Sindromul Klinefelter este numele pentru o distribuție defectuoasă a sexului cromozomi. Afectează exclusiv masculii și se caracterizează printr-un cromozom X supranumerar. Expresia simptomelor este foarte variabilă. Prin urmare, tratamentul nu este necesar în toate cazurile când Sindromul Klinefelter are loc.
Ce este sindromul Klinefelter?
Sindromul Klinefelter este o constituție ereditară bazată pe maldistribuția cromozomială, iar pacienții sunt exclusiv bărbați. Nucleii indivizilor afectați au un cromozom X redundant, posedând astfel 2, mai degrabă decât un singur cromozom X. Carcase cu 3 sau 4 X cromozomi de origine necunoscută sunt descrise și în literatura de specialitate. Cromozomul X este elementul feminin în determinarea sexului. Sindromul Klinefelter aparține fenomenului de aberație cromozomială sau aneuploidie, așa cum se mai numesc abateri de la constelația medie. Termenul acestei variații genetice, uneori numit și boală ereditară, se întoarce la medicul american-american Harry Fitch Klinefelter (1912 - 1990), care a lucrat în Baltimore ca profesor asociat de medicină. El a fost primul care a descris sindromul Klinefelter, numit ulterior după el, în 1942.
Cauze
Sindromul Klinefelter apare cauzal în timpul dezvoltării celulelor germinale. Momentul defectului care apare este diviziunea de maturare (meioză), în timpul căreia setul dublu de cromozomi este înjumătățit. În acest proces, se poate întâmpla ca un cromozom X să nu atingă celula țintă într-un mod „corect” fiziogenetic, dar să rămână în urmă. Acest lucru are ca rezultat o celulă germinativă cu un exces de cromozom X. Atât ovocitele, cât și spermă, care contribuie la masculin cu cromozomul Y în determinarea sexului, pot fi afectați. Oocitele normogenetice au 1 X cromozom, normogenetic spermă au fie 1 X sau 1 Y cromozom. „Oocitele Klinefelter” au constelația XX, rareori și XXX sau XXXX. „Spermatozoizii Klinefelter” au următorul set de cromozomi sexuali: XY, XXY sau XXXY. După ou și spermă fuzibil, compoziția are ca rezultat XXY (rar și XXXY sau XXXXY) și conduce la sindromul Klinefelter.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele sindromului Klinefelter adesea nu pot fi observate până la pubertate. Înainte de aceasta, ele sunt de obicei foarte ușoare. Principalele simptome ale condiție sunt testicule subdezvoltate și un izbitor de scăzut testosteron nivel. Hormonul sexual testosteron declanșează pubertatea la băieții sănătoși și asigură dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare. Dacă există o deficiență, aceste evoluții nu apar sau se desfășoară mult mai încet decât la adolescenții de aceeași vârstă. Un simptom proeminent este, de asemenea infertilitate. În funcție de gravitate, debutul pubertății poate fi întârziat grav. Persoanele afectate au, de obicei, doar un corp rar sau niciun bărbat păr. Creșterea bărbii este absentă. Tonul vocii adolescenților cu sindrom Klinefelter este ridicat și nu se schimbă cu greu. La pubertatea târzie, poate exista o dezvoltare excesivă a sânilor. Penisul este vizibil mic. Uneori există testicul nedescendent. În general, persoanele afectate tind să aibă libidoul scăzut. Simptomele includ adesea statură înaltă, osteoporoza, scăzut densitatea oaselor, scolioză, tonus muscular scăzut, oboseală, Sau anemie. În copilărie, unii indivizi afectați au tulburări cognitive, întârziere în dezvoltarea limbajului sau probleme de funcționare motorie. Ca urmare, învăţare dificultățile pot apărea mai târziu. În plus, persoanele afectate se confruntă adesea cu probleme dentare, cum ar fi malocluziile sau carie dentară.
Diagnostic și curs
În sindromul Klinefelter, testiculele nu se dezvoltă în măsura obișnuită. Acest lucru, cunoscut sub numele de „hipogonadism”, are ca rezultat și secreția insuficientă a hormoni care determină masculinitatea. Acest lucru tinde să ducă la exprimarea caracteristicilor sexuale secundare care sunt de obicei atribuite femeilor. Creșterea crescută a sânilor, precum și a bazinului mai larg și a corpului mic păr sunt caracteristici ale bărbaților afectați. În majoritatea cazurilor, ele sunt, de asemenea, incapabile de procreație, deși nu există tulburări în viața lor sexuală. Simptomele sunt uneori mai multe, uneori mai puțin pronunțate, uneori atât de discrete încât nu există niciodată un diagnostic sau tratament. Dacă sindromul Klinefelter este suspectat în timpul adolescenței, medicul va aranja un număr mic de cromozomi microscopici. Acest lucru va dezvălui, de asemenea, dacă există unul dintre „cazurile mozaice” rare, ale căror cauze sunt necunoscute. „Tipurile de mozaic” sunt numite aceste variante, deoarece numai părțile corpului sunt afectate de anomalia cromozomială. Rezultatul este un sindrom Klinefelter incomplet exprimat.
Complicațiile
Sindromul Klinefelter poate provoca diferite simptome și complicații la pacient. Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, există o severă statură înaltă, care afectează în principal picioarele și brațele. Mușchii persoanei afectate sunt, de asemenea, slăbiți, astfel încât pacientul este mai puțin capabil să suporte greutatea. Acest lucru poate afecta negativ și dezvoltarea copilului. Dezvoltarea motorie este, de asemenea, întârziată, astfel încât persoana afectată poate fi dependentă de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi. Nu este neobișnuit ca pacienții să fie iritabili și să sufere de severe starea de spirit leagăne. Acestea pot avea un efect negativ asupra mediului social, ducând la disconfort sever. infertilitate apare și omul este incapabil să procreeze. Bărbații suferă, de asemenea, de o creștere foarte ușoară a bărbii, care poate conduce la complexele de inferioritate sau scăderea stimei de sine. Sindromul Klinefelter este adesea asociat cu simptome psihologice. Tratamentul sindromului Klinefelter are loc cu ajutorul diferitelor terapii, deși nu toate plângerile pot fi limitate. De obicei, este imposibil să se prevadă dacă va exista o reducere a speranței de viață.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă există suspiciunea că copilul suferă de sindromul Klinefelter, trebuie consultat un medic. Simptome precum statură înaltă, slăbiciune musculară și mică testicule indică un grav condiție care trebuie diagnosticat. Medicul poate stabili dacă sindromul Klinefelter stă la baza semnelor și, dacă este necesar, poate iniția tratamentul direct. Din timp terapie este esențial pentru a evita un curs sever cu daune permanente. Din acest motiv, toate anomaliile trebuie clarificate rapid, în special malformațiile vizibile sau anomaliile comportamentale. Copiii care se retrag din viața socială sau sunt iritabil neobișnuit necesită tratament medical și terapeutic. Simptomele individuale pot fi de obicei tratate bine, cu condiția să fie recunoscute și tratate într-un stadiu incipient. Dacă simptomele psihologice s-au dezvoltat deja, este indicat tratamentul de către un psiholog. Sprijinul terapeutic este, de asemenea, util pentru părinți, deoarece boala poate fi o povară enormă pe termen lung. Persoana de contact potrivită este medicul de familie sau o clinică specializată pentru boli genetice.
Tratament și terapie
Bărbații afectați de sindromul Klinefelter suferă de obicei cel mai mult de consecințele testosteron deficienta. Prin urmare, hormonul „masculin” este suplimentat cu medicamente la unii pacienți. De asemenea, medicul trebuie să ia în considerare faptul că sindromul Klinefelter duce de asemenea frecvent la diabet mellitus. Dacă este necesar, el va iniția un proces adecvat dietă sau, de asemenea, luați măsuri medicinale. osteoporoza este o altă complicație a sindromului Klinefelter. Consecințele „dedurizării os”Trebuie adresată de către ortoped. Dezvoltarea întârziată a vorbirii, care este diagnosticată la unii dintre cei afectați, poate fi compensată prin predarea corectivă timpurie. Problemele psihologice sunt, de asemenea, relevante în legătură cu sindromul Klinefelter. Acest lucru se datorează faptului că unii indivizi afectați suferă de un sentiment perturbat de identitate în ceea ce privește rolul lor de gen. Un psihoterapeut poate oferi ajutor adecvat aici. Discriminarea socială este exprimată, de exemplu, în unele portrete chiar și în literatura de specialitate. Acolo, o reducere a inteligenței este încă atribuită sindromului Klinefelter, ceea ce nu este cazul în conformitate cu studii mai recente. Aici se solicită munca educațională pentru demontarea prejudecăților în legătură cu sindromul Klinefelter.
Perspectivă și prognostic
Sindromul Klinefelter apare exclusiv la persoanele de sex masculin. Deoarece este o tulburare a cromozomilor, nu există nici un remediu pentru condiție. Pacienții se confruntă cu o
pe termen lung terapie pentru a obține ameliorarea simptomelor. Se constată că persoana afectată are un deficit de hormon testosteron, care trebuie echilibrat pe întreaga durată de viață pentru ca simptomele să fie atenuate. De îndată ce hormonul terapie utilizat este întrerupt pe propria răspundere, este de așteptat o recidivă a simptomelor. Dacă administrare de hormon poate fi implementat cu succes în mod permanent, pacienții raportează adesea că nu prezintă simptome. Datorită sindromului, de obicei este diagnosticată o boală secundară. Aceasta are de obicei un curs cronic. La determinarea prognosticului trebuie luate în considerare tulburările secundare. Ele înrăutățesc starea generală și conduce la o povară crescută pentru persoana afectată. Pe lângă deficiențele fizice, emoționale și mentale stres este de așteptat. Acest lucru poate avea un impact negativ asupra bunăstării generale a pacientului și, astfel, poate agrava și mai mult pacientul sănătate. În cazurile severe, tulburările psihologice se dezvoltă ca urmare a sindromului Klinefelter. Dacă se utilizează terapia, în majoritatea cazurilor există o îmbunătățire a calității vieții. Cu toate acestea, mulți pacienți refuză să caute psihoterapie.
Prevenirea
Sindromul Klinefelter nu poate fi prevenit în mod eficient din cauza cauzalității sale genetice. Cel mult, cuplurile care doresc să aibă copii ar trebui să țină cont de faptul că aneuploidiile cresc odată cu creșterea vârstei mamei. Acest lucru este, de asemenea, detectabil în sindromul Klinefelter.
Urmare
De regulă, nu există opțiuni speciale sau directe pentru îngrijirea ulterioară la dispoziția pacientului în sindromul Klinefelter, astfel încât diagnosticul precoce cu tratament ulterior ar trebui să aibă loc în primă instanță în această boală. Nu poate exista auto-vindecare și, de obicei, nici o vindecare completă nu este posibilă. Prin urmare, dacă pacientul dorește să aibă copii, testarea genetică și consilierea ar trebui întotdeauna efectuate mai întâi pentru a preveni reapariția sindromului. Simptomele în sine sunt de obicei ameliorate cu ajutorul medicamentelor. Trebuie să aveți grijă să vă asigurați că doza corectă este luată și că este luată în mod regulat. În cazul copiilor, părinții ar trebui să verifice dacă medicamentul este luat corect. La fel, un medic poate configura un dietă planul de a contracara simptomele sindromului Klinefelter. Acest plan ar trebui urmat și un stil de viață sănătos, cu un echilibru dietă va avea un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Majoritatea celor afectați au nevoie și de sprijin psihologic. În acest context, discuțiile iubitoare și intense cu părinții și rudele au un efect la fel de pozitiv asupra stării psihologice a persoanei afectate. De regulă, sindromul Klinefelter nu reduce speranța de viață a persoanei afectate.
Ce poți face singur
În sindromul Klinefelter, posibilitățile de auto-vindecare sunt sever limitate. Din acest motiv, persoanele afectate depind în primul rând de tratamentul medical pentru a evita complicații și disconfort suplimentare. Deoarece boala în multe cazuri crește semnificativ riscul de diabet, trebuie acordată atenție unui stil de viață sănătos, cu o dietă sănătoasă și mult exercițiu. Dieta respectivă poate fi prescrisă de un medic sau de un nutriționist. Din cauza osteoporoza care apar, exercițiul trebuie făcut cu moderare și cu precauție. Dezvoltarea încetinită a vorbirii poate fi, de asemenea, ameliorată de diferite instruiri. Aici, mai ales părinții trebuie să dea dovadă de inițiativă și pot promova această dezvoltare cu diverse exerciții acasă. Simptomele psihologice ale sindromului Klinefelter nu trebuie întotdeauna tratate imediat de un psiholog. Adesea conversațiile cu alte persoane afectate sau cu cei mai apropiați prieteni sau cu ajutorul familiei. Complexele de inferioritate pot fi, de asemenea, atenuate în acest fel. Datorită reducerii inteligenței, cei afectați sunt dependenți de îngrijiri intensive și iubitoare. Mai ales îngrijirea persoanelor apropiate are un efect foarte pozitiv asupra evoluției bolii.
