Sindromul Carey-Fineman-Ziter este un sindrom de malformație caracterizat prin scăderea tonusului muscular și este moștenit în mod autosomal recesiv. Deoarece doar 20 de cazuri au fost documentate de la descrierea inițială, cauza tulburării nu a fost încă determinată. Un cauzal terapie căci sindromul nu există încă.
Ce este sindromul ziter Carey-Fineman?
Există un grup de sindroame congenitale de malformație caracterizate predominant prin afectarea feței. O tulburare din acest grup de tulburări este sindromul Carey-Fineman-Ziter. Complexul de simptome este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom miopatie-Moebis-Robin și este extrem de rar. Știința medicală suspectează un singur caz la un milion de oameni. Spre sfârșitul secolului al XX-lea, Carey, Fineman și Ziter au descris mai întâi complexul simptomelor de scădere a tonusului muscular, paralizie facială bilaterală și tulburări ale ochilor răpire. Sindromul este astfel numit în onoarea primilor săi descriptori. Până în prezent, doar câteva cazuri de sindrom Carey-Fineman-Ziter au fost documentate de la descrierea sa inițială. Sunt disponibile date detaliate pentru mai puțin de 20 de cazuri. Din acest motiv, starea cercetării nu este pe deplin dezvoltată. Multe corelații și în special cauzele complexului simptomatic nu au fost încă clarificate în mod concludent. Simptomele sindromului Carey-Fineman-Ziter au o gamă largă de caracteristici clinice și sunt prezente de la naștere.
Cauze
Sindromul Carey-Fineman-Ziter nu pare să apară sporadic. O bază ereditară a fost observată în cazurile anterioare. O moștenire autozomală recesivă pare să stea la baza grupării familiale a sindromului. Dintre cazurile existente, două cazuri au fost perechi de frați. Cu toate acestea, riscul de recurență pentru părinții cu un copil afectat în raport cu frații este mai mic de 25%. Complexul de simptome al persoanelor afectate pare a fi cauzat de malformații în țesutul nervos periferic și central. În special, scăderea tonusului muscular a fost acum cauzal legată de anomalii miopatice nespecifice și centrale creier malformaţie. Cauzele primare ale acestor malformații nu au fost încă elucidate. În prezent, putem specula doar despre o mutație genetică după expunerea la toxine, traume sau factori de influență similari. La fel de puțin ca și cauzele primare, nu a fost încă posibil să se identifice genele a căror mutație este cauzatoare de malformații.
Simptome, plângeri și semne
Caracteristicile clinice ale pacienților cu sindrom Carey-Fineman-Ziter includ tonusul muscular sever redus în sensul hipotoniei musculare, precum și așa-numita secvență Moebius și secvența Pierre-Robin. Fostul fenomen este o paralizie congenitală și bilaterală a nervul facial fascialis, care este însoțit de o afectare răpire a ambilor globi oculari. Secvența Pierre-Robinson, pe de altă parte, este o microgenie asociată cu glossoptoza, un palat extrem de înalt și palatul despicat. Pe lângă aceste simptome, pacienții cu sindrom Carey-Fineman-Ziter au o față extrem de proeminentă. Creştere întârziere completează complexul de simptome. Simptomele însoțitoare pot include diverse anomalii ale creier. Anomaliile corespund uneori ventriculomegaliei. În alte cazuri, substanța albă este redusă sau heterotipii și focare mici de necroză cu calcificări sunt prezente. La fel de des, anomalii cum ar fi o punte redusă și trunchiul cerebral cu cisterne hiperplazice ponto-cerebeloase și pre-pontine au fost detectate în creierul pacienților. În plus, pacienții suferă adesea de sindromul Poloniei. Hipospadias sau picior strâmb sunt la fel de frecvente. Pacienții cu miopatie nespecifică se pot dezvolta sever scolioză în cursul. Laringostenoza sau tendința către crize hipertensive inexplicabile cu fața roșie și transpirația pot constitui, de asemenea, sindromul. În unele cazuri, s-a observat și hidronefroza. Din punct de vedere mental, pacienții nu sunt întârziați în majoritatea cazurilor, dar s-a observat o scădere a inteligenței în cazuri izolate. Rar, sunt prezente și tulburări gastro-intestinale, care pot fi asociate cu atrofia vilozitară.
Diagnostic și curs
Diagnosticul sindromului Carey-Fineman-Ziter poate fi informat printr-un diagnostic provizoriu deja prin diagnostic vizual, deoarece simptomele clinice sunt extrem de caracteristice. Imagistică prin rezonanță magnetică este de obicei folosit pentru a furniza dovezi ale creier anomalii și să confirme diagnosticul provizoriu în acest fel. Prognosticul depinde de severitatea fiecărui caz individual. Este posibil un curs letal, dar în principiu nu regula. În trecut, consecințele letale erau în principal boli secundare, cum ar fi restrictive plămân boală.
Complicațiile
Din păcate, nu este posibil să se trateze sindromul Carey-Fineman-Ziter, astfel încât pacientul trebuie să trăiască cu malformațiile pentru tot restul vieții sale. Prin urmare, este posibilă limitarea simptomelor doar astfel încât calitatea vieții persoanei afectate crește. Malformațiile provoacă de obicei o paralizie severă a feței, în care globii oculari sunt, de asemenea, afectați. La fel, există o creștere întârziată la copii. În multe cazuri, pacienții prezintă transpirații nefondate cu roșeață severă a feței. Malformațiile pot conduce la tachinare și agresiune, în special la copii, ceea ce poate duce și la depresiune. În cazuri rare, inteligența este, de asemenea, afectată, astfel încât copiii suferă de subdezvoltare și astfel întârziere. Acest lucru nu este reversibil, ceea ce înseamnă că, în multe cazuri, pacientul este dependent de ajutorul extern. Deoarece nu este posibil un tratament direct al sindromului Carey-Fineman-Ziter, terapie vizează în principal restricțiile de circulație. Defectele vorbirii pot fi, de asemenea, îngrijite de un logoped, astfel încât persoana afectată să poată comunica nestingherită. Tratamentul în sine nu conduce la orice alte complicații. În multe cazuri, părinții sunt, de asemenea, sub o mare presiune psihologică.
Când ar trebui să mergi la medic?
În sindromul Carey-Fineman-Ziter, este necesară o vizită la medic atunci când persoana afectată prezintă atrofie musculară sau nu poate produce tensiune musculară. De obicei, aceste simptome devin vizibile devreme copilărie, deci în acest caz părinții trebuie să investigheze și să inițieze tratamentul. Paralizia în diferite părți ale corpului și mai ales la nivelul feței trebuie, de asemenea, examinată. Mai mult, un palat despicat poate indica și sindromul Carey-Fineman-Ziter. Copiii suferă de creșterea întârziată și, de asemenea, dezvoltarea întârziată. În acest caz, persoanele afectate trebuie să fie sprijinite special pentru a putea conduce o viață obișnuită la maturitate. O vizită la medic este necesară și în caz de reducere a informațiilor. Diagnosticul este de obicei pus de un medic pediatru sau de un medic generalist. Deoarece nu este posibil un tratament direct, persoana afectată este dependentă de diferite terapii. În multe cazuri, părinții sau rudele suferă, de asemenea, de plângeri psihologice, deci au nevoie de tratament psihologic.
Tratament și terapie
Deoarece nici cauzele primare și nici factorii genetici ai sindromului Carey-Fineman-Ziter nu au fost clarificați până în prezent, nu există terapie există pentru cei afectați. Complexul de simptome poate fi tratat doar simptomatic. Terapia se bazează astfel pe simptomele prezente în cazul individual. Într-un caz, de exemplu, scolioză a unui pacient adolescent a fost tratată prin implantarea unei tije. În cazul deficiențelor de informații, intervenție timpurie pentru a corecta deficiențele pot fi luate în considerare. Paralizia facială poate provoca tulburări de vorbire care poate fi îmbunătățit cu logopedie. Scăderea tonusului muscular poate necesita terapie psihica îngrijire și poate fi compensată prin antrenament muscular țintit. Opțiunile de terapie de susținere necesită în primul rând o colaborare strânsă cu părinții copiilor afectați. Îngrijirea psihoterapeutică poate fi recomandată părinților pentru a-i sprijini și a-i ajuta să se împace cu experiențele lor. Consiliere genetică pentru că părinții pot fi de asemenea utili pentru a-i educa cu privire la riscul reapariției la viitorii copii.
Perspectivă și prognostic
Deoarece sindromul Carey-Fineman-Ziter are ca rezultat o serie de malformații și deformări datorate defectelor genetice, acestea pot fi tratate doar simptomatic. Tratamentul cauzal și cauzal nu poate fi efectuat în acest caz. Cei afectați suferă, de asemenea, de o întârziere severă a creșterii și Dezvoltarea copilului. Mai mult, apar paralizie și inteligență redusă, astfel încât persoana afectată este dependentă de ajutorul altor persoane pentru tot restul vieții sale. terapia de vorbire și terapie psihica poate ameliora unele dintre simptome și poate îmbunătăți calitatea vieții persoanei afectate. Cu toate acestea, nu se realizează o vindecare completă. Sindromul Carey-Fineman-Ziter nu are de obicei un efect negativ asupra speranței de viață. Pentru părinți, Consiliere genetică poate fi util pentru a preveni recidivarea sindromului la un alt copil. Adesea, sindromul duce, de asemenea, la supărări psihologice sau chiar depresiune la părinți și rude. Terapia în sine este adaptată cazului individual al sindromului Carey-Fineman-Ziter, deoarece simptomele pot fi foarte diferite. În orice caz, sprijinul iubitor al pacientului are un efect pozitiv asupra evoluției bolii.
Prevenirea
Până în prezent, nu s-au documentat suficiente cazuri de sindrom Carey-Fineman-Ziter pentru a determina fără îndoială cauzele primare ale bolii. Deoarece cauzele sunt necunoscute, nu sunt preventive măsuri există în acest moment.
Urmare
Deoarece sindromul Carey-Fineman-Ziter este o tulburare genetică, de obicei nu este posibilă o vindecare completă. Din acest motiv, urmărirea directă nu poate fi asigurată pentru această tulburare. Cu toate acestea, cei afectați sunt dependenți de terapia pe tot parcursul vieții pentru a atenua simptomele și a menține astfel o anumită calitate a vieții. Dezvoltarea întârziată poate fi tratată prin sprijinul intens al pacientului. Părinții și rudele pacientului sunt invitați în mod special să sprijine copilul în dezvoltarea acestuia. Inteligența redusă poate fi, de asemenea, atenuată în acest fel. Cu toate acestea, de regulă, cei afectați sunt întotdeauna dependenți de ajutorul din exterior în viața lor de zi cu zi și nu-i pot stăpâni cu ușurință pe cont propriu. Deoarece sindromul Carey-Fineman-Ziter poate duce, de asemenea, la plângeri psihologice sau supărări, se recomandă și consiliere psihologică și tratament. Părinții și rudele pot participa, de asemenea, la acest tratament, deoarece suferă și de consecințele sindromului Carey-Fineman-Ziter. Dacă pacientul dorește să aibă mai mulți copii, Consiliere genetică poate fi efectuat astfel încât recurența sindromului Carey-Fineman-Ziter să poată fi evitată. Speranța de viață a pacientului nu este de obicei afectată negativ de boală.
Iată ce poți face singur
Sindromul Carey-Fineman-Ziter este o boală extrem de rară. Conform cunoștințelor actuale, nici medicina convențională, nici pacientul însuși nu pot lua măsuri pentru a combate boala cauzal. Deoarece tulburarea este cel mai probabil moștenită, cuplurile cu antecedente familiale ale sindromului ar trebui să solicite consiliere înainte de a planifica o familie. Simptomele sindromului Carey-Fineman-Ziter sunt evidente de la naștere. Persoanele afectate suferă în primul rând de aspectul exterior neobișnuit și de scăderea tonusului muscular, care limitează adesea mișcarea și abilitățile motorii. Acestea din urmă pot fi adesea influențate pozitiv de fizioterapie, care are mai mult succes cu cât este început mai devreme. Prin urmare, părinții ar trebui să insiste ca copilul lor să primească un sprijin optim cât mai curând posibil. Acest lucru se aplică și afectării dezvoltării vorbirii, care se datorează de obicei paraliziei faciale tipice sindromului. Prin urmare, dacă este posibil, un logoped ar trebui consultat de îndată ce pacientul începe să învețe să vorbească. Potrivit logopedie poate compensa deficiențele cauzate de paralizia musculară. Boala este de obicei la fel de solicitantă pentru părinți și copii și, pe lângă simptomele tulburării, reacțiile celor din jur pot fi extrem de stresante. Copiii care sunt tachinați de colegi din cauza aspectului și a tulburărilor de vorbire se pot dezvolta rapid depresiune. Prin urmare, părinții ar trebui să solicite îngrijire psihologică profesională pentru copilul lor și pentru ei înșiși, dacă este necesar, într-un stadiu incipient.
