Sindromul Heerfordt-Mylius este o formă de sarcoidoza și astfel un granulomatos și imunologic inflamaţie care afectează în primul rând cranianul nervi. De regulă, simptomele regresează spontan. Numai dacă boala progresează într-un curs cronic, medicamentul permanent este cu imunosupresori indicat.
Ce este sindromul Heerfordt-Mylius?
Pacienții cu sindrom Heerfordt-Mylius suferă de o formă specială de sarcoidoza. Acesta este un granulomatos inflamaţie care poate fi subcronică până la cronică în măsură. Sarcoidoza este adesea menționată ca o boală inflamatorie multisistemică care formează noduli mici în diferite organe, declanșând un răspuns imun peste medie cu reacții inflamatorii. Plămânii sunt cel mai frecvent afectați de inflamaţie. Ilar limfă nodurile se inflamează în aproximativ 95 la sută din cazuri. În principiu, sarcoidoza poate provoca inflamații în orice sistem de organe. În forma specială a sindromului Heerfordt-Mylius, inflamația craniană nervi si țesut conjunctiv straturi în central sistem nervos sunt cele mai frecvente. Christian Frederick Heerfordt a descris pentru prima dată sindromul Heerfordt-Mylius în 1906, Jonathan Hutchinson documentând pentru prima dată sarcoidoza cu puțin timp înainte. Sindromul poate fi rezumat ca un tip de neurosarcoidoză. Debutul bolii este cuprins între 20 și 40 de ani.
Cauze
În ceea ce privește toate celelalte forme de sarcoidoză, cauzele sindromului Heerfordt-Mylius au fost în mare parte neclare. Deoarece s-a observat gruparea familială, oamenii de știință își asumă uneori factori genetici pentru apariția bolii. Implicarea toxinelor de mediu nu a fost exclusă până acum. Nivelul genetic a fost dovedit în 2005 de genă anomalii la pacienții cu sarcoidoză. Aceste anomalii sunt mutații care par să influențeze debutul bolii. Mutația unei singure perechi de baze poate crește probabilitatea apariției bolii cu până la 60 la sută în genă BTNL2 pe cromozomul șase, conform cercetărilor actuale. Acest genă influențează reacțiile inflamatorii imunologice și activează specializat sânge celule. Dacă ambele perechi de baze pe cromozomi mutați, riscul pentru boală crește chiar de trei ori. Cu toate acestea, aceste rezultate sunt vagi și nu se aplică neapărat unor forme speciale, cum ar fi sindromul Heerfordt-Mylius.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Heerfordt-Mylius se caracterizează prin cinci simptome principale. Aceste simptome principale includ, de exemplu, o reducere a secreției salivare cu aproximativ jumătate. Extrem de uscat gură cu dificultate la înghițire și tulburări de vorbire Această formă de hiposalivație este cunoscută și sub numele de xerostomie. În plus, uveita este de obicei prezent. Mijlocul piele a ochilor este afectată de inflamație. O senzație de corp străin este prezentă și lacrimarea este crescută. De asemenea, pacienții suferă frecvent de parotită, care este inflamația glandelor parotide. De asemenea, poate apărea paralizie facială, cauzată de obicei de inflamația celui de-al șaptelea nerv cranian. Reacțiile inflamatorii sunt însoțite de recidive febră. Adesea, alte craniene nervi sunt afectate de reacții inflamatorii. În afară de aceasta, se pot forma inflamații nodulare în meninge (creier căptuşeală). Inflamația nodulară se dezvoltă uneori și în glandele mamare și gonadale, dar acestea nu sunt considerate simptome principale pentru sindromul Heerfordt-Mylius.
Diagnostic și curs
Ca și în cazul tuturor celorlalte sarcoidoze, diagnosticul este pus pentru sindromul Heerfordt-Mylius, în funcție de simptomele particulare ale condiție. Înainte ca sindromul Heerfordt-Mylius să fie diagnosticat, pacienții au fost de obicei diagnosticați cu sarcoidoză. De obicei, o scanare CT este utilizată ca procedură de imagistică în acest scop. Pe baza acestei imagistici, stadiul bolii poate fi determinat. Prognosticul este favorabil spre foarte favorabil în sindromul Heerfordt-Mylius. De regulă, inflamațiile regresează prin remisii spontane. Doar în cazuri rare, boala progresează către o evoluție cronică. Aproape niciodată nu progresează într-un curs progresiv cronic în care remisiunea nu mai apare între recidive.
Complicațiile
Sindromul Heerfordt-Mylius nu necesită tratament în multe cazuri, simptomele dispar adesea spontan și de obicei nu se repetă. Cu toate acestea, un curs cronic al bolii poate, de asemenea conduce la complicații. Persoana afectată suferă tulburări de vorbire și uscăciune în gură. Îmbătrânirea dificultăților de asemenea, astfel încât alimentele și lichidele să nu poată fi absorbite cu ușurință. Acesta poate conduce la deshidratare or subnutriţie. Nu este neobișnuit pentru tulburări de vorbire la conduce la agresiune sau tachinare, mai ales la copii. Plângeri psihologice și depresiune se poate dezvolta din aceasta. Mai mult, apare paralizia diferitelor părți ale feței și rezistența scăzută a pacientului. Persoana afectată se dezvoltă adesea febră și inflamație a meninge. Acestea pot pune viața în pericol pentru pacient. Simptomele sindromului Heerfordt-Mylius pot fi tratate și limitate. Cu toate acestea, nu se poate prezice dacă toate simptomele pot fi complet limitate. Tulburările de vorbire pot fi tratate și corectate în terapii. Tratamentul de obicei nu provoacă complicații suplimentare sau disconfort.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Deoarece sindromul Heerfordt-Mylius poate, de asemenea, deteriora ireversibil nervii cranieni, sindromul trebuie întotdeauna evaluat de un medic. În majoritatea cazurilor, sindromul se rezolvă de la sine, dar este încă recomandabilă o examinare. Un medic trebuie consultat dacă persoana afectată suferă de uscăciune severă gură. În acest caz, pacientului îi lipsește scuipatul și are tulburări de vorbire sau dificultăți la înghițire. Mai mult, sindromul Heerfordt-Mylius duce și la o senzație de corp străin în ochi, deși în mod clar nu există corp străin în ochi. Și în acest caz este recomandabil un examen medical. În plus, paralizia în diferite zone ale feței poate indica, de asemenea, sindromul Heerfordt-Mylius. Un medic ar trebui consultat imediat, mai ales dacă aceste paralizii persistă mult timp. Sindromul poate fi diagnosticat într-un spital sau de către un medic generalist. Tratamentul implică utilizarea diferitelor medicamente.
Tratament și terapie
Tratamentul pacienților cu sindrom Heerfordt-Mylius depinde de simptome și de stadiul bolii. Cursul bolii este, de asemenea, uneori crucial. Astfel, simptomele sunt tratate simptomatic și se bazează pe sistemul de organe afectat. De regulă, atacurile acute sunt tratate cu corticosteroizi, în special glucocorticoizi precum Cortizolul. Scopul tratamentului este de a inhiba sistemului imunitar. Doar în cazuri rare, pacienții primesc pe termen lung terapie cu imunosupresori. O astfel de medicație permanentă este necesară numai în formele cronice ale bolii, deoarece inhibarea permanentă a sistemului imunitar poate întârzia recidivele. Deoarece un inhibat sistemului imunitar este, de asemenea, asociat cu riscuri, beneficiile și riscurile medicamentelor sunt ponderate pentru fiecare caz în parte. Dacă inflamația diferiților nervi cranieni provoacă semne de paralizie sau tulburări de vorbire și dificultăți de înghițire, pacientul este, de asemenea, dat logopedie sau terapia mișcării. Cu toate acestea, simptomele de paralizie la nivelul feței pot, de asemenea, să regreseze spontan. Acest lucru este valabil mai ales dacă inflamația se vindecă după o perioadă scurtă de timp și astfel nu se distruge aproape nici un țesut nervos. Pentru hiposalivație persistentă, pacientul poate fi administrat salivă înlocuitori care protejează cavitatea bucală de la boli secundare precum carie.
Perspectivă și prognostic
Ca formă specială de sarcoidoză, sindromul Heerfordt-Mylius are un prognostic bun. Cursul este cronic până la subcronic. Există o rată de vindecare spontană relativ mare, cuprinsă între 20 și 70%. Tinerii cu vârste cuprinse între 20 și 40 de ani sunt deosebit de afectați. Mai mult, s-a constatat, de asemenea, că mai mulți afro-americani decât populația cu piele deschisă suferă de acest sindrom. Cu toate acestea, doar aproximativ cinci la sută din toți pacienții cu sarcoidoză suferă de sindromul Heerfordt-Mylius. Caracteristica specială a acestei forme de sarcoidoză este apariția frecventă a simptomelor neurologice din cauza insuficiențelor nervului cranian. Acest lucru duce la paralizie facială, care este asociată cu modificări tipice în expresia feței, cum ar fi colțurile înclinate ale gurii sau închiderea incompletă a pleoapelor. Gust pot apărea și tulburări. La rândul lor, deficitele de nerv cranian apar la aproximativ 50 până la 70% din toate persoanele afectate de sindromul Heerfordt-Mylius. iris, glanda parotida și oral membranei mucoase sunt inflamate. Rata mortalității în sarcoidoză este de aproximativ cinci procente, în principal din cauza plămân disfuncție. Cu toate acestea, acest lucru este valabil pentru toate formele bolii. Cât de mare este letalitatea în mod specific în sindromul Heerfordt-Mylius nu a fost încă verificată. Iris poate deveni un pericol pentru vedere, ca complicații precum cataractă sau pot apărea opacități vitroase. inimă, piele, articulații, tractul gastro-intestinal, nervii și căile respiratorii superioare ar trebui, de asemenea, să fie monitorizate constant. Acest lucru se datorează faptului că evoluția bolii este foarte variabilă.
Prevenirea
Deoarece sindromul Heerfordt-Mylius este considerat a fi cauzat de o combinație de predispoziție genetică și toxine de mediu, boala nu poate fi prevenită.
Urmare
În majoritatea cazurilor, foarte puține îngrijiri ulterioare măsuri sunt disponibile pentru persoana afectată cu sindrom Heerfordt-Mylius. În primul rând, trebuie pus un diagnostic precoce, astfel încât să se poată preveni complicații suplimentare. Numai diagnosticul precoce cu tratamentul ulterior al bolii poate preveni, de asemenea, deteriorarea ulterioară a simptomelor. De asemenea, nu este posibil ca sindromul Heerfordt-Mylius să se vindece singur. Cu această boală, persoana afectată este de obicei dependentă de administrarea medicamentelor. În cazul unor incertitudini sau întrebări, trebuie întotdeauna consultat un medic. În plus, persoana afectată ar trebui să acorde atenție unui aport regulat și, de asemenea, unei doze corecte pentru a atenua simptomele. Deoarece boala poate provoca, de asemenea dificultăți de înghițire sau probleme de vorbire, unii pacienți cu sindrom Heerfordt-Mylius se bazează pe special terapie pentru a contracara aceste plângeri. Unele exerciții din aceste terapii pot fi efectuate și în casa pacientului pentru a accelera vindecarea. La fel, o bună igienă a cavitatea bucală este important pentru prevenirea bolilor. Nu se poate prezice universal dacă sindromul Heerfordt-Mylius va duce la o speranță de viață redusă pentru persoana afectată.
Iată ce poți face singur
Opțiunile de auto-ajutorare sunt relativ limitate în sindromul Heerfordt-Mylius, astfel încât suferinții se bazează în primul rând pe tratament medical pentru ameliorarea simptomelor. În cazul unui curs cronic, aportul de medicamente este permanent necesar. Deoarece sindromul Heerfordt-Mylius duce adesea la dificultăți de vorbire, persoana afectată poate contracara tulburările de vorbire prin diferite terapii. Exercițiile se pot efectua de obicei acasă. Mai mult, persoana afectată ar trebui să acorde atenție și unei persoane sănătoase dietă și băut regulat în ciuda dificultăților de înghițire pentru a evita deshidratare sau simptome de carență. carie apare, de asemenea, frecvent la persoanele care suferă de sindrom, astfel încât controalele periodice la medicul dentist pot preveni aceste complicații. Mai ales la copii, părinții ar trebui să acorde atenție controalelor medicale regulate. Dacă pacientul suferă și de paralizie facială, sprijinul prietenilor și rudelor este adesea necesar în acest caz pentru a face viața persoanei afectate mai confortabilă. Discuțiile cu un psiholog sau cu persoane familiare pot ajuta, de asemenea, la reclamațiile psihologice.
