Sindromul Noonan este o tulburare genetică de dezvoltare. Este una dintre cele mai frecvente tulburări cauzate genetic și apare în mod egal la fete și băieți. În prezent nu există nicio formă curativă terapie. Prin urmare, tratamentul pentru sindromul Noonan se concentrează pe ameliorarea simptomelor.
Ce este sindromul Noonan?
Sindromul Noonan este o tulburare de dezvoltare cauzată de un defect genetic. Modificat genă este situat pe cromozomul nr. 12. The genă mutația este moștenită, dar poate apărea și singură. Provoacă diverse malformații ale organe interne și aspect. Simptomele sunt similare cu cele ale lui Ullrich-sindromul Turner, motiv pentru care boala este numită și sindrom pseudo-Turner. Sindromul Noonan este una dintre cele mai frecvente tulburări cu o cauză genetică, împreună cu Sindromul Down, și a fost descris pentru prima dată în anii 1960. Tulburarea a fost numită după medicul Jacqueline Noonan. Sindromul Noonan apare atât la băieți, cât și la fete.
Cauze
Cauza sindromului Noonan este o modificare a unui genă pe al 12-lea cromozom. Cu toate acestea, ceea ce cauzează această mutație nu a fost încă cercetat. În aproximativ jumătate din toate cazurile de sindrom Noonan, defectul genetic este moștenit în mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că, chiar dacă un singur părinte este purtător al genei defecte și o transmite, copilul va dezvolta boala. În celelalte cazuri, defectul genetic se dezvoltă sporadic (întâmplător), adică părinții înșiși nu poartă o genă modificată, dar defectul se dezvoltă la copil. Sindromul Noonan apare astfel chiar și la copiii ai căror părinți sunt amândoi sănătoși.
Simptome, plângeri și semne
Aproximativ 80 la suta din toate persoanele afectate au un congenital inimă defect. Dezvoltarea mentală a copiilor cu sindrom Noonan este de obicei medie; aproximativ o treime din cei afectați experimentează învăţare dificultăți, mai ales în vorbire și limbaj. Restul simptomelor sindromului Noonan sunt vizibile extern:
Aproape 95 la suta din persoanele afectate au ochii larg deschisi. Un supliment pleoapă poate apărea cută (rid mongol). Alte posibile modificări ale ochilor includ strabismul, înclinat pleoapă topoare, pleoapele superioare înclinate și curbura corneei. Urechile se lasă jos și pot fi înclinate înapoi; unii indivizi afectați au pierderea auzului. Maxilarul și fața pot fi, de asemenea, modificate. Sunt posibile nările largi. La copiii cu sindrom Noonan, filtrul (canelura dintre nas și superior buze) este adesea proeminent. Maxilarul poate fi prea mic, rezultând dinți nealiniați. Dacă ochii separați, urechile deformate și maxilarul mic se reunesc, se creează impresia unei fețe triunghiulare. Linia părului poate fi scăzută. păr este adesea cret până la creț. gât poate fi lărgit cu piele se pliază în sindromul Noonan, dar acest lucru este mai puțin frecvent decât în sindromul Turner. Creştere întârziere și mic de statura sunt posibile, dar nu sunt foarte vizibile în sindromul Noonan. Unii pacienți suferă de scolioză. Mameloanele sunt adesea la distanță mare. O pâlnie piept pot apărea. La băieți, caracteristicile sexuale externe sunt uneori subdezvoltate și criptorhidism este comun.
Diagnostic și curs
Simptomele sindromului Noonan sunt variate. Caracteristicile tipice ale aspectului extern sunt mari cap cu fața mică, fruntea înaltă și urechile mari așezate jos. Ochii sunt înclinați și depărtați (hipertelorism), adesea pleoapele cad. Rădăcina nas este foarte plat, iar gât este gros și scurt. Sindromul Noonan cauzează mic de statura. Există malformații ale organe interne, cel mai adesea inimă și rinichi. La băieți, de multe ori organele sexuale nu se dezvoltă corespunzător. Uneori se formează un singur testicul sau există testicul nedescendent. La unii pacienți există o stare mentală ușoară întârziere. Mai mult, pot apărea tulburări de auz și de vedere. Deoarece simptomele sunt foarte diverse și variază de la caz la caz, un diagnostic bazat pe semnele fizice este dificil. Cu ajutorul unui sânge sau test genetic, gena defectă care cauzează sindromul Noonan poate fi detectată în mod fiabil.
Complicațiile
Din păcate, tratamentul direct sau cauzal nu este posibil pentru sindromul Noonan. În acest caz, simptomele pot fi ameliorate doar simptomatic, deci, de obicei, nu apare o vindecare completă. Pacienții suferă de diverse tulburări de dezvoltare în acest caz, ceea ce duce la mic de statura și diverse malformații la pacienți. În multe cazuri, cei afectați de sindromul Noonan suferă de tachinare sau agresiune. Copiii și adolescenții sunt afectați în special de aceste plângeri. Datorită tulburărilor de dezvoltare, în multe cazuri, pacienții sunt, de asemenea, dependenți de ajutorul altor persoane din viața lor. Chiar și la vârsta adultă, acest lucru poate conduce la dificultăți sau disconfort în viața de zi cu zi. Mai mult, sindromul Noonan poate, de asemenea conduce la mental întârziere, astfel încât persoanele afectate să fie subdezvoltate și să necesite îngrijiri speciale. Pot apărea probleme de auz sau de vedere. inimă pot apărea și defecte, reducând eventual speranța de viață a pacientului. Tratamentul sindromului Noonan nu este asociat cu complicații. Simptomele individuale pot fi corectate în unele cazuri. Cu toate acestea, indivizii afectați sunt dependenți de diferite terapii de-a lungul vieții.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Persoanele afectate de sindromul Noonan trebuie să fie atent monitorizate și tratate de un medic. Acest lucru este necesar în special în etapele ulterioare ale bolii, când malformațiile afectează din ce în ce mai mult fizicul pacientului condiție. În plus, pot apărea diverse simptome concomitente pe parcursul vieții, care trebuie recunoscute într-un stadiu incipient și tratate în consecință. Este necesară o vizită la medic dacă apar simptome neobișnuite care afectează bunăstarea și nu se pot diminua singure în câteva zile. Datorită efectelor bolii asupra hormonului echilibra, deseori apar și plângeri psihologice. În plus, debutul întârziat al pubertății poate conduce la plângeri psihologice care necesită tratament terapeutic. Persoanele afectate ar trebui să fie prezentate la un psiholog într-un stadiu incipient. Educația despre boală și posibilele sale consecințe ar trebui să aibă loc în copilărie. În acest scop, poate fi util să vizitați un centru specializat pentru boli genetice. Simptomele fizice sunt tratate de diferiți specialiști. De exemplu, malformațiile trebuie corectate chirurgical. Problemele de vedere trebuie tratate de un oftalmolog. Defectele posturale și deformările majore sunt prezentate cel mai bine unui ortoped. În sfârșit, dietetic măsuri trebuie discutat cu un nutriționist pentru a sprijini procesul de vindecare și a minimiza apariția unor complicații suplimentare.
Tratament și terapie
Nu există curative terapie pentru sindromul Noonan deoarece condiție este cauzată de o genă defectă. Astfel, tratamentul se concentrează pur pe simptome. De obicei malformațiile organe interne, în special inima, sunt principalul obiectiv al terapie. De foarte multe ori, defectele cardiace sunt corectate într-o procedură chirurgicală, de obicei o valvă cardiacă trebuie înlocuită sau o vasoconstricție lărgită. Tratamentul staturii scurte se încearcă prin administrarea creșterii hormoni. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că acestea hormoni poate avea, de asemenea, un efect dăunător asupra inimii. Prin urmare, în timpul tratamentului sunt necesare examinări atente și regulate ale pacienților. Tulburările de auz și de vedere pot fi remediate pe cât posibil cu ochelari și auz SIDA. Dacă copiii sunt cu dizabilități mintale, aceștia necesită special intervenție timpurie și sprijin terapeutic. Adesea există o întârziere a dezvoltării limbajului și dificultăți de articulare, care pot fi tratate cu terapie logopedică. Fizioterapie este, de asemenea, utilizat, deoarece pacienții au de obicei tensiune musculară crescută și hiperextensie articulații. Tratamentul ortopedic este, de asemenea, adesea necesar pentru aceste probleme. Unii dintre copiii afectați au probleme de comportament și aici ergoterapie poate fi folosit pentru a îmbunătăți comportamentul. La băieții afectați de sindromul Noonan, corecția chirurgicală a organelor sexuale este adesea necesară.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul sindromului Noonan este descris ca nefavorabil. Conform stadiului actual al cercetării și științei, nu există nicio terapie care să ducă la vindecare sau recuperare completă. Un defect genetic a fost identificat ca fiind cauza bolii. Deoarece nu este permisă modificarea genetică a oamenilor sub orice formă din cauza reglementărilor legale, nu poate avea loc niciun tratament cauzal. Medicul curant se concentrează pe reclamațiile severe individuale și dezvoltă un plan de tratament adecvat. Aceasta este adaptată și modificată în funcție de dezvoltarea ulterioară a copilului. Scopul este de a îmbunătăți calitatea vieții pacientului și de a optimiza bunăstarea. Cu cât se poate pune mai devreme un diagnostic, cu atât mai repede poate începe terapia. Intervenție timpurie programele arată rezultate bune. Cu toate acestea, boala este asociată cu o tulburare de dezvoltare. În ciuda tuturor eforturilor, există dificultăți în a face față vieții de zi cu zi, precum și anomalii vizuale. În plus, majoritatea celor afectați au un congenital defect cardiac. Acest lucru se poate transforma într-un pericol de viață condiție oricand. Datorită aspectului modificat, precum și general stres al bolii, riscul de a dezvolta o tulburare mintală este crescut. În multe cazuri, vederea funcțională sau auzul sunt afectate. La unii pacienți, vizual SIDA precum și aparate auditive poate ajuta la îmbunătățirea semnificativă a simptomelor.
Prevenirea
Nu există nicio modalitate de a preveni sindromul Noonan, deoarece este cauzat de un defect genetic. Cu ajutorul testării genetice, părinții pot face un test înainte de a rămâne însărcinată pentru a vedea dacă au o mutație genetică. Cu toate acestea, sindromul Noonan poate apărea la copil, chiar dacă ambii părinți sunt sănătoși, deoarece mutația genică se poate dezvolta singură.
Urmare
Persoanele afectate cu sindromul Noonan au îngrijiri ulterioare foarte puține și, de asemenea, foarte limitate măsuri disponibile în majoritatea cazurilor. În acest caz, un medic trebuie consultat într-un stadiu incipient pentru a preveni complicații suplimentare sau alte plângeri la persoana afectată. Nu există un tratament independent pentru sindromul Noonan. Cu cât un medic este contactat mai devreme, cu atât evoluția bolii este mai bună. Dacă există dorința de a avea copii, se pot face teste genetice și consiliere pentru a preveni recidivarea sindromului la descendenți. Cei afectați depind de îngrijire intensivă și cuprinzătoare și de sprijin din partea propriei familii și prieteni. Copiii, în special, necesită un sprijin semnificativ, astfel încât să poată continua să se dezvolte într-un mod adecvat vârstei lor și să prevină simptomele la vârsta adultă. Nu de puține ori, sunt necesare controale regulate și examinări de către un medic pentru a monitoriza permanent simptomele sindromului. În multe cazuri, această boală reduce speranța de viață a persoanei afectate.
Ce poți face singur
Sindromul Noonan este asociat cu diferite tulburări cognitive. Pacienții pot duce în continuare o viață fără simptome dacă iau în considerare unele măsuri. În primul rând, este important să aveți o consultare cuprinzătoare cu un specialist. El sau ea poate oferi sfaturi pentru viața de zi cu zi și poate îndruma pacientul către un kinetoterapeut care poate susține terapia. Mai mult, cei care suferă trebuie să apeleze la un grup de auto-ajutorare. Discuția cu alți bolnavi face mai ușoară înțelegerea și acceptarea bolii și este, de asemenea, o modalitate bună de a lua noi măsuri pentru tratarea bolii. Suferinții trebuie să organizeze diverse SIDA, de exemplu auxiliare pentru mers sau speciale ochelari, pentru a face față vieții de zi cu zi. Cu toate acestea, deoarece există un risc crescut de căderi și accidente, rudele ar trebui să fie la îndemână pentru a oferi sprijin. Un îngrijitor poate fi chemat și în cazul în care sindromul Noonan este pronunțat. Boala genetică are un curs progresiv, motiv pentru care medicamentele și terapia în general trebuie întotdeauna ajustate. În acest scop, pacienții sau părinții lor trebuie să consulte medicul responsabil. Medicația poate fi susținută de produse naturale analgezice precum și masaje și metode din medicina chineză.