Neuropatiile ereditare cu tendință la paralizia presiunii sunt tulburări neurologice ereditare care aparțin grupului de neuropatii. Cea mai mică presiune asupra nervi duce la simptome de paralizie, care, totuși, regresează complet sau parțial în starea neaccentuată. condiție nu pune viața în pericol.
Ce este neuropatia ereditară cu tendință de paralizie a presiunii?
Neuropatia ereditară cu tendință la paralizia presiunii se caracterizează prin sensibilitate crescută a nervi la presiune. Chiar și niveluri scăzute de stres cauzată de activitatea fizică poate conduce la paralizie. Aceste tulburări sunt un termen colectiv pentru tulburări neurologice a căror caracteristică principală este restricția conducerii nervoase atunci când se aplică presiune. Neuropatia ereditară cu tendință la paralizia presiunii este prescurtată ca HNPP. La rândul său, HNPP este derivat din termenul englezesc „Neuropatie ereditară cu răspundere la paraliziile de presiune”. Mai mult, boala mai este numită neuropatie tomaculară, care se caracterizează prin umflarea cenușii a tecilor de mielină. HNPP este o boală ereditară. Prevalența sa este raportată a fi de 1/50,000 până la 1/20,000. HNPP este deosebit de frecvent în Finlanda. Deoarece neuropatiile ereditare cu tendință la paralizia presiunii au o bază genetică, ele nu pot fi vindecate. Cu toate acestea, ele pot fi tratate bine. Speranța de viață a persoanelor afectate nu este limitată. O trăsătură caracteristică a bolii este demielinizarea tecilor medulare, care se umflă ca urmare. Învelișurile de mielină înconjoară celulele nervoase sau axonii lor și asigură izolarea lor electrică. Cu toate acestea, în HNPP, tecile de mielină sunt distruse. Prin urmare, nu își mai pot îndeplini funcția de protecție în mod adecvat. Rezultatul este o reducere a vitezei de conducere a nervilor. Conductivitatea redusă determină eșecul important reflex și apariția amorțelii, insensibilității și slăbiciunii. În principal când se aplică presiune pe nervi, lipsa lor de izolație electrică devine vizibilă.
Cauze
Cauza demielinizării tecilor de mielină este o mieloproteină PMP22 asamblată defectuos. Această proteină este codificată de un genă pe cromozomul 17. La fel genă este, de asemenea, responsabil pentru dezvoltarea neuropatiei motor-sensibile ereditare în defectele corespunzătoare. Cu toate acestea, multe mutații diferite ale PM22 genă poate, de asemenea, conduce la neuropatia ereditară cu tendință de paralizie de presiune. Cele mai multe dintre acestea sunt ștergeri (trunchieri). Cu toate acestea, mutațiile punctuale pot, de asemenea conduce la malformația PMP22. Aproximativ 80% din HNPP se datorează ștergerilor genei PMP22. Restul de 20 la sută sunt cauzate de mutații punctuale ale aceleiași gene și mutații ale altor gene. Acestea includ genele MPZ și conexina 32. Baza paraliziei de presiune reprezintă capacitatea redusă a tecilor de mielină demielinizată de a izola celulele nervoase. Când nervii sunt comprimați, apar scurtcircuite electrice, limitând conducerea nervilor.
Simptome, plângeri și semne
condiție de obicei apare prima dată în a doua sau a treia decadă a vieții. Cu toate acestea, în cazuri rare, poate apărea în copilărie. Cu toate acestea, există și pacienți fără simptome care nu sunt diagnosticați niciodată cu HNPP în ciuda predispoziției genetice. Cele mai frecvente simptome sunt pierderea bruscă a senzației și slăbiciunea musculară de-a lungul cursului nervilor individuali. Nu este durere asociat cu aceasta. Această pierdere a sensibilității nervului particular se datorează presiunii localizate. Presiunea este cauzată de mișcări repetate sau întindere la zona afectată. Simptomele apar adesea la nivelul fibulei, cotului, încheietura sau picior. Spre deosebire de polineuropatii, acestea sunt mononeuropatii, deoarece sunt afectați doar nervii unici. Se observă simptome precum amorțeală și slăbiciune a mâinilor, pierderea sensibilității la degete și mâini, slăbiciune la nivelul brațelor sau picături. Când sarcina de presiune se oprește, în 50 la sută din cazuri simptomele se remit în câteva zile până la luni. În alte cazuri, simptomele se îmbunătățesc, rămânând simptome reziduale. Cu toate acestea, la încărcarea repetată a presiunii, simptomele reapar.
Diagnostic
Diagnosticul suspectat de HNPP rezultă din apariția repetată a mononeuropatiilor și din gruparea familială a acestor tulburări. Mai mult, sunt efectuate studii electrofiziologice și biopsii ale țesutului nervos pentru a determina îngroșarea focală a tecilor de mielină. Testarea genetică poate stabili definitiv diagnosticul.
Complicațiile
Această boală poate limita semnificativ viața de zi cu zi și calitatea vieții persoanei afectate. În acest caz, chiar și aplicații foarte simple și ușoare de presiune în anumite regiuni din corp duc la simptome de paralizie. Deși acestea regresează, persoana afectată nu este rareori dependentă de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi. Speranța de viață nu este redusă de această boală. Cu toate acestea, nu este neobișnuit ca pacienții să sufere de supărări psihologice și depresiune, astfel încât în unele cazuri pot apărea gânduri suicidare. Apar tulburări de sensibilitate și slăbiciune musculară. În general, capacitatea pacientului de a face față stres scade enorm. In orice caz, durere Nu se produce. Paralizele conduc la restricții de mișcare, astfel încât pacientul să poată depinde de un scaun cu rotile. Paralizia regresează, dar aceasta poate dura până la o lună. Nu este posibil un tratament cauzal al acestei boli. Simptomele pot fi, de asemenea, tratate doar într-o măsură limitată, în special folosind diferite terapii. Nu apar complicații în acest proces. Rudele pacientului pot suferi, de asemenea, de simptome psihologice și, prin urmare, nu necesită rareori îngrijire psihologică.
Când ar trebui să mergi la medic?
Deși această boală nu pune viața în pericol, în acest caz un medic trebuie totuși consultat la primele semne și simptome. Acest lucru poate preveni complicații și disconfort suplimentare, deoarece de obicei nu există auto-vindecare. Un medic trebuie consultat dacă există tulburări ale sensibilității sau disconfortului muscular și slăbiciune musculară generală. Aceste plângeri pot apărea în diferite părți ale corpului. În mod similar, perturbarea sensibilității poate apărea din cauza presiunii și poate să nu fie prezentă fără presiune. Mai mult, mâinile și picioarele slabe sau amorțite indică, de asemenea, boala și ar trebui să fie întotdeauna examinate de un medic dacă simptomele nu dispar de la sine în scurt timp. De regulă, în cazul neuropatiei cu tendință de paralizie a presiunii, poate fi consultat în primă instanță un medic generalist sau, în cazul copiilor, un medic pediatru. Tratamentul suplimentar este apoi oferit de diverși specialiști, iar tratamentul exact depinde și de cauza neuropatiei cu tendință de paralizie a presiunii. Cu toate acestea, speranța de viață a pacientului nu este redusă de boală.
Tratament și terapie
Nu există cauzalitate terapie pentru neuropatiile ereditare cu tendință la paralizia presiunii deoarece boala este genetică. Ortopedic SIDA trebuie utilizat atunci când capacitatea de mers este limitată prin creșterea parezei. Acestea includ pantofi ortopedici, orteze de ridicare a pantofilor, orteze de genunchi, bastoane, role și, dacă este necesar, un scaun cu rotile. Corecțiile chirurgicale sunt, de asemenea, efectuate pentru deformări majore ale picioarelor. Terapie psihica și ergoterapie sunt de asemenea utilizate în mod regulat. Cu toate acestea, la unii pacienți nu este necesar niciun tratament, deoarece reclamațiile dispar de la sine după un timp. Cu toate acestea, o condiție prealabilă pentru aceasta este evitarea mecanicii stres.
Perspectivă și prognostic
Neuropatia ereditară cu tendință la paralizia presiunii nu poate fi vindecată. Este o boală determinată genetic. Cu toate acestea, prognosticul bolii este de obicei bun. În jumătate din cazuri, există o regresie completă a simptomelor. La acești pacienți, terapie nu este necesar. La celelalte 50 la sută dintre pacienți, există o regresie incompletă a simptomelor. În mod normal, simptomele reziduale sunt ușoare și nu duc la dizabilități. Cu toate acestea, la unii pacienți, capacitatea de a merge mai târziu este limitată. Ortopedic SIDA poate deveni apoi necesar. Limitările sunt însă foarte variabile, astfel încât utilizarea acestora SIDA variază, de asemenea. Printre altele, se utilizează orteze de ridicare a picioarelor, orteze de genunchi, pantofi ortopedici, bastoane de mers pe jos, role și uneori chiar scaune cu rotile. Dacă mâinile sunt afectate, pot fi necesare și ajutoare pentru scris și mâncare. În cazurile severe deformări ale piciorului, uneori se caută corecția chirurgicală. Fizioterapie și ergoterapie sunt, de asemenea, luate în considerare pentru anumite limitări, cum ar fi paralizia în mâini. Cu toate acestea, depinde de pacient să evite situațiile de declanșare a leziunilor de presiune. Există suferinzi care rămân complet fără simptome pe tot parcursul vieții. Folosirea neuropatiei medicamente cum ar fidoză penicilină or vitamină B6, precum și litiu, aur, vitamina A, și multe altele, trebuie cu siguranță luate în considerare individual.
Prevenirea
Dacă există un istoric familial de HNPP, uman Consiliere genetică poate fi căutat. Boala este de obicei moștenită într-o manieră autosomală dominantă. Persoanele care sunt deja afectate de HNPP pot preveni apariția simptomelor tipice evitând sarcinile de presiune. Aceasta include, printre altele, șederea pentru perioade lungi cu picioarele încrucișate, mișcări repetitive ale încheieturilor sau odihnirea coatelor. Pierderea rapidă în greutate este, de asemenea, contraproductivă. Mai mult, multe medicamente care au un efect de întărire asupra polineuropatii ar trebui să fie criticat. În special, trebuie evitată utilizarea vincristinei.
Urmare
Urmărești: terapie pentru neuropatia ereditară cu tendință de paralizie a presiunii, este util să folosiți tampoane de protecție pentru cei afectați articulații. Pacienții primesc informații adecvate de la medicul lor despre cum să protejeze bine nervii în viitor. Dacă este posibil, trebuie evitată stresul mecanic excesiv. Dacă genunchii sunt afectați, bolnavii nu trebuie să-și încrucișeze picioarele în mod constant pentru perioade lungi de timp. Dacă există dificultăți cu coatele și încheieturile mâinii, ajută la evitarea mișcărilor repetitive sau a sprijinirii frecvente. Pierderea rapidă în greutate poate avea, de asemenea, un efect negativ asupra bunăstării fizice. În consultare cu medicul, pacienții învață ce medicamente ar putea avea nevoie să nu mai ia. Vincristina, de exemplu, este tabu. Ca parte a îngrijirii de urmărire și ca tratament de susținere, reducerea mișcărilor prea viguroase și a activităților excesive joacă un rol major. În plus, sunt disponibile bandaje și elemente căptușite care reduc presiunea asupra articulații. Acest lucru ajută la prevenirea recurentei suprautilizării. Pe lângă protecția împotriva deteriorării repetate, există și protecția nervilor. Acest lucru oferă structurii mielinei șansa de a se regenera cu succes.
Iată ce poți face singur
Neuropatia ereditară cu tendință la paralizia presiunii este întotdeauna genetică și, prin urmare, nu poate fi tratată cauzal. Pacienții trebuie să învețe să trăiască cu plângerile și simptomele pe termen lung. Acest lucru poate fi realizat, pe de o parte, vorbind cu prietenii și rudele, dar și participând la un grup de auto-ajutorare. Medicul poate ajuta pacienții să accepte boala pe termen lung. Terapie însoțitoare, măsuri trebuie, de asemenea, luate pentru a atenua disconfortul cauzat de deformări. Fizioterapie și ergoterapie sunt printre cele mai importante măsuri - ambele pot fi susținute de către suferinzi prin sport moderat, fizioterapie și, de asemenea yoga. La unii pacienți, simptomele dispar de la sine. În acest caz, nu este necesar un tratament suplimentar. Cu toate acestea, pacienții trebuie să păstreze un jurnal al simptomelor lor și să se consulte îndeaproape cu medicul lor. Dacă simptomele reapare brusc, acest lucru trebuie clarificat imediat. Acut durere poate fi ameliorat de natură analgezice. Ce preparate sunt adecvate depinde de tipul neuropatiei și trebuie întotdeauna decis de un medic sau de un medic alternativ.
