Sindromul Pierre Robin este cunoscut ca un simptom complex al malformațiilor congenitale asociate cu malformații faciale, obstrucție a căilor respiratorii datorită mal dezvoltării limbăși malformații ale organelor. Sindromul este asociat cu predispoziție genetică. Fără cauzalitate terapie există până în prezent.
Ce este sindromul Pierre Robin?
Sindromul Pierre Robin este, de asemenea, cunoscut sub numele de secvența Pierre Robin. Complexul de simptome este un sindrom de malformație congenitală descris pentru prima dată în secolul al XX-lea de medicul dentist Pierre Robin. Se raportează că prevalența este de aproximativ o persoană afectată din 20 până la 8,000. Gama de prevalență depinde de sindroamele de nivel superior care sunt incluse în estimarea frecvenței. Complexele de nivel superior includ sindromul Carey-Fineman-Ziter. Din cazurile documentate a fost obținută o preferință de gen. Astfel, fetele sunt mai des afectate de simptom decât băieții. Pe lângă malformațiile faciale, defectele de organ și mental întârziere caracterizează sindromul. Cel mai frecvent defect de organ în cadrul acestui complex de simptome este inimă defect. condiție este unul dintre sindroamele congenitale de malformație și apare în timpul dezvoltării embrionare.
Cauze
Simptomele individuale ale sindromului Pierre-Robinson sunt cauzate de un defect de dezvoltare embrionară. Etiologia și patogeneza nu au fost determinate în mod concludent. O grupare familială cu mutații cromozomiale ar putea fi identificată în cazurile documentate. În plus, factori precum substanțele teratogene aparent joacă un rol în dezvoltarea bolii. De exemplu, supradozele de vitamina A, nicotină or alcool consumul de către mamă și bolile materne de natură bacteriană sau virală. În plus față de acești factori externi, factori pur mecanici, cum ar fi lipsa de lichid amniotic și un neobișnuit cap poziția embrion par, de asemenea, să favorizeze un rol în activarea dispoziției familiale. Cauza principală este o chestiune de dezbatere. Unii oameni de știință consideră că dimensiunea redusă a mandibulei pacientului este principala cauză, deoarece acest lucru forțează limbă înapoi și în sus și împiedică fuziunea proceselor palatine de pe margele maxilare stângi și drepte să se producă, rezultând o despicătură a palatului. Alte surse speculează că a limbă tulburarea de dezvoltare este principala cauză, afirmând că dezvoltarea întârziată a limbii previne extensia mandibulară, care promovează microgenia.
Simptome, plângeri și semne
Mai multe simptome clinice se completează până Sindromul Pierre-Robinson. Trei simptome sunt printre cele mai importante: în primul rând, pacienții au o mandibulă mică și suferă de microgenie și retrognatie mandibulară. În al doilea rând, limba lor este deplasată în faringe, astfel obstrucționând parțial căile respiratorii. Acest fenomen este adesea asociat cu stridor sau un palat despicat în formă de U, care este prezent în până la 80 la sută din cazuri. În aproximativ un sfert din cazuri, a inimă defect este de asemenea prezent. Extremitățile pacienților pot fi, de asemenea, afectate de modificări congenitale, cum ar fi amputările congenitale, fenomene precum picior strâmb, deformări precum luxația șoldului sau fuziuni ca sindactilia. Ochii celor afectați suferă adesea de strabism sau glaucom și microftalmie. Mental întârziere este prezent în puțin mai puțin de un sfert din toate cazurile. Consecințele malformațiilor includ insuficiență respiratorie datorată obstructive sindromul apneei de somn și sufocare, tulburări de hrănire sau tulburări ale comportamentului de supt și de înghițire asociate cu înghițirea frecventă, vărsături și lipsa creșterii în greutate. Mai târziu, problemele de vorbire apar și din cauza fisurii palatului și a limbii retractate, provocând un sunet vocal hipernazal. Tulburările de creștere din fața mediană evocă lipsa presiunii de la limbă la palat. În plus, tulburările urechii se pot dezvolta ca urmare a fisurii palatului. Se poate dezvolta și alinierea greșită a dinților din cauza pronunției necorespunzătoare, cauzând probleme psihosociale.
Diagnosticul și evoluția bolii
De obicei, medicul are o suspiciune inițială a sindromului Pierre-Robinson pe baza diagnosticului vizual. Dovada simptomelor tipice poate fi furnizată prin imagistică, de exemplu. Examinările genetice și oftalmologice umane au loc, de asemenea, ca parte a diagnosticului, pentru a diferenția sindromul de sindromul Stickler. Cu un diagnostic precoce cu etape terapeutice precoce, prognosticul pentru pacienți este favorabil. În primul rând, severitatea defectelor organice, corectabilitatea limbii retrase și gradul mental întârziere determina prognosticul in cazuri individuale.
Complicațiile
Datorită sindromului Pierre Robin, pacienții, în majoritatea cazurilor, suferă de diverse malformații și deformări, care pot apărea pe tot corpul în acest proces. Cu toate acestea, un tratament cauzal al acestei boli nu este posibil, astfel încât numai plângerile și simptomele pot fi limitate în unele cazuri. Persoana afectată suferă de o despicătură a palatului și, eventual, lipsește membrele. Viața pacientului este restrânsă în mod semnificativ și se îngreunează din cauza deformărilor, astfel încât majoritatea pacienților sunt, de obicei, dependenți și de ajutorul altor persoane. Respiraţie restricția poate apărea, de asemenea, ca urmare a sindromului Pierre Robin, reducând în continuare calitatea vieții. Nu este neobișnuit ca persoanele afectate să fie și subdezvoltate psihic și să aibă nevoie de îngrijire din acest motiv. Mai mult, există dificultăți de vorbire și tulburări în creștere și dezvoltare. La fel, pacienții suferă de malocluzii ale dinților și alte afecțiuni estetice ale feței sau cavitatea bucală. Complicațiile nu apar în timpul tratamentului. Speranța de viață a persoanei afectate nu este, de obicei, afectată negativ de sindromul Pierre Robin. Cu toate acestea, simptomele pot fi doar parțial limitate.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Deoarece sindromul Pierre Robin este o tulburare congenitală, nu există auto-vindecare și, de obicei, o agravare a simptomelor pacientului și generală condiție. Din acest motiv, este întotdeauna recomandată o examinare de către un medic. Acest lucru poate preveni și alte complicații. Cu toate acestea, nu este posibil să se trateze sindromul Pierre Robin cauzal sau să îl vindece complet. Un medic trebuie consultat dacă persoana afectată suferă de diferite deformări sau probleme respiratorii. Pot apărea leșinuri sau respirație. În plus, inimă plângerile indică, de asemenea, această boală, motiv pentru care pacientul ar trebui să participe la examinări periodice ale organe interne. Probleme de vorbire sau malocluzii ale dinților pot indica, de asemenea, această boală. Majoritatea plângerilor pot fi limitate în așa fel încât viața pacientului devine mult mai ușoară. Sindromul Pierre Robin este de obicei diagnosticat de un medic generalist imediat după naștere. Cu toate acestea, tratamentul suplimentar necesită ajutorul altor specialiști. În general, nu se poate prezice dacă sindromul Pierre-Robin va duce la o speranță de viață mai scurtă pentru pacient.
Tratament și terapie
Tratamentul sindromului Pierre-Robinson poate fi exclusiv simptomatic și, prin urmare, depinde de simptomele din fiecare caz individual. În special, obstrucția limbii care pune viața în pericol trebuie să fie prevenită devreme. În plus, limba nu trebuie să cadă înapoi în timpul somnului și astfel să obstrucționeze căile respiratorii. Poziționarea în decubit dorsal a sugarilor afectați trebuie evitată. Rareori, intubare sau intervenție chirurgicală precum a traheotomie sau se realizează fixarea artificială a limbii. Hrănirea cu tub sau hrănirea prin placă palatină și hrănire SIDA poate fi utilizat pentru a reduce problemele alimentare și pentru a favoriza creșterea în greutate. În primele săptămâni după naștere, trebuie să existe permanent Monitorizarea a funcțiilor vitale care detectează în timp util insuficiența respiratorie. Urechea mijlocie ventilație este monitorizat astfel încât bolile urechii să poată fi prevenite ca sechele. Într-un tratament ortodontic funcțional, al pacientului maxilarul inferior poate fi corectat cu ajutorul unei plăci palatine. Ideal, logopedie are loc devreme în logopedie, care promovează neurofuncțional dezvoltarea vorbirii copiilor, potrivit lui Padovan. General intervenție timpurie poate fi utilă și în cazurile de dezvoltare mentală întârziată. În cazul în care un defect cardiac este prezent, acest simptom este corectat devreme cât mai mult posibil prin intervenție chirurgicală. Dacă există psihosocial stres datorită sindromului, este indicat tratamentul de susținere cu un psihoterapeut.
Perspectivă și prognostic
Evoluția ulterioară a sindromului Pierre Robin nu poate fi, în general, prezisă sau prognosticată, deoarece este o boală relativ neexplorată și, mai important, un complex cu multe malformații și malformații diferite. Din acest motiv, evoluția ulterioară a acestei boli este, de asemenea, puternic dependentă de severitatea malformațiilor. Cu toate acestea, din moment ce sindromul Pierre Robin este o boală genetică, de obicei nu poate fi vindecat complet. Din acest motiv, în mod ideal, persoana afectată ar trebui să efectueze mai întâi o examinare genetică și o consultare dacă dorește să aibă copii, astfel încât sindromul să nu poată reapărea la copii. Dacă boala nu este tratată, persoanele afectate sunt considerabil restrânse în viața lor de zi cu zi și, în multe cazuri, nu le pot face față singure. Mai mult, speranța de viață a persoanei afectate scade adesea. Tratamentul sindromului Pierre Robin poate atenua, de asemenea, unele dintre deformări, crescând astfel calitatea vieții pacientului. Cu toate acestea, nu este posibilă o vindecare completă, astfel încât persoana afectată să depindă de ajutorul și sprijinul propriei familii pentru tot restul vieții sale. De asemenea, este posibil ca, în ciuda tratamentului, speranța de viață a persoanei afectate să fie redusă.
Prevenirea
Prin reducerea factorilor externi menționați mai sus, cum ar fi alcool consumul și nicotină folosiți în timpul sarcină, sindromul poate fi prevenit, cel puțin într-o oarecare măsură. Cu toate acestea, deoarece există o predispoziție genetică, această prevenire nu garantează excluderea.
Urmare
În majoritatea cazurilor, majoritatea celor afectați de sindromul Pierre Robin nu au îngrijiri ulterioare sau foarte puține măsuri la dispoziția lor. În această boală, un medic ar trebui, în mod ideal, să fie consultat foarte devreme pentru a preveni complicații suplimentare sau o înrăutățire a simptomelor. Un diagnostic precoce are întotdeauna un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii, astfel încât cei afectați ar trebui să se prezinte la un medic imediat ce apar primele simptome. De regulă, sindromul Pierre Robin necesită intervenție chirurgicală, care poate atenua simptomele. În orice caz, persoana afectată ar trebui să se odihnească după operație și, de asemenea, să aibă grijă de corpul său. Eforturile și activitățile stresante sau fizice ar trebui să se abțină pentru a nu pune presiuni inutile asupra corpului. La fel, majoritatea pacienților cu această boală depind de ajutorul și sprijinul propriei familii. Copiii cu acest sindrom trebuie încurajați în mod semnificativ în dezvoltarea lor, astfel încât să nu apară complicații la vârsta adultă. În acest context, conversațiile iubitoare și intense au, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii și pot preveni dezvoltarea depresiune sau alte supărări psihologice.
Ce poți face singur
Persoanele care suferă de sindromul Pierre Robin au diverse plângeri. Unele dintre reclamații necesită tratament medical, în timp ce altele pot fi ușurate independent la domiciliu. În general, un stil de viață activ ajută la sindromul Pierre Robin. Exercițiile fizice pot ajuta la ameliorarea simptomelor fizice și, de asemenea, la reducerea riscului de dezvoltare boală mintală. Dietetic măsuri contracarează modificările oculare și pot, de asemenea, ameliora disconfortul mental într-o anumită măsură. Discuțiile regulate cu copilul sunt, de asemenea, importante, iar copilul ar trebui să fie informat despre boala sa într-un stadiu incipient. O vizită la un centru specializat sau contactul cu alți copii afectați sunt posibile etape care pot ajuta la gestionarea sindromului Pierre Robin. În ciuda tuturor măsuri luate, persoanele afectate sunt dependente de ajutorul extern pentru tot restul vieții. Părinții ar trebui mai întâi vorbi medicului despre plasarea într-un azil de bătrâni sau inițiați măsuri pentru ca copilul să poată fi îngrijit acasă. Aceasta include modificări la domiciliu, precum și îngrijirea sarcinilor legate de asigurări. Părinții copiilor bolnavi trebuie să implice, de asemenea, un serviciu de îngrijire ambulatorie care să poată avea grijă de copil în timp ce sunt plecați. În timpul tratamentului, trebuie menținută o consultare strânsă cu echipa medicală.
