Diagnostic cu ultrasunete fetale (diagnostic de malformație)

În fiecare sarcină, cel puțin trei ultrasunete examinările trebuie efectuate în sensul screening-ului, conform ghidurilor de maternitate. Acestea ar trebui să fie efectuate la aproximativ 10, 20 și 30 de săptămâni de sarcină, respectiv. În timpul primei ultrasunete examen la aproximativ a 10-a săptămână de sarcină, criteriile de vitalitate ale embrion sunt căutate. Acestea sunt în principal inimă acțiuni sau mișcări. În plus, poziția placenta (placenta) este descrisă și se calculează data nașterii. În timpul celui de-al doilea ultrasunete examinarea în timpul sarcinii, care se efectuează între săptămâna 18 și 22 de sarcină, criteriile de calitate ale DEGUM (Societatea germană pentru ultrasunete în medicină; DEGUM I) în sonografia fetală (sinonime: diagnosticarea ultrasunetelor fetale; diagnosticare fină; diagnosticarea malformației) sunt să caute în primul rând indicații de malformații. Dacă se detectează astfel de indicații, femeia însărcinată trebuie trimisă la un centru cu DEGUM nivel II diagnostic prenatal.Biologic molecular neinvaziv sânge Test (NIPT) pentru diagnostic prenatal pentru trisomii nu elimină necesitatea diagnosticării prenatale prin ultrasunete: Notă: 90 la sută din malformațiile fetale sau infantile nu au deloc origine cromozomială. Pacientul ar trebui să fie informat că condițiile de ultrasunete nefavorabile pot conduce la limitări în valabilitate a metodei de examinare. Aceste condiții includ, mai presus de toate, obezitate (obezitate), o poziție nefavorabilă a făt, oligohidramnios (lichid amniotic volum <500 ml) sau alte limitări, cum ar fi peretele abdominal cicatricial al gravidei. Mai mult, este important să ne amintim că nu toate malformațiile pot fi detectate sonografic.

Indicații (domenii de aplicare)

O atenție sporită trebuie acordată următoarelor indicații în timpul ultrasunografiei (acestea sunt considerate indicații pentru o ultrasunografie ulterioară în conformitate cu nivelul II DEGUM):

  • Abateri de la forma normală a capului, cum ar fi capul scurt sau capul lat cu aplatizarea spatelui capului
  • Modificări / absența structurilor intracraniene.
  • Schimbari in gât formă cum ar fi higroma coli - proliferarea țesutului în zona de deasupra claviculei.
  • Abateri de la forma toracică normală cu modificări ale poziției și configurației cardiace normale, inclusiv aritmiile cardiace
  • Modificări sau absența secțiunilor tractului gastro-intestinal sau ale sistemului genito-urinar.
  • Acumularea de lichide în abdomen (cavitatea abdominală).
  • Conturul neregulilor din spate, cum ar fi spina bifida (deschide spatele).

Alte indicații pentru examinarea ulterioară a DEGUM nivel II, pe lângă anomalii la examinarea cu ultrasunete, sunt:

  • Risc anamnestic
  • Risc din partea mamei sau a copilului
  • Stres psihologic asupra mamei
  • Examinarea înainte de diagnosticare ulterioară planificată (așa cum este descris mai jos).

Dacă au apărut indicații ale unei malformații în timpul examinării, trebuie efectuate următoarele examinări suplimentare (așa-numitele diagnostice fine). Aceasta include în funcție de indicația din sonografie:

  • amniocenteza (amniocenteza).
  • Eșantionarea villusului corionic - prelevarea de probe de țesut din zone specifice ale placenta (placenta).
  • Cordocenteza - străpungere a cordon ombilical.
  • Transfuzie intrauterină - sânge schimb în uter.
  • Puncția fetală
  • Inserarea șuntului - inserarea unei conexiuni de scurtcircuit, cum ar putea fi efectuată la copilul nenăscut în cazurile de boală urologică fetală, cum ar fi megacystis (dilatarea severă a vezicii urinare)
  • Infuzie amniotică - lichid amniotic reaprovizionare în cazuri de oligohidramnios sever (lichid amniotic volum mai puțin de 500 ml).
  • Fetoscopie - imagistică a făt în pântec.

În timpul examinărilor cu ultrasunete la 20 și 30 de săptămâni de sarcină, cursul și dezvoltarea făt este examinat. Despre biometrie (fetometrie / măsurarea fătului) pot fi detectate întârzieri de creștere (întârzieri de creștere). Anomalii în Sonografie Doppler (examen cu ultrasunete care măsoară debitul sânge în nave (arterele și venele)) poate indica insuficiență placentară (slăbiciune placentară, adică placenta nu poate alimenta fătul suficient). Alte indicii

  • Diagnosticul sonografic la 35-34 săptămâni de gestație relevă un sfert din anomaliile fetale care au fost anterior nedetectate. Cele mai frecvente anomalii de dezvoltare diagnosticate târziu au fost ventriculomegalia ușoară (mărirea anormală a ventriculilor), defectele septului ventricular (malformația inimă (defect cardiac) în care septul cardiac dintre ventriculi (sept interventriculare) nu este complet închis), rinichi dubli, chisturi ovariene și arahnoide (chist ovarian și malformații ale păianjenului mijlociu meninge (arahnoid)).
  • Imagistica prin rezonanță magnetică fetală (RMN) este disponibilă ca modalitate de diagnostic confirmator și complementar pentru patologiile fetale diagnosticate sonografic: în special. Anomaliile SNC și malformațiile toracice pot fi vizualizate mai bine cu această procedură. Cele mai frecvente indicații în contextul diagnosticului SNC prin RMN fetal sunt ventriculomegalia (de exemplu, datorită hidrocefaliei în stenoza apeductului), chisturile arahnoide, bar agenezie și modificări ale fosei posterioare (în special malformații Dandy-Walker).
  • Frecvența și durata examinărilor cu ultrasunete prenatale nu au fost asociate cu autism tulburări de spectru la copii într-un studiu caz-control.