Exostozele cartilaginoase multiple sunt exostoze multiple și ereditare. O mutație ereditară autozomală dominantă stă la baza benignei tumori osoase. Tratamentul constă în mare parte în ablația chirurgicală a tumorilor.
Ce sunt multiple exostoze cartilaginoase?
Exostozele implică o neoplasmă delimitată de substanță osoasă compactă care este îndreptată spre exterior. Exostozele sunt hiperostoze sau hiperplazii ale țesutului osos caracterizate printr-o creștere a numărului de celule. În majoritatea cazurilor, o exostoză este o reacție hiperplazică. În acest caz, osul se modifică ca răspuns la stimuli precum presiunea. În alte cazuri, exostoza este o boală tumorală benignă asociată cu formarea osteoamelor și caracterizată printr-o creștere lentă. Există, de asemenea, exostoze ereditare. O boală asociată este exostoza ereditară multiplă sau MHE. Aceasta este o tulburare moștenită autosomală dominantă cu multiple benigne tumori osoase, cunoscută și sub numele de exostoze cartilaginoase multiple. Deși este o tulburare congenitală, tumorile de obicei nu sunt încă prezente la naștere. Dezvoltarea începe de obicei în copilărie sau adolescență și corespunde unei dezvoltări lent progresive. Tumorile sunt osteocondroame cu cartilaj hialin. Incidența bolii este raportată a fi un caz la 50,000 de persoane. Cu această frecvență, boala este una dintre cele mai frecvente boli ale exostozei, iar femeile și bărbații sunt afectați la fel.
Cauze
Exostozele ereditare multiple sunt o boală ereditară pentru care s-a observat gruparea familială. Astfel, o formă familială este prezentă la aproximativ 70 la sută din toți pacienții și este transmisă în modul de moștenire autosomal dominant. În doar aproximativ 30 la sută din cazuri, boala apare sporadic. Cauzele fenomenului se găsesc în genetică. În majoritatea cazurilor, sunt prezente mutații ereditare. În proporția sporadică a celor afectați, boala corespunde unei noi mutații care este probabil legată de factori exogeni, cum ar fi toxinele din mediu. Au fost identificate acum mutațiile cauzale pentru exostoze ereditare multiple. Acestea sunt mutații ale genelor EXT1 și EXT2 de pe cromozomul 8 și cromozomul 11. Aceste gene codifică proteine exostozina 1 și exostozina 2 din ADN. Cei doi proteine sunt așa-numitele glicoziltransferaze care modifică heparan sulfatul din aparatul Golgi. Heparan sulfatul este un proteoglican implicat în angiogeneză. Datorită mutațiilor, proteine pentru a modifica această substanță nu sunt asamblate corespunzător. Cum este această mutație și pierderea funcției enzime sunt asociate cu tumoră osoasă dezvoltarea rămâne neclară până în prezent.
Simptome, plângeri și semne
Prezentarea clinică a pacienților cu exostoze ereditare multiple este foarte variabilă. În multe cazuri, boala este asimptomatică. Cazurile manifestate clinic se caracterizează prin creșterea necontrolată a exostozei care apare în apropierea plăcii de creștere a capetelor osoase și este înglobată în cartilaj. os se deformează, producând o creștere neuniformă în lungimea picioarelor, brațelor, mâinilor, picioarelor, degetelor de la picioare sau a degetelor. Exostozele multiple pot promova mobilitatea limitată. Generalizat mic de statura este, de asemenea, o posibilă consecință. Unii pacienți se plâng durere, de obicei asociat cu compresia nervilor. Din punct de vedere clinic, se disting diferite cursuri pentru boală. Potrivit lui Pedrini, MHE este clasificat în trei etape:
- În clasa 1, nu apar deformări din tumori și la fel de puține limitări funcționale, deoarece există de obicei mai puțin de cinci exostoze.
- Exostozele cartilaginoase multiple de clasa 2 sunt asociate cu deformări, dar nu au limitări funcționale.
- Deformitățile cu limitări funcționale caracterizează clasa 3
.
Câte exostoze sunt prezente variază de la caz la caz. Astfel, însoțitorul durere iar simptomele afectării sunt, de asemenea, extrem de variabile.
Diagnosticul și progresia bolii
tumori osoase de exostoză cartilaginoasă multiplă nu sunt prezente la naștere, astfel încât diagnosticul nu se face de obicei până la vârsta de 12 ani. Deoarece în multe cazuri exostozele nu au ca rezultat durere sau afectare, este posibil un diagnostic și mai târziu. Diagnosticul se concentrează pe tehnici de imagistică, cum ar fi Radiografie imagistică și a biopsie este de obicei luat pentru a evalua tumorile. Analiza histologică dovedește natura benignă a tumorilor. În caz de îndoială, analiza genetică moleculară poate avea loc pentru a oferi dovezi ale mutațiilor cauzale. Cu toate acestea, această analiză este uneori foarte costisitoare. Prognosticul pacienților depinde de severitatea bolii în fiecare caz individual. În cazurile de exostoză severă, rezultatele terapeutice sunt adesea nesatisfăcătoare.
Complicațiile
În această boală, persoanele afectate suferă de limitări foarte severe în mișcare în majoritatea cazurilor. De obicei, există și un mic de statura, care are un efect foarte negativ asupra calității vieții pacienților. Mai mult, pot exista restricții în viața de zi cu zi, astfel încât persoana afectată să fie dependentă de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi. Nu de puține ori, apare și durerea, care continuă să interfereze cu viața de zi cu zi. Persoana afectată suferă, de asemenea, de probleme de somn și tulburări de somn dacă durerea apare și noaptea sub formă de durere în repaus. În majoritatea cazurilor, diagnosticul și tratamentul precoce nu sunt posibile. Cu toate acestea, deoarece tumorile sunt de obicei benigne, acestea nu reprezintă o amenințare specială pentru sănătate in primul loc. Din acest motiv, tratamentul are loc de obicei numai dacă boala duce la limitări severe sau durere în viața de zi cu zi. Nu apar complicații speciale și nu există o reducere a speranței de viață. Cu toate acestea, în multe cazuri, pacienții sunt dependenți de fizioterapie.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Umflături sau creșteri la nivelul os sunt mai puțin frecvente. Dacă apar după o zdrobi sau o cădere, se poate produce deseori vindecare spontană. Dacă disconfortul a dispărut după răcire sau după un somn adecvat pe timp de noapte, de obicei nu este nevoie de un medic. Dacă neregulile persistă sau cresc în intensitate, ar trebui făcută o vizită la medic, deoarece există condiție care necesită tratament. Dacă există tulburări în tiparele de mișcare, restricții în mobilitatea generală sau probleme cu activitatea articulară, este necesar un medic. Dacă apare durerea, este nevoie de acțiune crescută. Utilizarea independentă a medicamentelor pentru durere nu este, în general, recomandată. Datorită riscurilor și efectelor secundare posibile, medicamentele trebuie luate numai în consultare cu medicul curant. Deformările structurii osoase, postura slabă și tensiunea musculară trebuie examinate de un medic. Dacă participarea la viața socială și socială scade din cauza plângerilor, dacă obligațiile de zi cu zi nu mai pot fi îndeplinite sau dacă activitățile sportive obișnuite nu mai pot fi efectuate, este necesar un medic. Neliniște interioară, probleme de comportament, modificări ale aspectului piele, și tulburari de somn ar trebui examinate și tratate. Emoțional și mental stres, anxietatea sau modificările severe ale greutății sunt semne ale unui sănătate deficienta. Persoana afectată are nevoie de ajutor medical, astfel încât să se poată ameliora simptomele.
Tratament și terapie
Atâta timp cât exostozele cartilaginoase multiple nu prezintă simptome, tratamentul pacientului nu este obligatoriu. Tratamentul cauzal nu poate avea loc oricum, deoarece mutația genetică este ireversibilă. Astfel, sunt disponibile doar opțiuni de tratament simptomatic pentru pacienții cu exostoze ereditare. Aceste abordări terapeutice sunt de obicei puse în aplicare numai atunci când exostozele afectează mobilitatea și viața de zi cu zi a pacientului sau când durerea severă limitează calitatea vieții pacientului. În astfel de cazuri, exostozele sunt îndepărtate invaziv prin intervenție chirurgicală. Chirurgul continuă cu generozitate în această procedură. Cu cât elimină mai mult, cu atât vor apărea recurențe mai puțin probabile. Dacă exostozele promovează boli secundare precum osteoartrita la bătrânețe, utilizarea protezelor articulații poate deveni necesar. Dacă există o simptomatologie a durerii extreme, calitatea vieții pacientului poate fi îmbunătățită cu medicamente care ameliorează durerea. In unele cazuri, terapie psihica are loc pentru a combate limitările mișcării.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul pentru exostoze multiple cartilaginoase variază, depinde de înclinația de creștere a tumorii benigne și de simptomele individuale. Boala însoțește de obicei pacienții pe tot parcursul vieții. Un control al progresului are loc în mod regulat. Aceasta poate fi o povară psihologică datorită incalculabilității apariției bolii. În cel mai rău caz, cei afectați suferă restricții în calitatea vieții. Durerile și dificultățile de mișcare caracterizează viața de zi cu zi. Datorită posibilei degenerescențe maligne, mai multe exostoze cartilaginoase pot scurta viața. Statistic, acest lucru apare în cinci la sută din toate cazurile. Boala este diagnosticată în număr aproximativ egal la ambele sexe. Majoritatea pacienților sunt încă copii atunci când sunt diagnosticați și se află în al doisprezecelea an. Exostozele cartilaginoase multiple nu mai se formează la sfârșitul fazei de creștere fizică. Dacă vor continua creşte la maturitate, aceasta indică o degenerare malignă și deci un prognostic nefavorabil. În practica terapeutică, pare problematic faptul că mai multe exostoze cartilaginoase formează recurențe. Prin urmare, intervențiile chirurgicale deseori conduce la rezultate nesatisfăcătoare. Acest lucru se datorează și faptului că la mai mulți pacienți se găsesc peste douăzeci de exostoze.
Prevenirea
Exostozele cartilaginoase multiple sunt exostoze ereditare. Din acest motiv, Consiliere genetică la etapa de planificare familială este considerată una dintre câteva modalități de prevenire a condiție. Cu toate acestea, apariția sa nu este complet exclusă, chiar dacă se ia decizia de a nu avea copii proprii, deoarece noi mutații ar putea conduce la boală.
Urmare
Când creșterea este completă, dezvoltarea de noi exostoze se termină de obicei, de aceea boala nu se înrăutățește din acest moment. Chiar dacă toate limitările funcționale au fost eliminate prin terapie psihica și proceduri chirurgicale, verificările periodice ar trebui să continue. Dacă o exostoză continuă să crească în dimensiune sau se dezvoltă din nou, aceasta este o indicație a degenerării, care necesită un tratament reînnoit. Unele consecințe ale exostozelor cartilaginoase multiple însoțesc pacienții pe tot parcursul vieții. Picior discrepanțe de lungime sau abateri axiale în articulații trebuie tratat continuu cu orteze și fizioterapie pentru a preveni boli secundare precum osteoartrita sau alte semne de uzură. În general, se recomandă un stil de viață activ cu exerciții fizice regulate. Acest lucru menține mobilitatea restricționată articulații, uneori chiar îmbunătățind-o oarecum. În cazul restricțiilor severe, sporturi ușoare pe articulații, cum ar fi de înot sau mersul pe jos, sunt indicate. Forță de antrenament întărește musculatura, care servește ca suport pentru articulațiile deformate și astfel le ușurează. Consecințele psihologice ale multiplelor exostoze cartilaginoase nu trebuie, de asemenea, subestimate. Deoarece sunt diferiți, în special copiii experimentează adesea excludere și agresiune. Psihoterapie adaptat la simptomele sau prezența grupurilor de auto-ajutorare poate ajuta la obținerea unor experiențe pozitive.
Ce poți face singur
Până la finalizarea pubertății și a fazei de creștere, corecțiile chirurgicale sunt contraindicate, deoarece declanșează și mai multă creștere osoasă și astfel se agravează. Cu toate acestea, pentru a atenua simptomele legate de boală până în acest moment, rudele au mai multe opțiuni. Intens fizioterapie iar masajele medicale se dovedesc liniștitoare chiar și în cazul restricțiilor semnificative de mișcare și pot, în anumite circumstanțe, să facă simptomele să dispară complet. Exercițiile aplicate pot fi continuate și în mediul acasă. Pentru a obține o îmbunătățire a calității vieții, durerea și lipsa asociată de somn trebuie combătute în primul rând. Topurile pentru saltele și tampoanele pentru scaune asigură o amortizare bună și ameliorează presiunea asupra ganglionilor dureroși. Mulți suferinzi se confruntă, de asemenea, cu o agravare semnificativă a simptomelor lor în lunile mai reci ale anului. Pachete de gel încălzitoare, fierbinți de apă sticlele sau tampoanele de încălzire speciale pentru stocarea căldurii asigură o ușurare rapidă. Pentru copiii mai mici, jucăriile calde pentru microunde s-au dovedit, de asemenea, eficiente. Păturile electrice acționate electric nu sunt recomandabile, deoarece prezintă riscul supraîncălzirii și pot conduce la incendii în casă. Părinții trebuie să se asigure că copiii au acces la prescrise analgezice la școală dacă este necesar. În mod ideal, acestea ar trebui plasate direct în clasă. Pentru a evita supradozajul, este util să aveți o diagramă în care fiecare aport este documentat pe scurt.
