Profesia medicală definește Sindromul Wolf-Hirschhorn ca complex de simptome format din diverse malformații. Sindromul apare din cauza unei anomalii structurale a cromozomului patru, care corespunde de obicei unei noi mutații. Boala este incurabilă și, prin urmare, poate fi tratată doar simptomatic.
Ce este sindromul Wolf-Hirschhorn?
Sindromul Wolf-Hirschhorn sau sindromul Wolf este un complex simptom de malformații cauzat genetic. Tabloul clinic corespunde unei aberații cromozomiale structurale, adică o anomalie structurală a setului de cromozomi. Simptomul principal al sindromului este mic de statura. Dezvoltarea fizică și mentală a copiilor afectați este grav întârziată și însoțită de diverse malformații. Prevalența bolii este estimată a fi una din 50000, iar în Germania există puțin mai mult de zece cazuri noi diagnosticate pe an. Fetele sunt afectate de complexul de simptome puțin mai des decât băieții. Ulrich Wolf și Kurt Hirschhorn au descris prima dată boala în mod independent în secolul al XX-lea. Până în 20, cercetătorii americani vorbesc despre doar 1998 de cazuri documentate. În consecință, până în secolul 120, multe cazuri de sindrom Wolf au rămas nediagnosticate.
Cauze
Cauza de Sindromul Wolf-Hirschhorn este o anomalie cromozomială pe brațul scurt p al cromozomului patru. Persoanelor afectate le lipsesc secțiuni de dimensiuni diferite în această regiune. O ștergere de aproximativ 165 de perechi de kilobaze în banda 4p 16.3 este cea mai mică anomalie care poate provoca simptomele sindromului Wolf. În aproximativ 90 la sută din cazuri, mutația cromozomului patru apare cu totul nouă. Aceasta înseamnă că sindromul Wolf-Hirschhorn nu este de obicei moștenit, ci apare din nou în cromozomul patern. În zece la sută din cazuri, o translocare echilibrată de la cromozomi unui părinte determină complexul de malformație. O secțiune a cromozomului patru este astfel mutată într-un alt cromozom. Dacă o astfel de repoziționare a segmentelor cromozomiale a cauzat boala, atunci un al doilea copil al părinților are, de asemenea, aproximativ 50% șanse de a dezvolta sindromul Wolf-Hirschhorn.
Simptome, plângeri și semne
Malformațiile din regiunea feței apar la toți pacienții cu sindrom Wolf. Acestea includ, în special, segmente de ochi mărite cu cădere pleoapă topoare și o largă nas sau maxilar mic. O frunte înaltă sau lungă craniu sunt la fel de frecvente. Același lucru este valabil și pentru ochii proeminenți sau distanțați larg, superiori buze brazde, fălcarea fălcii și a palatului, colțurile îndoite ale gură și defecte ale scalpului sau bărbie care se întoarce înapoi. Indivizii afectați au adesea gât scurt și urechi scăzute, dintre care unele sunt surde. Ochii tremură adesea sau sunt afectați de la naștere glaucom sau cataracta. De asemenea iris apar fisuri, strabism sau deformări corneene. În conexiune cu creier, există adesea o îngustare a creierului datorită întăririi premature a tuturor suturilor craniene, subdezvoltării cerebel sau o dispoziție epileptică. În plus față de malformațiile rinichilor, malformații ale inimă cu aritmii cardiace sau apar deseori defecte valvulare. Uneori, organele genitale și extremitățile sunt, de asemenea, malformate, de exemplu sub forma unui deget mare.
Diagnosticul și evoluția bolii
Greutatea redusă la naștere, în combinație cu susceptibilitatea la infecție, dimensiunile mici și anomaliile de dezvoltare, pot oferi medicului primele semne ale bolii. Un diagnostic definitiv poate fi pus rar, sau numai cu incertitudine, prin examinare. Prin urmare, medicul este mai probabil să utilizeze hibridizarea in situ a fluorescenței pentru a confirma suspiciunea inițială. Aceasta este o procedură citogenetică care detectează anomalii cromozomiale numerice și structurale. Sondele de ADN marcate cu fluorescență sunt utilizate ca markeri. Prognosticul pentru pacienții cu sindrom Wolf-Hirschhorn este slab. Aproximativ o treime din toți pacienții afectați mor în primul an de viață. Prognosticul este ușor mai bun pentru fete decât pentru pacienții de sex masculin. Dintre pacienții care supraviețuiesc în primul an de viață, de exemplu, aproximativ două treimi sunt de sex feminin.
Complicațiile
Din cauza sindromului Wolf-Hirschhorn, indivizii afectați suferă de o serie de malformații și deformări care au un impact foarte negativ asupra calității vieții și asupra vieții de zi cu zi a individului afectat. De regulă, acest lucru are ca rezultat o nas și o relativ fără fălci. Ingerarea de alimente și lichide poate fi, de asemenea, semnificativ împiedicată din cauza sindromului Wolf-Hirschhorn. Prin urmare, în special la copii, apare și agresiunea sau tachinarea, astfel încât pacienții suferă adesea de plângeri psihologice sau depresiune. Părinții și rudele sunt, de asemenea, frecvent afectați de aceste plângeri. Sindromul duce, de asemenea, la strabism permanent și, eventual, la alte probleme vizuale. Există, de asemenea, tulburări ale inimă sau chiar un defect al valvei cardiace, care poate fi fatal pentru persoana afectată. Unii pacienți prezintă, de asemenea, un deget mare. Tratamentul sindromului Wolf-Hirschhorn este de obicei pur simptomatic, astfel încât nu există un curs complet pozitiv al bolii. În general, nu se poate prezice dacă există o reducere a speranței de viață din cauza sindromului.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În mod normal, nașterea are loc sub supravegherea și îndrumarea personalului medical. Imediat după livrare, membrii echipei de obstetrică preiau automat și independent examinarea sănătate condiție a nou-născutului. În acest proces, primele nereguli și anomalii ale sănătate sunt documentate. În cazurile acute, primele intervenții sunt deja efectuate în această etapă. Ulterior, se efectuează teste medicale suplimentare, care au ca rezultat o clarificare a reclamațiilor. În cele din urmă, un diagnostic este deja pus în primele zile sau săptămâni de viață, din cauza severității sănătate anomalii. Din acest motiv, părinții sau rudele copilului nu trebuie să devină activi singuri. Sindromul Wolf-Hirschhorn se manifestă deja în timpul nașterii prin nereguli vizuale, unde este necesară acțiunea. Cu toate acestea, dacă anomaliile rămân neobservate, anomaliile stării de sănătate vor deveni evidente cel târziu în primele câteva săptămâni. Părinții ar trebui să consulte un medic cu copilul lor dacă observă modificări optice în zona feței sau dacă poziția ochilor nu corespunde posturii naturale. Perturbări ale inimă ritmul sau deformările membrelor sunt considerate semne ale unei boli existente. Este necesară o vizită la medic, deoarece nou-născutul are nevoie de îngrijire medicală într-un stadiu incipient.
Tratament și terapie
Până în prezent, sindromul Wolf-Hirschhorn este incurabil. Aceasta înseamnă că nu sunt disponibile terapii cauzale. Tratamentul simptomelor se află în domeniul posibilităților. Cu toate acestea, nu toate pot fi tratate în mod satisfăcător. La început, în special un conținut caloric ridicat dietă este ordonat să compenseze subponderal a pacienților. Fizic și ergoterapie sunt folosite pentru a sprijini dezvoltarea motorie. Unele dintre malformațiile pacienților pot fi corectate chirurgical, cum ar fi degetele sau degetele de la picioare dublate. Pentru simptome precum epilepsie, medicul dă de obicei medicamente. În acest context, administrare of acid valproic sau calimbromura este indicată cel mai adesea. Dezvoltarea mentală a pacienților este susținută de pași terapeutici. Printre alte lucruri, logopedie poate servi acestui scop. Scopul tratamentului simptomatic este în special îmbunătățirea calității vieții. Copilul, dar și părinții, sunt în mod ideal îngrijiți intens ca parte a terapie. Dacă este necesar, un psihoterapeut este disponibil pentru a ajuta părinții. Deși nu există terapii cauzale până acum, sindromul Wolf-Hirschhorn poate fi vindecat în viitor. În prezent, cercetarea medicală urmărește, de exemplu, înlocuirea genelor defecte, care ar putea atenua complexul de malformație în viitor prin înlocuirea timpurie a cromozomului patru.
Prevenirea
Ca orice altă mutație cromozomială, sindromul Wolf-Hirschhorn nu poate fi prevenit. Cu toate acestea, părinților care au născut deja un copil cu complexul de malformație pot avea probabilitatea apariției bolii pentru descendenți viitori și, dacă este necesar, pot preveni reapariția.
Urmare
De regulă, foarte puține și, de asemenea, foarte limitate măsuri de îngrijire ulterioară directă sunt disponibile pentru cei afectați de sindromul Wolf-Hirschhorn. Prin urmare, ar trebui să se prezinte la un medic cât mai curând posibil în această boală și, de asemenea, să inițieze tratamentul, astfel încât să nu conduce la complicații sau alte plângeri în cursul următor. Prin urmare, diagnosticul precoce și tratamentul ulterior al acestei boli este principalul obiectiv. Deoarece sindromul Wolf-Hirschhorn este o boală ereditară, de obicei nu poate fi vindecat complet. Prin urmare, dacă este dorit un copil, testarea genetică și consilierea ar trebui întotdeauna efectuate pentru a preveni reapariția bolii la descendenți. De regulă, cei afectați de sindromul Wolf-Hirschhorn sunt dependenți de măsuri of fizioterapie și terapie psihica. Acest lucru poate atenua unele dintre simptome. Mai mult, sprijinul propriei familii în viața de zi cu zi este, de asemenea, foarte important. Uneori depresiune iar alte supărări psihologice pot fi prevenite sau limitate prin aceasta. Frecvent, contactul cu alte persoane afectate de sindrom este de asemenea util, deoarece duce la un schimb de informații. Speranța de viață a persoanei afectate nu este de obicei redusă de această boală.
Ce poți face singur
Simptomaticul terapie a sindromului Wolf-Hirschhorn poate fi susținut de persoanele afectate și de rudele acestora de către un număr de generali măsuri. Un adaptat dietă contracarează subponderal. Copiii afectați necesită o energie mare dietă, care poate fi necesar să fie suplimentat cu nutrițional suplimente. Diferitele malformații fizice sunt tratate de fizioterapie, logopedie și ergoterapie. Fizioterapie iar exercițiile de vorbire și mișcare pot fi efectuate acasă. În cazul unei criză de epilepsie, serviciile medicale de urgență trebuie apelate. Dacă este disponibil, pacientului i se va administra un medicament de urgență, cum ar fi acid valproic. Sindromul Wolf-Hirschhorn necesită tratament pe termen lung, cel mai bine planificat împreună cu medicul pediatru responsabil. Pe lângă organizarea programărilor medicului și a procedurilor chirurgicale, copilul trebuie să fie înscris într-un program special pediatric. În acest scop, medicul va furniza punctele de contact necesare. Copiii care sunt deja puțin mai mari pot fi educați despre ei condiție. Este recomandabil să folosiți materiale de lectură adecvate vârstei. În mod ideal, medicul pediatru tratant este de asemenea prezent și poate răspunde la întrebările deschise ale copilului. De asemenea, este necesară o strânsă cooperare cu medicii corespunzători în timpul tratamentului pentru sindromul Wolf-Hirschhorn.
