Sindromul McCune-Albright este un sindrom neurocutanat manifestată prin pete café-au-lait și tulburări ale metabolismului osos. Cauza tulburării ereditare este o mutație genetică în GNAS1 genă, care codifică un regulator al AMPc. Tratamentul se concentrează pe administrare of bifosfonați.
Ce este sindromul McCune-Albright?
Sindroamele neurocutanate sunt tulburări ereditare ale căror simptome principale sunt displazii mezenchimale neuroectodermice. Grupul de boală include fahamatoze clasice. În afară de aceste boli, grupul include o serie de sindroame care se manifestă dermic și simultan în central sistem nervos. Sindromul McCune-Albright este, de asemenea, un sindrom neurocutanat. Această boală extrem de rară este caracterizată simptomatic prin pete de café-la-lait asociate cu tulburări ale metabolismului osos. Pediatrul american Donovan James McCune și endocrinologul Fuller Albright au descris pentru prima dată condiție în secolul XX. În sens larg, patologul austriac Carl Sternberg a fost, de asemenea, printre primii care au descris boala. Din acest motiv, complexul de simptome este uneori denumit sindrom McCune-Albright-Sternberg. Alte sinonime includ termenii osteită fibroasă cistică, leontiasis ossea, sindromul Weil-Albright și osteodistrofia fibroasă.
Cauze
Prevalența sindromului McCune-Albright este raportată a fi cuprinsă între unu și nouă pacienți din 1000000 de persoane. Fetele sunt mai frecvent afectate decât băieții. S-a observat o grupare familială în cazurile documentate până în prezent. Astfel, sindromul nu pare să apară sporadic. Modul de moștenire nu este încă cunoscut. Cauza sindromului McCune-Albright este aparent o mutație genetică. La jumătate din toți pacienții o mutație a GNAS1 genă a fost găsit. Acest genă coduri în ADN pentru anumite polipeptide și este localizat pe cromozomul 20 din locusul genei 20q13.2. Printre altele, genele codifică proteina Gs-alfa, care este considerată o proteină care reglează AMPc. Modificarea genetică are ca rezultat pierderea funcției proteinelor și, prin urmare, duce la lipsa de reglementare. Modificarea este o mutație postzigotică și din acest motiv poate fi găsită doar informarea unui mozaic. Mutația spontană a genei activează adenilil ciclaza și, prin urmare, crește nivelul AMPc al pacienților. Aceste procese activează mecanisme independente de control ale transducției semnalului. Apare o buclă de reglementare autonomă.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu MAS prezintă simptome izolate sau simptome în mai multe zone ale scheletului. O șchiopătare apare adesea, însoțită de durere. Uneori, condiție se manifestă informează fracturile patologice. În multe cazuri, pacienții suferă de progresiv scolioză. La femei apare sângerarea vaginală. Glandele mamare se dezvoltă neobișnuit de devreme. La bărbați, măriri testiculare sau măriri ale penisului sunt uneori prezente, rezultând o activitate sexuală timpurie. Aceste simptome corespund unei endocrinopatii cu hiperfuncție. Endocrinopatiile se pot manifesta, de asemenea, ca hipertiroidism și să fie asociat cu o secreție crescută de creștere hormoni. Pe lângă simptomele de Sindromul Cushing, fosfat pierderea prin rinichi apare adesea. Sindromul se manifestă sub formă de pete de café-la-lait, de obicei în perioada neonatală. craniu dintre pacienți este adesea afectată de anomalii. Același lucru poate fi valabil și pentru întregul schelet. Astfel, pseudopubertas praecox inclusiv acromegalie or mic de statura este deosebit de des prezent. În unele cazuri, persoanele afectate suferă de deteriorări vizuale progresive și dezvoltă, de asemenea, tumori maligne în cursul bolii.
Diagnosticul și evoluția bolii
Extinderea particulară a sindromului McCune-Albright depinde de proliferarea, migrația și supraviețuirea celulelor mutante. Diagnosticul este pus de medic pe baza prezentării clinice. Radiografiile sunt deseori suficiente pentru diagnostic. În caz de îndoială, biopsiile pot avea loc pentru a confirma diagnosticul. La examinarea și diagnosticarea pacienților, testele specifice iau în considerare fiecare organ care poate fi implicat în MAS. Pentru a confirma diagnosticul, nu este încă disponibilă nicio analiză moleculară pentru a detecta mutația GNAS. Cu toate acestea, Consiliere genetică Neurofibromatoze, displazii osteofibroase și fibroame neosifiante trebuie excluse în diagnostic. Pubertas praecox central idiopatic și neoplazia ovariană trebuie, de asemenea, diferențiate. Tratamentul și prognosticul depind de țesuturile implicate și de severitatea implicării.
Complicațiile
Sindromul McCune-Albright cauzează o serie de plângeri și simptome diferite la pacient. În cele mai multe cazuri, acest sindrom limitează semnificativ mișcarea persoanei afectate, provocând o șchiopătare și alte probleme de mișcare. De asemenea, multe femei suferă de sângerări vaginale crescute din cauza sindromului, rezultând durere. Nu este neobișnuit ca pacientul să experimenteze starea de spirit leagăne și astfel o calitate a vieții redusă semnificativ. piele dintre cei afectați prezintă pete maronii, care au un efect foarte negativ asupra esteticii pacientului. Astfel, există o scădere a stimei de sine și adesea un sentiment de rușine. La fel, copiii pot fi tachinati sau agresati din cauza simptomelor sindromului McCune-Albright. În plus, mic de statura apare și cei afectați suferă de probleme de vedere care pot limita suplimentar viața de zi cu zi. Plângerile individuale ale sindromului McCune-Albright pot fi ameliorate prin diferite terapii. Cu toate acestea, nu apare o vindecare completă. În plus, persoana afectată depinde și de un nivel ridicat de protecție solară pentru a proteja piele. Speranța de viață nu este de obicei afectată de boală.
Când ar trebui să mergi la medic?
Anomaliile sistemului osos sau tulburările de mobilitate trebuie prezentate unui medic. Dacă există nereguli în tiparele de mișcare, restricții în activitatea comună sau o inconsecvență în locomoție, este necesar un medic. O postură nealiniată sau strâmbă, durere în timpul mișcării sau o postură curbată a corpului sunt semne ale unui existent sănătate tulburare. Este necesară o examinare pentru a putea fi pus un diagnostic și tratament. Femeile experimentează adesea sângerări vaginale involuntare cu sindromul McCune-Albright. Ar trebui să solicite asistență medicală. În plus, aceștia ar trebui să aibă grijă specială pentru a evita complicații suplimentare în cadrul planificării unei posibile reproduceri. Băieții și bărbații afectați prezintă caracteristici sexuale externe mărite atunci când au boala. Este recomandată o vizită la medic, astfel încât cauza să fie clarificată și să nu apară disfuncții sexuale. Dacă apar probleme psihologice din cauza modificărilor vizuale ale testicule și penis, este nevoie și de un medic. În caz de tulburări de creștere, a mic de statura sau orice altă defecțiune optică, trebuie consultat un medic. Caracteristica sindromului McCune-Albright este o schimbare a formei cap. Dacă modificări sau anomalii în aspectul general al piele persoana afectată are nevoie de un medic. spotting sau alte decolorări ale pielii trebuie prezentate unui medic, deoarece este o indicație a existenței condiție.
Tratament și terapie
Până în prezent, fără cauzalitate terapie este disponibil pentru pacienții cu sindrom McCune-Albright. Astfel, sindromul este încă considerat o boală incurabilă. Cauzală terapie nu va fi disponibil până când abordările de terapie genică vor ajunge la faza clinică. Tratamentul este în principal simptomatic și include, de asemenea, controale periodice de susținere. Se recomandă evitarea consecventă a expunerii la UV ca măsură preventivă, având în vedere tumorile maligne care pot apărea. Același lucru se aplică utilizării consecvente a agenților fotoprotectori. În plus față de acești pași preventivi, pacienții primesc uneori îngrijiri cosmetice pentru hiperpigmentarea lor. Terapie a displaziei lor fibroase vizează stabilizarea. Terapia conservatoare cu medicamente se pretează în acest scop. De exemplu, bifosfonați sunt frecvent utilizate. Endocrinopatiile asociate MAS pot necesita intervenție chirurgicală. Același lucru este valabil și pentru tumorile maligne. În majoritatea cazurilor, pacienții sunt, de asemenea, recomandați rezistenţă exerciții pentru întărirea mușchilor din imediata apropiere a os și astfel reduceți riscul general de fracturi. rezistenţă exercițiile au loc de obicei sub supraveghere fizioterapeutică. În funcție de implicarea organelor respective, etapele de tratament de mai sus pot fi completate cu tratament specific organului măsuri.
Perspectivă și prognostic
Sindromul McCune-Albright are un prognostic nefavorabil. Boala se bazează pe o dispoziție genetică. Până în prezent, nu există nicio opțiune de tratament care să ofere un remediu pentru sănătate tulburare. Oamenii de știință nu au voie să modifice genetică a oamenilor. Aceasta înseamnă că nu poate avea loc niciun tratament cauzal. Cerințele legale determină medicii să se concentreze pe ameliorarea simptomelor existente într-un tratament. Terapia pe termen lung este necesară, deoarece o recidivă a reclamațiilor este asociată cu întreruperea tratamentului inițiat măsuri. Medicamentele sunt administrate pentru a se asigura că sunt suficiente bifosfonați sunt disponibile organismului. În plus, sistemul musculo-scheletic al persoanei afectate este susținut cu fizioterapie măsuri. Sunt necesare controale regulate pentru a documenta modificările aspectului pielii într-un stadiu incipient. De îndată ce anomaliile devin evidente, devin necesare măsuri suplimentare de tratament. Dacă o piele cancer se dezvoltă, pacientul este amenințat cu moarte prematură. Dezvoltarea ulterioară se îmbunătățește dacă persoana afectată ia măsuri de precauție. Este necesară o protecție suficientă împotriva influențelor luminii, precum și o execuție auto-responsabilă a unităților de exerciții fizioterapeutice. Datorită vizibilității vizuale a bolii, precum și a afectării proceselor de mișcare, este de așteptat un risc crescut de boli secundare cu această tulburare. Emoţional stres în viața de zi cu zi este atât de severă pentru unii suferinzi încât se pot dezvolta tulburări secundare psihologice.
Prevenirea
Sindromul McCune-Albright nu poate fi încă prevenit cu succes deoarece este o mutație genetică spontană. Cel mult, Consiliere genetică poate fi de ajutor în acest context.
Urmare
Deoarece tratamentul sindromului McCune-Albright este relativ complex și de lungă durată, îngrijirea ulterioară se concentrează pe gestionarea sigură a bolii. Persoanele afectate ar trebui să încerce să se concentreze asupra unui proces de vindecare pozitiv în ciuda adversității. Pentru a construi mentalitatea adecvată, relaxare exerciții și meditaţie poate ajuta la calmarea și concentrarea minții iritate de rigorile bolii. Exercițiile meditative pot avea un efect pozitiv asupra celor puternici starea de spirit leagăne. Dacă depresiune sau s-au dezvoltat alte supărări mintale la pacientul sau familia afectată, acest lucru ar trebui discutat cu un psiholog. Terapia poate ajuta la refacerea mentalului echilibra și să construiască o atitudine mai pozitivă care facilitează tratarea bolii. În acest fel, calitatea vieții poate fi îmbunătățită în ciuda circumstanțelor.
Iată ce poți face singur
Simptomele individuale ale sindromului McCune-Albright pot fi adesea ameliorate de către persoanele afectate. În primul rând, totuși, sindromul trebuie clarificat medical și tratat pentru a exclude un curs sever și complicații grave. După diagnostic, este important să se evite igiena personală strictă inflamaţie în zona sângerării. Femeile care suferă de sângerări vaginale ar trebui vorbi către ginecologul lor. Dacă apar tulburări de creștere, persoana afectată sau părinții acestora ar trebui să caute ajutor terapeutic. De asemenea, este important să evitați Radiație UV, deoarece acest lucru poate agrava simptomele individuale și, de asemenea, poate provoca daune pe termen lung. Produsele de protecție împotriva luminii și produsele similare trebuie, de asemenea, evitate sau utilizate numai în consultare cu medicul responsabil. Însoțind acest lucru, un stil de viață sănătos, cu un echilibru dietă, mult exercițiu și evitarea stres este recomandat. Aceasta și măsurile preventive pot evita consecințe grave în multe cazuri. Dacă măsurile de auto-ajutor menționate mai sus nu au niciun efect sau dacă apar noi simptome, medicul trebuie consultat în orice caz. Este posibil să existe o altă boală în afară de sindromul McCune-Albright care trebuie clarificată și, dacă este necesar, tratată.
