Paralizia periodică este un grup de boli cu o bază genetică care aparține așa-numitelor boli ale canalelor și afectează canalele ionice legate de membrană. Terapie constă în principal din dietă măsuri. Evoluția bolii este raportată în principal ca fiind favorabilă.
Ce sunt paralizii periodice?
Paralizele periodice se caracterizează prin paralizie musculară recurentă. Acestea sunt incluse în grupul de boli cunoscute sub numele de boli de canal și sunt asociate cu anomalii în ceea ce privește sânge potasiu niveluri. Grupul de boală afectează canalele ionice ca complexe proteice din membrana celulara a mușchilor. Canalele ionice sunt responsabile pentru trecerea ionilor și sunt astfel cruciale pentru excitabilitatea musculară. Paralizia periodică este o miopatie cronică progresivă și se dezvoltă pe o perioadă lungă de timp. Pe lângă paralizia hipokalemică periodică, paralizia hiperkalemică periodică aparține grupului de paralizii periodice. Ambele boli au o bază genetică. De asemenea, în bolile canalului sunt incluse paramiotonia congenită, miotonia congenitală și sindromul Andersen, care prezintă simptome similare și prezintă slăbiciune musculară progresivă ca simptom comun. Paralizia hipokalemică periodică este distinctă clinic și genetic de paralizia hiperkalemică.
Cauze
Paralizia periodică are o origine genetică. Paralizia hipokalemică periodică arată o prevalență de un caz la 100 000 de populație. Paralizia apare de obicei în adolescență sau copilărie și este supus moștenirii autozomale dominante. Această formă de paralizie periodică afectează în principal bărbații, care prezintă de obicei un curs mai sever decât puține femei afectate. A genă s-a demonstrat că defectul genei CACNA1S de pe cromozomul 1 declanșează boala. genă produsul corespunde unei subunități neconfigurate a tensiunii calciu canale din sistemul tubular al celulelor musculare. Paralizia hiperkalemică se manifestă mai întâi în jurul vârstei de zece ani și este, de asemenea, supusă moștenirii autozomale dominante. În acest subgrup de paralizie periodică, a genă defect este prezent în gena SCN4a pe cromozomul 17. Genele afectate codifică pentru sodiu canale.
Simptome, plângeri și semne
În paralizia hipokalemică, de apă și sodiu are loc retenția. Extracelular, potasiu deficitul este prezent. Din cauza conductanței crescute a sodiu în membranele celulare, potențialul membranei și, astfel, excitația musculară sunt afectate. Primele simptome apar înainte de vârsta de 20 de ani și apar inițial la intervale de câteva luni. Frecvența și severitatea episoadelor de paralizie crește continuu de la debutul bolii. Abia după vârsta mijlocie frecvența scade din nou și, de obicei, scade în al 50-lea an de viață. Paralizia are loc mai ales noaptea sau dimineața. Atacurile sunt adesea precedate de emoție mentală, mese bogate în carbohidrați sau puternice fizic stres. Simptomele însoțitoare sunt senzația de plenitudine, transpirație, parestezie sau slăbiciune. În majoritatea cazurilor, mușchii respiratori nu sunt implicați. Dacă este, de asemenea, afectat, aritmii cardiace apar de asemenea. Simptomele paralitice durează de la câteva ore până la câteva zile. În paralizie hiperkalemică periodică, excesivă potasiu nivelurile provoacă o schimbare a membranei electroliți la celulele musculare. Potasiul curge din celulele musculare și sodiul curge. Potențialul membranei este perturbat de depolarizarea crescută. Excitabilitatea redusă a mușchilor provoacă paralizie. Paralizia este de obicei precedată de un aport ridicat de potasiu sau de exerciții fizice grele. Comparativ cu paralizia hipokalemică, atacurile sunt mai scurte, dar mai frecvente. Un sentiment puternic de sete apare concomitent. Pe lângă picioare, mușchii mimici sunt cel mai frecvent afectați.
Diagnosticul și evoluția bolii
În paralizia hiperkalemică periodică, electrocardiogramă este izbitoare și se caracterizează prin vârfurile T în formă de cort, complexul QRS lărgit, unda P aplatizată și prelungirea timpului PQ observat în hiperkaliemia. Intrinsecul muscular reflex sunt stinse în această paralizie. Electromiograma prezintă potențiale reduse și amplitudini scăzute. Potasiul seric crescut este prezent în sânge. În paralizia hipokalemică, musculara intrinsecă reflex sunt atenuate și tonurile musculare sunt reduse. În EMG, potențialul unic este scăzut sau scurt. În plus, există o laminare a tiparului de activitate. Nivelurile serice de potasiu sunt de obicei mai mici de 2 mmol / l. O scădere a serului creatinină este de conceput. Același lucru este valabil și pentru creșterea nivelului de sodiu și acid lactic niveluri. electrocardiogramă arată segmentul ST depresiune și undele U în plus față de un timp QT prelungit. Muşchi biopsie pot prezenta vacuole centrale și pline de glicogen în fibre în acest tip de paralizie periodică. Prognosticul pentru ambele cazuri este considerat favorabil. Numai rar se dezvoltă tulburări de mers pe parcursul cursului. Nu există nicio corelație între frecvența sau severitatea convulsiilor și severitatea finală a bolii.
Complicațiile
Paralizia periodică prezintă întotdeauna complicații care pot fi fatale în cazuri foarte severe. Pe termen lung, este posibilă și dezvoltarea unei incapacități de a merge. În timpul convulsiilor, paralizia apare brusc și poate conduce a finaliza temporar paraplegie, astfel încât persoanele cu risc nu ar trebui să călătorească singure. Acest lucru se datorează faptului că imobilitatea completă poate apărea în timpul unui atac paralitic. Cu toate acestea, severitatea paraliziei și a slăbiciunii musculare variază adesea între diferite atacuri. Pe lângă paralizii slabe inofensive care apar doar ca tulburări senzoriale (parese), poate apărea paralizia completă a tuturor celor patru membre. Acest fenomen se numește tetraplegie și este considerat o formă specială de paraplegie. În timpul acestei paralizii severe, persoana afectată este complet dependentă de ajutorul din exterior. vezică și rect poate fi, de asemenea, paralizat. De regulă, însă, mușchii respiratori nu sunt afectați. Cu toate acestea, în cazuri rare, acest lucru se întâmplă. În astfel de cazuri, aceasta condiție reprezintă o complicație extrem de periculoasă pentru viață. Numai imediat ventilație poate salva apoi viața. În câteva cazuri, periculos aritmii cardiace apar și în timpul atacului paralitic, care necesită asistență medicală imediată. Diverse terapeutice măsuri și aderarea la un anumit dietă ar trebui să ajute la reducerea numărului de convulsii, prevenind astfel deteriorarea pe termen lung a mușchilor extremităților până la incapacitatea de a merge.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Tulburările aparatului locomotor, pierderea performanței fizice și tulburările senzoriale trebuie prezentate unui medic. Dacă există probleme de locomoție, restricții ale posibilităților de mișcare, precum și o rigidizare a musculaturii, este necesar un medic. Caracteristica specială a paraliziei periodice este fazele intermitente ale eliberării de simptome. Deși are loc vindecarea spontană, este nevoie de un medic. Deoarece o reapariție a paraliziei apare după o anumită perioadă de timp, este recomandabil ca persoana afectată să fie pregătită în mod adecvat pentru această situație. Transpirație, tulburări vegetative și nereguli ale inimă ritmul trebuie examinat și tratat. Slăbiciunea internă sau neliniștea, tulburările de somn și un sentiment de bunăstare diminuat sunt semne de afectare sănătate. Ar trebui consultat un medic, astfel încât să poată fi pus un diagnostic și să se stabilească un plan de tratament. Dacă există un sentiment de plenitudine sau inconsecvențe ale tractului digestiv, persoana afectată are nevoie de îngrijiri medicale. Dacă riscul de accidente sau vătămări crește sau dacă solicitările zilnice nu mai pot fi gestionate fără asistență, este recomandată o vizită la medic. În cazul problemelor psihologice, o experiență persistentă de stres precum și anxietatea, se recomandă să solicitați asistență unui medic. În majoritatea cazurilor, fără tratament medical, simptomele și emoționalele stres statele cresc. Caracteristică condiție este senzația crescută de sete.
Tratament și terapie
În paralizia hipokalimemică, un atac poate fi întrerupt terapeutic cu doze mari de potasiu clorură. Administrare este oral, iar ECG este monitorizat continuu în timpul terapie. Pe termen lung, atacurile sub această formă de paralizie periodică pot fi prevenite prin diete cu conținut scăzut de carbohidrați și săruri. Pe lângă aceste diete măsuri, Abținerea de la eforturi musculare grele poate fi orientată spre obiectivul prevenirii convulsiilor. În plus, acetazolamidă este adesea administrat pentru profilaxia convulsiilor cu medicamente. Se pot utiliza și alte medicamente, cum ar fi triamterenul sau litiu.În timpul unui atac, terapie pentru forma hiperkaliemică constă în primul rând din perfuzie intravenoasă de calciu gluconat, glucoză, Sau insulină. Aceste metode determină existența hiperkaliemia a reduce. Măsurile dietetice, cum ar fi evitarea alimentelor bogate în potasiu, sunt recomandate pentru profilaxia atacului. Un conținut ridicat de carbohidrați dietă și aportul adecvat de sare sunt, de asemenea, recomandate pentru această formă de paralizie periodică. Profilaxia medicamentelor poate include administrare of acetazolamidă și hidroclorotiazidă.
Perspectivă și prognostic
Paralizia periodică poate fi de două tipuri diferite. Prima variantă este descrisă ca paralizie hipokalemică periodică. A doua variantă este paralizia hiperkalemică periodică. Ambele au în comun faptul că simptomele paralitice periodice apar în strânsă legătură cu nivelul de potasiu din sânge. Dacă apar abateri ale nivelului de potasiu în aceste așa-numite „boli de canal”, apare paralizia. Cu toate acestea, acestea dispar din nou atunci când nivelul de potasiu este crescut sau coborât. Paralizele afectează sistemul muscular. Procesul care declanșează activitatea musculară depinde de mecanisme complexe. Acestea nu au fost încă suficient cercetate. Cu toate acestea, potasiul joacă un rol de sprijin în ele. Extremitățile apropiate de trunchi sunt cel mai frecvent afectate de paralizie periodică cauzată de deficiențe de potasiu sau supradoze. Tratamentul se face fie cu potasiu clorură or calciu gluconat. Paralizele periodice hipokalemice pot dura câteva zile. Paralizele hiperkalemice, pe de altă parte, durează doar câteva minute. Cu toate acestea, pot afecta și mușchii faciali și faringieni. Paralizele periodice reduc considerabil calitatea vieții celor afectați. Când nivelurile de potasiu sunt echilibrate, bolnavii nu prezintă simptome vizibile. Cu toate acestea, după mulți ani de boală, mulți dintre pacienții afectați dezvoltă miopatie cronică progresivă datorită paraliziei lor periodice. Pe măsură ce boala musculară devine cronică, prognosticul se înrăutățește.
Prevenirea
Paralizia periodică nu poate fi prevenită până în prezent, deoarece este o tulburare genetică și nu toate relațiile cauzale ale bolii au fost elucidate printr-o lovitură lungă.
Urmare
Unele boli cedează după terapie. Apoi, îngrijirea urmărește să prevină reapariția simptomelor. În schimb, paralizia periodică este un defect genetic. Nu este vindecabil. Măsurile medicale și îngrijirea ulterioară acoperă întreaga viață a pacientului. Dacă este necesar, cei afectați își pot reduce suferința prin măsuri de auto-ajutorare. Măsurile adecvate includ schimbarea lor dietă și adaptarea mobilierului de casă pentru a satisface anumite nevoi care decurg din boală. Un medic furnizează de obicei informațiile relevante ca parte a diagnosticului inițial. Îngrijirea ulterioară efectivă pentru paralizie periodică vizează sprijinul zilnic și tratamentul permanent. Medicul și pacientul sunt de acord asupra unui ritm individual pentru prezentări. Pe lângă o conversație detaliată despre starea actuală a sănătate, A examinare fizică are loc, de asemenea. Unii medici folosesc și o electromiogramă pentru Monitorizarea scopuri. Îngrijirea ulterioară constă în tratamentul medicamentos. În special, mediul social ar trebui să fie implicat în acest sens. Acest lucru se datorează faptului că paralizia periodică duce la neputință temporară și incapacitate de mișcare. Pe măsură ce pacienții îmbătrânesc, simptomele apar mai frecvent. Îngrijirea ulterioară poate fi adesea implementată numai de specialiști terapeutici. Amplasarea într-o unitate de locuit asistată devine de obicei inevitabilă.
Ce poți face singur
Persoanele cu paralizie periodică au un defect genetic pe care nu îl pot corecta în ciuda eforturilor depuse. Prin urmare, trebuie luate măsuri care trebuie aplicate pe tot parcursul vieții. Sunt necesare asistență medicală și controale periodice pentru a monitoriza în mod adecvat sănătate a persoanei afectate. Terapia elaborată cu medicul trebuie urmată și respectată, astfel încât să nu apară alte nereguli. Dacă pacientul are o deficit de potasiu, persoana afectată își poate schimba suplimentar dieta. Sfecla, salata de miel, ceapa, raia sau anghinarea sunt alimente bogate în potasiu. Mesele trebuie preparate cu legume proaspete și netratate, astfel încât la fel de multe vitamine iar nutrienții pot ajunge la organism. Pentru a minimiza riscul general de accidente cauzate de paralizie periodică, mediul pacientului trebuie adaptat la simptomele bolii. Mobilierul pentru casă trebuie optimizat, astfel încât pacientul să nu sufere răni dacă apar simptome musculare. Deoarece simptomele de paralizie durează câteva ore sau zile, atât persoanele afectate, cât și rudele ar trebui să fie pregătite și să creeze un program de lucru pentru luarea măsurilor imediate. În multe cazuri, pacienții dezvoltă o conștientizare sporită a proceselor propriului corp. Ei recunosc semnalele de avertizare în timp util și, prin urmare, pot lua măsuri preventive. De asemenea, poate fi util să faceți schimb de idei cu alte persoane care suferă.
