Myotonia congenita Thomsen este o așa-numită boală ereditară; este o hiperexcitabilitate a mușchilor scheletici. Myotonia congenita Thomsen este una dintre bolile ereditare. Prognosticul și evoluția bolii sunt destul de pozitive; nu sunt de așteptat limitări severe care afectează în mod semnificativ calitatea vieții. Ce este miotonia congenită Thomsen? Sub termenul miotonie ... Myotonia Congenita Thomsen: cauze, simptome și tratament
Sindromul Antley-Bixler este o tulburare cauzată genetic a cărei incidență în populația generală este relativ scăzută. Abrevierea frecvent utilizată pentru tulburare este ABS. Până în prezent, aproximativ 50 de cazuri de boală sunt cunoscute și descrise la indivizi. Practic, sindromul Antley-Bixler apare în mod egal la bărbați și femei. Ce este sindromul Antley-Bixler? Sindromul Antley-Bixler are ... Sindromul Antley-Bixler: cauze, simptome și tratament
Variația fenotipică descrie diferite expresii ale trăsăturilor indivizilor cu același genotip. Principiul a fost popularizat de biologul evoluționist Darwin. Boli precum anemia falciformă se bazează pe variația fenotipică și au fost inițial asociate cu un avantaj evolutiv. Ce este variația fenotipică? Prin variația fenotipică, biologia se referă la diferitele expresii ale trăsăturilor dintre ... Variația fenotipică: funcție, rol și boli
Paramyotonia congenita aparține grupului de forme ale miotoniei caracterizate prin stări prelungite de tensiune musculară. Este o tulburare genetică în care funcția canalelor de sodiu este afectată. Simptomele apar numai atunci când mușchii se răcesc sau în timpul activității fizice prelungite și nu sunt vizibile sau abia vizibile atunci când mușchii sunt ... Paramiotonia congenită: cauze, simptome și tratament
Sindromul Ohtahara este o afecțiune extrem de rară care apare la nou-născuți. Sugarii cu boală prezintă convulsii epileptice. Ambele sexe sunt afectate de boală. Ce este sindromul Ohtahara? Sindromul Ohtahara sau encefalopatia mioclonică infantilă timpurie se referă la o tulburare a creierului în dezvoltare. Cei afectați sunt nou-născuții care prezintă probleme de tensiune musculară, precum și ... Sindromul Ohtahara: cauze, simptome și tratament
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) este o afecțiune ereditară foarte rară caracterizată prin osificarea progresivă a scheletului. Chiar și cele mai mici leziuni declanșează o creștere suplimentară a oaselor. Nu există încă un tratament cauzal pentru această boală. Ce este fibrodysplasia ossificans progressiva? Termenul fibrodysplasia ossificans progressiva indică deja o creștere osoasă progresivă. Acest lucru se întâmplă în spurts și ... Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: cauze, simptome și tratament
Sindromul Fechtner este un defect plachetar. Cauza se datorează unei mutații a materialului genetic: părinții afectați pot transmite sindromul copiilor lor. Ce este sindromul Fechtner? Sindromul Fechtner este o tulburare moștenită pe care Organizația Mondială a Sănătății (OMS) o clasifică ca defect calitativ al trombocitelor (ICD-10, D69.1). Sindromul aparține astfel ... Sindromul Fechtner: cauze, simptome și tratament
Sindromul Greig este un termen medical pentru un sindrom de malformație congenitală asociat în primul rând cu deformări faciale și articulații multiple ale degetelor și de la picioare. Deși sindromul ereditar nu poate fi vindecat, acesta poate fi tratat chirurgical. Pacienții cu boala legată de mutație sunt considerați a avea un prognostic excelent. Ce este sindromul Greig? Sindromul Greig este, de asemenea, ... Sindromul Greig: cauze, simptome și tratament
Încetarea este faza finală în replicarea ADN-ului. Este precedat de inițiere și alungire. Încetarea prematură a replicării poate duce la exprimarea proteinelor trunchiate și, astfel, la mutație. Ce este rezilierea? Încetarea este etapa finală în replicarea ADN-ului. În timpul replicării sau reduplicării, ADN-ul purtător de informații genetice este multiplicat în celule individuale. ... Încetare: funcție, sarcini, rol și boli
Sindromul Partington este o tulburare congenitală care se manifestă prin simptome specifice de conducere. De exemplu, sindromul Partington este asociat cu retard mental, mișcări distonice ale mâinilor și disartrie. Abilitățile intelectuale sunt afectate doar ușor până la moderat în sindromul Partington. Sindromul Partington reprezintă o tulburare moștenită legată de x. Ce este sindromul Partington? Sindromul Partington este extrem de rar. ... Sindromul Partington: cauze, simptome și tratament
Protoporfiria eritropoietică (PPE) este o boală ereditară rară care este clasificată ca porfirie. În această stare, protoporfirina se acumulează în sânge și ficat ca un precursor al hemului. Dacă ficatul este implicat, boala poate fi fatală. Ce este protoporfiria eritropoietică? Protoporfiria eritropoietică se caracterizează printr-o acumulare de protoporfirină în eritrocite. Aceasta … Protoporfiria eritropoietică: cauze, simptome și tratament
Displazia Oto-spondilo-megaepifizară este o displazie scheletică legată de mutație. Pacienții suferă de plumb simptomatic de la defecte ale țesutului osos și cartilajal și la pierderea auzului senzorial neural. Tratamentul este pur simptomatic și include, de obicei, gestionarea durerii. Ce este displazia oto-spondilo-megaepifizară? Displaziile scheletice sunt tulburări congenitale ale țesutului osos sau al cartilajului și sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de osteocondrodisplazii. O multitudine de tulburări ... Displazie Oto-spondilo-megaepifizară: cauze, simptome și tratament
