Variabil imunodeficiență sindromul, cunoscut și sub numele de imunodeficiență variabilă comună - CVID, este o imunodeficiență congenitală. Ca parte a defectului, sinteza imunoglobulinei, în special imunoglobulina G, este extrem de scăzută.
Ce este sindromul imunodeficienței variabile?
CVID sau variabil imunodeficiență sindrom, este o tulburare congenitală în care indivizii afectați au foarte puțini sau deloc anticorpi. Lipsa de anticorpi duce la o susceptibilitate crescută la infecții. În special, persoanele afectate suferă mai frecvent de afecțiuni ale tractului gastro-intestinal și tractului respirator infecții; factorii declanșatori sunt bacterii. Prin urmare, defectul este numit „variabil”, deoarece defectele nu trebuie să apară întotdeauna în același punct al sistemului imunitar. Din acest motiv, tabloul clinic al CVID poate varia, ceea ce complică tratamentul pe de o parte și diagnosticul pe de altă parte. În multe cazuri, CVID nu apare decât între 16 și 25 de ani; boala este relativ rară, făcând-o 1 din 25,000.
Cauze
În variabilă imunodeficiență sindrom, celulele B sunt deseori prezente, dar nefuncționale. Din acest motiv, un număr necesar de anticorpi nu se poate forma pentru a proteja organismul de infecții. Prin urmare, pacienții suferă, din păcate, de o reducere (uneori mai mare, uneori mai mică) a claselor de anticorpi IgA, IgM, precum și IgG. Până în prezent, cauzele genetice pentru care poate apărea defectul nu au fost încă clarificate. Cu toate acestea, medicii sunt de părere că femeile, precum și bărbații sunt afectați în mod egal de sindromul imunodeficienței variabile. Clusterele familiale au fost deja observate, deși experții medicali sunt în prezent de părere că CVID nu este moștenit.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele sunt împărțite în următoarele grupuri: tulburări sau probleme ale tractului gastro-intestinal, infecții, piele simptome, granuloame, infecții respiratorii cronice, modificări ale țesutului limfoid și tumori și fenomene autoimune. Infecțiile includ infecții respiratorii cauzate de bacterii (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), inflamația creierului cauzate de enterovirusuri (encefalitide) și infecții ale tractului urinar (micoplasme). Diaree precum și nutrienți insuficienți absorbție sunt posibile, precum și bolile respiratorii cronice (bronșiectazie). Ca parte a modificărilor țesutului limfoid, extinderea splină și o mărită ficat au fost documentate (hepato-splenomegalie). Granuloamele sunt, de asemenea, simptome și semne ale CVID; acestea se manifestă prin focare inflamatorii în organism, afectând predominant organele (plămâni, splină, ficat) la fel de bine ca măduvă osoasă. Termenul de fenomene autoimune este folosit de medici pentru a descrie articulația reactivă inflamaţie precum și lipsa cauzată imunologic de sânge trombocite; aproximativ 20% dintre toți cei afectați se plâng de imunitate trombocitopenie. Indus imunologic și periculos anemie poate apărea, de asemenea. Alte simptome sunt căderea părului, granuloame ale piele precum și boala petei albe. Mai mult, tumorile (timoame, stomac cancer, limfoame maligne) se pot forma, de asemenea.
Diagnosticul și evoluția bolii
Medicul va suspecta probabil, pe baza infecțiilor respiratorii recurente, că uneori ar putea fi un sindrom variabil de imunodeficiență. Cu toate acestea, o așa-numită constatare incidentală poate, de asemenea conduce către medicul care face diagnosticul. După diagnosticul suspectat, medicul determină imunoglobuline în sânge. În contextul CVID, imunoglobulina G este întotdeauna scăzută; de regulă, valoarea este sub 3 g / l. Cu toate acestea, în multe cazuri, imunoglobuline A și M sunt, de asemenea, reduse. Deficitul de anticorpi este componenta esențială și, de asemenea, indicația că este prezent un sindrom variabil de imunodeficiență. Cu toate acestea, pentru a se face un diagnostic definitiv, medicul trebuie să excludă orice alte boli care ar putea provoca un deficit de anticorpi. Acestea includ proliferarea monoclonală a așa-numitelor lanțuri ușoare de imunoglobulină (cunoscută și sub numele de mielom Bence-Jones). Sindromul nefrotic (pierderea de proteine prin rinichi) și enteropatia exudativă (pierderea de proteine prin intestine) trebuie, de asemenea, complet excluse în prealabil. De asemenea, se efectuează teste imunologice speciale; de exemplu, se măsoară subclasele nivelurilor de imunoglobulină B. Prognosticul și evoluția bolii sunt relativ dificil de evaluat. Datorită IVIG terapie, care a fost oferit de ceva timp, prognosticul s-a îmbunătățit semnificativ. Cu toate acestea, indivizii cu sindrom de imunodeficiență variabil dezvoltă boli severe (cum ar fi fenomene autoimune sau tumori) în timp, care uneori pot scurta drastic speranța de viață.
Complicațiile
O mare varietate de complicații pot apărea în cadrul sindromului imunodeficienței variabile, care contribuie, în general, la o reducere a speranței de viață. Nu sunt disponibile date statistice precise cu privire la aceasta. Cu toate acestea, s-a observat că perfuzia regulată cu imunoglobuline duce la o ameliorare a prognosticului. Cele mai importante complicații sunt bacteriile severe inflamaţie a tractului respirator, virale encefalită, boli diareice cauzate de lamblie sau infecții ale tractului urinar cauzate de Mycoplasma. Boli respiratorii cronice pot provoca bronșiectazie, caracterizată prin dilatarea bronșică ireversibilă cu infecții bacteriene cronice supurative ale peretelui bronșic. Există o moarte constantă a țesuturilor (necroză) pe peretele bronșic. Fără adecvat antibiotic tratament, aceste infecții deseori conduce până la moartea timpurie. Complicații suplimentare sunt cauzate de diferite reacții autoimune ale sistemului imunitar. Acestea pot include articulația reactivă inflamaţie, deficit de trombocite, hemolitic anemie, anemie pernicioasă, sau mai multe locuri de inflamație în organe interne. Deficitul de trombocite (trombocitopenie) inhibă sânge coagularea și duce la sângerări frecvente. Anemiile hemolitice și pernicioase se caracterizează printr-o deficiență sanguină severă din cauza descompunerii crescute a sângelui sau a hematopoiezei deficitare. Atât trombocitopeniile, cât și anemiile pot conduce până la moarte în cazuri grave. Foci de inflamație în ficat, plămâni, splină, Sau măduvă osoasă devin evidente ca granuloame. În cele din urmă, malign limfom, timom sau gastric cancer se poate dezvolta în unele cazuri ca parte a sindromului imunodeficienței variabile.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Tratamentul de către un medic este de obicei necesar întotdeauna pentru această boală. Numai diagnosticul precoce cu tratament ulterior poate preveni complicații suplimentare sau disconfort. Prin urmare, persoana afectată trebuie să contacteze un profesionist medical la primele semne și să se efectueze un examen. Un medic trebuie consultat dacă persoana afectată suferă de probleme respiratorii cronice. Acest lucru duce de obicei la o severă tuse și, prin urmare, o toleranță foarte mică la exerciții. Un ficatul mărit poate indica și această boală. Mulți pacienți suferă, de asemenea căderea părului sau petele albe care se răspândesc pe tot corpul pe piele. Dacă aceste simptome apar permanent, trebuie consultat un medic. Deoarece boala crește semnificativ și probabilitatea de apariție a tumorilor, examinările periodice ale organe interne trebuie, de asemenea, efectuate pentru a le detecta într-un stadiu incipient. De obicei, boala poate fi detectată de un medic generalist sau de un internist. Cu toate acestea, tratamentul suplimentar depinde de manifestarea exactă a simptomelor, deci nu se poate face o predicție generală. În multe cazuri, însă, speranța de viață a persoanei afectate este redusă.
Tratament și terapie
Tratamentul se administrează numai dacă este necesar sau dacă pacientul suferă de simptome sau alte boli apărute din cauza sindromului variabil de imunodeficiență. Pacienții care nu prezintă simptome nu sunt tratați. Cu ceva timp în urmă a fost găsită o nouă metodă de tratament, care se bazează pe perfuzie subcutanată sau intravenoasă de imunoglobuline. Profesia medicală se referă la acest tratament drept IVIG terapie. În IVIG terapie, medicul administrează - la fiecare două până la șase săptămâni - o doză de 200 până la 600 mg, în funcție de greutatea corporală. Dacă medicul optează pentru o perfuzie subcutanată, se administrează o doză mai mică, care este, totuși, administrată săptămânal. Scopul terapiei IVIG este menținerea nivelului de imunoglobulină G peste 5 g / L. Mai mult, dacă apar boli tipice sindromului imunodeficienței variabile, infecțiile bacteriene sunt tratate cu antibiotice. Dozajul este mai mare; aportul durează mult mai mult decât la persoanele sănătoase.
Prevenirea
Datorită faptului că nu s-au găsit până acum motive care să fi cauzat un focar de imunodeficiență, nu există niciun fel de măsură preventivă măsuri sunt cunoscute.
Urmare
Sindromul de imunodeficiență variabilă este una dintre rarele imunodeficiențe. Este ereditar și cauzat de mutații cromozomi. Defectul declanșează diferite boli secundare care necesită tratament. Din acest motiv, este necesară îngrijirea ulterioară. Sindromul imunodeficienței ca atare nu poate fi tratat. Prin urmare, tratamentul și îngrijirea de urmărire se extind la bolile rezultate. Pe de o parte, scopul este de a vindeca boala actuală, pe de altă parte, de a evita o recidivă și de a preveni alte plângeri fizice. Calitatea vieții persoanei afectate se află în prim-plan. Dacă pacientul nu prezintă niciun simptom, nu sunt necesare terapii și nici controale de îngrijire ulterioară. Forma de îngrijire ulterioară depinde de boala din organele afectate. Pacientul este tratat cu adecvat medicamente, iar toleranța și vindecarea sunt verificate în timpul îngrijirii ulterioare. Îngrijirea ulterioară se încheie cu succesul eliminare a simptomelor. Este necesară precauție specială la administrare antibiotice, deoarece nu trebuie luate pentru o anumită perioadă de timp. Dacă sindromul imunodeficienței reprezintă o povară psihologică considerabilă pentru persoana afectată, psihoterapie este recomandat pe lângă îngrijirea medicală. DEPRESIE sau tulburările afective trebuie prevenite, iar calitatea vieții pacientului trebuie menținută în ciuda bolii ereditare cronice.
Ce poți face singur
Sindromul imunodeficienței, din cauza slăbirii sistemului imunitar, în special pentru infecțiile virale și bacteriene, este întotdeauna o provocare în viața pacienților. Gama globuline ale indivizilor afectați se completează până cea mai mare parte a tuturor anticorpilor din plasma sanguină. Acestea sunt îndreptate fiecare către un agent patogen foarte specific prin care sistemul imunitar a fost deja atacat și arată răspunsul imun adecvat prin intermediul imunoglobulinelor M. Adaptarea comportamentului cotidian, precum și auto-ajutorare eficientă măsuri presupunem că factorii cauzali ai acestei boli sunt deja cunoscuți. Boala poate fi cauzată genetic sau poate fi declanșată din anumite circumstanțe, cum ar fi severă deficit de proteine sau chiar chimioterapie. Dacă boala este cauzată de factori genetici, auto-ajutor măsuri constau în păstrarea departe de toate sursele de infecție. Aceasta înseamnă că contactul cu semenii care au un rece, de exemplu, trebuie evitat, deoarece sistemul imunitar este incapabil să lupte împotriva celor infecțioși germeni care sunt ridicate. Același comportament este util și în cazul sindromului de imunodeficiență dobândită pentru a nu agrava condiție. În cazurile în care alte grave sănătate tulburări, cum ar fi boală autoimună or cancer, poate fi considerat ca fiind cauza sindromului imunodeficienței, acestea trebuie clarificate cât mai repede posibil. Pentru că abia atunci se poate începe tratamentul eficient împotriva sindromului imunodeficienței cât mai curând posibil.
