Sindromul Walker-Warburg este o tulburare moștenită extrem de rară ale cărei efecte afectează creier precum și ochii și mușchii. Simptomele, care sunt deja evidente la naștere, de obicei conduce până la moartea copiilor afectați de aceasta, care sunt grav handicapate ca urmare, după doar câteva luni. Până în prezent, nu există nicio formă de terapie pentru a trata sau chiar vindeca sindromul Walker-Warburg.
Ce este sindromul Walker-Warburg?
Sindromul Walker-Warburg (WWS) a fost numit după Arthur Earl Walker și Mette Warburg și a fost descris pentru prima dată de aceștia în 1942. În medie, unul din aproximativ 40,000 de copii nou-născuți suferă de această boală ereditară foarte rară. Sindromul Walker-Warburg este o formă severă de lisenfalie (din grecescul "lissos", adică netedă) în care cortexul normal brăzdat are o suprafață netedă. Sindromul Walker-Warburg este cauzat de o dezvoltare defectuoasă a nervi în cerebel. Această malformație a creier duce la simptome severe, cauzând adesea formarea unui așa-numit hidrocefalie la nou-născuții afectați, dar și malformații ale ochilor și așa-numita fisură buze și palat, precum și respiraţie Probleme. Prin urmare, majoritatea nou-născuților care suferă de sindromul Walker-Warburg sunt ventilate artificial imediat după naștere. Cu toate acestea, mulți copii sunt încă născuți din cauza sindromului Walker-Warburg.
Cauze
Sindromul Walker-Warburg este cauzat de un multiplu genă mutație, cu defectul materialului genetic datorat diferitelor cromozomi. Sindromul Walker-Warburg este una dintre bolile moștenite autozomale recesive. Aceasta înseamnă că genele modificate nu au caracteristici sexuale specifice (autozomale) și cele existente genă alterarea duce la sindromul Walker-Warburg numai dacă tatăl și mama transmit această predispoziție către copilul lor (recesiv). Astfel, boala ereditară se declanșează practic numai dacă ambii părinți au un defect genetic și îl transmit copilului, deși chiar și în acest caz doar aproximativ 25% dintre nou-născuți dezvoltă de fapt sindromul Walker-Warburg.
Simptome, plângeri și semne
condiție prezintă numeroase simptome severe. Este prezentă licențierea, ceea ce înseamnă că brazdele și circumvoluțiile cortexului cerebral sunt absente sau rudimentare. cerebel are dimensiuni semnificativ reduse. Malformațiile determină o creștere redusă și o disfuncție pronunțată a mușchilor, astfel încât membrele să atârne cu ușurință de corp. Copiii nu învață să se miște, să se târască sau să meargă și nu își pot schimba poziția independent. Ei rămân în stadiul de dezvoltare infantilă. Imediat după naștere, respiraţie apar deseori probleme. Hrănirea este mai dificilă și trebuie întotdeauna hrănite. Deoarece inspiră mai degrabă decât înghite mâncare, acest lucru duce la creșterea plămân infecții (aspirație pneumonie). Bebelușii sunt conștienți de împrejurimile lor, dar nu pot urmări cu ochii obiectele în mișcare sau mișcările oamenilor. Ochii nu sunt în mod normal dezvoltați, adesea copiii sunt orbi sau au cataractă. Nu pot vorbi și, de obicei, o despicătură buze iar palatul este prezent. Auzul este, de asemenea, afectat. La unii indivizi afectați, acumularea excesivă de lichid în ventriculele creier determină formarea hidrocefaliei. O umflătură umplută cu lichid în partea din spate a cap (encefalocelul) se poate dezvolta, de asemenea. Datorită malformațiilor severe ale creierului, abilitățile mentale sunt grav afectate. Adesea, copiii suferă de crize epileptice.
Diagnostic și curs
Pentru a diagnostica sindromul Walker-Warburg, medicul pediatru sau alt specialist stabilește dacă se întărește prin intermediul imagistică prin rezonanță magnetică or tomografie computerizată dacă este suspectat (pe baza simptomelor tipice deja prezente după naștere). Pentru a obține un diagnostic absolut sigur dacă copilul suferă de fapt de sindromul Walker-Warburg sau de o altă boală cu simptome similare, sânge se efectuează și testarea copilului. Sindromul Walker-Warburg poate fi detectat și prin prenatală amniocenteza în cazurile în care se știe că ambii părinți au o tulburare genetică, care este apoi examinată genetic.Ultrasunete examinările sunt folosite și în suspiciunea prenatală a sindromului Walker-Warburg, dar oferă doar indicații ale unei mal dezvoltări generale a creierului, nu un diagnostic clar al acestei boli ereditare. În forma sa severă, sindromul Walker-Warburg este fatal, mulți dintre nou-născuții afectați fiind născuți morți. Sugarii născuți în viață afectați de sindromul Walker-Warburg rămân, de obicei, în viață doar câteva luni sau maximum doi-trei ani în forma mai ușoară a bolii.
Complicațiile
Sindromul Walker-Warburg este asociat cu malformații severe și, ca urmare, cu limitări severe în viața de zi cu zi a persoanei afectate. În acest caz, persoana afectată suferă de obicei de o despicătură a palatului, astfel încât disconfortul poate apărea atunci când ia alimente și lichide. Deshidratare sau alte simptome de deficiență pot apărea, de asemenea, din cauza sindromului Walker-Warburg și îngreunează viața de zi cu zi a pacientului. În plus, hidrocefalia și, în multe cazuri, respiraţie apar și dificultăți și o dimensiune a creierului semnificativ redusă. Majoritatea pacienților suferă, de asemenea, de probleme de vedere sau durere în ochi din cauza bolii. Plângerile mentale și psihologice nu sunt, de asemenea, neobișnuite în sindromul Walker-Warburg și au un impact foarte negativ asupra calității vieții pacientului. În multe cazuri, pacienții sunt astfel dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi și nu mai pot îndeplini cu ușurință multe sarcini de zi cu zi. Părinții sau rudele pot fi, de asemenea, afectați de plângeri psihologice. Deoarece nu este posibil un tratament cauzal al sindromului Walker-Warburg, pot fi tratate doar simptomele individuale. Nu apar complicații speciale. Nu se poate prezice universal dacă sindromul Walker-Warburg duce la scăderea speranței de viață la pacient.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Persoana afectată trebuie să contacteze cu siguranță un medic despre sindromul Walker-Warburg. Deoarece este o boală ereditară, nu poate fi vindecată singură și oricum nu este posibilă o vindecare completă. Cu toate acestea, diagnosticul precoce are întotdeauna un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii, astfel încât persoana afectată trebuie să contacteze un medic la primele simptome ale sindromului Walker-Warburg. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, copiii afectați mor la câteva luni după naștere, astfel încât mai ales părinții și rudele ar trebui să consulte un psiholog pentru a preveni depresiune și alte supărări psihologice. Sindromul este de obicei diagnosticat înainte de naștere. Un medic trebuie consultat dacă copilul suferă de dificultăți de respirație sau de auz. Există diverse malformații și deformări faciale care pot indica, de asemenea, acest sindrom. Deoarece tratamentul acestui sindrom poate fi pur simptomatic, simptomele nu pot fi complet ameliorate, rezultând moartea prematură a copilului.
Tratament și terapie
Tratamentul copiilor afectați de sindromul Walker-Warburg este limitat la respiratie artificiala imediat după naștere de către profesioniștii din domeniul medical, precum și îngrijirea iubitoare și empatică a sugarului sau copilului născut cu sindromul Walker-Warburg din partea părinților și a rudelor, deoarece nu există o formă eficientă de terapie a fost încă găsit fie pentru cauzele, fie pentru efectele acestei boli ereditare. În timpul vieții de obicei foarte scurte a copilului lor și mai ales după aceea, părinții și familiile îndurerate afectate de sindromul Walker-Warburg pot găsi confort, sprijin și ajutor în grupurile de auto-ajutorare, deoarece în cadrul acestor grupuri, formate din experiențe și procese de doliu similare, este mult mai ușor să vă împăcați cu efectele cauzate de sindromul Walker-Warburg pentru a reveni la o viață „normală”.
Prevenirea
Practic, fără prevenire măsuri există pentru ca sindromul Walker-Warburg să evite condițieCu toate acestea, în cazul unui defect ereditar deja cunoscut la ambii părinți, dar și în cazul oricăror anomalii în cadrul familiei, precum și în cazul sarcinilor cu risc ridicat, diagnostic prenatal poate ajuta la asigurarea faptului că sindromul Walker-Warburg este detectat într-un stadiu incipient, astfel încât părinții și comunitatea din jur să se poată pregăti pentru evoluția iminentă a bolii și consecințele sale inevitabile.
Urmare
Deoarece sindromul Walker-Warburg nu este încă tratabil cauzal și duce inevitabil la moartea sugarului în primii câțiva ani de viață, îngrijirea de urmărire nu este disponibilă pentru pacienții afectați. Cu toate acestea, dezvoltarea sindromului Walker-Warburg este ereditară. Prin urmare, îngrijirea ulterioară se adresează părinților și rudelor apropiate ale copilului afectat, în special fraților. În cazul unui nou sarcină, părinții ar trebui să aibă diagnostic prenatal efectuate pentru a detecta într-un stadiu incipient dacă copilul este afectat și de sindromul Walker-Warburg. Dacă acesta este cazul, un avort poate fi efectuat devreme dacă părinții doresc. Centre speciale de consiliere pentru sarcină consilierea conflictelor ajută la susținerea unui proces decizional. In orice caz, diagnostic prenatal oferi certitudine cu privire la sănătate a copilului nenăscut. În plus, sprijinul psihoterapeutic poate fi util pentru părinții unui copil afectat de sindromul Walker-Warburg pentru a face față personalului stres rezultând pentru părinții din boala copilului. Dacă depresiune se dezvoltă la un singur părinte, medicamentul terapie cu antidepresive poate fi, de asemenea, indicat. Rudelor și fraților sănătoși ai unei persoane afectate de sindromul Walker-Warburg ar trebui să li se efectueze un test genetic pentru a afla dacă sunt purtători de trăsături. Dacă este așa, diagnosticarea prenatală ar trebui efectuată și pentru toate sarcinile fraților unui copil afectat.
Ce poți face singur
Această genetică gravă condiție oferă puțin spațiu de îmbunătățire în situația generală pentru oricine este afectat. Mai degrabă, auto-ajutorarea se află în zona de a face față bolii. În majoritatea cazurilor, moartea pacientului are loc în câteva săptămâni sau luni de viață din cauza simptomelor multiple. Pentru a atenua existența sănătate nereguli, cooperarea cu medicii curatori este importantă. Sprijinul unui psihoterapeut poate fi de ajutor pentru a face față bolii, în special de către rude. Este recomandabil să se ocupe deschis de propriile sentimente și idei, astfel încât comportamentul părinților să poată fi înțeles mai bine de către toți cei implicați. În multe cazuri, conflictele și problemele interpersonale apar în rândul membrilor familiei, deoarece povara emoțională este enormă. Acestea ar trebui totuși evitate cu orice preț, astfel încât organizarea timpului rămas de viață pentru pacient să poată fi optimizată. Când luați pași suplimentari de tratament medical, se recomandă găsirea unei soluții armonioase. Urmărirea propriilor interese poate conduce la complicații și o deteriorare suplimentară a sănătate dezvoltări. În situații de solicitări excesive, rudele ar trebui să caute ajutor imediat. Dezvoltările acute de sănătate pot apărea în orice moment, pentru care toți cei implicați ar trebui să fie pregătiți intern.
