Silver-Sindromul Russell (RSR) reprezintă un sindrom foarte rar care se caracterizează prin tulburări de creștere prenatală cu dezvoltarea de mic de statura. Până în prezent, au fost documentate doar aproximativ 400 de cazuri de boală. Prezentarea este foarte variabilă, sugerând că nu este o tulburare uniformă.
Ce este sindromul Silver-Russell?
Silver-Sindromul Russell se caracterizează prin intrauterin mic de statura. Intrauterin înseamnă că mic de statura este deja format în pântece. Din motive care nu sunt încă cunoscute, creșterea copilului este inhibată. Boala a fost studiată în detaliu în 1953 și 1954 de englezul Henry Russel și americanul Alexander Silver. În țările vorbitoare de limbă engleză, sindromul este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom Russel-Silver (RSS). Henry Russel și Alexander Silver au fost interesați în principal de cauzele acestei boli. Procedând astfel, au reușit să determine că nu este o boală uniformă, ci mai degrabă un complex de simptome care este determinat genetic, dar care se bazează pe diferite defecte genetice. Principala caracteristică a acestei boli este statura scurtă intrauterină cu subnutriţie. Pe baza cazurilor documentate, cei doi medici au reușit să demonstreze forme sporore de boală care apar în mod sporadic și familial. Din aceasta, au ajuns la concluzia chiar și atunci că boala era genetică.
Cauze
Conform unor studii mai recente, se pot presupune cauze diferite pentru dezvoltarea sindromului Silver-Russell. Cu toate acestea, baza genetică a bolii este comună tuturor formelor. De exemplu, o așa-numită disomie maternă uniparentală 7 (UPD (7) mat) a fost descoperită la 15 la sută din toți indivizii afectați. În acest caz, fiecare pacient a moștenit câte două copii ale cromozomului matern numărul 7. Cromozomul paternal corespunzător lipsește sau este deteriorat. Această situație indică așa-numita imprimare. În acest caz, un singur cromozom matern 7 este activ. Cu toate acestea, nu se știe încă ce mecanisme conduce la statura scurtă. În plus față de acest dublu cromozom matern 7, 40% dintr-o altă formă de sindrom Silver-Russell este atribuită metilării insuficiente a cromozomului 11. În acest caz, este afectată alela paternă H19-DMR în 11p15. Alela submetilată codifică un ARN nefuncțional. În mod normal, paterna H19 genă este bine metilat și alela maternă corespunzătoare nu. Când regiunea DMR1 a alelei paterne este metilată, se produce factorul de creștere IGF2. Cu toate acestea, atunci când alela paternă este slab metilată, acest factor nu este produs în mod adecvat. În plus față de cele două cauze principale ale sindromului Silver-Russell prezentate, au fost găsite și alte modificări cromozomiale structurale. Astfel, s-a constatat alungirea în brațul scurt al cromozomului 7 sau scurtarea în brațul lung al cromozomului 17.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Silver-Russell se caracterizează printr-o varietate de simptome. Simptomul principal este statura scurtă intrauterină cu subnutriţie. Copilul cântărește de obicei mai puțin de două kilograme la naștere. cap este relativ mare în raport cu corpul. Fruntea este adesea înaltă și bombată. Fața este triunghiulară și are urechile fixate jos, care sunt așezate cu mult în spate. În plus, o bărbie ascuțită, pleoapă riduri la ochi și un nu gură cu colțurile de gură căzute îi caracterizează pe cei care suferă de sindromul Silver-Russel. Malocluziile dinților sunt evidente. piele este subțire și conține pete albe până la maronii. Există malpoziții ale degetelor și de la picioare. Maturarea oaselor este întârziată semnificativ, ceea ce explică creșterea redusă a lungimii. Creșterea este inegală. Înălțimea adulților este sub medie la două treimi dintre cei cu boală. Cu toate acestea, o treime prezintă înălțime normală. Greutatea rămâne sub medie. Alte simptome, cum ar fi fisura palatului, vocea foarte puternică, pierderea auzului, hipoglicemie, sau poate apărea keratoconus. În general, trebuie remarcat faptul că nu toți indivizii afectați dezvoltă toate simptomele. Capacitatea mentală nu este afectată.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul este complicat de dezvoltarea diferitelor simptome. Dacă sunt prezente anumite simptome de conducere, se poate presupune că sindromul Silver-Russell este prezent. Cu toate acestea, nu se știe încă care formă a bolii este prezentă. În acest scop, se determină mai întâi nivelul de metilare alelei H19-DMR a cromozomului 11. Dacă acest lucru este prea scăzut, pacientul este unul dintre cei 40% dintre persoanele afectate de acest defect. Dacă nu este confirmat, trebuie efectuată o examinare de bază a materialului genetic.
Complicațiile
Sindromul Silver-Russell poate conduce la multe simptome și complicații diferite, toate reducând și limitând semnificativ calitatea vieții persoanei afectate. De obicei, rezultă o statură scurtă și diverse deformări. cap a persoanei afectate este excesiv de mare. Această plângere poate conduce la intimidare sau tachinare, în special la copii sau adolescenți, și astfel la depresiune și alte plângeri psihologice. Fața este, de asemenea, afectată de deformări, rezultând o estetică semnificativ redusă. Mai mult, sindromul Silver-Russell duce la malocluzii ale dinților și la plângeri ale os. Acestea se pot rupe mai ușor, astfel încât pacienții suferă mai frecvent de leziuni sau fracturi osoase. Pe măsură ce boala progresează, de obicei apar probleme de auz și de vedere. Mental întârziere poate apărea și poate face viața de zi cu zi a persoanei afectate mai dificilă. Ele sunt adesea dependente de ajutorul altor persoane. Nu este posibil un tratament direct și cauzal al sindromului Silver-Russell. Cu toate acestea, malformațiile individuale pot fi tratate. În majoritatea cazurilor, speranța de viață a celor afectați nu este limitată sau redusă de sindrom.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Sindromul Silver-Russell necesită întotdeauna tratament medical. Nu poate exista auto-vindecare în acest sens condiție, deci pacientul va avea întotdeauna nevoie de tratament de la un medic. Deoarece sindromul Silver-Russell este o boală ereditară, Consiliere genetică trebuie, de asemenea, efectuat dacă pacientul dorește să aibă copii pentru a preveni complicații suplimentare și moștenirea sindromului. Un medic trebuie consultat dacă persoana afectată suferă de diverse malformații ale corpului. Acest lucru are ca rezultat o supradimensionare cap și de obicei un semnificativ subponderal imediat după naștere. Sindromul Silver-Russell poate fi recunoscut și prin malocluzii severe ale dinților, iar cei mai afectați suferă și ei pierderea auzului sau fisura palatului. În unele cazuri, statura scurtă indică, de asemenea, sindromul Silver-Russell și trebuie evaluată de un medic. Diagnosticul inițial al sindromului se face de obicei în spital imediat după naștere. Cei afectați de sindromul Silver-Russell sunt dependenți de toată viața terapie pentru a nu le reduce speranța de viață. Deoarece sindromul poate duce, de asemenea, la simptome psihologice, ar trebui oferit și tratament psihologic.
Tratament și terapie
Tratamentul cauzal al bolii nu este posibil datorită bazei genetice a sindromului Silver-Russell. Principala încercare este de a stimula creșterea prin administrarea creșterii hormoni. Acest lucru este foarte reușit în unele cazuri. În unele cazuri, creșterea în lungime ar putea fi semnificativ crescută. La alți pacienți, aceasta terapie uneori arată puțin sau deloc succes. Deoarece mulți suferinzi suferă adesea de hipoglicemie, trebuie făcut totul pentru a evita hipoglicemia. În caz contrar, persoanele cu SRS nu sunt, de obicei, restricționate în ceea ce privește calitatea vieții. Cu toate acestea, cu varietatea simptomelor posibile, pot apărea unele limitări. Pe lângă hipoglicemie, un posibil keratoconus ar putea duce la deficiență vizuală. În acest caz, corneea ochiului se îndoaie în formă de con, uneori necesitând o ajustare constantă a ochelari or lentilele de contact. La
Dezvoltarea unui palat despicat, trebuie efectuată o intervenție chirurgicală corectivă.
Prevenirea
Profilaxia pentru sindromul Silver-Russell este foarte dificilă deoarece condiție apare adesea sporadic. În cazurile familiale grupate, testarea genetică umană trebuie efectuată pentru a determina genă stare. Uman Consiliere genetică ar trebui apoi să discute despre riscul pentru descendenți.
Urmare
În majoritatea cazurilor, nu sunt disponibile opțiuni specifice pentru îngrijirea de urmărire pentru persoana afectată cu sindromul Silver-Russell. Din acest motiv, persoana afectată ar trebui să contacteze în mod ideal un medic într-un stadiu incipient și, astfel, să inițieze tratamentul, astfel încât complicațiile sau altele reclamațiile nu apar în cursul următor. Deoarece sindromul Silver-Russell este o boală ereditară, de obicei nu poate fi vindecat complet. Prin urmare, Consiliere genetică iar testarea trebuie efectuată în orice caz dacă pacientul dorește să aibă un copil, astfel încât boala să nu reapară. Majoritatea persoanelor afectate depind de ajutorul și sprijinul propriei familii în viața lor de zi cu zi. Acest lucru poate face viața de zi cu zi a persoanei afectate mult mai ușoară, ceea ce poate preveni, de asemenea depresiune și alte supărări psihologice. În multe cazuri, intervențiile chirurgicale sunt, de asemenea, necesare pentru ameliorarea simptomelor. După o astfel de operație, persoana afectată ar trebui să se odihnească și să aibă grijă de corpul său. Ar trebui să se abțină de la efort sau de la activități fizice și stresante. În unele cazuri, sindromul Silver-Russell reduce speranța de viață a persoanei afectate, deși nu este posibilă o predicție generală.
Iată ce poți face singur
O femeie însărcinată este bine sfătuită să participe la toate verificările și controalele oferite în timpul sarcină. În diferite teste și proceduri de imagistică, sănătate a descendenților este verificată și documentată. În caz de nereguli, este deja posibil în această etapă să aflăm ce tulburări pot fi prezente. Acest lucru oferă viitorilor părinți posibilitatea de a reacționa la situație într-un stadiu incipient și de a lua decizii adecvate și de a lua măsuri de precauție. O încredere în sine stabilă este necesară în gestionarea zilnică a tulburării. Mediul social ar trebui să fie informat despre tulburare și despre plângerile corespunzătoare. Acest lucru ajută la prevenirea neînțelegerilor sau conflictelor. Deoarece capacitatea mentală a pacientului este limitată, susțineți măsuri trebuie inițiat într-un stadiu incipient. Este util dacă, în plus, antrenamentele și exercițiile sunt efectuate independent în afara terapiilor pentru a îmbunătăți situația. Deși acest lucru nu duce la o vindecare, el ameliorează simptomele celor afectați. A face față vieții de zi cu zi este mai ușor și sentimentul de bunăstare este sporit. Deoarece pacienții prezintă un risc crescut de leziuni sau fracturi osoase, acest lucru trebuie luat în considerare atunci când se deplasează și efectuează exerciții sportive. La fel, activitățile de agrement ar trebui adaptate la specificațiile organismului.
