformare sau deformare a cap, o cască deschisă sau nereguli ale membrelor, este nevoie urgentă de un medic. Caracteristica sindromului este prezența a peste zece degete sau degetele de la picioare. Dacă activitatea respiratorie este afectată, suplimentar primul ajutor măsuri sunt necesare până la sosirea medicului de urgență pentru a se asigura că sugarul nu moare în primele câteva minute de viață. Numai gură-La gură resuscitare poate asigura supraviețuirea.
Tratament și terapie
Sindromul Meckel-Gruber nu poate fi tratat. Dacă este diagnosticat înainte de naștere, încetarea sarcină este adesea considerat. Din cauza malformațiilor craniene și organice severe, rata letalității pentru sindromul Meckel-Gruber este de 100%, ceea ce înseamnă că toți nou-născuții afectați nu sunt viabile pe termen lung. Majoritatea sugarilor mor în primele șapte zile și niciun copil nu trăiește de obicei peste două săptămâni.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul sindromului Meckel-Gruber este extrem de nefavorabil. Sindromul se bazează pe un defect genetic. Acest lucru nu poate fi vindecat cu opțiunile medicale actuale. Copilul se naște cu dizabilități severe și nu are aproape nicio șansă de supraviețuire. Datorită reglementărilor legale, medicilor și cercetătorilor nu li se permite să modifice omul genetică in orice fel. Prin urmare, medicii se pot concentra doar pe utilizarea opțiunilor de tratament care conduce pentru ameliorarea diferitelor simptome. Cu toate acestea, din moment ce multiple severe sănătate limitările trebuie documentate în această boală, opțiunile curente de tratament nu sunt suficiente pentru stabilizarea individului afectat. La câteva zile sau săptămâni după naștere, toate cazurile de sindrom Meckel-Gruber cunoscute până în prezent duc la moartea prematură a pacientului. Indiferent de cât de devreme este pus un diagnostic și de cât de repede este medicală măsuri sunt luate, speranța medie de viață a persoanei afectate se află într-o fereastră de timp între una și două săptămâni după naștere. Malformațiile fizice afectează mai multe zone ale sistemului osos, precum și ale organelor. Corpul nou-născutului este prea slăbit pentru a supraviețui numeroaselor operații necesare stabilizării organismului. Prin urmare, în ciuda tuturor eforturilor, insuficiența organelor are ca rezultat inevitabil moartea prematură.
Prevenirea
În principiu, sindromul Meckel-Gruber nu poate fi prevenit. Diagnosticul precoce nu previne boala, ci permite doar întreruperea precoce a sarcinii. Cercetătorii au identificat trei loci genetici în care pot fi localizate modificările responsabile de boala moștenită severă. Aceste locații se numesc loci genetice ale FMD:
- FMD1 este localizat pe cromozomul 17.
- FMD2 localizat pe cromozomul 11
- FMD3 pe al optulea cromozom.
Modificări ale genei FMD3 au fost detectate la oameni din Pakistan. Modificări ale genei FMD1 s-au produs și în finlandeză și europeană. Până în prezent, o modificare a genei FMD1 a fost identificată ca fiind cu siguranță cauza bolii. Există un diagnostic genetic care testează prezența acestei gene defecte. O condiție prealabilă pentru acest diagnostic este că a fost deja pus un diagnostic clar al sindromului Meckel-Gruber. Dacă sindromul Meckel-Gruber poate fi detectat și cu diagnostic genetic la acest copil afectat, diagnosticul genetic poate fi efectuat prenatal în sarcini ulterioare. În acest fel, părinților li se poate spune cu certitudine dacă copilul lor nenăscut este purtătorul defectului genetic. De asemenea, este posibil să testați părinții dacă este suspectată boala aftoasă. Pentru aceasta, a sânge testul va determina dacă sunt purtători ai defectului genetic și dacă există riscul de a transmite boala viitoarelor descendenți.
Urmare
De regulă, sindromul Meckel-Gruber reduce în mod semnificativ speranța de viață a copiilor, determinându-i să moară la doar câteva săptămâni după naștere. În acest caz, îngrijirea ulterioară se concentrează pe familiile îndurerate. Uneori, îngrijirea psihologică profesională poate ajuta la rezolvarea pierderii copilului și a durerii. Acest lucru dezvoltă măsuri terapeutice împreună cu cei afectați pentru a atenua psihologic sever stres. În cazul în care părinții, care au fost deja afectați o dată, au o dorință suplimentară de a avea copii, li se recomandă să se consulte cu medicul ginecolog care îi tratează pentru a determina din timp probabilitatea de a avea un alt copil cu boala.
Ce poți face singur
Sindromul Meckel-Gruber reprezintă o boală severă care, în marea majoritate a cazurilor, duce la moartea copilului. Din cauza acestui prognostic negativ, cea mai importantă măsură de auto-ajutorare este de a căuta sprijin terapeutic. Ginecologul poate îndruma părinții către un profesionist adecvat, cu ajutorul căruia pot fi discutate și tratate temerile și grijile tipice. Este, de asemenea, recomandat să participați la un grup de auto-ajutor. Discuția cu alte rude afectate face mai ușoară tratarea bolii și a rezultatului său de obicei negativ. Împreună cu ginecologul responsabil, trebuie luată și o decizie dacă copilul trebuie dus la termen sau avortat. În majoritatea cazurilor, părinții decid în favoarea unui avort, deoarece șansele de vindecare sunt foarte mici, dar în unele cazuri este posibilă și are sens o naștere normală. O alternativă este livrarea paliativă. Indiferent de ceea ce decid părinții, este necesar sprijin psihologic și ajutorul prietenilor și rudelor. Dacă ulterior femeia dorește să rămână gravidă din nou, trebuie să aibă loc o examinare cuprinzătoare pentru a determina șansele de a aduce un copil sănătos pe lume.
