Sindromul limfoproliferativ este o boală care include o serie de tulburări diferite. Sindromul limfoproliferativ a reprezentat o boală autoimună. Tulburarea este uneori menționată prin abrevierea ALPS sau termenul sinonim sindrom Canale-Smith. În numeroase cazuri, sindromul limfoproliferativ începe în copilărie. De obicei, diferite sindroame limfoproliferative, deși nu sunt maligne, sunt cronice.
Ce este sindromul limfoproliferativ?
Sindromul limfoproliferativ aparține unui grup de boli în care limfocite cresc mult pe măsură ce producția lor este crescută. Termenul medical pentru acest fenomen este proliferarea. În majoritatea cazurilor, este o afectare a funcției omului sistemului imunitar. Practic, sindromul limfoproliferativ aparține așa-numitelor boli limfoproliferative. Acestea includ, de exemplu, hepatosplenomegalie, limfadenopatie și hipergammaglobulinemie. În sindromul limfoproliferativ, există o creștere concentrare de dublu-negativ Limfocite T. Dacă adulții dezvoltă sindromul limfoproliferativ, de exemplu riscul de limfoame maligne boala Hodgkin sau limfoamele cu celule T, crește. Incidența bolii este în mare parte necunoscută în acest moment. Sindromul limfoproliferativ este moștenit de copii fie într-un mod autosomal recesiv, fie autosomal dominant. În principiu, boala poate apărea în orice grup de vârstă. În plus, diferite mutații genetice sunt responsabile pentru dezvoltarea sindromului limfoproliferativ.
Cauze
Cauzele sindromului limfoproliferativ sunt în primul rând genetice. Acest lucru se datorează faptului că boala este transmisă descendenților prin mutații asupra unui anumit genă. Acesta este de obicei un mod autosomal dominant sau un mod autosomal recesiv de moștenire. În plus, tulburările autoimune sunt în discuție în legătură cu dezvoltarea bolii. Formarea limfocite crește peste valoarea normală obișnuită, astfel încât concentrare din aceste substanțe în organismul uman crește. Odată cu aceasta, sunt posibile diferite simptome și modele de tulburări.
Simptome, plângeri și semne
Plângerile care apar în contextul sindromului limfoproliferativ sunt diverse și variază de la caz la caz. Până în prezent, au fost raportate peste 220 de cazuri în care indivizii au dezvoltat sindrom limfoproliferativ. Aceste boli sunt răspândite în toată lumea. Simptomele tipice ale sindromului limfoproliferativ includ umflarea severă a limfă noduri, care sunt generalizate și localizate de obicei axilar sau cervical. În plus, umflarea limfă nodurile sunt posibile și în regiunea intra-abdominală sau mediastinală. Simptomele caracteristice ale bolii sunt observate în primul rând la copii. Infecțiile intermitente pot provoca fie umflarea severă a limfă noduri sau o reducere a dimensiunii. În plus, este caracteristic sindromului limfoproliferativ faptul că majoritatea persoanelor afectate au hepatomegalie. Alte tulburări autoimune apar și la numeroși pacienți afectați. Acestea sunt adesea hemolitice anemie sau hipergammaglobulinemie policlonală. În plus, uneori se văd așa-numitele trombocitopenii și neutropenii autoimune. La momentul manifestării primelor simptome ale bolii, pacienții afectați au în medie vârsta cuprinsă între zece luni și cinci ani. Dacă sindromul limfoproliferativ începe mai târziu, de exemplu, până la vârsta adultă, probabilitatea apariției limfoamelor maligne crește enorm.
Diagnosticul și evoluția bolii
Dacă apar simptome tipice ale sindromului limfoproliferativ, este recomandabil să informați medicul despre simptome. În acest context, medicul de asistență primară este un prim punct de contact adecvat, care va îndruma pacientul la un medic specializat, dacă este necesar. Primul pas în stabilirea unui diagnostic este de a lua pacientul istoricul medical. Aceasta este o discuție intensă între medicul curant și pacient. Simptomele, caracteristicile stilului de viață al persoanei și orice boală din trecut sunt discutate și corelate între ele. Dacă sunt prezente și simptome foarte tipice, este deja posibil să se pună un diagnostic provizoriu. Indicații cruciale aici sunt, de exemplu, limfocitoza relativă sau absolută a celulelor T sau B și hipergammaglobulinemia policlonală. Analizele de laborator arată frecvențe crescute ale unui anumit tip de Limfocite T. Se folosește așa-numitul examen citometric de flux. În plus, mulți indivizi afectați prezintă și eozinofilie autoanticorpi. Acestea sunt în principal antinucleare și anticardiolipină anticorpi. În plus, anticorpi se formează ca răspuns la polizaharide numai într-o măsură limitată.
Complicațiile
În primul rând, acest sindrom are ca rezultat umflarea relativ severă a pacientului noduli limfatici. Această umflare poate fi, de asemenea, asociată cu durere, astfel încât calitatea vieții persoanei afectate să fie redusă. Copiii pot suferi în special de această boală. În plus, apar și tulburări autoimune, astfel încât infecțiile sau inflamațiile apar mai des și mai ușor. Ca urmare, speranța de viață a persoanei afectate poate fi, de asemenea, limitată. În plus, boala poate, de asemenea conduce la daune ulterioare la vârsta adultă și, în acest caz, cauzează diverse plângeri. Deoarece plângerile sunt foarte diverse, un curs general al bolii nu este de obicei previzibil. Cei afectați pot fi tratați cu ajutorul medicamentelor și nu există complicații speciale. Cu un tratament precoce și complet, speranța de viață a persoanei afectate nu este redusă de boală. Dacă pacientul suferă de o tumoare, aceasta trebuie îndepărtată. Dacă acest lucru va fi conduce la complicații sau alte plângeri nu pot fi, în general, prezise. Mai mult, pacienții sunt dependenți de diferite examinări preventive.
Când ar trebui să mergi la medic?
Sindromul limfoproliferativ trebuie diagnosticat și tratat cu promptitudine de către un medic. Dacă durere, umflarea noduli limfaticiși apar alte simptome tipice ale bolii, este nevoie de sfatul medicului. Infecții sau modificări ale pielii care apar între timp trebuie, de asemenea, să fie clarificate, deoarece există un risc crescut de sânge otrăvire. Persoanelor afectate li se recomandă cel mai bine să se consulte direct cu [[medicul de familie]], cel târziu atunci când simptomele devin mai severe sau bunăstarea lor este afectată considerabil ca urmare a simptomelor. Sfaturile medicale sunt deja necesare la primele semne ale unei tulburări autoimune. Persoanele care suferă de o tulburare limfoproliferativă ar trebui să consulte medicul responsabil și să aranjeze un diagnostic cuprinzător. Dacă boala cauzală este diagnosticată într-un stadiu incipient, complicațiile grave pot fi adesea evitate. Din acest motiv, trebuie solicitat sfatul medicului imediat ce apar primele semne ale bolii. Persoanele care suferă de mutații genetice, limfoame maligne precum boala Hodgkin, sau orice altă boală a sistemului limfatic trebuie să consulte imediat un medic. În funcție de imaginea simptomului, contactul corect este limfologul, un internist sau un specialist în boli genetice.
Tratament și terapie
Tratamentul sindromului limfoproliferativ este specific în funcție de caz. Tulburările autoimune primesc tratament standard. În acest proces, pacienții afectați primesc de obicei corticosteroizi. Pentru a detecta potențialele tumori în timp, sunt necesare controale regulate cu un specialist. noduli limfatici trebuie, de asemenea, măsurată la intervale stabilite și verificată pentru modificări. Odată cu creșterea vârstei pacienților afectați, limfoproliferările benigne se îmbunătățesc din ce în ce mai mult. În același timp, probabilitatea de malignitate limfom crește, motiv pentru care tratamentul citoreductiv trebuie cântărit cu atenție.
Perspectivă și prognostic
Sindromul limfoproliferativ are un prognostic nefavorabil. sistemului imunitar tulburarea se bazează pe o perturbare a omului genetică. Deoarece acest lucru nu poate fi modificat din motive legale, medicii se concentrează asupra tratamentului și terapie a simptomelor care apar. Nu există recuperare la pacienții cu această boală. Ca o caracteristică specială a sindromului, manifestarea individuală trebuie luată în considerare atunci când se face un prognostic. În cazul unei evoluții ușoare a bolii, administrare medicamentele sunt de obicei suficiente pentru a ameliora simptomele. Verificări regulate și, de asemenea, pe termen lung terapie poate fi aplicat astfel încât calitatea vieții pacientului să fie îmbunătățită. În cazul unui curs sever al bolii, se dezvoltă tulburări secundare. Se poate dezvolta o boală tumorală, care poate pune în pericol viața pacientului. Dacă nu este tratată, cancer celulele se pot diviza și răspândi în organismul său. metastazele forma și în cele din urmă persoana afectată moare prematur. Cu terapie, perspectivele de ameliorare a simptomelor existente sunt legate de stadiul bolii tumorale. Cu cât se pune mai târziu un diagnostic, cu atât devine mai dificil tratamentul. Indiferent de evoluția bolii, pot apărea stări de suferință emoțională. Acest lucru crește riscurile pentru dezvoltarea unei tulburări mentale. Această circumstanță trebuie luată în considerare atunci când faceți un prognostic.
Prevenirea
Sindromul limfoproliferativ este moștenit și se datorează unui defect genetic. Din acest motiv, nu există modalități eficiente de prevenire a bolii. În schimb, este foarte important să consultați un medic în caz de simptome. Aceasta va iniția corespunzător măsuri pentru terapie după stabilirea diagnosticului.
Post-Operație
Cu acest sindrom pot apărea diverse complicații și plângeri. În acest caz, persoana afectată ar trebui să se prezinte la un medic într-un stadiu incipient, astfel încât plângerile să nu se înrăutățească și să nu apară alte complicații. De regulă, auto-vindecarea nu este posibilă. Majoritatea celor afectați suferă în primul rând de o umflare severă a ganglionilor limfatici. Ei experimentează, de asemenea, simptomele generale ale gripă sau un rece, astfel încât majoritatea pacienților să se simtă rău și să fie obosiți permanent sau lipsiți de aparență. La fel, adesea pacienții nu mai iau parte activă în viața de zi cu zi și, prin urmare, suferă de o calitate a vieții redusă semnificativ. În acest sindrom, tulburările de sistemului imunitar apar de asemenea. Astfel, persoanele afectate suferă foarte des de diferite boli și de infecții. Această tulburare reduce, de obicei, speranța de viață la aproximativ zece ani. În același timp, părinții sau rudele suferă, de asemenea, de supărări psihologice severe sau depresiune. Prin urmare, dacă există dorința de a avea copii, se pot face teste genetice și consiliere pentru a preveni recidivarea sindromului la descendenți.
Ce poți face singur
Pacienții care suferă de sindrom limfoproliferativ pot sprijini terapia medicală prin întărirea sistemului imunitar. Binecunoscut general măsuri cum ar fi exercițiul, un echilibrat dietăși evitând stres sunt eficiente. Dacă, în același timp, se acordă atenție medicației ajustate în mod optim, ar putea fi posibil conduce o viață relativ lipsită de simptome în ciuda sindromului. Cu toate acestea, în ALPS tip I și tip II, există doar o mică șansă de supraviețuire. Majoritatea copiilor mor în primele luni de viață. Prin urmare, tratamentul se concentrează pe părinți și rude, care pot suferi terapie traumatică sau împărtășiți strategii pentru a face față durerii cu alți părinți afectați. Participarea la un centru specializat crește înțelegerea bolii și astfel facilitează acceptarea suferinței severe. Dacă medicamentul prescris provoacă efecte secundare sau interacţiuni, trebuie consultat medicul de familie. Medicamentele trebuie ajustate cât mai curând posibil pentru a reduce riscul de efecte pe termen lung și, de asemenea, pentru a sprijini în mod optim recuperarea. Dacă creșteri sau neobișnuite durere sunt observate, medicul trebuie informat. Poate exista o tumoare de bază care trebuie eliminată.
