Sindromul Flynn-Aird este un sindrom de malformație rar al centralului sistem nervos, cunoscut și sub numele de sindrom neuroectodermic ereditar. Cauza simptomelor este o tulburare genetică în timpul dezvoltării embrionare. Un cauzal terapie nu este încă disponibil.
Ce este sindromul Flynn-Aird?
Sindromul Flynn-Aird este un complex de simptome aparținând grupului de sindroame de malformație. Complexul este adesea denumit și sindrom neuroecrodermic. Neuoectodermul face parte din cotiledonul exterior al embrion și se dezvoltă din placa neuronală în timpul dezvoltării embrionare. Acest proces este, de asemenea, cunoscut sub numele de neurulare și își propune să formeze sistem nervos. În sindromul Flynn-Aird, există o malezvoltare a sistem nervos. Rezultatul este surditatea indusă de sistemul nervos central. În plus, pacienții cu sindrom prezintă simptome cutanate și anomalii ale scheletului. În secolul al XX-lea, neurologii americani P. Flynn și Robert B. Aird au descris pentru prima dată complexul de simptome. În cinstea lor, complexul de simptome poartă acum numele de sindrom Flynn-Aird. Prevalența sindromului este extrem de scăzută, cu o incidență raportată de un caz la 20 de persoane. Acest lucru face ca sindromul neuroectodermic să fie o tulburare de malformație extrem de rară. Datorită frecvenței reduse a condiție, cercetarea sindromului este departe de a fi completă și este la început.
Cauze
Sindromul Flynn-Aird nu apare sporadic. A fost observată o grupare familială. De exemplu, Flynn și Aird au descris complexul de simptome la zece membri ai aceleiași familii care au prezentat simptome ale sindromului în cinci generații. O preferință specifică sexului nu a putut fi documentată. Această grupare familială indică o dispoziție moștenită genetic. Aparent, moștenirea se află în modul autosomal dominant. Cauza simptomelor individuale ale sindromului constă într-o dezvoltare embrionară perturbată. Faza de neurulare apare incomplet sau defectiv și determină astfel complexul simptomelor. Dacă, pe lângă baza genetică, expunerea la otravă sau factori similari promovează și dezvoltarea sindromului nu a fost încă clarificat în mod concludent. Care procese perturbă exact neurularea pacienților, de asemenea, nu este încă clar. Aparent, defectele enzimatice joacă un rol cauzal pentru complexul simptomatic și împiedică dezvoltarea sau diferențierea țesutului neuroectodermic. Dacă mutațiile genetice sunt relevante în acest context este încă neclar.
Simptome, plângeri și semne
Ca toate sindroamele, sindromul Flynn-Aird este un complex de diverse anomalii clinice. Unul dintre cele mai importante simptome clinice ale sindromului este senzorial neuronal bilateral al pacientului pierderea auzului sau pierderea auzului senzorial neural, care se poate transforma în surditate centrală și apare în majoritatea cazurilor la vârsta școlară târzie. Un alt simptom al sistemului nervos este atrofia musculară a pacienților, care este adesea însoțită de rigiditate articulară. Ochii persoanelor afectate prezintă, de obicei, anomalii clinice, cum ar fi cataractă, miopie, sau inflamator retinita pigmentosa. Aparatul motor al pacienților este caracterizat de ataxie. În plus, pot fi prezente semne de nevrită periferică. În unele cazuri, pacienții suferă în plus epilepsie sau să se dezvolte demenţă anormal de devreme. Simptomele cutanate includ în principal atrofii subcutanate și cutanate. Uneori, simptomele dermice și nervoase centrale sunt asociate cu semnificative dentare carie. Sistemul osos poate prezenta chisturi osoase și osteoporoza. În plus, în unele cazuri, sistemul glandular este afectat de anomalii. Datorită implicării mai multor țesuturi, sindromul Flynn-Aird poate fi denumit și o tulburare cu mai multe țesuturi.
Diagnostic
De obicei, medicul nu diagnostichează sindromul Flynn-Aird imediat după naștere. Mai ales dacă simptomele individuale sunt ușoare, diagnosticul nu poate fi pus până la vârsta adultă. Cel mai important instrument de diagnostic în legătură cu sindromul este radiografie imagistică. Pacientii radiografie arată de obicei osteoporoza, cifoscolioza sau chisturi osoase. Analiza de urină în laborator poate confirma diagnosticul inițial provizoriu. Excreția de 17 ketosteroizi a pacienților este redusă. Dacă pot fi detectate deficite neurologice suplimentare, diagnosticul este considerat relativ sigur. În mod diferențial, trebuie excluse sindromul Werner simptomatic, sindromul Refsum sau sindromul Cockayne. Diagnostic diferentiat of sclerodermia trebuie de asemenea luat în considerare. Sindromul Flynn-Aird este o boală progresivă, cu simptome care cresc în decursul anilor. Din acest motiv, prognosticul nu este considerat deosebit de favorabil. Cu toate acestea, un curs letal nu a fost observat până în prezent.
Complicațiile
O complicație foarte severă care apare în sindromul Flynn-Aird este pierderea auzului. Nu trebuie neapărat să fie congenital, dar se poate dezvolta în timpul vieții pacientului. În cele mai multe cazuri, pierderea auzului sau pierderea completă a auzului are loc la vârsta școlară. Copiii, în special, sunt grav afectați de acest simptom, care poate avea, de asemenea, un impact negativ asupra stării lor psihologice. Pierderea auzului cauzează depresiune la mulți dintre cei afectați. În mod similar, sindromul Flynn-Aird provoacă rigiditate articulară. Drept urmare, munca fizică sau sportul nu pot fi efectuate cu ușurință. În unele cazuri, rezultă durere. Riscul de epilepsie este, de asemenea, crescut. carie se dezvoltă adesea în gură. Tratamentul nu este posibil pentru sindromul Flynn-Aird. Cu toate acestea, multe simptome pot fi limitate și controlate. Atâta timp cât nu a avut loc pierderea completă a auzului, auzul SIDA poate fi folosit. Dental carie este tratat de un dentist și poate fi relativ bine controlat. Rigiditatea articulațiilor poate fi, de asemenea, tratată în cursul fizioterapie. De obicei, nu există alte complicații sau disconforturi în timpul tratamentului. Cu toate acestea, sunt necesare controale periodice de către medic.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În sindromul Flynn-Aird, un medic trebuie consultat în orice caz. În această boală, de obicei nu există auto-vindecare și agravarea simptomelor. Din acest motiv, pacienții au întotdeauna nevoie de tratament. Medicul trebuie consultat în cazul în care pacientul suferă brusc de auzul plângerilor fără un motiv special. Acestea pot, de asemenea conduce pentru a completa surditatea. articulații ale persoanei afectate par deseori rigide și nu pot fi mișcate cu ușurință. În mod similar, disconfortul la nivelul ochilor poate indica sindromul Flynn-Aird și ar trebui investigat. Mulți pacienți suferă, de asemenea demenţă or epilepsie. Caria este, de asemenea, printre simptomele sindromului Flynn-Aird, iar sistemul nervos din jur poate fi, de asemenea, afectat. De obicei, sindromul Flynn-Aird poate fi diagnosticat de un medic generalist sau de un medic pediatru. Tratamentul este apoi asigurat de diverși specialiști, cum ar fi condiție este tratat doar simptomatic. Multe persoane afectate și rudele acestora depind de tratament și îngrijire psihologică. Acest lucru trebuie făcut întotdeauna cu un psiholog pentru a evita complicații și disconfort.
Tratament și terapie
Până în prezent, nu există nicio cauzalitate terapie pentru pacienții cu sindrom Flynn-Aird. Deoarece sindromul pare să aibă o bază genetică, genă terapie ar fi indicat în special ca terapie cauzală. genă terapie măsuri fac în prezent obiectul cercetărilor în medicină. Până acum, însă, nu pot fi aplicate fără ezitare. Prin urmare, numai tratament simptomatic măsuri sunt disponibile în prezent pentru sindrom. Tratamentul simptomatic include, de exemplu, îndepărtarea chirurgicală și în continuare Monitorizarea a chisturilor osoase. Tendința de carie a pacienților este tratată de medicul dentist. Dietetic măsuri poate prezenta, de asemenea, succes în acest context. Tratarea piele anomaliile sunt medicamentoase dermatologice. Simptomele nervoase centrale, cum ar fi ataxia, pot fi abordate fizic și ergoterapie îngrijire de susținere. Cu toate acestea, simptome precum demenţă sau pierderea progresivă a auzului sunt dificil de tratat. Situația este diferită pentru osteoporoza, de exemplu, care poate fi cel puțin redus prin măsuri dietetice și medicamente. Mai presus de toate, verificările periodice ale scheletului sunt importante pentru a asigura o intervenție promptă dacă apare nevoia.
Perspectivă și prognostic
Până în prezent, sindromul Flynn-Aird nu are tratament cauzal. Dacă simptomele individuale sunt recunoscute și tratate într-un stadiu incipient, prognosticul este totuși relativ bun. În majoritatea cazurilor, cei afectați pot conduce o viață complet normală. Orice dificultăți de auz sau rigiditate pot fi atenuate de diferite SIDA. Persoanele care suferă de sindromul Flynn-Aird pot urma apoi o ocupație normală în ciuda bolii și, de obicei, se pot deplasa și fără durere. Un medicament bine ajustat previne în plus plângerile tipice. Cu toate acestea, efectele secundare suplimentare nu pot fi niciodată complet excluse. Dacă s-au produs deja deformări posturale, fracturi sau alte complicații ca urmare a restricțiilor de mișcare, prognosticul este mai puțin pozitiv. În acest caz, pacienții suferă adesea de reclamații suplimentare pentru restul vieții, care afectează și starea lor mentală pe termen lung. Ca urmare, depresiune și se pot dezvolta modificări ale personalității, care necesită terapie cuprinzătoare. Dificultățile de auz sau rigiditatea sunt, de obicei, o povară mare pentru cei care suferă, mai ales dacă sunt recunoscuți prea târziu și nu este posibil un tratament. În general, însă, perspectivele pentru o viață relativ lipsită de simptome sunt relativ bune.
Prevenirea
Sindromul Flynn-Aird este o tulburare genetică, ale cărei relații nu au fost stabilite în mod concludent. Prin urmare, singura măsură preventivă disponibilă până în prezent este decizia de a nu avea copii proprii dacă sindromul se desfășoară în familie.
Urmare
În sindromul Flynn-Aird, nu există opțiuni directe pentru îngrijirea de urmărire la dispoziția pacientului în majoritatea cazurilor. În acest caz, persoana afectată trebuie să se bazeze mai întâi pe tratamentul medical pentru această boală pentru a preveni alte simptome sau complicații. Deoarece aceasta este o boală genetică, nu este, prin urmare, posibilă vindecarea completă a sindromului Flynn-Aird. Dacă persoana afectată are dorința de a avea copii, Consiliere genetică poate fi efectuat și pentru a preveni transmiterea sindromului descendenților. În majoritatea cazurilor, simptomele dinților sunt tratate de un dentist. Medicul dentist trebuie vizitat în mod regulat pentru a detecta și trata daunele într-un stadiu incipient. În cazul copiilor, mai ales părinții trebuie să acorde atenție vizitelor regulate. În plus, ar trebui acordată atenție și unui stil de viață sănătos cu un stil de viață sănătos dietă pentru a atenua simptomele sindromului Flynn-Aird. În multe cazuri, pacienții se bazează și pe măsurile de fizioterapie. În acest sens, unele dintre exercițiile din această terapie pot fi efectuate și în casa pacientului, accelerând posibil procesul de vindecare. Contactul cu alți pacienți cu sindrom Flynn-Aird poate fi, de asemenea, util în acest proces.
Iată ce poți face singur
Sindromul Flynn-Aird este considerat ereditar și incurabil boli cronice. În consecință, ajutorul zilnic independent este dificil. Singura modalitate de a te ajuta este de a atenua simptomele însoțitoare. De exemplu, atrofia musculară și rigiditatea articulațiilor apar la cei afectați. Aceste fenomene pot fi prevenite prin exerciții de mișcare. În acest fel, daunele consecutive pot fi evitate în anumite circumstanțe. Posibila ataxie poate fi, de asemenea, evitată în acest fel. Este important să se țină seama de limitele de toleranță la exerciții personale ale pacientului. În ceea ce privește afectarea vederii, este recomandabil să asigurați locuința persoanei afectate în consecință. Este logic să amortizați marginile și proeminențele periculoase. În plus, ar trebui să existe suficiente surse de lumină pentru seară și noapte. Un alt accent ar trebui să se concentreze pe îngrijirea dentară zilnică, deoarece persoanele afectate tind să dezvolte cariile. Pacienții trebuie să acorde o atenție sporită igienă orală. O zahăr-redus dietă și evitarea agresivității acizi pe cât posibil poate reduce și riscul apariției cariilor. Aceste metode nu pot fi utilizate pentru a contracara direct sindromul Flynn-Aird. Cu toate acestea, aceste strategii de auto-ajutorare pot reduce simptomele însoțitoare și asociate fizice și psihologice stres.
