Holoprosencefalia este o malformație a omului creier care apare cu o frecvență relativ ridicată. O mare parte a embrionilor afectați mor în uter. Prin urmare, doar câțiva pacienți cu holoprosencefalie se nasc în viață. Holoprosencefalia se formează prenatal și afectează în primul rând fața și zona frontală a creier.
Ce este holoprosencefalia?
Holoprosencefalia este relativ frecventă, cu o prevalență cuprinsă între unu și patru cazuri la 1000 de sarcini. Cu toate acestea, majoritatea sugarilor afectați mor în timp ce sunt încă în uter, deci condiție afectează de fapt între 5000 și 20 000 de pacienți născuți în viață. Holoprosencefalia apare mai des la femei decât la bărbați. Aproximativ jumătate dintre cei cu boală au aberații cromozomi. Prin urmare, este necesar să efectuați analiza cromozomilor la pacienții afectați. Holoprosencefalia este deosebit de frecventă la copiii născuți de femei relativ tinere. Holoprosencefalia se formează între săptămâna a treia și a șasea a embrionviața lui. Cauza este că zona anterioară a creier nu se împarte complet. Malformația rezultă din deficiențe la linia mediană a craniu. forebrain-, care constă din diencefal și din creierul final, nu se diferențiază complet.
Cauze
Nu se cunosc procesele și cauzele exacte ale patogenezei holoprosencefaliei. În majoritatea cazurilor, holoprosencefalia se prezintă sporadic. Cu toate acestea, probabil există și factori genetici, cum ar fi o insuficiență de substanță colesterolului. Acest lucru favorizează tulburarea de dezvoltare a holoprosencefaliei. Există, de asemenea, diferiți factori favorabili pentru dezvoltarea holoprosencefaliei la mamă. De exemplu, diabet mellitus, toxoplasmoza și infecții virale ale embrion au un efect favorabil asupra dezvoltării bolii. Diverși factori externi, cum ar fi acidul retinoic sau hipocolesterolemia, pot susține, de asemenea, formarea holoprosencefaliei. În plus, există numeroase boli genetice care sunt asociate cu o incidență mai mare decât media de holoprosencefalie. Acestea includ anomalii cromozomiale, cum ar fi trisomia 13, sindromul Joubert, trisomie 18, și așa-numitul sindrom 18p. Practic, este suspectat un mod autosomal recesiv sau autosomal dominant de moștenire a holoprosencefaliei.
Simptome, plângeri și semne
Holoprosencefalia este asociată cu o varietate de semne; cu toate acestea, gama de simptome posibile la diferiți indivizi este extraordinar de largă. De exemplu, unii pacienți cu holoprosencefalie suferă de o fisură buze și palatului, distanța strânsă a ochilor sau un singur incisiv situat în mijloc. Alte condiții posibile includ ciclopia, arrinencefalia și agenezia. Uneori apare așa-numita agenezie a corpului calos. Holobrosencefalia alobarică, lobară sau semilobară se observă în creier.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul holoprosencefaliei este posibil în timpurile moderne folosind metode de examinare prenatală. În primul rând, bine ultrasunete se folosesc tehnici. În acest fel, holoprosencefalia poate fi diagnosticată în stadii relativ timpurii la embrioni din uter. Holoprosencefalia semilobar și alobar sunt de obicei detectate relativ rapid. În contrast, diagnosticul holoprosencefaliei lobare este adesea mult mai dificil. De îndată ce prezența holoprosencefaliei în embrion este confirmat, părinților li se oferă opțiunea de a rezilia sarcină din motive medicale. Dacă decid să păstreze copilul, este cazul măsuri trebuie luat. Acestea se referă în primul rând la selectarea maternității, astfel încât nou-născutul să fie îngrijit în mod optim. Diagnosticul holoprosencefaliei se efectuează din nou sau pentru prima dată după naștere. În acest proces, medicul folosește de obicei diverse tehnici de imagistică. Acestea includ, de exemplu, o scanare RMN, sonografie și tomografie computerizată.
Complicațiile
În majoritatea cazurilor, holoprosencefalia determină moartea copilului în timp ce se află încă în uter, din cauza diferitelor malformații din creier. depresiune la părinții copilului, care trebuie tratați de un psiholog. De multe ori pot trece ani până când simptomele psihologice se ameliorează. Dacă copilul nu moare înainte de naștere, apar diverse malformații și deformări. În majoritatea cazurilor există ciclopie sau fisură palatină. Acest lucru are o influență foarte negativă asupra vieții de zi cu zi a pacientului. Adesea, persoana afectată are, de asemenea, un singur dinte incisiv, ceea ce complică și câștigul fatal al hranei. De asemenea, pot apărea complicații severe în timpul nașterii copilului. În multe cazuri, chiar și după naștere, părinții suferă de disconfort psihologic din cauza deformărilor copilului. Din păcate, nu este posibilă tratarea holoprosencefaliei cauzal sau simptomatic, astfel încât copilul moare în primele luni. Cu toate acestea, în cazuri rare, copilul poate supraviețui în primul an de viață și are șanse crescute de supraviețuire completă după aceea.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Holoprosencefalia trebuie cu siguranță examinată și tratată de un medic. Nu există auto-vindecare în această boală și, în multe cazuri, moartea persoanei afectate. Adesea copiii mor în pântece, astfel încât nu este posibil un tratament suplimentar. O vizită la medic poate ajuta la diagnosticarea holoprosencefaliei, deoarece simptomele pot fi detectate în timpul unei ultrasunete examinare. Mama nu are alte simptome. Cu toate acestea, examinările periodice pot detecta holoprosencefalia precoce. In caz de naștere mortă sau moartea copilului la scurt timp după naștere, părinții afectați ar trebui să consulte un psiholog pentru a evita suferința psihologică. Dacă copilul se naște în viață, părinții au nevoie de sprijin puternic de la diverși medici pentru a-l menține în viață. Copilul depinde de obicei de o ședere în spital.
Tratament și terapie
În prezent, holoprosencefalia nu are tratament cauzal. Prin urmare, pacienții primesc, de obicei, un tratament simptomatic adaptat cazului individual. În principiu, majoritatea copiilor cu holoprosencefalie mor în pântece. Prognosticul pacienților născuți în viață, de asemenea, tinde să fie negativ. Manifestări severe ale holoprosencefaliei conduce până la moarte în majoritatea cazurilor în primele luni de viață. Forma holoprosencefaliei afectează și prognosticul bolii. Astfel, boala este mai puțin favorabilă la tipul alobaric decât la tipul lobar sau semilobaric. Pacienții care supraviețuiesc primul an de viață au adesea un curs mai favorabil de holoprosencefalie. În numeroase cazuri, acești indivizi ajung la maturitate. Cu toate acestea, acești indivizi suferă și de tulburări fizice și cognitive, precum și de tulburări neurologice. Acestea se manifestă, de exemplu, în crize epileptice. Uneori, copiii afectați sunt incapabili să dezvolte un limbaj vorbit. Tulburări de somn sunt, de asemenea, comparativ frecvente la cei afectați de holoprosencefalie.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul holoprosencefaliei este extrem de nefavorabil. Majoritatea pacienților afectați mor în abdomen în timpul fazei de dezvoltare. Boala se dezvoltă în uter în primele săptămâni ale embrionului în creștere și nu poate fi tratată. Un diagnostic se face în timpul vizitelor de control în cadrul unui sarcină în timp ce încă se află în uter, totuși nu există nicio posibilitate de a iniția un tratament sau de a corecta defectul genetic. Dacă apare nașterea, mulți nou-născuți mor imediat după naștere. Supraviețuitorii nu pot fi tratați în mod adecvat. Se nasc cu malformații cerebrale uneori severe, care nu pot fi schimbate. Tratamentul se bazează pe simptomele prezente și este utilizat pentru ameliorarea simptomelor. Durata de viață a unui nou-născut cu holoprosencefalie este semnificativ redusă. În plus, pacientul va depinde de ajutorul extern pentru tot restul vieții sale. Apar diverse disfuncții și severe psihice întârziere este prezent. Pe lângă prognosticul slab pentru persoana afectată, există sechele sau boli ale rudelor. Mentalul stres poate să conduce la o tulburare psihologică la părinți.În afară de tulburare de anxietate, traume sau depresiune, deteriorarea pe termen lung a bunăstării și pierderea plăcerii vieții sunt posibile datorită dorinței neîmplinite de a avea un copil sau apariției unui naștere mortă.
Prevenirea
Cauzele holoprosencefaliei nu sunt pe deplin înțelese și, în marea majoritate a cazurilor, eludează controlul. Acest lucru se datorează faptului că boala este cauzată în primul rând de factori genetici și externi. Numai anumite identificate factori de risc sunt parțial sub controlul viitoarei mame. Acestea includ diabet mellitus, de exemplu. În plus, studiile arată că holoprosencefalia afectează în special femeile gravide foarte tinere. Prin examinări prenatale, holoprosencefalia poate fi detectată devreme la copilul nenăscut.
Urmare
Din păcate, o mare parte din copiii afectați de holoprosencefalie mor deja în timp ce se află încă în uter sau imediat după naștere. În aceste cazuri, îngrijirea ulterioară se limitează la sprijin psihologic pentru rude. Acest lucru ar trebui să fie asigurat în primul rând de propria familie a copilului și de prietenii apropiați și poate fi completat de psihoterapeutice terapie dacă este necesar pentru a reduce riscul de depresiune sau alte plângeri psihologice. Cu condiția ca copilul să se nască în viață, el sau ea trebuie să primească îngrijiri medicale intensive pentru a-l menține în viață. În majoritatea cazurilor, acest lucru se face în primele luni de viață ca parte a unei șederi lungi de spital. Părinții se implică treptat în îngrijire și mai târziu pot pleda și pentru a primi îngrijiri medicale intensive ca parte a lor ingrijirea casei. Dacă copilul supraviețuiește primul an critic de viață, este un rezultat pozitiv și există o mare probabilitate de a ajunge la maturitate. Cu toate acestea, din cauza numeroaselor tulburări fizice și cognitive, precum și a tulburărilor neurologice, acestea vor depinde de ajutorul extern pe tot parcursul vieții. Rudele ar trebui să se asigure că se efectuează controale periodice și că orice crize epileptice și alte simptome și plângeri care apar sunt tratate în mod adecvat de către medic.
Ce poți face singur
Nu este posibilă tratarea holoprosencefaliei prin mijloace de auto-ajutorare. În acest caz, mulți dintre copiii afectați mor fie în uter, fie imediat după naștere. În caz de moarte timpurie, părinții au nevoie de sprijin psihologic. Acest lucru ar trebui asigurat în primul rând de prieteni apropiați sau de propria familie a părinților. Dar și contactul cu un psiholog poate fi un ajutor pentru părinții afectați. Prin acest ajutor, plângerile psihologice sau chiar depresia pot fi evitate și reduse. Dacă copilul supraviețuiește primilor ani de viață, în multe cazuri poate ajunge și la maturitate. Cu toate acestea, pacienții sunt dependenți de ajutor în viața lor de zi cu zi, deoarece nu pot realiza multe lucruri din viața de zi cu zi singuri. În mod ideal, acest ajutor este oferit de proprii părinți, rude sau prieteni ai pacientului. Și la nivel psihologic, contactul cu alte persoane are întotdeauna un efect pozitiv asupra evoluției bolii. Tulburările cognitive pot fi ameliorate prin diferite exerciții. În cazul unui criză de epilepsiecu toate acestea, este necesar un tratament medical imediat. Adesea, contactul cu alți părinți al căror copil are holoprosencefalie poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra bolii și a calității vieții, deoarece duce la un schimb de informații.
