Sindromul Cornelia de Lange (sindromul CdL) este un sindrom genetic dismorf. În asociere, există dizabilități cognitive severe până la excepțional de ușoare. Expresia și prognosticul acestei tulburări sunt foarte variabile.
Ce este sindromul Cornelia de Lange?
Când este sever, sindromul Cornelia de Lange este foarte ușor de diagnosticat pe baza varietății trăsăturilor fizice dismorfice. Alături de schimbările fizice, mentale întârziere apare întotdeauna. Dizabilitățile mentale sunt adesea severe până la moderate. În cazuri excepționale, acestea pot fi mai blânde. Sindromul Cornelia de Lange este o boală genetică, a cărei cauză exactă nu este încă complet clară. Boala a fost descrisă în 1933 de către medicul pediatru olandez Cornelia de Lange la doi copii. Sindromul este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom Brachmann-de Lange. Extern, boala pare a fi foarte variabilă. organe interne pot fi, de asemenea, afectate. Pacienții suferă adesea de reflux boală, care poate fi foarte dureroasă. Sindromul Cornelia de Lange apare la una din aproximativ 10,000 de persoane. Speranța de viață este limitată, de exemplu, din cauza complicațiilor din aspirație pneumonie după vărsături.
Cauze
Cauza sindromului este o mutație genetică. Cu toate acestea, nu există o singură mutație. În aproximativ 50 la sută din cazuri, mutațiile se găsesc pe NIPBL genă, care este situat în regiunea p13 pe cromozomul 5. The genă produce proteina delangin (von de Lange), dar semnificația sa nu a fost încă recunoscută. Expresia diferită a bolii poate fi legată de faptul că este cauzată de diferite mutații ale NIPBL genă. În alte cazuri, modificările cromozomiale sunt evidente, dar la fel ca în tulburările metabolice, acestea sunt probabil simptome concomitente. Deoarece manifestările variabile ale bolii apar și în cadrul unei familii, se suspectează că și alte gene sunt implicate în patogeneza bolii. Studiile au constatat că frații unei persoane afectate pot suferi, de asemenea, de acest sindrom, cu o probabilitate de 2 până la 5%. În cazul moștenirii autozomale recesive, riscul este de 25%. În unele cazuri, totuși, există și indicații ale unei moșteniri autozomale dominante. În cazuri rare, mai ușoare de sindrom CdL, descoperirile recente sugerează că acesta se poate datora mutațiilor genei SMC1A și genei SMC3.
Simptome, plângeri și semne
Simptomul principal al sindromului Cornelia de Lange este o întârziere generală a dezvoltării care se observă cu mult înainte de naștere în timpul ultrasunete examene în timpul sarcinii. Copilul este subponderal și prea mic după naștere. Chiar la început, problemele de hrănire apar din cauza gastroesofagian reflux. de reflux rezultă din închiderea inadecvată între esofag și stomac. Rezultatul este frecvent vărsături cu risc de aspirație. Agitația frecvent observată și comportamentul autoagresiv se datorează probabil simptomelor de reflux. Pe plan extern, apar trăsături dismorfice destul de tipice, cum ar fi întâlnirea stufoasă sprâncene, un gol ocular mare, gene lungi, înclinate în jos pleoapă axe, o distanță mare între nas și gură, un larg și plat nas cu deschideri înainte, urechi fixate, mici maxilarul inferior, și altele. Se pot găsi și anomalii ale mâinilor și picioarelor. Uneori congenital inimă apar defecte și epilepsii. Organele genitale sunt, de asemenea, slab dezvoltate. Tulburări vizuale și pierderea auzului uneori apar. Mai ales în primii ani de viață, comportamentul este adesea autoagresiv cu trăsături autiste. Mental întârziere este întotdeauna prezent de la forme severe la forme excepțional de ușoare.
Diagnostic
Diagnosticul sindromului Cornelia de Lange se bazează pe aspectul caracteristic. Cu toate acestea, descoperirile genetice citogenetice și moleculare nu sunt încă disponibile. Tehnicile de imagistică, cum ar fi RMN, pot oferi informații despre modificările structurale ale creier. În plus, ar trebui efectuate diagnostice de dezvoltare cu examinarea funcțiilor senzoriale. Radiografie examinarea este necesară dacă se suspectează refluxul gastroesofagian pentru a-l trata în mod adecvat.Diagnostic diferentiat ar trebui să delimiteze alte sindroame precum sindromul Coffin-Siris, sindromul Peters-Plus sau sindromul oto-palato-digital.
Complicațiile
Complicațiile pot apărea în orice moment din cauza complexității sindromului Cornelia de Lange. Cea mai evidentă complicație apare atunci când lipsa închiderii gastrice face dificilă absorbția alimentelor. Dacă apare refluxul gastroesofagian datorită acestei complicații, copilul afectat poate inhala porțiuni din alimentele care au fost deja digerate. Frecvent vărsături poate, de asemenea, conduce la aspirație pneumonie or inhalare-legate de pneumonie. Această complicație poate pune în pericol viața persoanei afectate. Pneumonia de aspirație apare întotdeauna atunci când substanțe străine, cum ar fi suc gastric, apa de mare sau alte substanțe străine sunt inhalate. Pneumonia rezultată provoacă, de asemenea, reacții inflamatorii locale și tulburări respiratorii în sindromul Cornelia de Lange. Acest disconfort favorizează la rândul său o secundară sau suprainfectie cu alte bacteriene patogenii. Prognosticul este deosebit de slab dacă sucul gastric a fost inhalat. Poate dura mult timp până se manifestă simptomele aspirației. Bronhospasmul sau secrețiile crescute pot fi semne importante ale pneumoniei legate de aspirație. Respiraţie este dificil, iar pacientul poate deveni albastru. Pacienții cu sindrom Cornelia de Lange nu pot fi ajutați profesional fără o vizită imediată la clinică. Suferinții trebuie să fie supuși bronhoscopiei și antibiotic terapie imediat dacă radiografia a confirmat suspiciunea de pneumonie legată de aspirație. Fie sau nu oxigen administrare este necesar se decide de la caz la caz.
Când trebuie să mergi la medic?
Dacă apar probleme de hrănire după copil bolnav se naște, acest lucru trebuie tratat imediat. În majoritatea cazurilor, sindromul Cornelia de Lange a fost deja diagnosticat în acest moment. Părinții trebuie să se consulte periodic cu medicul pediatru și să sune la 911 dacă apar complicații. De exemplu, semnele unui inimă defect sau epilepsie trebuie clarificată imediat, astfel încât contramăsurile să poată fi luate imediat. În cazul unei criză de epilepsie sau chiar a inimă atac, serviciile de urgență ar trebui să fie alertate imediat. Cu tulburări vizuale sau pierderea auzului, cel mai bine este să consultați specialistul corespunzător. În cazul mentalului întârziere, este recomandabil să căutați sprijin terapeutic și să implicați personalul asistent medical într-un stadiu incipient. Mai târziu în viață, copilul afectat poate avea nevoie și de sprijin psihologic, în funcție întotdeauna de severitatea sindromului Cornelia de Lange și de simptomele acestuia. În principiu, persoana afectată trebuie să beneficieze de îngrijiri medicale și terapeutice până la vârsta adultă și deseori dincolo. Medicul de familie sau medicul pediatru îi va ajuta pe părinți să găsească contactele potrivite pentru simptomele individuale.
Tratament și terapie
Tratamentul cauzal al sindromului Cornelia de Lange nu este posibil. Intervenție timpurie precum și psihologic și educațional măsuri ar trebui să înceapă cât mai devreme posibil. Uneori terapia comportamentală este, de asemenea, necesar pentru a atenua reacțiile autoagresive. Asistența vizată are ca rezultat un progres continuu al dezvoltării. Tratamentul refluxului gastroesofagian este deosebit de important. Este responsabil pentru speranța de viață limitată a persoanei afectate, după cum poate conduce la pneumonia de aspirație datorată vărsăturilor. În plus, poate fi adesea responsabil pentru comportamentul autoagresiv al copilului. Dacă tratamentul medicamentos nu este suficient, poate fi necesară intervenția chirurgicală. Dacă anomalii faciale și malformații ale membrelor conduce la limitări funcționale este indicată și corecția chirurgicală. Mai mult, trebuie tratate și deficiențele de vedere și de auz. Începând cu adolescența, comportamentul hiperactiv scade încet de la sine. Rămân nanismul, precum și formele severe și moderate de întârziere mintală. Constant sănătate Monitorizarea a pacientului este necesară pentru creșterea speranței de viață.
Perspectivă și prognostic
Nu se poate face un prognostic general pentru sindromul Cornelia de Lange. Acest lucru depinde foarte mult de manifestarea exactă a sindromului, însă nu există un tratament complet pentru această boală, deoarece este o boală ereditară care nu poate fi tratată în mod cauzal. Din acest motiv, tratamentul se bazează numai pe simptome. Prin sprijin special și direcționat, simptomele pot fi ameliorate și se poate asigura o dezvoltare normală a pacientului. În majoritatea cazurilor, tratamentul medicamentos este suficient pentru alte simptome și numai în cazurile severe este necesară intervenția chirurgicală. Dacă sindromul Cornelia de Lange nu este tratat, se pot dezvolta tumori, reducând speranța de viață a pacientului. În plus, dificultățile de auz și tulburările de vedere au, de asemenea, un efect foarte negativ asupra calității vieții persoanei afectate și pot continua să se agraveze fără tratament. Deși tratamentul nu poate rezolva complet aceste tulburări, poate opri deteriorarea ulterioară. Cu toate acestea, bolnavii sunt încă dependenți de examinări regulate pentru a evita complicații suplimentare. În acest sens, nu se poate prezice în general dacă sindromul va duce la scăderea speranței de viață la pacient.
Prevenirea
Prevenirea sindromului Cornelia de Lange nu este posibilă. Este o tulburare genetică care apare de obicei sporadic. Cu toate acestea, dacă apare sporadic, frații persoanelor afectate au deja 2 până la 5% șanse să se nască și cu sindromul. În cazul moștenirii autozomale recesive, probabilitatea este de până la 25 la sută. Prin urmare, Consiliere genetică ar trebui căutat în familiile afectate.
Urmare
Problema sindromului Cornelia de Lange este că, deși este moștenită în copilărie, de obicei nu este diagnosticat decât mult mai târziu. Prin urmare, tratamentul simptomatic durează adesea mult timp. Tratamentul medicamentos este dificil. Din cauza rarității sindromului Cornelia de Lange, doar câteva medicamente sunt disponibile în prezent cu o adecvare pentru simptomatologia complexă. Intervenția medicală timpurie și tratamentele chirurgicale pentru defectele severe asociate cu sindromul Cornelia de Lange sunt prima linie de tratament. După diagnostic, îngrijirea ulterioară socio-medicală devine adesea cea mai importantă problemă. Scopul îngrijirii ulterioare este de a face viața cât mai tolerabilă posibil pentru copiii și adolescenții afectați și familiile lor grav împovărate. Integrarea strategiilor de tratament interdisciplinar este utilă în sindromul Cornelia de Lange. Îngrijirea ulterioară include și oferirea pacienților SIDA pentru combaterea deficitelor cognitive prin asistare computerizată memorie instruire sau învăţare sesiuni de antrenament. Pentru îngrijirea ulterioară a sindromului Cornelia de Lange, se poate solicita asistență financiară de la diferite instituții - dacă este necesar, și prin asociații care oferă sprijin pentru îngrijirea ulterioară socio-medicală sau pentru orice îngrijire preventivă necesară. În majoritatea cazurilor, copiilor afectați li se acordă un nivel de îngrijire mai ridicat.
Ce poți face singur
Sindromul Cornelia de Lange este asociat cu o varietate de anomalii congenitale. Cauzele bolii nu au fost încă determinate până în prezent. Nu există nici proceduri medicale convenționale, nici alternative care vizează tratarea cauzală a bolii. Cu toate acestea, cei afectați și rudele lor pot ajuta la ameliorarea simptomelor și pot face viața de zi cu zi mai suportabilă. Boala este deja vizibilă la sugari. La copii, există adesea o dezvoltare încetinită, care afectează în special abilitățile intelectuale. Toți cei afectați suferă de întârziere mintală, dar severitatea acestora poate varia. Pentru copiii afectați, este important ca aceștia să primească un sprijin optim cât mai devreme posibil. Dezvoltarea mentală poate fi influențată pozitiv de un nivel psihologic și educațional adecvat măsuri. În plus, terapia comportamentală este adesea necesară pentru a modera reacțiile autoagresive ale pacienților. Deoarece îngrijirea și trăirea cu un copil cu dizabilități mintale și fizice poate fi, de asemenea, foarte stresantă pentru părinți și pentru ceilalți membri ai familiei, acest grup de oameni nu ar trebui să se teamă să caute ajutor psihologic sau să se alăture unui grup de auto-ajutor.
