Sindromul de rupere Nijmegen este numele dat unei boli rare, care este deja congenitală. Aceasta implică o tulburare a mecanismului de reparare a ADN-ului.
Ce este sindromul de rupere Nijmegen?
Sindromul de rupere Nijmegen (NBS) este o tulburare extrem de rară autozomală recesivă. Aparține grupului de sindroame de instabilitate cromozomială și se manifestă printr-o varietate de simptome diferite. Sindromul de rupere Nijmegen se caracterizează printr-o tulburare a mecanismului de reparare a ADN-ului care afectează toate organele și celulele. Există o fragilitate cromozomială pronunțată. La rândul său, tulburarea are ca rezultat simptome precum întârzieri în dezvoltare și creștere, tulburări mentale de dezvoltare, o dimensiune mică capși imunodeficiențe. În plus, copiii afectați au o susceptibilitate crescută la boli severe, cum ar fi limfom, tumori maligne și leucemie. Prima descriere a sindromului de rupere Nijmegen a avut loc în 1981 în orașul olandez Nijmegen (Nijmegen), din care derivă denumirea bolii. Incidența exactă a sindromului de rupere Nijmegen nu a putut fi determinată. În literatura de specialitate, au fost descrise 150 de persoane afectate. Cu toate acestea, în registrele pacienților sunt înregistrate semnificativ mai multe cazuri de boală. Se presupune că boala ereditară apare peste tot în lume. Este deosebit de frecvent în Europa Centrală și de Est în rândul populației slave.
Cauze
Sindromul Nijmegen-Breakage este una dintre bolile ereditare. Este transmis de la o generație la alta într-o manieră autosomală recesivă. Se consideră că cauza genetică este o mutație a nibrinei genă (NBS-1) pe cromozomul 8, mai precis în secțiunea q21-24. Oameni în care doar unul genă se modifică de obicei nu dezvoltă boala. Sindromul de rupere Nijmegen, pe de altă parte, se manifestă atunci când indivizii afectați au două gene de nibrină mutante. Nibrina genă codifică o proteină numită nibrină. Proteina aparține complexului proteic implicat în reparațiile rupturilor de ADN dublu-catenar. Dacă polipeptida este absentă, asamblată incorect sau deteriorată, aceasta duce la oprirea mecanismului complet de reparare genetică. Participând la cascada de semnalizare ATM, nibrina îndeplinește o altă sarcină. Aceasta implică eliberarea de celule afectate de apoptoză. În cazul sindromului de rupere Nijmegen, acest proces nu mai poate fi efectuat.
Simptome, plângeri și semne
Plângerile care apar în contextul sindromului de rupere Nijmegen sunt extrem de variate. Motivul pentru aceasta este că boala ereditară afectează toate celulele corpului uman. Cel mai important simptom este microcefalia. cap al persoanei afectate este prea mic. Microcefalia este deja prezentă la naștere și crește odată cu vârsta. În plus, pacientul are o bărbie în retragere și o frunte în retragere. Celelalte trăsături faciale pot varia de la individ la individ. Astfel, există nasuri scurte, dar și lungi și în formă de cioc, precum și fisuri palpebrale care rulează oblic în direcția superioară. Unii pacienți suferă, de asemenea, de atrezie coanală sau despicătură buze și palat. Nu este neobișnuit pentru o creștere ușoară întârziere și insuficiența ovariană prematură. Aproximativ 50 la sută din toți pacienții au clinodactilia degetelor mici și sindactilia a degetelor de la picioare al doilea și al treilea. În plus, dezvoltarea vorbirii este întârziată la copii. Între 50 și 70% dintre toți indivizii afectați prezintă, de asemenea, pete de vitiligo. păr dintre copiii care suferă de sindromul Nijmegen-Breakage se dovedește de obicei rar și subțire. Cu vârsta în creștere, totuși, această constatare se îmbunătățește. Mai mult, malformațiile congenitale ale rinichilor nu sunt neobișnuite. Simptomele posibile suplimentare includ mentalul întârziere, malformații ale creier precum bar hipoplazie și diferite boli ale sistemului imunitar. În plus, sindromul Nijmegen-Breakage este asociat cu apariția cancerelor maligne deja la copii și adolescenți.
Diagnosticul și progresia bolii
Sindromul de rupere Nijmegen este diagnosticat pe baza simptomelor clinice, combinate imunodeficiență, sensibilitate crescută a celulelor la radiații ionizante și instabilitate cromozomială. În plus, nibrina normal lungă este complet absentă. Diagnosticul precoce este considerat extrem de important în BNS pentru a nu împovăra pacientul cu radiații inutile sau infecții recurente. Analizând familia istoricul medical joacă, de asemenea, un rol în diagnostic. Procedând astfel, medicul acordă atenție posibilelor tumori maligne, deceselor timpurii ale fraților, precum și microcefaliilor. Diagnosticul BNS este confirmat în cele din urmă de analiza ADN. De asemenea, sunt importante diagnosticele diferențiale ale sindromului Bloom, sindromului NHEJ1, sindromului Seckel, Fanconi anemie, și boli similare cu sindromul Nijmegen-Breakage. Cursul BNS se termină de obicei prost. Astfel, doar câțiva pacienți pot ajunge la maturitate. În majoritatea cazurilor, fragilitatea cromozomială crescută apare cel mai târziu în timpul pubertății, ceea ce duce la apariția unor tipuri de cancer precum limfom. Tratamentele corespunzătoare sunt foarte dificil de realizat, deoarece radiațiile nu sunt posibile pentru pacienți din cauza fragilității. Utilizarea citostaticului medicamente este, prin urmare, considerat, de asemenea, problematic. Radiografie examinările ar trebui omise în general, deoarece radiațiile ionizante cresc riscul pacienților cancer.
Complicațiile
Sindromul de rupere Nijmegen este asociat cu complicații semnificative. Este o tulburare ereditară caracterizată prin fragilitate cromozomială crescută. Prin urmare, un tratament pentru sindromul Nijmegen-Breakage nu este posibil. Debutul complicațiilor poate fi întârziat doar prin tratament simptomatic. Fragilitatea cromozomului este cea care duce la apariția cancerelor maligne, cum ar fi leucemie, limfom sau alte tumori maligne. Datorită sistemului de reparare perturbat al ADN-ului, tratamentele obișnuite ale cancer precum radiațiile sau utilizarea citostaticului medicamente sunt asociate cu alte pericole în cazul ruperilor cromozomiale. Deși existentul cancer pot fi tratate în acest fel. Cu toate acestea, rupturile cromozomiale care apar din cauza radiațiilor sau a medicamentului terapie poate fi prost reparat. Ca urmare, se dezvoltă noi tumori maligne. Numai din acest motiv, doar câțiva indivizi afectați ajung la maturitate. Radiografie și examenele CT ar trebui, de asemenea, evitate, deoarece acestea sunt asociate cu riscuri foarte mari din cauza instabilității cromozomiale. Un alt simptom grav al sindromului Nijmegen-Breakage este, de asemenea, deficitul imun pronunțat. Acest lucru duce la numeroase boli infecțioase care necesită tratament constant. Datorită acestor infecții, speranța de viață a pacienților este, de asemenea, foarte limitată. În plus, dezvoltarea mentală a copilului poate fi foarte tulburată din cauza malformațiilor creier, deci pe lângă luptă boli infecțioase iar cancerul, este de asemenea necesar un tratament psihologic și psihoterapeutic constant.
Când trebuie să mergi la medic?
Sindromul Nijmegen-Breakage este o tulburare congenitală care este diagnosticată imediat după naștere. Din cauza diferitelor malformații și a altor complicații, este necesară o atenție medicală atentă în toate cazurile. Părinții copiilor afectați trebuie să informeze medicul pediatru dacă apar simptome neobișnuite sau plângeri. Dacă copilul sănătate se deteriorează brusc, este nevoie și de sfatul medicului. Reclamațiile grave, cum ar fi tumorile sau imunodeficiențele, trebuie tratate ca internare într-un spital sau într-o clinică specializată pentru boli genetice. Dacă există deja cazuri de boală în familie, ar trebui să se efectueze un test genetic în caz de sarcină. Rezultatul va indica dacă și copilul suferă de sindromul Nijmegen-Breakage, permițând astfel un tratament precoce. Boala poate fi diagnosticată de un specialist. Simptomele individuale sunt examinate și tratate de către medicii responsabili. De exemplu, tulburările de creștere trebuie prezentate unui ortoped, printre altele, în timp ce limfoamele și leucemiile trebuie tratate de un dermatolog.
Tratament și terapie
Nu este posibil să se trateze cauza sindromului Nijmegen-Breakage. Din acest motiv, tratamentul este limitat la simptome. Include aplicații fizioterapeutice, combaterea infecțiilor și îngrijire psihologică. Dacă apare cancerul, tratamentul obișnuit măsuri de cancer terapie sunt efectuate cât mai mult posibil. Tratamentele multidisciplinare și examinările de urmărire pe termen lung sunt, de asemenea, importante.
Perspectivă și prognostic
Sindromul de rupere Nijmegen are un prognostic nefavorabil. Experiența pacienților sănătate probleme ale organelor, precum și ale celulelor. Apar numeroase simptome în diferite zone, ceea ce duce la suferință severă atât pentru persoana afectată, cât și pentru rude. În majoritatea cazurilor, viața independentă este de neconceput. Boala nu este vindecabilă cu posibilitățile legale și medicale actuale. Există un defect genetic care nu poate fi reparat. Medicii nu au voie să schimbe oamenii genetică datorită situației juridice. Prin urmare, medicul curant se concentrează asupra simptomelor pronunțate individual și întocmește un plan de tratament adecvat, care este ajustat în mod regulat pe parcursul vieții unei persoane. Scopul terapie este de a îmbunătăți calitatea generală a vieții și de a atenua simptomele existente. Recuperarea după acest sindrom poate fi exclusă până în prezent. Datorită multitudinii de plângeri diferite, poate apărea o suprasolicitare emoțională puternică. Prin urmare, adesea, îngrijirea psihologică este necesară pentru a preveni dezvoltarea bolilor secundare care au o influență negativă asupra proceselor fizice ulterioare. Deoarece riscul pentru apariția cancerului este crescut la pacient, examinările de control sunt necesare la intervale regulate. Cu toate acestea, chiar și cu detectarea precoce a modificărilor maligne ale țesutului și îngrijirea medicală intensivă, moartea prematură a persoanei afectate este adesea rezultatul din cauza evoluției nefavorabile a bolii.
Prevenirea
Din păcate, prevenirea sindromului Nijmegen-Breakage nu este posibilă. Astfel, se numără printre bolile deja congenitale.
Post-Operație
În majoritatea cazurilor, nu sunt speciale sau directe măsuri de îngrijire ulterioară sunt disponibile pentru cei afectați de sindromul de rupere Nijmegen. Deoarece este o boală congenitală, este posibil să nu existe nici un remediu complet. Dacă pacientul dorește să aibă copii, se recomandă testarea genetică și consilierea pentru a preveni reapariția sindromului Nijmegen-Breakage la descendenți. Majoritatea persoanelor afectate depind de diferite intervenții chirurgicale care pot atenua simptomele și deformările. Odihna la pat trebuie întotdeauna respectată după astfel de intervenții, iar persoana afectată ar trebui, de asemenea, să o ia ușor în orice caz. Efortul sau alte activități fizice trebuie evitate. În multe cazuri, este, de asemenea, necesar să luați diferite medicamente. Doza corectă și aportul regulat trebuie întotdeauna respectate. Dacă există incertitudini sau întrebări, trebuie întotdeauna consultat un medic. Cei afectați sunt adesea dependenți de ajutorul și îngrijirea rudelor și a propriei familii în viața lor de zi cu zi. În acest caz, sprijinul psihologic are, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a simptomelor. Eventual, datorită sindromului Nijmegen-Breakage, speranța de viață a persoanei afectate este, de asemenea, redusă.
Ce poți face singur
Deoarece sindromul Nijmegen-Breakage este o tulburare genetică, în prezent nu există nicio posibilitate de tratament cauzal. Terapiile pot fi doar simptomatice. Este important să abordăm individual starea bolii fiecărui pacient. Pe lângă terapiile medicale, pot fi utilizate și alte metode alternative de terapie pentru a îmbunătăți calitatea vieții persoanei afectate. Părinții și rudele pot ajuta copiii bolnavi să exercite funcții restricționate de boală prin diferite tipuri de stimulare. Succesele individuale mici pot spori stima de sine a pacienților. Medicii și kinetoterapeuții pot oferi, de asemenea, îndrumări cu privire la metodele de antrenament ușoare care sunt concepute pentru a menține capacitatea fizică a indivizilor. Pe lângă exercițiile fizice și mentale provocatoare în mod adecvat, există și diverse relaxare metode care pot fi învățate de părinții copiilor afectați și utilizate la domiciliu. Acestea includ, printre altele, diferite tipuri de meditaţie. De asemenea, de exemplu, cantarea bolurilor sau terapia prin dans poate ajuta la provocarea și promovarea diferitelor simțuri ale copiilor. Este important să le aplicați măsuri continuu. Doar așa se poate realiza, în cel mai bun caz, o creștere a performanței în diferite domenii ale vieții. Pe lângă centrarea individului, poate fi extrem de important pentru copiii afectați, precum și pentru îngrijitorii de familie, implicarea mediului social în medici non-medicale. măsuri. O rețea socială intactă ajută să facă față mai bine stresului.
